Zespół Downa » DSCR1

“Jak ma być podawana plejotrofina?”

Jarek — Tue, 21 Oct 2025 14:00:08 +0000

Od razu odpowiadam.
https://www.zespoldowna.info/plejotrofina-przelom-czy-kolejny-puzzel-do-ukladanki.html
1.Nie bez przypadku porównałem cerebrolizynę do plejotrofinę. Dzisiaj jest ona jako iniekcja w różnych dawkach. Wydaje się, że to jest na już, do zastosowania…ale nikt nigdy nie robił badań jak wygląda reaktywność osoby z ZD na podawanie tego białka i jaka jest tego efektywność…choć mówi się o podawaniu w chorobie Alzheimera i to [...]

The post “Jak ma być podawana plejotrofina?” appeared first on Zespół Downa.

“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”

Jarek — Tue, 03 Dec 2024 00:55:23 +0000

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję [...]

The post “Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?” appeared first on Zespół Downa.

Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1.

Jarek — Tue, 10 Nov 2020 00:02:00 +0000

Od początku lat 90-tych wszyscy uznali to za pewnik, że pomimo wysokiego poziomu cholesterolu i błędnej struktury HDL do LDL , miażdżyca w ZD nie występuje. Nie było wiadomo, jaki to jest mechanizm…ale tak było z perspektywy wszystkich dostępnych danych.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2525042/
Wraz ze zmianą diety i powszechną otyłością naukowcy choć wykluczali możliwość miażdżycy w ZD, to wskazywali [...]

The post Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1. appeared first on Zespół Downa.

RCAN1 w skrócie

Jarek — Thu, 06 Aug 2020 22:30:00 +0000

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

1.Dla mnie obok DYRK1A to najbardziej krytyczny gen w ZD.
2.Im osoba jest starsza tym znaczenie tego genu jest większe a DYRK1 A mniejsze.
3.Rodzina genów RCAN składa się z: RCAN1, RCAN2, RCAN3.
4.Są one bardzo aktywne i [...]

The post RCAN1 w skrócie appeared first on Zespół Downa.

Genetyczny czynnik powodujący upośledzenie funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 12 Jun 2019 22:48:00 +0000

Szczerze mówiąc wciąż myślę, że DYRK1A jest krytycznym na tyle genem w ZD, że zapominam o tych pozostałych. 11 czerwca informacja z Korei przypomniała mi o tym. Warto to wiedzieć.

http://www.businesskorea.co.kr/news/articleView.html?idxno=32785

Bohaterem tego odkrycia jest gen DSCR1. Jak znam życie mało kto wie coś na temat tego genu…ułatwię jednak zadanie. Upraszczając DSCR1 u człowieka jest tym samym [...]

The post Genetyczny czynnik powodujący upośledzenie funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Między 10-13 rokiem życia zawsze u dzieci z zespołem Downa występuje regres!

Jarek — Tue, 31 Oct 2017 06:38:00 +0000

Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

http://www.zespoldowna.info/juz-nie-ma-przyjaciol-ma-za-to-dobrych-kolegow-i-kolezanki-tak-jest-w-3-klasie.html
http://www.zespoldowna.info/prunning-czyli-przycinanie-synaptyczne.html
Warto przeczytać powyższe dwa [...]

The post Między 10-13 rokiem życia zawsze u dzieci z zespołem Downa występuje regres! appeared first on Zespół Downa.

Prunning czyli przycinanie synaptyczne.

Jarek — Wed, 07 Jun 2017 18:32:00 +0000

“Jak przyspieszyć prunning?”, “Jeżeli prunning jest tak zły dla naszych dzieci, czy da się go przyspieszyć?” to są pytania, które pojawiły się w bardzo trudnym temacie prunningu czyli przycinaniu synaptycznym.

Przycinanie synaptyczne w istocie obejmuje zarówno aksony, jak i dendryty, gdyż synapsa jest to te miejsce komunikacji między neuronami, gdzie na końcu aksonu, jego błony następuje [...]

The post Prunning czyli przycinanie synaptyczne. appeared first on Zespół Downa.

DYRK 1 A, DSCR 1 co się dzieje gdy one są

Jarek — Mon, 20 Jan 2014 10:29:00 +0000

W związku z trisomią częściową i tematem genów inicjujących zespół Downa pojawiają się pytania, co takiego powodują te geny?

Odpowiem inaczej: co się dzieje gdy one są w nadekspresji?
Tutaj mamy jedno z najnowszych badań w tym temacie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24352425/

Konkluzja jest następująca: “…our findings suggest that dosage of DYRK1A and DSCR1 is critical for proper neurogenesis through NFATc [...]

