Zespół Downa » CACNA1C

Mózg w ZD uzupełnienie.

Jarek — Fri, 06 Mar 2026 07:00:54 +0000

Kilka lat temu jedna z teorii wsparcia w ZD polegała na ingerencji w aktywność genu FOXP2. Podawano różne substancje które miały stymulować aktywność tego genu, przez co rozwijać mowę i funkcjonalność mózgu osoby z ZD. Niestety nie przyniosło to oczekiwanych rezultatów, ale za to dużą ilość wątpliwości. Wczorajsza informacja o dużej ilości i aktywności genu [...]

The post Mózg w ZD uzupełnienie. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę.

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:43:00 +0000

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma [...]

The post Autyzm nie jest chorobą. Autyzm jest zbiorem zachowań, gestów, relacji…gdy choroba ma inny wymiar, nazwę. appeared first on Zespół Downa.

Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe?

Jarek — Fri, 27 Aug 2021 04:42:00 +0000

Poruszył mnie mail Kobasa, prezentujący rozterki kobiet mających dzieci z niepełnosprawnością, w kontekście ewentualnego zajścia w kolejną ciążę. Może nie jestem magiem, może bardziej statystykiem więc widzę wiele rzeczy inaczej. Postaram się powiedzieć i pomóc jak na ten problem można popatrzeć, mając takie doświadczenie jak ja.

“Mój synek pierworodny, bez zD ,ale hipotrofia, obniżone napięcie mięśniowe, [...]

The post Mam jedno, mam dwójkę dzieci niepełnosprawnych…czy mogę urodzić zdrowe? appeared first on Zespół Downa.

CACNA1C, FOXP2 i mowa.

Jarek — Tue, 30 Jun 2020 22:08:00 +0000

Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953567/

Zacznę jednak od tego: w bardzo wielu Waszych panelach, u Waszych dzieci pojawiają się polimorfizmy genu CACNA1C. W “starym” [...]

The post CACNA1C, FOXP2 i mowa. appeared first on Zespół Downa.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:06:00 +0000

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Agresja, depresja, niepewność [...]

The post Suple na agresję…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Chłopcy powyżej 12 roku życia.

Jarek — Thu, 22 Nov 2018 23:59:00 +0000

Ostatnio bardzo temat na czasie, nie dlatego że Jasiek ma już 12 lat, ale dlatego że większość z Was, która wspólnie ze mną zaczęła analizować funkcjonowanie naszych dzieci, ma je właśnie w tym wieku. Zaczynam od chłopców.

Najczęstsza uwaga od Was: “Oni się zmieniają w tym wieku, stają się inni!”
Potwierdzam, że od 10-13 roku chłopcy z [...]

The post Chłopcy powyżej 12 roku życia. appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizm genu CACNA1C, który obniża liczbę nowych neuronów o połowę w hipokampie i jest być może typologią “polskiej” choroby Alzheimera w zespole Downa.

Jarek — Thu, 30 Nov 2017 07:24:00 +0000

Nie raz nie jestem w stanie oglądać już Waszych paneli. Im więcej je oglądam tym bardziej boję się, że zobaczę coś, z czym nie daję sobie rady i nie wiem jak to skorygować. W dużej mierze ten “dziadowski” gen CACNA1C odpowiada za takie moje uczucie.

The post Polimorfizm genu CACNA1C, który obniża liczbę nowych neuronów o połowę w hipokampie i jest być może typologią “polskiej” choroby Alzheimera w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić.

Jarek — Thu, 05 Oct 2017 10:48:00 +0000

Dla wielu Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Agresja to często element bardzo skomplikowanego mechanizmu łączącego polimorfizmy genetyczne, stanu zapalnego jelit, zdolności do absorpcji tychże, co skutecznie blokują różnego rodzaju pasożyty i mikrobiota w dysbiozie. Osoby z ZD mają istotne [...]

The post Jesień czas zwiększonej agresji…jak sobie z nią radzić. appeared first on Zespół Downa.

“Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?”

Jarek — Tue, 21 Feb 2017 15:02:00 +0000

Po pierwsze bardzo często problemy kardiologiczne są efektem problemów metabolicznych. Podobnie choroby związane z naszym funkcjonowaniem-naszym nastrojem-są związane z problemami metabolicznymi i kardiologicznymi. Wszystko to jest powiązane w układzie dysfunkcji na linii geny-mikrobiota i jeden problem “ciągnie” drugi. Stąd gdy do mnie dzwonicie zawsze proszę byście próbowali analizując choroby Wasze, je łączyć i czy jest [...]

The post “Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?” appeared first on Zespół Downa.

Najlepsze produkty na wyciszenie emocji i agresji.

Jarek — Mon, 02 Jan 2017 07:38:00 +0000

Widzę, że Święta nie odpuszczają …i poziom agresji z tego powodu rośnie. Jeżeli pytacie mnie jakie produkty są najlepsze na ten czas to odpowiem: w trakcie Świąt tylko silne leki mogą pomóc i wysiłek fizyczny…ale jeżeli chcecie się przygotować na następne święta proponuję następujące podejście, które warto zacząć już teraz.

1.Agresja jest dysfunkcją wynikającą z nierównowagi [...]

The post Najlepsze produkty na wyciszenie emocji i agresji. appeared first on Zespół Downa.

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

Jarek — Tue, 15 Nov 2016 06:58:00 +0000

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Zanim do niej przejdziecie proszę wróćcie też do tego linku:
http://www.zespoldowna.info/mikrobiota-zle-funkcjonujace-jelita-modyfikuja-dotychczas-jednoznacznie-pojmowane-definicje-chorob-2.html
…a tu znajdziecie przydatne linki które pokazują większe spectrum genów odpowiedzialnych za te problemy:
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/ajmg.b.32391/abstract
http://www.nature.com/mp/journal/v19/n12/full/mp201493a.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4394543/table/ijms-16-06464-t001/
Poniżej [...]

The post Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób.

Jarek — Fri, 04 Nov 2016 06:17:00 +0000

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

Wczoraj pisałem o genie CACNA1C. Jest [...]

The post Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób. appeared first on Zespół Downa.

CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1

Jarek — Thu, 03 Nov 2016 13:43:00 +0000

Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.

Powyższe geny, ich polimorfizmy są dziś najbardziej intensywnym przedmiotem mojego studiowania. Łączą w sobie funkcjonowanie jelit z układem nerwowym. Mają przy tym powiązanie z wieloma metabolizmami. Choć nie są szczególnie eksponowane w badaniach, dyskusjach są [...]

The post CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1 appeared first on Zespół Downa.

“Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści?

Jarek — Tue, 01 Nov 2016 10:24:00 +0000

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Z moich obserwacji wynika, że Ci rodzice chcący mieć pierwsze/drugie dziecko są pod szczególnym wpływem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego ze szczególnym uwzględnieniem właśnie MTHFR-ów (MTHFR A1298 C, MTHFR C677 T). Rodzice “starzy” to rodzice, którzy często nie posiadają polimorfizmów [...]

The post “Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści? appeared first on Zespół Downa.