Zespół Downa » BH4

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

AHCY i GCH1

Jarek — Wed, 28 Jul 2021 03:01:00 +0000

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Kiedyś też pisałem [...]

The post AHCY i GCH1 appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę?

Jarek — Tue, 23 Jun 2020 22:31:00 +0000

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Praca japońskich naukowców jest związana [...]

The post Dlaczego nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają Apneę? appeared first on Zespół Downa.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Jarek — Thu, 04 Jun 2020 04:45:00 +0000

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie, mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

Niski poziom homocysteiny to dobrze czy źle?
Jeżeli mamy takie pytanie to zawsze musimy uściślić czym [...]

The post “Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?” appeared first on Zespół Downa.

Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki

Jarek — Tue, 03 Sep 2019 22:49:00 +0000

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.

http://www.zespoldowna.info/dhfr-czy-dhpr-jest-istotny-przy-regeneracji-bh4czyli-o-sprawnym-neuroprzekaznictwie.html
http://www.zespoldowna.info/bh4-polimorfizm-cgh1.html
Dla mnie zmianą na niekorzyść jest jednak brak polimorfizmów w szerokim układzie typowych dla autystów, tak jak CACNA1C.

Zaskoczeniem pozytywnym jest lepsza analiza ścieżki serotoniny. Podwójne AANAT-y [...]

The post Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki appeared first on Zespół Downa.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

Jarek — Thu, 14 Mar 2019 23:26:00 +0000

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Przypadek.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3648699/
1.Poziom homocysteiny 45 µmol/l. Podawanie typowych witamin, minerałów wspomagających metylację zmienia jej poziom o – 5 µmol/l
2.Zastosowanie [...]

The post SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B. appeared first on Zespół Downa.

Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:22:00 +0000

Zespół Downa jest jedynym przypadkiem, gdy się jednoznacznie stwierdza że mamy tytułem potrojenia genu CBS i dodatkowo możliwych jego polimorfizmów, nadmiar amoniaku. Problem leży także w potrojeniu genu PDXK, tego odpowiedzialnego za aktywizowanie witaminy B6 do poziomu P-5-P. To wszystko jest jednym wielkim, toksycznym problemem wpływającym na mózg, aminokwasy i neuroprzekaźniki!

Z mojej perspektywy problem zaczyna [...]

The post Suple na CBS i amoniak…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Suple na agresję…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Mon, 18 Feb 2019 23:06:00 +0000

Temat wracający każdej jesieni i w styczniu. Jak zatrzymać “organizm” nakręcony do bólu jego błędami. Cóż najlepiej zacząć wtedy od panelu, bo ani eksperymenty lekarzy z neuroleptykami, ani eksperymenty rodziców z suplami nie zawsze dają efekt jakich się oczekuje. Lekarze dążą do “wyłączenia problemu”, rodzice chcieliby “wyciszenia”. Nikt nie leczy i nie koryguje.

Agresja, depresja, niepewność [...]

The post Suple na agresję…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Suple na sen…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Sun, 10 Feb 2019 23:03:00 +0000

Suplementy o jakich pisałem w ubiegłym tygodniu były z grupy, jak ja to nazywam, obowiązkowych dla wszystkich. W tym tygodniu napiszę o tych, które są konieczne, ale nie muszą być w priorytecie chociażby z powodów finansowych, lub odnoszą się do bardzo specjalnych przypadków. Zaczynamy od snu.

Bardzo duża grupa osób z ZD ma problemy ze snem. [...]

The post Suple na sen…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.

Herbata zielona…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Sun, 03 Feb 2019 23:16:00 +0000

Jest więcej i więcej nowych rodziców, nie rozumieją tego wszystkiego co wydarzyło się w ciągu ostatnich 12 lat…taka mała medyczna rewolucja miała miejsce. Proszą czy mógłbym najprościej jak to możliwe wytłumaczyć kwestie suplementów. Zatem w tym tygodniu to będzie miało miejsce. Będzie to według hierarchii ważności, więc każdy z Was będzie mógł sam ocenić, czy [...]

The post Herbata zielona…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.