The post DYRK 1 A, DSCR 1 co się dzieje gdy one są appeared first on Zespół Downa.

DSCR 1 i FMRP regulują rozwój poszczególnych części dendrytów

Jarek — Wed, 02 Oct 2013 14:29:00 +0000

Kolejny raz naukowcy znajdują genetyczne podobieństwa między zespołem Downa a Zespołem Kruchego X. Tym razem okazało się, że geny DSCR 1 (zespół Downa) i FMRP (kruchy X) powodują zły rozwój dendrytów i ich części a tym bardziej ich rozwój. Ta wiedza odkryta zupełnie przypadkowo, będzie obecnie analizowana w celu uzyskania dodatkowych informacji.

http://medicalxpress.com/news/2013-10-theory-neuroscience-common-mechanisms-fragile.html
http://www.cell.com/trends/neurosciences//retrieve/pii/S0166223613001562?_returnURL=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0166223613001562?showall=true

The post DSCR 1 i FMRP regulują rozwój poszczególnych części dendrytów appeared first on Zespół Downa.

Autyzm, Kruchy X, Zespół Downa…co raz bliżej “siebie”

Jarek — Mon, 06 Aug 2012 05:36:00 +0000

Dzięki Piotrowi nie przegapiliśmy “ciągu dalszego” związanego z dendrytami. Informacja ta jest niezwykle istotna, gdyż pozwoli wielu osobom zastosować terapie do tej pory nieznane w szczególności w Kruchym X.

Zacznijmy od tego, czym jest ZESPÓŁ KRUCHEGO X, często także nazywanego ZESPOŁEM ŁAMLIWEGO X.
Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile [...]

The post Autyzm, Kruchy X, Zespół Downa…co raz bliżej “siebie” appeared first on Zespół Downa.

RCAN1 gen powodujący stres w ZD

Jarek — Tue, 05 Jul 2011 05:08:00 +0000

Powiedziałem sobie w czerwcu, że przez cały lipiec nie napiszę nic o suplementach, medycynie i leczeniu. Jak się okazuje nie ma na to szans! Dlaczego? Zrozumiano działanie genu RCAN1, dawnej DSCR1 (Down Syndrome Critical Region 1). Jeżeli te wnioski połączymy z fluoksetyną, jej działaniem…czy to może być to?

http://www.labspaces.net/111651/Scientists_uncover_mechanism_by_which_chronic_stress_causes_brain_disease
Tytuł artykułu już jest [...]

The post RCAN1 gen powodujący stres w ZD appeared first on Zespół Downa.

Podsumowania, podsumowania i jeszcze raz podsumowania

Jarek — Tue, 24 May 2011 23:18:00 +0000

Teresa podsumowuje.Podsumowuje i podsumowuje powtarzając kluczową wiedzę na temat genów, tych 3 najbardziej kluczowych genów dla układu neurologicznego. Warto powtórzyć to z nią.

Do zrozumienia kwestii poruszanych przez Teresę w dzisiejszym wpisie polecam następujący link:
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czyli-po-co-sa-suplementy-cz-5.html
http://www.zespoldowna.info/category/zdrowie/zdrowie-zespol-downa/blog-teresy-cody
Autor: Teresa Cody
Wpis numer: 38 Data: 29 styczeń 2011
Tytuł: Podsumowania, podsumowania i jeszcze raz podsumowania
Uff! Ten blog, to dominacja nauki. [...]

The post Podsumowania, podsumowania i jeszcze raz podsumowania appeared first on Zespół Downa.

Inny kawałek skomplikowanych puzzli

Jarek — Tue, 12 Apr 2011 23:54:00 +0000

Teresa wraca do genów DYRK1A i DSCR1 wyjaśniając kluczową dla nas wielu kwestię:DLACZEGO DZIECI I OSOBY Z ZD CHORUJĄ WIĘCEJ!?

Do zrozumienia kwestii poruszanych przez Teresę w dzisiejszym wpisie polecam następujący link:
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czyli-po-co-sa-suplementy-cz-5.html
http://www.zespoldowna.info/rola-dyrk1a-w-degeneracji-ukladu-nerwowego.html
Autor: Teresa Cody
Wpis numer: 33 Data: 18 styczeń 2011
Tytuł: Inny kawałek skomplikowanych puzzli

Tak jak dyskutowaliśmy, z punktu widzenia ZD, równowaga genu DYRK1A i [...]

The post Inny kawałek skomplikowanych puzzli appeared first on Zespół Downa.

