Zespół Downa » CBS C699T

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

“Jak leczyć leptynooporność?”

Jarek — Tue, 22 Jul 2025 03:21:39 +0000

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci [...]

The post “Jak leczyć leptynooporność?” appeared first on Zespół Downa.

“Jak zbadać insulinooporność u naszych dzieci?”

Jarek — Tue, 26 Nov 2024 23:26:58 +0000

Dostałem to pytanie po tym, jak jeden z rodziców próbował wykonać krzywą cukrową swojemu dziecku i skończyło się niedobrze. Z mojej perspektywy nie ma potrzeby badać krzywej cukrowej u osoby z ZD w ten sposób. Dlaczego?
1.Jeżeli wiemy o tym, że osoba z ZD ma błędny metabolizm cukru i jest to efekt genetyki (gen CBS, SOCS3), [...]

The post “Jak zbadać insulinooporność u naszych dzieci?” appeared first on Zespół Downa.

Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny…

Jarek — Mon, 20 May 2024 01:21:52 +0000

“Czy osoby z ZD mogą jeść arbuzy?” To co wiemy o arbuzie to, że ma dużo witaminy B6 i dzięki temu wspiera produkcję serotoniny. Zatem dla sprawnego działania jelit i nastroju jest to wysoce energetyczny owoc. Innym zasobem jest L-cytrulina, której jest dużo gdyż między1.6 to 3.5 mg/kg w świeżym owocu. Jeszcze lepszym wsparciem jest [...]

The post Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny… appeared first on Zespół Downa.

“Mam badania co mam z tym zrobić?”

Jarek — Sun, 26 Nov 2023 23:15:00 +0000

Po prostu czytać i analizować. Weźmiemy na przykład jedno z badań i zobaczymy jak tutaj działa algorytm analizy o którym pisałem wcześniej.

https://www.zespoldowna.info/jarek-to-jak-z-tymi-badaniami-czyli-o-algorytmie.html

Zatem zaczynamy od homocysteiny, B9, B12, D3. Najlepiej jak to jest w excelu oczywiście!

Pierwsza pomocna kwestia: wpisujemy do excela dane tak jak je będziemy analizować. Zatem wspomniane: homocysteina, B9,B12, D3 powinny być obok siebie. [...]

The post “Mam badania co mam z tym zrobić?” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.

Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym!

Jarek — Mon, 20 Feb 2023 23:32:00 +0000

Wczoraj napisałem, przepraszam, odkryłem AMERYKĘ!, gdyż napisałem, że celiakia nie jest chorobą stricte jelitową, a jest chorobą autoimmunologiczną, która zawsze występuje w triadzie z innymi.

I dostałem pytanie:”Jarku skąd to wiesz?”
Chociażby z tego artykułu:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741914/

Skoro w ZD celiakia jest czymś populacyjnym, wrażliwość na histaminę zapisana w błędy metabolizmu chociażby tytułem potrojenia genu PDXK, to nie można “zawężać” [...]

The post Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym! appeared first on Zespół Downa.

“Kogo dotyczy leptynooporność?”

Jarek — Wed, 25 Jan 2023 23:20:00 +0000

To jest moja obserwacja. Zaczyna się to od małego dziecka. Nagle dziecko nie jest w stanie przestać jeść i po prostu je…ale rośnie i nie widać tego w tak jednoznaczny sposób, że ma już nadwagę. Po etapie gwałtownego przyrostu wzrostu nagle waga się powiększa. Nie jest to istotne jaki dziecko ma wiek. Ważne że jak [...]

The post “Kogo dotyczy leptynooporność?” appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Jarek — Thu, 04 Aug 2022 02:57:00 +0000

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

Kwestia amoniaku jest tematem bardzo spersonalizowanym [...]

The post “Kiedy amoniaku jest za dużo?” appeared first on Zespół Downa.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Jarek — Wed, 09 Feb 2022 23:02:00 +0000

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, [...]

The post Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Jarek — Wed, 02 Feb 2022 03:48:00 +0000

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

https://www.zespoldowna.info/najwiekszym-problemem-leczenia-jest-to-ze-tego-sie-nie-rozumie.html
To jednak wciąż obejmujemy naszą wiedzą, gdyż jest tego [...]

The post Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych. appeared first on Zespół Downa.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Jarek — Thu, 04 Jun 2020 04:45:00 +0000

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie, mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Niski poziom homocysteiny to dobrze czy źle?
Jeżeli mamy takie pytanie to zawsze musimy uściślić czym [...]

The post “Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?” appeared first on Zespół Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Jarek — Tue, 22 Jan 2019 23:56:00 +0000

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Ten pierwszy proof of the concept dotyczy genu CBS, który jest potrojony w ZD. W badaniu temu [...]

The post Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

Jarek — Tue, 17 Jul 2018 22:07:00 +0000

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

Po pierwsze jest to aminokwas z grupami tiolowymi (aminokwas siarkowy). W ZD mamy potrojony gen CBS, który “wciąga” homocysteinę do cyklu cysteiny kreując istotnie zwiększoną obecność grup siarkowych/tiolowych. Kiedy organizm metabolizuje siarkę, produkuje jako substancję poboczne [...]

The post “Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3. appeared first on Zespół Downa.