Zespół Downa » NOS3

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny…

Jarek — Mon, 20 May 2024 01:21:52 +0000

“Czy osoby z ZD mogą jeść arbuzy?” To co wiemy o arbuzie to, że ma dużo witaminy B6 i dzięki temu wspiera produkcję serotoniny. Zatem dla sprawnego działania jelit i nastroju jest to wysoce energetyczny owoc. Innym zasobem jest L-cytrulina, której jest dużo gdyż między1.6 to 3.5 mg/kg w świeżym owocu. Jeszcze lepszym wsparciem jest [...]

The post Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny… appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

Jarek — Thu, 15 Dec 2022 23:26:00 +0000

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

To pierwsze “gdy”: histamina w nadmiarze i za mało enzymu DAO….i to nie koniec. Dla mnie jest to najtrudniejszy przypadek, gdyż jest związany głównie z elementem dziedziczenia genów, ale i [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15 appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza

Jarek — Tue, 02 Apr 2019 22:20:00 +0000

Niacyna, czyli witamina B3 jest krytyczna jako koenzym dla tak wielu procesów, że nikt nie próbuje tego precyzyjnie określić. Choć w metylacji kluczowe są inne witaminy, to rola niacyny tutaj jest także krytyczna. Ma jednak jedną wadę: musi przyjąć postać odpowiedniego metabolitu by być efektywna i skuteczna, stąd tak naprawdę często nie wiemy, że mamy [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.2 podstawowa wiedza appeared first on Zespół Downa.

Rybozyd nikotynamidu cz.1

Jarek — Mon, 01 Apr 2019 22:19:00 +0000

Zaczynam nietypowo bo od Michała i jego pytania dotyczącego dawkowania i używania rybozydu.

Na start prezentacja co to jest:
Rybozyd nikotynamidu (NR) to naturalny związek występujący w nielicznych produktach, głównie mleku, stanowiący prekursor dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NAD) oraz źródło witaminy B3 (niacyny).
Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy (NAD) – organiczny związek chemiczny stanowiący zestawienie adenozyno-5′-monofosforanu z nukleotydem nikotynamidowym połączonych wiązaniem bezwodnikowym. [...]

The post Rybozyd nikotynamidu cz.1 appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Jarek — Wed, 10 Oct 2018 22:26:00 +0000

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od [...]

The post …a jednak polimorfizmy w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?”

Jarek — Tue, 24 Jul 2018 07:15:00 +0000

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane [...]

The post “Jakie są najtrudniejsze geny do interpretacji?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3.

Jarek — Tue, 17 Jul 2018 22:07:00 +0000

NAC czyli n-acetylocysteina jest prekursorem glutationu, zatem wydaje się być idealnym antyutleniaczem dla ZD. Ma jednak swoje wady i zalety.

Po pierwsze jest to aminokwas z grupami tiolowymi (aminokwas siarkowy). W ZD mamy potrojony gen CBS, który “wciąga” homocysteinę do cyklu cysteiny kreując istotnie zwiększoną obecność grup siarkowych/tiolowych. Kiedy organizm metabolizuje siarkę, produkuje jako substancję poboczne [...]

The post “Czy w ZD można podawać NAC?”…czyli wracamy do problemów z genem CBS, SOD1, SOD2, SOD3. appeared first on Zespół Downa.

Dieta…jedzcie arbuzy i borówki.

Jarek — Mon, 25 Jun 2018 05:49:00 +0000

To jest tylko przypomnienie: borówki, jagody w Polsce już są…arbuzy także. Z perspektywy zespołu Downa, ciąży, te owoce są bardzo potrzebne. Jak popatrzymy na geny CBS, GSS, SOD, NOS2,NOS3, GCH1, MTHFR A1298C to arbuz, borówka, jagoda są konieczne!

http://www.zespoldowna.info/arbuz-dla-dobrego-poczecia-i-dobrej-ciazy.html
http://www.zespoldowna.info/likopen-ratuje-to-co-rcan1-psuje.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-produkty-wplywaja-na-metylacje.html
“…likopen zapobiega tym uszkodzeniom, które wywołuje RCAN1. Zatem konsumpcja likopenu może ratować neuropatologie typowe dla ZD jak i [...]

