Zespół Downa » padaczka

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Kolejne badania nad lekami w ZD

Jarek — Fri, 13 Feb 2026 08:00:59 +0000

Oba leki, do których wracam mają już swoją historię badań. Zarówno Keppra czyli Levetiracetam, czy Leucettinib-21 były prezentowane na tej stronie. Ten drugi lek jest inhibitorem genu DYRK1A. Na tym etapie badań potwierdzono w modelach komórkowych ludzkich, że działa i jest efektywnym rozwiązaniem:
“Nasze wyniki pokazują, że Leucettinib-21, silny i selektywny niskocząsteczkowy inhibitor farmakologiczny DYRK1A, zmniejsza [...]

The post Kolejne badania nad lekami w ZD appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

Wysoki poziom kwasu foliowego a niski witaminy B12 jest szkodliwy

Jarek — Tue, 09 Jan 2024 23:39:00 +0000

Powyższy problem to nic innego jak typowa pułapka kwasu foliowego. W warunkach polskich to często też problem syntetycznego kwasu foliowego, który nie ulega z taką płynnością i efektywnością metabolizmowi. Stąd buforuje się we krwi i mimikuje stan wysokiego poziomu kwasu foliowego, a w rzeczywistości w metylacji/w metabolizmie go nie ma.

Mamy najnowszy raport w tym zakresie, [...]

The post Wysoki poziom kwasu foliowego a niski witaminy B12 jest szkodliwy appeared first on Zespół Downa.

Zmiany w mitochondriach w ZD od ciąży z efektem po urodzeniu!

Jarek — Thu, 08 Jul 2021 02:51:00 +0000

Takie badania po latach potwierdzają, jak jest ważna logika myślenia. Skoro problemy z metabolizmem energetycznym w ZD zauważamy najczęściej u dziecka z ZD w okolicach 5-8 roku, to pytanie od kiedy tak naprawdę to ma miejsce? Zawsze powtarzałem, że ma to miejsce już w ciąży.

Jak czytamy ten raport to mnie konkluzje z niego nie zaskoczyły, [...]

The post Zmiany w mitochondriach w ZD od ciąży z efektem po urodzeniu! appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya w zespole Downa już u dwulatka

Jarek — Wed, 26 May 2021 03:23:00 +0000

Moyamoya jest chorobą przedudarową, jeżeli mógłbym to najprościej określić. jest jedną z kaskad choroby Alzheimera o czym pisałem już wielokrotnie. Tym razem trafia do nas raport mówiący, że już 2 latek z ZD, miał zdiagnozowaną tą chorobę…a ja wielokrotnie pisałem o tym, że może dotykać ona dużą grupę osób z ZD, tylko się jej nie [...]

The post Moyamoya w zespole Downa już u dwulatka appeared first on Zespół Downa.

Jakie środki antydepresyjne można zastosować podczas ataków?

Jarek — Thu, 15 Aug 2019 22:20:00 +0000

Każdy typ ataków należy traktować osobniczo i personalnie. Nie ma tutaj jednolitego wzorca. Jednakże w wielu przypadkach ataków, które pojawiły się samoistnie po 6 roku życia dziecka, można je łączyć ze stresem jaki dziecko przechodzi. W takich przypadkach należy szukać pomocy w leczeniu najpierw depresji, a dopiero potem ataków.

Pierwsza propozycja z mojej strony to l-teanina, [...]

The post Jakie środki antydepresyjne można zastosować podczas ataków? appeared first on Zespół Downa.

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:22:00 +0000

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Z mojej perspektywy problem zaczyna [...]

The post Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Cholina…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 23:31:00 +0000

Cholina, którą powinniśmy podawać naszym dzieciom to TMG, czyli trimetyloglicyna. Jest to dla mnie 4 najważniejszy suplement w ZD, który obok “herbaty zielonej”, DHA powinien docierać do dziecka już od 3-4 miesiąca ciąży…

Kluczowym mechanizmem dla którego cholina jest istotna to metylacja i funkcjonowanie mózgu. W ZD skrót metylacyjny jest krytycznym mechanizmem metylacji, który bez choliny [...]

