Zespół Downa » 21 chromosom

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Jarek — Tue, 22 Sep 2026 22:59:44 +0000

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj [...]

The post Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć!

Jarek — Wed, 20 May 2026 22:18:54 +0000

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w [...]

The post Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć! appeared first on Zespół Downa.

“Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?”

Jarek — Wed, 06 May 2026 02:09:01 +0000

Bardzo trudne pytanie jakie dostałem jeszcze przed weekendem. Długo nad nim myślałem i oto moje przemyślenia.
Regenerację/odpoczynek po wysiłku, wydaje się, że powinniśmy prowadzić jak u każdego czyli:
*odpowiednie rozciągnięcie, ćwiczenia rozciągające, rolowanie mięśni pozwalające na powrót ich do stanu spoczynku po wysiłku
*wielu sportowców stosuje zimne kąpiele to pozwala zdecydowanie uspokoić mięśnie, skorygować przepływy krwi
*oczywiście sen i [...]

The post “Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?” appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria zdrowe, to długie życie.

Jarek — Wed, 07 May 2025 17:53:26 +0000

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to [...]

The post Mitochondria zdrowe, to długie życie. appeared first on Zespół Downa.

Ile jest typów zespołu Downa?

Jarek — Thu, 23 Jan 2025 04:24:07 +0000

Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede [...]

The post Ile jest typów zespołu Downa? appeared first on Zespół Downa.

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Jarek — Sun, 03 Nov 2024 01:10:16 +0000

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na [...]

The post Zła reakcja immunologiczna w ZD. appeared first on Zespół Downa.

Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa

Jarek — Sun, 04 Dec 2022 23:38:00 +0000

W ubiegłym tygodniu aktualizowałem definicję zespołu Downa. Myślałem, że to ostatnia w tym roku…chyba jednak nie.

Pojawiło się bardzo specyficzne badania porównujące ekspresję genów z 21 chromosomu na komórkę. Zaskoczyło mnie swoją konkluzją, która brzmi mniej więcej tak:
To nie potrojenie 21 chromosomu jest problemem fenotypowych cech w ZD, tylko jak komórka reaguje na to potrojenie. [...]

The post Ogólna odpowiedź komórki na dodatkowy 21 chromosom jest odpowiedzialna za fenotyp cech w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Geny z potrojonego 21 chromosomu a tarczyca

Jarek — Mon, 07 Nov 2022 23:14:00 +0000

Najnowsze badania nie rozwiązują jednoznacznego powiązania problemów z tarczycą u dzieci z ZD. Hipotezy łączące geny z dodatkowego 21 chromosomu z problemami tarczycy, wciąż nie dają precyzyjnych danych…stąd pojawiają się wyjaśnienia takie jak to.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36326208/
Po pierwsze naukowcy przyznają, że nie rozumieją mechanizmu modyfikującego pracę tarczycy…jednak nie uważają że stan ten jest ściśle powiązany z dodatkowym ładunkiem [...]

The post Geny z potrojonego 21 chromosomu a tarczyca appeared first on Zespół Downa.

Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD?

Jarek — Fri, 02 Jul 2021 05:54:00 +0000

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dzisiaj czytam [...]

The post Czy potrojenie genów z regionu krytycznego z 21 chromosomu zawsze powoduje ZD? appeared first on Zespół Downa.

Czym są mitochondria?

Jarek — Wed, 14 Apr 2021 04:45:00 +0000

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

https://m.youtube.com/watch?v=LQmTKxI4Wn4

https://m.youtube.com/watch?v=39HTpUG1MwQ
Oba filmy pokazuj w prosty sposób z czego zbudowane są mitochondria i na czym polega produkcja energii. Choć są to filmy po angielsku, popatrzcie a potem wróćcie do tych wpisów
https://www.zespoldowna.info/jak-wspierac-mitochondria-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/jak-naprawiac-mitochondria-i-hamowac-starzenie-w-zespole-downa.html
i ten cały cykl od [...]

The post Czym są mitochondria? appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

Jarek — Sun, 17 Jan 2021 23:24:00 +0000

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-energiai-wciaz-jej-brakuje.html
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-mitochondria-mitochondria.html
ZASADA 1.
Mitochondria to mechanizm energetyczny, który jest widoczny w ZD, gdy DZIAŁA!
Co to znaczy? Jeżeli mitochondria nie działają, a tak to wygląda w ZD od urodzenia, to dziecko nie ma siły na coś, a potem ten brak siły staje się standardem. My rodzice usprawiedliwiamy [...]

The post Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis. appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria

Jarek — Sun, 15 Dec 2019 23:12:00 +0000

Cieszę się z każdego pytania. Przypominam nie ma głupich pytań, jest tylko głupie milczenie, gdy czegoś się nie wie, a chce się zrozumieć. Zatem padło to pytanie: “Jarek ale na co mają wpływ mitochondria?”

Mitochondria, jak się powie produkcja energia zawsze kojarzy się z aktywnością fizyczną. Dzieci z ZD nie są aktywne fizycznie, albo są aktywne [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.14 na co wpływają mitochondria appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty

Jarek — Fri, 13 Dec 2019 06:13:00 +0000

Przez ponad 2 tygodnie otrzymywaliście podstawowe dane dotyczące mitochondriów i wpływowi ZD na ich funkcjonowanie. Teraz czas na ogłoszenie, że warsztaty odbędą się już w Nowym Roku czyli 18 stycznia we Wrocławiu w Bonitum o godzinie 8:45 jak zwykle…jeszcze o tym będę przypominał.

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.13 warsztaty appeared first on Zespół Downa.