Zespół Downa » MTHFR C 677 T

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

Jarek — Wed, 06 Aug 2025 22:17:25 +0000

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, [...]

The post Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety? appeared first on Zespół Downa.

Dieta antyhistaminowa cz.4 źródła histaminy

Jarek — Wed, 15 Nov 2023 08:31:00 +0000

Wiemy, że krytyczne w ustalaniu diety antyhistaminowej są przede wszystkim ilości histaminy, ale i jej źródła. Dzisiaj przypomnienie tego tematu zatem.

Zaczynamy jednak od tego cytatu:
“Celem diety antyhistaminowej, czy ściślej ujmując niskohistaminowej, jest złagodzenie lub eliminacja występujących dolegliwości przede wszystkim związanych z pracą przewodu pokarmowego. Jak już wcześniej podkreślono dieta antyhistaminowa jest zalecana do zastosowania tylko [...]

The post Dieta antyhistaminowa cz.4 źródła histaminy appeared first on Zespół Downa.

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Jarek — Mon, 05 Dec 2022 01:25:00 +0000

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

To są wyniki, które omówiliśmy, ba nawet napisaliśmy ile powinno być…ale nie napisałem dlaczego. Zatem tłumaczenie zaczynam od tego:
POWYŻSZE WYNIKI SĄ TYLKO MIARĄ STATYSTYCZNĄ WYNIKAJĄCĄ [...]

The post Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7 appeared first on Zespół Downa.

Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę?

Jarek — Tue, 26 Mar 2019 23:29:00 +0000

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Biomarkery, jako system szybkiej diagnozy metylacji tutaj w Polsce, bazują na powszechności w ich dostępności i niskiej cenie. Zawsze podkreślałem, że homocysteina z nich jest najbardziej istotna, jednak nie [...]

The post Homocysteina. Czy jak jest wysoka to nie mogę zajść w ciążę? appeared first on Zespół Downa.

Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Thu, 14 Feb 2019 23:51:00 +0000

Jak czytaliście wcześniejsze wpisy to temat energii komórkowej, suplementów typu ubiquinol, PQQ, magnez pojawia się praktycznie w każdym przypadku…a nie napisałem jak do tej pory jeszcze niczego o funkcjonowaniu serca w ZD i wysiłku, jak wspierać to wszystko w ZD. Przyszedł na to czas w tym momencie.

U prawie 85% dzieci z ZD mamy wadę serca [...]

The post Suple na energię, serce, mitochondria…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Brak kwasu foliowego powoduje przyspieszone starzenie mózgu.

Jarek — Wed, 21 Nov 2018 23:32:00 +0000

To kolejny raport, który podnosi problem obecności kwasu foliowego w mózgu i wiąże go negatywnie z polimorfizmami genów związanych z jego funkcjonowaniem jak MTHFR C677T.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30288696/

Konkluzja tego raportu mówi: brak kwasu foliowego u myszy z polimorfizmem genu MTHFR zwiększają ryzyko przyspieszonej degeneracji mózgu tytułem uszkodzenia różnych mechanizmów metabolicznych…i mógłbym skończyć. Jednakże w ZD mamy gen FTCD, [...]

The post Brak kwasu foliowego powoduje przyspieszone starzenie mózgu. appeared first on Zespół Downa.

PAI-1 i heparyna.

Jarek — Wed, 21 Nov 2018 23:19:00 +0000

Geny związane z “utrzymaniem ciąży” też mogą być regulowane za pomocą witamin. Gdy o tym mówię wiele osób jest zaskoczonych, tak jak o tym że witamina E efektywnie obniża poziom aktywności PAI-1, kluczowego inhibitora fibrynolizy.

Fibrynoliza jest to rozkład zakrzepu. Inhibitor tego procesu jakim jest PAI, prowadzi do zakrzepicy, gdyż nie występuje fizjologiczny proces jaki powinien [...]

The post PAI-1 i heparyna. appeared first on Zespół Downa.

“Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?”

Jarek — Tue, 09 Oct 2018 22:28:00 +0000

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była [...]

The post “Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?” appeared first on Zespół Downa.

Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR.

Jarek — Thu, 05 Apr 2018 05:43:00 +0000

Myślałem, że to wielokrotnie już wyjaśniałem…a jednak wciąż wymaga to tłumaczenia. To jeszcze raz obalmy mity, tak jak to one funkcjonują u nas: MTHFR NIE JEST KLUCZOWYM GENEM, A KWAS FOLIOWY NIE JEST KLUCZOWĄ WITAMINĄ W METYLACJI. Jaka jest prawda?

Po pierwsze wszystko na to wygląda, że kluczową rolę pełni gen MTR i jego allela MTR [...]

The post Nie MTHFR jest problemem, a FOLR2, DHFR, czy MTR. appeared first on Zespół Downa.

“Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?”

