Zespół Downa » MTRR

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 01:25:00 +0000

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

To są wyniki, które omówiliśmy, ba nawet napisaliśmy ile powinno być…ale nie napisałem dlaczego. Zatem tłumaczenie zaczynam od tego:
POWYŻSZE WYNIKI SĄ TYLKO MIARĄ STATYSTYCZNĄ WYNIKAJĄCĄ [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7 appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Jarek — Fri, 04 Feb 2022 03:52:00 +0000

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Dlaczego metabolizm kwasu foliowego jest łatwy do zrozumienia…ale bardzo trudny do ogarnięcia w [...]

The post Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia appeared first on Zespół Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

Jarek — Sun, 21 Feb 2021 23:52:00 +0000

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Nie będę pisał czym jest metylacja. Polecę Wam kilka wpisów, gdzie autorytety w tym temacie wypowiadały się jakiś czas temu.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-2-czyli-epigenetyka.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-co-to-znaczy-dieta.html
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/potencjalne-biomarkery-w-zespole-downa-wedlug-profesor-rima-obeid-cz-2-o-proporcji-sam-i-sah.html
https://www.zespoldowna.info/witamina-b12.html
To przechodzimy do raportu analizowanego na OSOBACH Z ZESPOŁEM DOWNA.
https://www.nature.com/articles/s41598-021-83379-7

Zaczynamy od cytatu:
“Niniejsza praca bada rolę poziomów metabolitów [...]

The post Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12)

Jarek — Mon, 09 Dec 2019 23:00:00 +0000

Choć podsumowałem już jak z perspektywy zespołu Downa wspierać suplementacyjnie mitochondria, to pozostają dwie kwestie do omówienia. Takim pierwszym przypadkiem jest witamina B12 w jej postaci adenozylokobalaminy.

Mamy w cyklu metylacji duże zapotrzebowanie na witaminę B12. Polimorfizmy genów FUT2, TCN, MTR, MTRR, PON1 są jednak na tyle istotne populacyjnie, że sprawiają dużo problemów ze stabilnością witaminy [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.10 adenozylokonalamina (witamina B12) appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12.

Jarek — Fri, 08 Nov 2019 06:27:00 +0000

Wydaje mi się, że odpowiadałem na to pytanie już wielokrotnie, ale jeżeli jest to wciąż trudne to powtórzę się.

Po pierwsze suplementowanie witaminą C w dużych ilościach może upośledzić absorpcję witaminy B12.
Po drugie geny, środowisko, jelita. Poniżej wszystko opisane, tylko skorzystać.
Wchłanianie witaminy B12 jako problem, w naszym kraju dzieli się na dwie populacyjne subgrupy: tych z [...]

The post Witamina B12. appeared first on Zespół Downa.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.4 zmieniona reakcja immunologiczna

Jarek — Mon, 24 Jun 2019 22:55:00 +0000

Jeżeli mamy w ZD inaczej dojrzewające komórki odpornościowe limfocyty T i limfocyty B to czy reakcja może być typowa na infekcje, także te wywołane szczepieniem? Czy jeżeli to jest regulowane przez geny to możemy to zlekceważyć? Czy jeżeli do tego dochodzi typowe w ZD, bo jest to często przyczyną błędu podziału komórek dający ZD, zmienione, [...]

The post Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.4 zmieniona reakcja immunologiczna appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 26 Dec 2018 23:31:00 +0000

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek [...]

The post Dwujęzyczność osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Jarek — Wed, 10 Oct 2018 22:33:00 +0000

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

http://www.zespoldowna.info/kiedy-zaleca-sie-heparyne.html
Tak opisywałem ogólnie problem w artykule powyżej:
“http://www.zespoldowna.info/dlaczego-lekarze-przypisuja-kazdej-kobiecie-z-mthfrem-heparyne.html
Działanie zapobiegające zakrzepicy, czy trombocytozie [...]

The post “Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Jarek — Mon, 06 Aug 2018 04:22:00 +0000

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. [...]

The post Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej? appeared first on Zespół Downa.