Zespół Downa » MTHFD1

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Spersonalizowane dawki kwasu foliowego.

Jarek — Fri, 04 Aug 2023 03:15:00 +0000

“Dlaczego moja córka ma mieć inną dawkę kwasu foliowego od jej brata?”. Od tego się zaczęła nasza dyskusja 2 miesiące temu. Mama trójki dzieci (różnica wieku w zaokrągleniu co 2 dwa lata), nie mogła zrozumieć, że dziewczynka, ma inne dawkowanie niż jej syn, choć jest młodsza ale większa.

Zacznę od wpisu medycznego: tak dzisiaj nawet lekarze [...]

The post Spersonalizowane dawki kwasu foliowego. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1

Jarek — Wed, 24 May 2023 03:47:00 +0000

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Podstawowe dane: Homocysteina 3,38 Ferrytyna 27,7 Kwas foliowy 24,0 B12. 282,9 D3 36,9

Jak powinniśmy podejść do takiego problemu:
1.Od razu odrzucić temat sensowności podawania leków antyzakrzepowych. [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1 appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

Jarek — Wed, 22 Feb 2023 23:56:00 +0000

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Dużo słyszę o genie MTHFR…ale dla mnie to jakiś mit, który niekoniecznie powinien być na topie tych rozważań. Ja wolę zacząć od cyklu [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?

Jarek — Tue, 21 Feb 2023 23:35:00 +0000

Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C? appeared first on Zespół Downa.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Jarek — Fri, 04 Feb 2022 03:52:00 +0000

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Dlaczego metabolizm kwasu foliowego jest łatwy do zrozumienia…ale bardzo trudny do ogarnięcia w [...]

The post Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z paneli cz.1 podstawa

Jarek — Wed, 20 Nov 2019 23:49:00 +0000

Kolejne warsztaty w sobotę, tym razem trochę nietypowe, gdyż będę trzymał nogę bardzo wysoko …ale w pozostałej części bardzo typowe. Naszym zadaniem będzie zrozumienie powiązań między genami, ich funkcje, jak to się koreluje z dietą i przede wszystkim jak mierzyć efektywność ich działania. Proste?

Dzisiaj wiem, że dopóki nie zrozumie się podstaw, nie zdobędzie się minimalnego [...]

The post Warsztaty z paneli cz.1 podstawa appeared first on Zespół Downa.

Histydyna.

Jarek — Mon, 12 Nov 2018 23:18:00 +0000

Napisałem o genie FTCD, jego roli w katabolizmie histydyny i powiązanym z tym procesem metabolizmie kwasu foliowego. Natychmiast pojawiły się wątpliwości, które musimy zaadresować. Zatem dzisiejszy wpis będzie na temat praktycznego wykorzystania wiedzy na temat genu FTCD, cyklu metylacyjnego oraz histydyny, histaminy i hemoglobiny…3H

PROBLEM 1 CZY I NA JAKIM POZIOMIE POWINIEN BYĆ KWAS FOLIOWY [...]

The post Histydyna. appeared first on Zespół Downa.

Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa.

Jarek — Mon, 12 Feb 2018 07:04:00 +0000

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Niemalże od początku lat 90tych ubiegłego wieku zauważa się następującą korelację u [...]

The post Zwiększone ryzyko choroby Alzheimera u mam dzieci z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Z kofeiną czy bez?

Jarek — Fri, 09 Feb 2018 06:34:00 +0000

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG [...]

The post EGCG 2018. Z kofeiną czy bez? appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych?

Jarek — Thu, 08 Feb 2018 05:43:00 +0000

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-czy-tez-inhibitor-dyrk-1-a.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-jest-najwazniejszym-suplementem-w-zd.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018.html
1.Badania nad EGCG hiszpańskie szukały odpowiedzi na pytanie: czy EGCG wpływa na rozwój funkcji poznawczych osoby z ZD. Wnioski jakie [...]

The post EGCG 2018. Mitochondria, inhibicja DYRK1A czy poprawa funkcji poznawczych? appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

Jarek — Thu, 14 Dec 2017 05:51:00 +0000

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html
http://www.zespoldowna.info/n-acetylocysteina-obniza-poziom-homocysteiny.html
Tauryna jest specyficznym produktem w efekcie działania cyklu cysteiny, o czym pisałem chociażby wczoraj:
http://www.zespoldowna.info/mocznik-przyczyna-demencji-w-zespole-downa.html
W testach zaobserwowano istotny potencjał oddziaływania [...]

The post Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.