Zespół Downa » PEMT

“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”

Jarek — Tue, 03 Dec 2024 00:55:23 +0000

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję [...]

The post “Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?” appeared first on Zespół Downa.

Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.

Jarek — Tue, 19 Nov 2024 23:27:13 +0000

Wstęp do tematu popełniłem tutaj: https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html . Teraz trzeba dodać kolejny temat: jak wspierać wątrobę w tak trudnym stanie. Nie ma tutaj jakiejś zdecydowanej recepty, gdyż taka wątroba działa po prostu inaczej, ale spróbujemy pokierować się tymi wytycznymi jakie od dłuższego czasu podaję.
Numer 1 to witamina D3.
Który raport bym nie wziął w tym temacie, wraca [...]

The post Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.5 a co się dzieje, gdy podamy metylotransferazy?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 22:33:00 +0000

To nie będzie powtórzenie poprzedniego wpisu. To będzie podkreślenie istotności poprzedniego wpisu. Sprawdziłem, czy zrozumieliście temat metylotransferaz w kontekście metylacji…i wyszło to słabo, chyba z mojej winy. Zatem konkluzja!

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-4-a-co-sie-dzieje-gdy-metylotransferazy-sa-spowolnione.html
Metylotransferazy są odbiorcami grup metylowych. Jeżeli nie odbierają ich, chociażby tytułem polimorfizmów, lub my “pomagamy” metylacji podając taką już gotową “metylotransferazę” jak fosfatydylocholina, kreatyna, to istotnie to [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.5 a co się dzieje, gdy podamy metylotransferazy? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

Jarek — Sun, 17 Jan 2021 23:24:00 +0000

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-energiai-wciaz-jej-brakuje.html
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-mitochondria-mitochondria.html
ZASADA 1.
Mitochondria to mechanizm energetyczny, który jest widoczny w ZD, gdy DZIAŁA!
Co to znaczy? Jeżeli mitochondria nie działają, a tak to wygląda w ZD od urodzenia, to dziecko nie ma siły na coś, a potem ten brak siły staje się standardem. My rodzice usprawiedliwiamy [...]

The post Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis. appeared first on Zespół Downa.

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

Jarek — Thu, 05 Dec 2019 23:51:00 +0000

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny} appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

Jarek — Mon, 02 Dec 2019 23:25:00 +0000

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-1-geny-z-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-2-bledy-tytulem-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-3-jak-pracuja-mitochondria.html
Zaczynamy od metylacji i budowy mitochondriów. Znów pomijam tutaj wszystko co jest związane z ZD, [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Fosfatydylocholina jest kluczowym produktem metylacji.

Jarek — Tue, 26 Feb 2019 23:00:00 +0000

Fosfatydylocholina i kreatyna są podstawowym substratem metylacji. Na nie idzie prawie 80% całego wysiłku tego procesu. I zadajecie pytanie a po co to wszystko? O kreatynie pisałem całkiem niedawno, zatem dzisiaj przypomnę wiedzę na temat fosfatydylocholiny.

http://www.zespoldowna.info/kreatyna-i-fosfatydylocholina-reguluja-poziom-homocysteiny.html
1.KREATYNA z naszej perspektywy “… jest wykorzystywana do magazynowania i uwalniania energii niezbędnej do wielu procesów chemicznych zachodzących w komórkach, [...]

The post Fosfatydylocholina jest kluczowym produktem metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Porphyromonas gingivalis może być początkiem choroby Alzheimera.

Jarek — Fri, 25 Jan 2019 06:51:00 +0000

Porphyromonas gingivalis jest bakterią, która występuje zawsze u tych, u których występuje krwawienie z dziąseł podczas mycia zębów rano. Dotyczy to około 30-50% całej populacji myjącej zęby. I dzisiaj padła teza: ta bakteria jest początkiem choroby Alzheimera.

https://www.newscientist.com/article/2191814-we-may-finally-know-what-causes-alzheimers-and-how-to-stop-it/?utm_medium=SOC&utm_source=Facebook#Echobox=1548280595
Pierwszy dogmat jaki funkcjonował przez lata opierał się na tym, że amyloid beta jest powodem choroby Alzheimera i demencji…ale [...]

The post Porphyromonas gingivalis może być początkiem choroby Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Wysoki cholesterol zwiększa ryzyko choroby Alzheimera.

Jarek — Tue, 15 May 2018 05:04:00 +0000

W zespole Downa przy analizie profilu lipidowego, zawsze mamy problemy ze strukturą cholesterolu szczególności proporcji HDL do LDL, jak i wysokości trójglicerydów. Duża część populacji ma także wysoki cholesterol, ale wydaje mi się, że jest to element populacyjny mający duży wpływ na nas Polaków.

Na początek odrobina lektury:
“Trójglicerydy przenikają przez barierę krew-mózg gwałtownie i znajdują się [...]

The post Wysoki cholesterol zwiększa ryzyko choroby Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

“TMG to też cholina?”

Jarek — Thu, 01 Feb 2018 05:28:00 +0000

Napisałem trudny artykuł o fosfatydylocholinie i kreatynie. Myślałem, że skutkiem tego będą pytania o te produkty, a tutaj wszyscy zastanawiają się czym jest TMG. Odpowiadam zatem.

http://www.zespoldowna.info/pemt-i-jego-polimorfizm.html
http://www.zespoldowna.info/kreatyna-i-fosfatydylocholina-reguluja-poziom-homocysteiny.html
http://www.zespoldowna.info/efektywnosc-polimorfizmow-czyli-co-powoduje-polimorfizm-w-genach-bioracych-w-metylacji.html
Jeżeli popatrzymy na zielony kolor na poniższym diagramie pochodzącym z wikipedii to głównym determinantem w procesach przebiegających tam jest cholina. Cholina może mieć różne postacie jak widać na diagramie.

Najważniejsza to [...]

The post “TMG to też cholina?” appeared first on Zespół Downa.

“Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:45:00 +0000

Jest to możliwe i racjonalnie tłumaczone. Największy problem jest jednak gdzie indziej. Po pierwszym porodzie powinnaś mieć spotkanie z odpowiednim genetykiem, który rozumie czym jest segregacja chromosomów i jakie czynniki na to mają wpływ. Jak znam życie, nikt Ci nie pomógł, a genetyk powiedział, że tak musi być i nic więcej się nie da. Ja [...]

The post “Urodziłam dziecko z zespołem, potem zdrowe, a potem jeszcze jedno z zespołem. Jak to jest możliwe?” appeared first on Zespół Downa.