Zespół Downa » cystationina

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.

Jarek — Wed, 13 May 2026 04:19:54 +0000

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w [...]

The post Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa.

Jarek — Thu, 07 May 2026 22:41:22 +0000

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków [...]

The post Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?”

Jarek — Tue, 25 Nov 2025 00:40:34 +0000

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na [...]

The post “Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?” appeared first on Zespół Downa.

“Co na wątrobę?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 05:08:56 +0000

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację [...]

The post “Co na wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy piszesz o tym trującym cyjanku?”

Jarek — Sun, 07 Sep 2025 22:54:00 +0000

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję [...]

The post “Czy piszesz o tym trującym cyjanku?” appeared first on Zespół Downa.

Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy?

Jarek — Thu, 04 Sep 2025 03:16:47 +0000

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To [...]

The post Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy? appeared first on Zespół Downa.

Naryngenina kolejny z nowych supli.

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 22:22:32 +0000

Co to jest naryngenina? Za wikipedią: https://pl.wikipedia.org/wiki/Naryngenina

Naryngenina, naringenina – organiczny związek chemiczny z grupy flawonoidów, występujący w soku z grejpfruta, a także w dojrzałych nasionach brzoskwini. Jest aglikonem narynginy.
Naryngenina działa przeciwzapalnie, wzmacnia naczynia krwionośne, obniża poziom cholesterolu.
Dlaczego zwróciłem uwagę na ten suplement? Znów badanie i raport z niego o następującym tytule:
“Farmakologia sieciowa, identyfikuje “krzyżujące” się [...]

The post Naryngenina kolejny z nowych supli. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

Jarek — Thu, 13 Oct 2022 02:58:00 +0000

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 23:01:00 +0000

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Jednak musi paść tutaj definicja, za wikipedią.
https://pl.wikipedia.org/wiki/S-Adenozylometionina
S-Adenozylometionina (SAM) – organiczny związek chemiczny, pochodna adenozyny i metioniny, najważniejszy substrat w procesach metylacji w organizmie człowieka. Po przekazaniu rodnika metylowego z atomu siarki na akceptor powstaje z niej S-adenozylohomocysteina.
SAM jak widać jest najważniejszym produktem metylacji [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

Jarek — Tue, 11 Oct 2022 05:59:00 +0000

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

https://www.zespoldowna.info/warsztaty-z-metylacji-cz-1-od-konca.html
Napisałem tam, żeby iść na skróty i badać SAM/SAH dzięki temu będziemy znali efekt jakościowy i ilościowy metylacji. Ba nawet są normatywy dla tej diagnostyki [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

Jarek — Mon, 10 Oct 2022 03:06:00 +0000

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

Jakie jest najprostsze podejście? Jakie są najważniejsze konkluzje z metylacji?
Trochę od końca, ale powiem tak: [...]

The post Warsztaty z metylacji cz.1 od końca appeared first on Zespół Downa.

Gen CTH

Jarek — Wed, 30 Mar 2022 22:46:00 +0000

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Wiemy z [...]

The post Gen CTH appeared first on Zespół Downa.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Jarek — Mon, 22 Feb 2021 23:47:00 +0000

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7870483/
W powyższym raporcie powołano się na pewną specyficzną oczywistość, typologię ZD. Brzmi ona w nastepujący sposób:
“Coraz większa liczba badań wykazała ostatnio, że stres oksydacyjny, przejawiający się obniżonym [...]

The post Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.