Zespół Downa » HLA

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

Jarek — Wed, 06 Aug 2025 22:17:25 +0000

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, [...]

The post Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety? appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

“Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?”

Jarek — Wed, 04 Jun 2025 03:28:22 +0000

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z [...]

The post “Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?” appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego witamina D3?”

Jarek — Thu, 14 Nov 2024 06:06:28 +0000

Szkoda, że z Tomkiem pogadaliśmy tylko mailowo na ten temat. Niestety pewna koincydencja zdarzeń spowodowała, że byłem ekstremalnie przygotowany do tej dyskusji.
https://www.zespoldowna.info/najwazniejsza-witamina-w-zespole-downa-w-2024-roku-stawiam-na.html
Cóż Tomek nie zgodził się ze mną, że dla osób z ZD witamina D3 jest najważniejszą witaminą. Mieliśmy swoje argumenty. Ja ciągle powtarzałem o kwestiach związanych z immunologią, Tomek pokazywał istotę innych witamin. Ja [...]

The post “Dlaczego witamina D3?” appeared first on Zespół Downa.

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby w zespole Downa, co mówią raporty.

Jarek — Thu, 07 Nov 2024 00:01:16 +0000

Nie jest to typologia w szerokim spektrum, ale wciąż częstotliwość występowania autoimmunologicznego zapalenia wątroby w ZD jest wyższe niż w populacji, jak w każdej chorobie autoimmunologicznej. Jest to efekt potrojenia genów znajdujących się na 21 chromosomie, które mają na to wpływ. Świetnie obrazuje ten stan poniższy diagram z tego artykułu.
https://www.nature.com/articles/s41584-023-00970-0

Jak tłumaczy się tą sytuację w [...]

The post Autoimmunologiczne zapalenie wątroby w zespole Downa, co mówią raporty. appeared first on Zespół Downa.

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Jarek — Sun, 03 Nov 2024 01:10:16 +0000

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na [...]

The post Zła reakcja immunologiczna w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy stajemy się wrażliwi na laktozę?”

Jarek — Tue, 20 Feb 2024 06:25:06 +0000

To zależy od genów. O ile wrażliwość na gluten jest widoczna od niemalże początku, to wrażliwość na laktozę, ale i kazeinę nie jest tak oczywista. Oczywiście patrzymy w panelu na gen MCM6, ale obraz jego nie jest jednoznaczny i tutaj przykłady:
1.Osoba z homozygotą na głównej alelli. Do 25 roku życia brak wrażliwości, potem pełna objawiająca [...]

The post “Kiedy stajemy się wrażliwi na laktozę?” appeared first on Zespół Downa.

Jak szkodzi nadmierna ilość histaminy “dietetycznej”? Popatrzmy w serce.

Jarek — Mon, 04 Dec 2023 03:33:00 +0000

Ciekawe. Myślałem, że już wiadomo dlaczego obniża się poziom histaminy w diecie, a tutaj odpowiedź była tylko jedna:”…alergizuje i wpływa na układ immunologiczny…”

Tak, to jest główny powód o którym rozmawiamy. Teraz popatrzmy na ten temat inaczej. Dlaczego dzieci z ZD, które mają problem z sercem, mają tez wyrzuty histaminowe na twarzy. Tzw. flushing obejmuje często [...]

The post Jak szkodzi nadmierna ilość histaminy “dietetycznej”? Popatrzmy w serce. appeared first on Zespół Downa.

“To ile histaminy dziennie można “zjeść”?”

Jarek — Sun, 03 Dec 2023 23:06:00 +0000

Niedawno opisując kwestię histaminy napisałem zadałem takie pytanie:”co jest ważniejsze: to czy histamina jest, czy w jakiej ilości?” Wydawało mi się, że napisałem precyzyjnie, a jednak na to wygląda, że nie. Zatem odpowiedź!

https://www.zespoldowna.info/dieta-antyhistaminowa-cz-3-ilosc-czy-jakosc-histaminy.html
https://www.zespoldowna.info/dieta-antyhistaminowa-cz-4-zrodla-histaminy.html
Krytyczna jest ilość histaminy podana w jednym posiłku, w jednym dniu! To zestawiamy do:
*efektywności funkcjonowania genu DAO oraz MAO, HNMT
*jest ona zależna (DAO) [...]

The post “To ile histaminy dziennie można “zjeść”?” appeared first on Zespół Downa.

Dieta antyhistaminowa cz.4 źródła histaminy

Jarek — Wed, 15 Nov 2023 08:31:00 +0000

Wiemy, że krytyczne w ustalaniu diety antyhistaminowej są przede wszystkim ilości histaminy, ale i jej źródła. Dzisiaj przypomnienie tego tematu zatem.

Zaczynamy jednak od tego cytatu:
“Celem diety antyhistaminowej, czy ściślej ujmując niskohistaminowej, jest złagodzenie lub eliminacja występujących dolegliwości przede wszystkim związanych z pracą przewodu pokarmowego. Jak już wcześniej podkreślono dieta antyhistaminowa jest zalecana do zastosowania tylko [...]

The post Dieta antyhistaminowa cz.4 źródła histaminy appeared first on Zespół Downa.

Dieta antyhistaminowa cz.3 ilość, czy “jakość” histaminy

Jarek — Sun, 12 Nov 2023 23:41:00 +0000

Ela nie zareagowała. Przyznam się, że spodziewałem się też większego odzewu w temacie, widać że nie musi być on łatwy. Dzisiaj prosty temat do omówienia: czy należy wdrażać dietę antyhistaminową?

Rozmawiałem w ubiegłym tygodniu z dietetykami. To co usłyszałem od jednego z nich to:”…dietetyka odnosi się do żywienia, ale nie wchodzi już w takie szczegóły, [...]

The post Dieta antyhistaminowa cz.3 ilość, czy “jakość” histaminy appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.