The post Cholina…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

“Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?”

Jarek — Tue, 09 Oct 2018 22:28:00 +0000

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była [...]

The post “Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?” appeared first on Zespół Downa.

Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa.

Jarek — Mon, 27 Aug 2018 03:44:00 +0000

Być może będziemy poszukiwali jakiś analogii, skojarzeń, powiązań…ja tylko mogę potwierdzić, że na 34 mamy jakie do mnie się zgłosiły w ciągu ostatnich 2 miesięcy, 17 ma dzieci z ZD i z zespołem Westa, który objawił się w opóźnionej chronologii między 6-8 miesiącem. 4 dzieci pochodzi od mamy powyżej 37 roku. 11 dzieci mają mamy [...]

The post Mamy wyjątkowo dużą ilości dzieci z zespołem Westa, występującym przy zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej?

Jarek — Mon, 06 Aug 2018 04:22:00 +0000

Nic nie jest bardziej dramatycznego, jak konieczność wypowiedzi na dany temat, lekowy, suplementacyjny…a ja rodzic mam mieszane uczucia. Uważam wciąż, że cerebrolizyna jest najskuteczniejszym lekiem, jaki dzisiaj jest w naszym zasięgu. Nie jest to jednak lek “cudo”, którym wszystkim pomoże i należy brać wszystkie bajki o jego wspaniałości, szkodliwości do jednego worka i samemu spróbować. [...]

The post Kiedy cerebrolizyna pomaga najbardziej? appeared first on Zespół Downa.

Leczenie padaczki lekoopornej za pomocą marihuany.

Jarek — Mon, 29 Jan 2018 04:53:00 +0000

Przepraszam, że dopiero teraz ale w końcu jest: badanie kliniczne III fazy w zakresie leczenia padaczki lekoopornej w typologii zespołu Draveta. Jest to to publikacja, która natychmiast stała się protokołem leczniczym w przypadkach wszystkich protokołów leczniczych wykorzystujący marihuanę medyczną w leczeniu padaczki lekoopornej..

http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1611618
Proszę byście uważnie przeczytali cały artykuł, jest on źródłem wielu ciekawych informacji, ja [...]

The post Leczenie padaczki lekoopornej za pomocą marihuany. appeared first on Zespół Downa.

Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA.

Jarek — Thu, 14 Dec 2017 05:51:00 +0000

Tauryna w ciągu 4 tygodni jest w stanie zablokować absorpcję metioniny i spowodować istotne obniżenie homocysteiny w szczególności, gdy jest ona wysoka tytułem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego i cyklu kobalaminy.I to nie jest jedyna jej pozytywna funkcja.

http://www.zespoldowna.info/l-arginina-obniza-homocysteine.html
http://www.zespoldowna.info/n-acetylocysteina-obniza-poziom-homocysteiny.html
Tauryna jest specyficznym produktem w efekcie działania cyklu cysteiny, o czym pisałem chociażby wczoraj:
http://www.zespoldowna.info/mocznik-przyczyna-demencji-w-zespole-downa.html
W testach zaobserwowano istotny potencjał oddziaływania [...]

The post Tauryna obniża homocysteinę, hamuje ataki padaczki, chroni mózg i przede wszystkim MITOCHONDRIA. appeared first on Zespół Downa.

Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali.

Jarek — Thu, 13 Jul 2017 04:45:00 +0000

To dość mocne z mojej strony tak jednoznacznie to napisać, ale przez pryzmat tych wielu lat zawsze powtarza się ten sam scenariusz. Dziecko dostaje pierwszych ataków padaczki, a lekarze bez namysłu i wiedzy wprowadzają przede wszystkim Sabril…który u wszystkich mi znanych przypadków pogłębia stan i rozregulowuje dziecko. Z tego stanu już niewielkiej ilości dzieci udaje [...]

