Zespół Downa » IFNGR2

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Jarek — Tue, 22 Sep 2026 22:59:44 +0000

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj [...]

The post Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa płód z ZD na ciążę matki.

Jarek — Thu, 11 Dec 2025 23:53:34 +0000

Niezwykle ciekawe badanie, powiedziałbym unikatowe. Pomagając zrozumieć Wam metabolizmy jakie mają miejsce w ciąży, nigdy nie dotykałem tego tematu, gdyż nikt tego nie zauważał, nikt nie myślał, że to jest istotne. A tutaj pojawia się taki raport:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2025.2597589

Tytuł:
Biomarkery hiperaktywacji układu odpornościowego i stanu zapalnego są podwyższone w ciążach powikłanych trisomią 21 u płodu.
Temat trudny. Popatrzmy na [...]

The post Jak wpływa płód z ZD na ciążę matki. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 04:14:46 +0000

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale [...]

The post “Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?” appeared first on Zespół Downa.

Szczepić, czy nie szczepić na covid?

Jarek — Wed, 22 Oct 2025 22:33:29 +0000

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, [...]

The post Szczepić, czy nie szczepić na covid? appeared first on Zespół Downa.

DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna

Jarek — Fri, 20 Jun 2025 04:50:13 +0000

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy [...]

The post DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna appeared first on Zespół Downa.

Covid w zespole Downa a uszkodzenia różnych narządów

Jarek — Mon, 15 Nov 2021 23:32:00 +0000

W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.

1.Dzieci z ZD systemowo mają możliwość problemów z różnymi narządami. Wynika to z wady genetycznej.
2.Jeżeli popatrzymy na ten przypadek młodej dziewczynki, to wręcz wpisuje się [...]

The post Covid w zespole Downa a uszkodzenia różnych narządów appeared first on Zespół Downa.

Interferonopatia typu I w zespole Downa

Jarek — Thu, 06 Aug 2020 02:50:00 +0000

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Teraz wiemy, że interferon, który normalnie kojarzy nam się z reakcją odpornościową, powinien kojarzyć [...]

The post Interferonopatia typu I w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Koronawirus aktualizacja.

Jarek — Sun, 14 Jun 2020 22:28:00 +0000

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

http://www.downsyndromeprenataltesting.com/coronavirus-sixteen-times-more-lethal-for-kids-with-intellectual-disabilities/?fbclid=IwAR2S3U_EuSpke0tEZUIEXOz1T12zhoUS8zkza_U7aLoQLoYZawsfE4UC3Uk

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666379120300240?fbclid=IwAR0B7n4XouaH6fGOfaJ89dU1JYaZwKUqg_qof8hVpQuBSLVVjNONdeUH7o0

Zaczynamy od tego drugiego, gdyż odniesienia do niego można znaleźć także w tym pierwszym, który jest [...]

The post Koronawirus aktualizacja. appeared first on Zespół Downa.