Zespół Downa » SOD1A

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

“Co jest pierwsze w patologii chorobowej? Od czego zacząć wspieranie?”

Jarek — Wed, 20 May 2026 03:30:20 +0000

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to [...]

The post “Co jest pierwsze w patologii chorobowej? Od czego zacząć wspieranie?” appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

“Co na wątrobę?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 05:08:56 +0000

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację [...]

The post “Co na wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

“Od kiedy podawać EGCG?”

Jarek — Wed, 13 Aug 2025 08:14:22 +0000

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od [...]

The post “Od kiedy podawać EGCG?” appeared first on Zespół Downa.

“Jak leczyć leptynooporność?”

Jarek — Tue, 22 Jul 2025 03:21:39 +0000

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci [...]

The post “Jak leczyć leptynooporność?” appeared first on Zespół Downa.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Jarek — Mon, 22 Feb 2021 23:47:00 +0000

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7870483/
W powyższym raporcie powołano się na pewną specyficzną oczywistość, typologię ZD. Brzmi ona w nastepujący sposób:
“Coraz większa liczba badań wykazała ostatnio, że stres oksydacyjny, przejawiający się obniżonym [...]

The post Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

Jarek — Sun, 17 Jan 2021 23:24:00 +0000

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

https://www.zespoldowna.info/mitochondria-energiai-wciaz-jej-brakuje.html
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-mitochondria-mitochondria.html
ZASADA 1.
Mitochondria to mechanizm energetyczny, który jest widoczny w ZD, gdy DZIAŁA!
Co to znaczy? Jeżeli mitochondria nie działają, a tak to wygląda w ZD od urodzenia, to dziecko nie ma siły na coś, a potem ten brak siły staje się standardem. My rodzice usprawiedliwiamy [...]

The post Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis. appeared first on Zespół Downa.

Inhibitory CBS cz.2

Jarek — Mon, 04 Nov 2019 23:57:00 +0000

Siarkowodór jest krytycznym elementem regulacji neuroprzekaźników, gdy jego ilość jest odpowiednio zbilansowana. Siarkowodór czyli H2S, jest krytyczny z tej perspektywy w chorobie Alzheimera, gdzie tego gazu jest za mało. I tutaj mamy różnicę między zespołem Downa a chorobą Alzheimera. W ZD mamy go za dużo, stąd musimy szukać rozwiązań na jego stabilizację i zbilansowany poziom.

http://www.zespoldowna.info/siarkowodor-jego-nadmiar-i-naturalny-inhibitor-apigenin.html
http://www.zespoldowna.info/inhibitory-cbs-cz-1.html
Zacznę [...]

The post Inhibitory CBS cz.2 appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego w zespole Downa jest za mało glutationu?”

Jarek — Mon, 04 Nov 2019 23:51:00 +0000

Stres tlenowy jaki jest generowany w ZD wymaga dużej ilości glutationu by zbilansować wszystkie błędy metaboliczne, w tym potrojenie genu SOD1A, który redukuje wolne rodniki bardzo efektywnie. Jednakże tytułem tego przyspieszonego procesu mamy więcej ponadtlenku wodoru, czyli występuje stres tlenowy.

http://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
http://www.zespoldowna.info/wplyw-cyklu-kwasu-cytrynowego-na-stres-tlenowy-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/stres-tlenowy-w-zespole-downa-i-jego-leczeniei-nie-ma-watpliwosci-ze-jest-to-konieczne.html
http://www.zespoldowna.info/nrf2-gen-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/czy-w-zd-mozna-podawac-nacczyli-wracamy-do-problemow-z-genem-cbs-sod1-sod2-sod3.html

Ten slajd z wystąpienia profesor Jill James tłumaczy wszystko precyzyjnie.
1.Mamy bardzo silną ekspresję genu CBS wielokrotnie [...]

The post “Dlaczego w zespole Downa jest za mało glutationu?” appeared first on Zespół Downa.

Inhibitory CBS cz.1

Jarek — Wed, 30 Oct 2019 23:23:00 +0000

Do tej pory jak rozmawialiśmy o inhibitorach, to wskazywaliśmy na gen DYRK1A. Kluczowym inhibitorem z tej perspektywy patrząc dla nas jest EGCG, które ma tez swoje minusy, tak jak podkręcanie aktywności genu SOD1A. Cała ta wiedza, mechanizmy były w translacji dzięki pracom nad leczeniem raka. Pomimo wielu prób inhibitory w postaci leków dla DYRK1A nie [...]

The post Inhibitory CBS cz.1 appeared first on Zespół Downa.

EGCG w ramach projektu PERSEUS

Jarek — Tue, 11 Jun 2019 22:20:00 +0000

Pojawił się wpis emocjonalny, omawiający skutki uboczne EGCG w ramach projektu PERSEUS i wywołał burzę. Ponieważ w nim negatywnie przedstawiono moją osobę, postanowiłem zareagować.