The post Sabril jeszcze nie pomógł w zespole Westa żadnej osobie z zespołem Downa, której rodzice ze mną się kontaktowali. appeared first on Zespół Downa.

Levetiracetam czyli poprostu Keppra przeszła pierwsze fazy testów jako lek wspomagający pamięć u osób z chorobą Alzheimera

Jarek — Tue, 11 Jul 2017 05:49:00 +0000

Keppra jest dziś chyba najczęściej przepisywanym lekiem przeciwpadaczkowym. ma bardzo specyficzne działanie. Jak donoszą serwisy związane z leczeniem choroby Alzheimera lek uzyskał pozytywne oceny po pierwszej fazie badań.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Lewetyracetam
http://leki.urpl.gov.pl/files/Levetiracetam_GSK_tabl_powl_250_500_750_1000.pdf
https://www.sciencealert.com/a-common-epilepsy-drug-can-fix-abnormal-brain-activity-in-mild-alzheimer-s-disease

Po badaniach izraelskich naukowców z myszami, gdzie uzyskano pozytywne wyniki testów pod względem bezpieczeństwa, przeprowadzono pierwszą grupę testów na osobach z chorobą Alzheimera. Badanie było podwójną, ślepą próbą, [...]

The post Levetiracetam czyli poprostu Keppra przeszła pierwsze fazy testów jako lek wspomagający pamięć u osób z chorobą Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

Alfa GPC, cholina przygotowana dla neurogenezy, po uszkodzeniach mózgu wywołanych napadami i starzeniem.

Jarek — Mon, 28 Nov 2016 17:07:00 +0000

Alfosceran choliny inaczej alfa GPC jest formą choliny, która w doskonały sposób dostarcza cząstki choliny do bariery krew-mózg. Jest we wszystkich przypadkach uszkodzenia mózgu uważana za najlepszy typ choliny, który ma zdolności regeneracyjne.

W kontekście polimorfizmu genu PEMT nie jest brana pod uwagę jako pierwszy wybór, jednakże w każdym innym przypadku z pewnością jest produktem kluczowym
https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-GPC
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27765578

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24156263

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23000013

Mnie [...]

The post Alfa GPC, cholina przygotowana dla neurogenezy, po uszkodzeniach mózgu wywołanych napadami i starzeniem. appeared first on Zespół Downa.

17,5% pacjentów z choroba autoimmunologiczną ma epilepsję. To jest największy czynnik oddziaływujący na etiologię ataków!

Jarek — Wed, 16 Nov 2016 06:56:00 +0000

Wiemy już, o zależności dysbiozy z pojawieniem się choroby autoimmunologicznej. Ten typ chorób w zespole Downa jest szczególnie częsty, tak jak epilepsja. Według badaczy co 4 osoba z chorobą autoimmunologiczną ma padaczkę lub ataki. Niemalże każda osoba z ZD ma chorobę autoimmunologiczną. Około 17% z nich ma padaczkę lub ataki. Chyba coś się zgadza, nieprawdaż?

Zacznijmy [...]

The post 17,5% pacjentów z choroba autoimmunologiczną ma epilepsję. To jest największy czynnik oddziaływujący na etiologię ataków! appeared first on Zespół Downa.

Padaczka, ataki drgawek mogą być wywołane przerostem candidy.

Jarek — Thu, 22 Sep 2016 12:28:00 +0000

Nagle doznałem olśnienia. Wydawało mi się, że wszystkim to już powiedziałem…ale popełniłem błąd. Zatem piszę: candida i jej przerosty mogą być oczywistym powodem występowania ataków epileptycznych u dziecka powyżej 1 roku!

Na ten temat jest bardzo duża ilość dokumentów skupię się zatem tylko na tych dwóch: http://www.epilepsy.com/information/professionals/co-existing-disorders/infectious-states-seizures/fungal-infections
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3401822/
Mówią one, że przerosty candidy (różnych rodzajów) powodują przede wszystkim [...]

The post Padaczka, ataki drgawek mogą być wywołane przerostem candidy. appeared first on Zespół Downa.