Jarek — Wed, 31 Jan 2018 06:21:00 +0000

Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.

http://www.zespoldowna.info/czy-kreatyna-i-fosfatydylocholina-moze-spowodowac-nadmierna-metylacje.html
http://www.zespoldowna.info/gdy-wystepuje-jakakolwiek-dysfunkcja-mitochondriw-to-mamy-do-czynienia-z-niedoczynnoscia-tarczycy-nawet-gdy-mamy-obecnosc-hormonw-tarczycy-na-dobrym-poziomie.html
Dzisiaj podając syntetyczne hormony w postaci tyroksyny i trójjodotyroniny w istocie rozwiązujemy problem tarczycy dostarczając jej gotowych [...]

The post “Czy gdy będziemy suplementować kreatyną to tarczyca będzie w lepszej formie?” appeared first on Zespół Downa.

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jarek — Wed, 24 Jan 2018 04:39:00 +0000

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany [...]

The post Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Jarek — Wed, 10 Jan 2018 04:04:00 +0000

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Zacznę od przypomnienia. W metylacji, wbrew pozorom “ważniejszym” bo bezpośrednim uczestnikiem remtylacji homocysteiny jest kobalamina czyli witamina B12, a nie kwas foliowy czyli witamina B9. [...]

The post Witamina B12 a witamina B9 w metylacji appeared first on Zespół Downa.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

Jarek — Mon, 08 Jan 2018 08:17:00 +0000

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Zatem, jeżeli mamy wysoką homocysteinę przed zajściem w ciążę i podczas niej, nasze działanie zmierzające do spadku homocysteiny, poprzez suplementację kwasu [...]

The post MTHFR i wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Elu: przyszłość jest w równowadze!

Jarek — Thu, 07 Dec 2017 06:06:00 +0000

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Elu, być może zaskoczę Ciebie, ale to co [...]

The post Elu: przyszłość jest w równowadze! appeared first on Zespół Downa.

Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG.

Jarek — Wed, 06 Dec 2017 09:52:00 +0000

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem [...]

The post Podaję EGCG już 10 lat, czyli o epoce poza EGCG. appeared first on Zespół Downa.

MTHFR C677T jako czynnik przyspieszający patologię choroby Alzheimera.

Jarek — Fri, 01 Dec 2017 05:49:00 +0000

W Polsce mówi się tylko o modzie na MTHFRa, nie mając istotnej wiedzy na temat funkcjonowania tego genu w organizmie człowieka. Cóż na świecie go się bada, opisuje różne nawet kontrowersyjne zakresy funkcjonowania i w tym jest różnica. Zawsze uważam, że lepiej wiedzieć niż udawać, że się wie. Tym razem mamy badania dotyczące integralności mózgu [...]

The post MTHFR C677T jako czynnik przyspieszający patologię choroby Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Jarek — Fri, 24 Nov 2017 08:06:00 +0000

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Heparyna jest lekiem antyzakrzepowym, czyli służy do przeciwdziałania krzepnięciu krwi. Jak to definiuje wikipedia:
Jest naturalnym czynnikiem zapobiegającym krzepnięciu krwi w naczyniach krwionośnych, działając hamująco na wszystkie jego etapy, głównie na fazę przejścia protrombiny w trombinę i jej działanie na fibrynogen. [...]

The post “Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?” appeared first on Zespół Downa.

RCAN 1 i tarczyca.

Jarek — Wed, 08 Nov 2017 04:52:00 +0000

Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1440-1681.12884/abstract

O tym jak skomplikowana jest kwestia w ZD już tłumaczyłem chociażby tutaj:
http://www.zespoldowna.info/tsh-nie-jest-dobra-miara-w-przypadku-niedoczynnosci-genetycznej-tarczycy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/jakie-suplementy-sa-potrzebne-by-kontrolowac-niedoczynnosc-tarczycy.html
http://www.zespoldowna.info/dlaczego-tsh-nie.html
Między czasie pojawił się kolejny argument, [...]

The post RCAN 1 i tarczyca. appeared first on Zespół Downa.

Wada serca w zespole Downa.

Jarek — Sun, 29 Oct 2017 22:12:00 +0000

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

http://www.zespoldowna.info/co-powoduje-wady-serca-u-dziecka.html
http://www.zespoldowna.info/a-jednak-polimorfizmy-rodzicielskie.html
Najnowszy raport w tym [...]

The post Wada serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?”

Jarek — Fri, 27 Oct 2017 06:54:00 +0000

Nadciśnienie tętnicze w ciąży ma ewidentnie charakter genetyczny. Zarówno MTHFR C 677 T, VDR, jak i geny MTHFR A 1298 C, GCH1, NOS 3 są tego przyczyną. Nadciśnienie także traktuje się jako podstawowy element utraty ciąży w tym okresie tytułem…niedożywienia płodu.

Pozwolę sobie wrócić do moich starych już wpisów i zacznę od witaminy D3:
“Pierwszy temat jednoznacznie [...]

The post “Mam wysokie ciśnienie, a jestem już blisko 20 tygodnia. Co mam robić?” appeared first on Zespół Downa.