Zespół Downa » arginina

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

Hormon wzrostu.

Jarek — Thu, 10 Apr 2025 05:26:18 +0000

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę jarek@zespoldowna.info
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie [...]

The post Hormon wzrostu. appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz.12 płodność

Jarek — Wed, 25 Jan 2023 00:09:00 +0000

Płodność obu partnerów jest krytyczna. Jeżeli weźmiemy pod uwagę proces przygotowania się do ciąży, to ten czas stanowi minimum 6 mcy, to jest przede wszystkim czas by usprawnić siebie na tyle, by nie było to problemem.

Zabijają nas de facto dwie kwestie: stres, zła dieta i brak ruchu, co implikuje wszystko inne. Zatem jak pisałem to [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz.12 płodność appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

AHCY i GCH1

Jarek — Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

Jarek — Sun, 17 Jan 2021 23:24:00 +0000

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-energiai-wciaz-jej-brakuje.html
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-mitochondria-mitochondria.html
ZASADA 1.
Mitochondria to mechanizm energetyczny, który jest widoczny w ZD, gdy DZIAŁA!
Co to znaczy? Jeżeli mitochondria nie działają, a tak to wygląda w ZD od urodzenia, to dziecko nie ma siły na coś, a potem ten brak siły staje się standardem. My rodzice usprawiedliwiamy [...]

The post Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis. appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?

Jarek — Tue, 23 Jun 2020 22:31:00 +0000

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Praca japońskich naukowców jest związana [...]

The post Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę? appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE

Jarek — Wed, 11 Dec 2019 23:52:00 +0000

Na koniec cyklu pojawia się jeden bardzo istotny i skomplikowany problem jaki mamy w przypadku mitochondriów. Co z nimi gdy mamy dziecko z ZD i autyzmem łącznie?!

Podstawową wiedzę o mitochondriach w zespole Downa znajdziecie tutaj:
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Co z autyzmem? Wracamy do badań dr.Jill James która zaprezentowała przełomowe badania nad metylacją i stresem oksydacyjnym w ZD (tutaj ją [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.12 stres oksydacyjny w ZD i w autyzmie ŁĄCZNIE appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny}

Jarek — Thu, 05 Dec 2019 23:51:00 +0000

Bez względu o czym mówimy w kontekście mitochondriów na koniec dnia najbardziej dramatycznie szkodliwym procesem, jaki inhibituje ich aktywność to duża ilość wolnych rodników (ROS). Są one następnie degradowane będąc przez potrojony SOD1, ale i bardzo często nadmiernie aktywne SOD2, SOD3 (polimorfizmy). Nie można pominąć też w tym kontekście potrojonego APP przy bardzo słabej efektywności [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.8 stres tlenowy (oksydacyjny} appeared first on Zespół Downa.

Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa.

Jarek — Mon, 02 Dec 2019 23:25:00 +0000

Nie ma co się bać, nie wracam i nie będę mielił jeszcze raz cz.4. Zakładam, że wszyscy już wiedzą jak istotna jest to część, przeczytali, nauczyli się i możemy zebrać mitochondria w całość i zastosować odpowiednie wsparcie. Dziś zaczynamy od membran.

http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-1-geny-z-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-2-bledy-tytulem-21-chromosomu.html
http://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-3-jak-pracuja-mitochondria.html
Zaczynamy od metylacji i budowy mitochondriów. Znów pomijam tutaj wszystko co jest związane z ZD, [...]

The post Zaburzenia mitochondriów w zespole Downa cz.5 metylacja czyli jak stabilizować membrany mitochondriów i co z kreatyną w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

“Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?”

Jarek — Sun, 02 Dec 2018 23:21:00 +0000

Choć choroba moyamoya jest typową dla funkcjonowania ciśnienia i krwi w istocie należy do problemów związanych z mózgiem i układem nerwowym. Jest typologią choroby Alzheimera i stanowi z pewnością jedną z kaskad inicjującą patologię.

http://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/choroba-alzheimera-zespol-downa-patologia-amyloidow-beta-i-mikrowylewy.html
Pytacie się, czy możliwa jest diagnostyka ryzyka choroby moyamoya. W tym zakresie są już opracowane procedury medyczne ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Downa.
https://www.neurologyadvisor.com/stroke/blood-pressure-elevation-down-syndrome-moyamoya-syndrome-risk/article/810910/
W [...]

The post “Jak można zdiagnozować ryzyko choroby moyamoya?” appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy.

Jarek — Thu, 29 Nov 2018 06:54:00 +0000

Wiemy już że mamy testowaną szczepionkę mogącą zredukować demencję, która jest “odsuniętym w czasie wyrokiem” śmierci dla osoby z zespołem Downa. Jednak demencja to w istocie objaw “zepsutego” układu nerwowego, mózgu. patologie wciąż jakie są analizowane to proteiny tau, amyloid beta i przede wszystkim mikrowylewy, mikroudary mózgu, które temu towarzyszą. Tutaj się nic nie zmienia.

http://www.zespoldowna.info/szczepionka-na-chorobe-alzheimera-moze-zmniejszyc-o-polowe-przypadki-demencji.html
http://www.zespoldowna.info/osoby-z-zespolem-downa-umieraja-na-demencje.html
Zacznijmy [...]

The post Choroba Alzheimera, zespół Downa, patologia amyloidów beta i mikrowylewy. appeared first on Zespół Downa.

“Czy arginina w każdym przypadku obniża homocysteinę?”

Jarek — Wed, 28 Nov 2018 07:36:00 +0000

Nie arginina, nie jest mechanizmem obniżającym homocysteinę polecaną wszystkim. Wręcz jest mechanizmem, który może zwiększyć poziom homocysteiny…ale są wyjątki, gdy jej wykorzystanie jest konieczne.

Problem podstawowy w kontekście którego pisałem o użyciu argininy to: stres tlenowy, dysfunkcja śródnabłonka tytułem inhibicji transportu argininy przez homocysteinę.
http://agro.icm.edu.pl/agro/element/bwmeta1.element.agro-article-859f6087-81c7-415e-b50f-dc63a19596aa
http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html
Podawanie argininy w istotny sposób reguluje to zjawisko, w szczególności tytułem długotrwałego utrzymywania [...]

The post “Czy arginina w każdym przypadku obniża homocysteinę?” appeared first on Zespół Downa.