The post Dieta…jedzcie arbuzy i borówki. appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?”

Jarek — Thu, 07 Jun 2018 06:02:00 +0000

Analiza amoniaku czyli NH3 musi być inaczej analizowana w zespole Downa niż u pozostałej populacji. Pisałem o tym już wielokrotnie. Przypatrzmy się tym razem bardziej szczegółowo zespołowi Downa.

http://www.zespoldowna.info/czy-wiesz-ze-gen-cbs-potrzebuje-seryny-i-witamine-b6.html
http://www.zespoldowna.info/witamina-d-3-reguluje-ekspresje-genu-cbs-i-duzej-grupy-genow-odpowiedzialnych-za-choroby-neurodegeneratywne.html
http://www.zespoldowna.info/jak-analizowac-badania-mthfr-uk-gen-cbs-glutation-amoniak.html
1.Mamy potrojony gen CBS, który więcej zaciąga homocysteiny z cyklu wytwarzając więcej cystationiny, cysteiny.
http://www.zespoldowna.info/skad-wiemy-ze-metabolizm-w-zespole-downa-jest-inny.html
Z tej perspektywy bilansujący zazwyczaj wpływ endogennej seryny, tutaj nie istnieje, podobnie jak bilansujący wpływ [...]

The post “Kiedy trzeba kontrolować amoniak?”. “Dlaczego jest mało glutationu w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Między dietą a panelem genetycznym.

Jarek — Mon, 23 Apr 2018 06:04:00 +0000

Mała kłótnia z Elą o pryncypia dietetyczne spowodowała, że tym bardziej przez weekend analizowałem panele z perspektywy diety i dzisiaj jeszcze raz odpowiem i to jednoznacznie: NIE MA PRZESŁANEK BY MÓC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDEN TYP DIETY W ZESPOLE DOWNA JEST NAJLEPSZY, NAJTRAFNIEJSZY I NAJCUDOWNIEJSZY! mUSI BYĆ ONA DOPASOWANA DO PROFILU DANEJ OSOBY Z ZD!

Oto lista [...]

The post Między dietą a panelem genetycznym. appeared first on Zespół Downa.

“Jaką dietę stosować w zespole Downa?”

Jarek — Mon, 16 Apr 2018 22:46:00 +0000

Z mojej perspektywy podzieliłbym tą kwestię na dwie grupy: na grupę osób, które mają określone problemy jelitowe, trawienne, immunologiczne dziedziczone po rodzicach i ta grupa jest dość liczna w ZD i pozostałe dzieci.

Z tej perspektywy patrząc na tą drugą grupę w istocie powinno stosować się jedynie dietę bezglutenową i bezlaktozową, jako mechanizm obniżania stanów zapalnych [...]

The post “Jaką dietę stosować w zespole Downa?” appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

Jarek — Sun, 11 Feb 2018 23:02:00 +0000

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-wieksza-niz-20-moll-i-co-dalej.html
“Za Twoimi radami z początku stycznia wprowadziłam suplementacje witaminami B, ornityną z argininą, cynkiem, choliną, magnezem. Po 3 tygodniach dodałam TMG a od tygodnia jeszcze kreatyne. Zmieniłam dietę na bardziej zieloną, odstawiłam gluten i nabiał. [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces! appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 23:54:00 +0000

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

http://www.zespoldowna.info/homocysteina-pierwsze-badanie.html
Jeżeli popatrzymy na homocysteinę i jej rolę, to bardzo łatwo wskazać problemy jakie z jej wysokim poziomem istnieją…pod [...]

The post Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? appeared first on Zespół Downa.