“Nie wiem dlaczego Pani dziecko tak choruje? Przecież ma zespół Downa!?” – powiedział lekarz

Jarek — Tue, 12 Apr 2011 23:34:00 +0000

Praktycznie każdy z nas spotkał się z taką sytuacją. Dziecko choruje kolejny raz, już miesiąc nie chodzi do przedszkola, do szkoły, do pracy. Nasz ulubiony lekarz rozkłada ręce. My rozkładamy ręce w rozpaczy, bo już wszystkie środki uodparniające wypróbowaliśmy. Zostaje nam wtedy zespół Downa.

The post “Nie wiem dlaczego Pani dziecko tak choruje? Przecież ma zespół Downa!?” – powiedział lekarz appeared first on Zespół Downa.

Dwa ważne geny na D – DYRK 1A i DSCR 1

Jarek — Sat, 09 Apr 2011 23:47:00 +0000

Teresa w dzisiejszym wpisie analizuje istotę dwóch genów na D, najbardziej istotnych w ZD.

Do zrozumienia kwestii poruszanych przez Teresę w dzisiejszym wpisie polecam następujący link:
http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czyli-po-co-sa-suplementy-cz-5.html
http://www.zespoldowna.info/rola-dyrk1a-w-degeneracji-ukladu-nerwowego.html
http://www.zespoldowna.info/dscr1-gen-ktory-laczy-zespol-downa-i-chorobe-alzheimera.html
Autor: Teresa Cody
Wpis numer: 30 Data: 12 styczeń 2011
Tytuł: Dwa ważne geny na D – DYRK 1A i DSCR 1

Nauka jest pełna długich nazw skróconych przy wykorzystaniu akronimów. Nie [...]

The post Dwa ważne geny na D – DYRK 1A i DSCR 1 appeared first on Zespół Downa.

W ZD witamina A występuje w deficycie. Jej brak powoduje spadek odporności

Jarek — Sat, 09 Apr 2011 22:25:00 +0000

W grudniu ubiegłego roku pisałem o odkryciach japońskich uczonych dotyczących roli jądrowego czynnika aktywowanych komórek T. Dzisiaj pojawiła się kolejna informacja na ten temat, która wskazuje na powiązania między tym czynnikiem, JEGO EKSPRESJĄ wynikającą z genów DYRK1A i DSCR1 a witaminą A powodując problemy immunologiczne w ZD.

Tym razem nie musiałem tłumaczyć tekstu. Pochodzi [...]

The post W ZD witamina A występuje w deficycie. Jej brak powoduje spadek odporności appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5

Jarek — Fri, 04 Feb 2011 00:37:00 +0000

Cieszę się, ze każdy z Was znalazł coś w mojej prezentacji, co uzupełniło jego wiedzę. Dzisiaj postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania, które trafiły do mnie w kontekście pojawiających się w prezentacji genów.

Na Darka prośbę omówię dokładniej poszczególne geny, które dzisiaj są na “celowniku” badaczy.
“Badacze amerykańscy dodając pojedynczy-dodatkowy gen DYRK1A u myszy, [...]

The post Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.5 appeared first on Zespół Downa.

Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.1

Jarek — Sun, 30 Jan 2011 23:54:00 +0000

Tak jak obiecałem, tutaj znajdziecie moją prezentację na temat suplementów i zespołu Downa, jaką przedstawiłem w Sobotę 29.01.2011. Przy tej okazji dziękuję Wszystkim, a szczególnie Teresie za to że byliście, że słuchaliście i pytaliście!

Są to MOJE OSOBISTE POGLĄDY na temat suplementów wyrażone w 4 częściach.
Nie mam zamiaru przekonywać WAS do czegokolwiek, a tym [...]

The post Zespół Downa, czyli po co są suplementy cz.1 appeared first on Zespół Downa.

DSCR1 gen, który łączy zespół Downa i chorobę Alzheimera

Jarek — Mon, 17 Jan 2011 00:28:00 +0000

14 stycznia badacze Uniwersytetu British Columbia z Kanady opublikowali swoje badania nad zespołem Downa i chorobą Alzheimera.

Dzięki tym badaniom zidentyfikowano, ze gen DSCR 1 często też nazywany jako RCAN 1 jest odpowiedzialny za niszczenie komórek mózgowych zarówno w chorobie Alzheimera i w ZD. Dla wielu z Was może to być zbyt skomplikowana informacja. [...]

The post DSCR1 gen, który łączy zespół Downa i chorobę Alzheimera appeared first on Zespół Downa.