Zespół Downa » GSS

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Jarek — Mon, 22 Feb 2021 23:47:00 +0000

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7870483/
W powyższym raporcie powołano się na pewną specyficzną oczywistość, typologię ZD. Brzmi ona w nastepujący sposób:
“Coraz większa liczba badań wykazała ostatnio, że stres oksydacyjny, przejawiający się obniżonym [...]

The post Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Jarek — Tue, 26 Nov 2019 05:35:00 +0000

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

http://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-paneli-cz-5-o-stresie-tlenowym.html
Dla przypomnienia i to w skrócie:
STRES TLENOWY [...]

The post Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu. appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.3 detoksykacja i mitochondria

Jarek — Mon, 02 Sep 2019 22:46:00 +0000

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

http://www.zespoldowna.info/potwierdzenie-koncepcji-akumulacja-miedzi-tytulem-nadmiernego-stresu-oksydacyjnego-i-potrojenia-genu-sod1-prowadzi-do-niestabilnosci-zachowan-w-zespole-downa.html
W tym elemencie panelu nie było dużo zmian. Wciąż analizujemy SOD2 i potrojony [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.3 detoksykacja i mitochondria appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.3 detoksykacja i mitochondria

Jarek — Mon, 02 Sep 2019 22:46:00 +0000

The post Nowy panel MTHFR UK cz.3 detoksykacja i mitochondria appeared first on Zespół Downa.

“Czy niedoczynność tarczycy wymusza stosowanie antyutleniaczy?”

Jarek — Thu, 12 Jul 2018 22:05:00 +0000

Hormon T3 z natury jest regulatorem biogenezy mitochondriów, reguluje ekspresję genów poprzez aktywność jego receptorów. Zatem osoby z zespołem Downa, które mają niedoczynność tarczycy a priori są podatne na większy stres tlenowy tytułem nadmiernej aktywności genu SOD 1 (POTROJONEGO) i bardzo często występującego polimorfizmu SOD 2.

Stoi to w zupełnej przeciwności do funkcjonowania genów GSS, GSH, [...]

The post “Czy niedoczynność tarczycy wymusza stosowanie antyutleniaczy?” appeared first on Zespół Downa.

Dieta…jedzcie arbuzy i borówki.

Jarek — Mon, 25 Jun 2018 05:49:00 +0000

To jest tylko przypomnienie: borówki, jagody w Polsce już są…arbuzy także. Z perspektywy zespołu Downa, ciąży, te owoce są bardzo potrzebne. Jak popatrzymy na geny CBS, GSS, SOD, NOS2,NOS3, GCH1, MTHFR A1298C to arbuz, borówka, jagoda są konieczne!

http://www.zespoldowna.info/arbuz-dla-dobrego-poczecia-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/likopen-ratuje-to-co-rcan1-psuje.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-produkty-wplywaja-na-metylacje.html
“…likopen zapobiega tym uszkodzeniom, które wywołuje RCAN1. Zatem konsumpcja likopenu może ratować neuropatologie typowe dla ZD jak i [...]

The post Dieta…jedzcie arbuzy i borówki. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

Jarek — Thu, 14 Dec 2017 05:51:00 +0000

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html
http://www.zespoldowna.info/n-acetylocysteina-obniza-poziom-homocysteiny.html
Tauryna jest specyficznym produktem w efekcie działania cyklu cysteiny, o czym pisałem chociażby wczoraj:
http://www.zespoldowna.info/mocznik-przyczyna-demencji-w-zespole-downa.html
W testach zaobserwowano istotny potencjał oddziaływania [...]

The post Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA. appeared first on Zespół Downa.

N-acetylocysteina obniża poziom homocysteiny.

Jarek — Tue, 21 Nov 2017 23:25:00 +0000

Cieszy mnie to, że jak dostaję maile w sprawie wysokiej homocysteiny, to proponujecie swoje rozwiązania. Biorąc pod uwagę to co piszecie, zdecydowałem się przypomnieć jeden z suplementów, który już ponad 20 lat jest znany jako ten, który efektywnie obniża poziom homocysteiny, a Wy nie wymieniacie go. Mowa o n-acetylocysteinie czyli NAC.

W aptekach NAC w Polsce [...]

The post N-acetylocysteina obniża poziom homocysteiny. appeared first on Zespół Downa.

Tarczyca, metylacja, glutation a selen w zespole Downa.

Jarek — Mon, 13 Nov 2017 07:21:00 +0000

Konsekwencją zespołu Downa na poziomie metylacji jest obniżona homocysteina a podwyższony poziom cysteiny wynikający z potrojenia genu CBS. Efekt ten może mieć istotny wpływ na status selenu w ZD, gdyż tak zbudowany organizm musi się oczyszczać w “szybszym” tempie i zapotrzebowanie na glutationy może być większe.

http://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
Mamy powyżej wykres przygotowany przez profesor Rima Obeidę, która wskazuje, [...]

The post Tarczyca, metylacja, glutation a selen w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

BH4, polimorfizm CGH1.

Jarek — Thu, 27 Jul 2017 22:56:00 +0000

Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-nie-jest-problemem-problemem-sa-polimorfizmy-i-mutacje-dziedziczone-od-rodzicow-czyli-temat-fenyloketonurii-bh4-genu-pah.html
Zacznijmy od tego, że kluczowym początkiem procesu związanego z funkcjonowaniem BH4 są polimorfizmy genów MTHFR A1298C i DHFR. Należą one co prawda do cyklu kwasu foliowego, ale biorą udział w [...]

The post BH4, polimorfizm CGH1. appeared first on Zespół Downa.

Dieta wpływa na zachowanie dziecka i efekty suplementacji

Jarek — Tue, 14 Jun 2016 05:38:00 +0000

Stale pojawiające się pytanie przy okazji maili na temat EGCG: czy EGCG ma być łączone z dietą, czy też nie? Z mojej perspektywy są to dwa jednak rozbieżne problemy. Stymulacja zachowania poprzez regulację funkcjonowania układu trawiennego to jedno, stymulacja genu DYRK 1 A i także DNMT3L to drugie.

Tak jak to wielokrotnie pisałem, jelita i cały [...]

The post Dieta wpływa na zachowanie dziecka i efekty suplementacji appeared first on Zespół Downa.