Zespół Downa » skrót metylacyjny

“Od kiedy podawać EGCG?”

Jarek — Wed, 13 Aug 2025 08:14:22 +0000

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od [...]

The post “Od kiedy podawać EGCG?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

Cynk jest problemem genetycznym w ZD, a nie tylko immunologicznym!

Jarek — Thu, 09 May 2024 17:20:08 +0000

Pojawił się dobry artykuł medyczny opisujący rolę cynku w ZD. Wciąż panuje “uproszczone” zrozumienie problemu. Łączycie cynk, jego poziom jedynie z problemem immunologicznym, tego jak często dziecko choruje. Tak, to jest dobre podejście, ale nie do końca. Oto jak ten problem jest opisany:
“Cząsteczką odgrywającą ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej jest cynk i wiadomo, że jego [...]

The post Cynk jest problemem genetycznym w ZD, a nie tylko immunologicznym! appeared first on Zespół Downa.

Wnioski z badań

Jarek — Fri, 26 Apr 2024 03:36:17 +0000

Cieszę się, że dostałem tak dużo wyników do analizy. Przepraszam, że tak długo czekaliście na moje sugestie. Oto zatem podsumowanie tegorocznej wiosny.
1.UWAGA: zrobienie EEG i otrzymanie od lekarza opisu że sytuacja Waszego dziecka jest krytyczna i brzmi jak wyrok…wymaga przede wszystkim jednego…wiedzy. EEG u dzieci z ZD ZAWSZE jest odmienne od populacyjnego, ze względu na [...]

The post Wnioski z badań appeared first on Zespół Downa.

Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym!

Jarek — Mon, 20 Feb 2023 23:32:00 +0000

Wczoraj napisałem, przepraszam, odkryłem AMERYKĘ!, gdyż napisałem, że celiakia nie jest chorobą stricte jelitową, a jest chorobą autoimmunologiczną, która zawsze występuje w triadzie z innymi.

I dostałem pytanie:”Jarku skąd to wiesz?”
Chociażby z tego artykułu:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3741914/

Skoro w ZD celiakia jest czymś populacyjnym, wrażliwość na histaminę zapisana w błędy metabolizmu chociażby tytułem potrojenia genu PDXK, to nie można “zawężać” [...]

The post Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym! appeared first on Zespół Downa.

Metylacja w ZD jest inna i zależna od trisomi 21.

Jarek — Thu, 02 Feb 2023 23:22:00 +0000

To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało to do tego jaki wzór jest w populacji. Zatem naukowcy prezentują tutaj informację, że SAM/SAH w ZD jest 1,82/1, gdy w populacji 3,6/1. Konkluzje są też oczywiste: należy regulować metylację [...]

The post Metylacja w ZD jest inna i zależna od trisomi 21. appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Jarek — Wed, 09 Feb 2022 23:02:00 +0000

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, [...]

The post Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO appeared first on Zespół Downa.

Lipidy a autyzm

Jarek — Tue, 27 Oct 2020 23:29:00 +0000

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

https://www.zespoldowna.info/suple-na-cholesterolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Tak opisywałem taką sytuację:
Jeżeli cholesterol całkowity jest poniżej 120 mg/dl to mamy podejrzenie SLOS-a. Jest to choroba dziedziczna występująca w Polsce bardzo często, charakteryzująca [...]

The post Lipidy a autyzm appeared first on Zespół Downa.

Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie.

Jarek — Tue, 02 Jun 2020 04:18:00 +0000

Znów lekcja z paneli. Analizujecie je schematycznie, tak jak się powinno robić w każdym przypadku, ale nie w ZD. Dlaczego?

1.Cykl kwasu foliowego nad którym większość z Was się torturuje jest w ZD niejako systemowo obarczony tak wieloma zmianami, że nie uznaje się go za coś funkcjonalnego na właściwym poziomie. Stąd odkrycie polimorfizmu MTHFR C677T nie [...]

The post Skrót metylacyjny…kolejne przypomnienie. appeared first on Zespół Downa.

EGCG w ramach projektu PERSEUS

Jarek — Tue, 11 Jun 2019 22:20:00 +0000

Pojawił się wpis emocjonalny, omawiający skutki uboczne EGCG w ramach projektu PERSEUS i wywołał burzę. Ponieważ w nim negatywnie przedstawiono moją osobę, postanowiłem zareagować.

Zacznę od tego:
NA TEJ STRONIE PREZENTUJĘ TO, CO JEST DOSTĘPNE NA ŚWIECIE W ZAKRESIE WIEDZY NA TEMAT OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA I NIE JEST TO TREŚĆ, KTÓRA NAKAZUJE WSZYSTKIM LITERALNIE JĄ [...]

The post EGCG w ramach projektu PERSEUS appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Jarek — Tue, 21 May 2019 22:21:00 +0000

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Do tego sięgniemy po Wasze badania, gdyż od tej pory będą one kluczowe do analizy problemów szczegółowych. Nauczę Was ich interpretacji. Potem [...]

The post Warsztaty o zespole Downa cz.3 appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:06:00 +0000

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Agresja, depresja, niepewność [...]

The post Suple na agresję…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 06:21:00 +0000

Cholesterolu nie trzeba zbijać na “siłę” bo lekarz tak powiedział. Nie można też akceptować jego niskich poziomów w szczególności poniżej 120 mg/dl. Zupełnie z innej strony patrząc cholesterol jest mechanizmem, który w układzie dziedzicznym opowie nam najwięcej jak wygląda wzorzec rodzinny jego metabolizmu, a co za tym idzie o patologii, typowych chorobach dla naszej rodziny, [...]

The post Suple na cholesterol…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Suple na sen…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Sun, 10 Feb 2019 23:03:00 +0000

Suplementy o jakich pisałem w ubiegłym tygodniu były z grupy, jak ja to nazywam, obowiązkowych dla wszystkich. W tym tygodniu napiszę o tych, które są konieczne, ale nie muszą być w priorytecie chociażby z powodów finansowych, lub odnoszą się do bardzo specjalnych przypadków. Zaczynamy od snu.

Bardzo duża grupa osób z ZD ma problemy ze snem. [...]

The post Suple na sen…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.