Zacznę od tego:
NA TEJ STRONIE PREZENTUJĘ TO, CO JEST DOSTĘPNE NA ŚWIECIE W ZAKRESIE WIEDZY NA TEMAT OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA I NIE JEST TO TREŚĆ, KTÓRA NAKAZUJE WSZYSTKIM LITERALNIE JĄ [...]

The post EGCG w ramach projektu PERSEUS appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Dawkowanie.

Jarek — Sun, 18 Feb 2018 23:39:00 +0000

Zbliżamy się do końca naszego podsumowania dotyczącego EGCG. Pozostaje nam ostatnia kwestia: dawka.

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-mitochondria-inhibicja-dyrk1a-czy-poprawa-funkcji-poznawczych.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-czy-tez-inhibitor-dyrk-1-a.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-egcg-jest-najwazniejszym-suplementem-w-zd.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-samo-czy-z-innymi-katechinami.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html
http://www.zespoldowna.info/podaje-egcg-juz-10-lat-czyli-o-epoce-poza-egcg.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-od-narodzin-do-smierci-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-wplywa-na-mikrobiote.html
Co wiemy na ten moment?
Z KOFEINĄ CZY BEZ.
1.Na pewno nie wolno podawać EGCG z kofeiną.
2.Jedyny wyjątek to dla dorosłych, by w krótkim okresie czasu zwiększyć efektywność jej działania, ale nie może być to dłużej niż 6-8 tygodni.
NA PEWNO DZIAŁA W KIERUNKU POPRAWY PRACY [...]

The post EGCG 2018. Dawkowanie. appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Samo czy z innymi katechinami?

Jarek — Thu, 15 Feb 2018 05:50:00 +0000

EGCG jest jedną z wielu katechin wchodzących w skład herbaty zielonej. Dominuje pod względem udziału wagowego i z pewnością jest najbardziej poznaną ze wszystkich. Z tej perspektywy dominuje w terapiach mitochondrialnych w ZD, w leczeniu chorób immunologicznych.

http://www.zespoldowna.info/egcg-2018-czy-istnieje-interakcja-miedzy-egcg-z-genem-sod1-tak-jak-to-ma-miejsce-z-genem-dhfr.html
http://www.zespoldowna.info/sod1-i-antyutleniacze-w-zespole-downa.html
Jednak zastosowanie czystego EGCG nie ma jednolitych badań i precyzyjnych wniosków na dzień dzisiejszy. Badania na modelach mysich nie [...]

The post EGCG 2018. Samo czy z innymi katechinami? appeared first on Zespół Downa.

EGCG 2018. Czy istnieje interakcja między EGCG z genem SOD1, tak jak to ma miejsce z genem DHFR?

Jarek — Fri, 09 Feb 2018 07:01:00 +0000

Wiemy o tym, że podawanie EGCG inhibituje funkcjonowanie genów DHFR i FOLR2. Widać, że dzieci które są suplementowane EGCG z tego też powodu mają zdecydowanie niższy poziom kwasu foliowego i wyższą homocysteinę. Nikt jednak nie zastanawia się nad innymi połączeniami, zatem spróbuję przybliżyć temat.

Zacznijmy jednak od przypomnienia kwestii inhibicji genu DHFR.
http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-11-rola-genow-mthfr-mtrr-mtr-dhfr-shmt-rfc-mthfd.html
http://www.zespoldowna.info/egcg-wszystko-o-tym-jak-stosowac-i-po-co-w-zespole-downa.html
http://www.zespoldowna.info/lekarz-powiedzial-ze-jak-dziecko-ma-mthfr-to-nie-moze-brac-egcg-czy-to-prawda.html
“Jak to rozumieć? EGCG jako [...]

The post EGCG 2018. Czy istnieje interakcja między EGCG z genem SOD1, tak jak to ma miejsce z genem DHFR? appeared first on Zespół Downa.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

Jarek — Sat, 30 Dec 2017 09:11:00 +0000

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” [...]

The post TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Witamina B6 w zespole Downa.

Jarek — Mon, 18 Dec 2017 06:50:00 +0000

Ten artykuł powinien zacząć o wymienienia jak ważna jest witamina B6…i jak wiele genów potrzebuje jej aktywności. W szczególności CBS…no właśnie potrojony gen CBS, być może dodatkowo przyspieszony polimorfizmem C699T potrzebuje odpowiedniej ilości witaminy B6, a tu w ZD mamy gen, potrojony, który nie nadąża z produkcją witaminy B6 w postaci P5P. Trudne? Wiem, że [...]

The post Witamina B6 w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.