Zespół Downa » zespół downa

“Czy lek na tarczycę może uszkodzić wątrobę?”

Jarek — Wed, 28 Oct 2026 23:36:50 +0000

Jak wszystko, gdy mamy źle dobrane dawki, lek na tarczycę może być szkodliwy dla wątroby. Dlaczego?
1.Kiedy mamy nadczynność wynikającą ze zbyt dużych dawek. Jest to bardzo częste w ZD, gdyż wciąż patrzymy w diagnostyce na poziom TSH i fT4, często zdecydowanie przekraczając poziom górnej granicy normy przy podawaniu dużych dawek leku, nie analizując tego co [...]

The post “Czy lek na tarczycę może uszkodzić wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce?

Jarek — Thu, 01 Oct 2026 22:41:56 +0000

Pierwszą osobą, która zajęła się katatonią w ZD, która miała bardzo dziwny przebieg był dr.Rollin, który ją opisał w 1946 roku, jak się okazuje. Potem aż do 2000 roku klasyfikowano katatonię tego typu, jako typologię choroby Alzheimera i …była cisza. Następnie w latach 2000-2010 zaczęto zauważać, że ma ona specyficzną etiologię i na pewno nie [...]

The post Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce? appeared first on Zespół Downa.

Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG

Jarek — Thu, 01 Oct 2026 02:34:41 +0000

Można powiedzieć w końcu się znalazło coś, co może zastąpić EGCG. Jak popatrzymy, że co 20 dziecko z ZD jest wrażliwe na EGCG (moja obserwacja) i nie może go przyjmować, to jest to dobra informacja. Dzięki Richardowi ze Szwajcarii, wiem że w USA rozpoczęto analizować zastosowanie Urolithin A w przypadku trisomii 21, jako zamiennik/uzupełnienie działania [...]

The post Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.

International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki

Jarek — Mon, 07 Sep 2026 04:21:47 +0000

Przyznam się z przykrością, że nie wiedziałem o istnieniu takiej organizacji. Na pewno przyda się wielu ludziom na świecie, stąd i Wy nie możecie być bez niej, tak sobie pomyślałem. Tutaj macie link do ich strony:
https://www.imdsa.org/
O jej istnieniu dowiedziałem się przez przypadek od Mamy dziewczynki z ZD, która rozpoczęła swoją przygodę z chodzeniem po Tatrach [...]

The post International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki appeared first on Zespół Downa.

Udało się!

Jarek — Tue, 01 Sep 2026 07:32:54 +0000

Dzięki WSPANIAŁYM LUDZIOM, SZERPOM NADZIEI udało się nam zdobyć ostatni szczyt do TURYSTYCZNEJ KORONY TATR! Dzięki Zespołowi Kamila: Magdzie, Agacie, Adamowi, dzięki Zespołowi Janka: Paulinie, Grześkowi, przeszliśmy Orlą Perć od Koziej Przełęczy do Koziego Wierchu przez brakujące w naszej kolekcji KOZIE CZUBY.
Dzięki temu mamy Koronę Tatr po szlakach turystycznych po polskiej i słowackiej stronie.

Turystyczna Korona [...]

The post Udało się! appeared first on Zespół Downa.

“Czy znasz historię osób z ZD?”

Jarek — Thu, 27 Aug 2026 04:26:18 +0000

No i tutaj zagięliście mnie. Nie ma czegoś takiego jak historia osób z ZD w kontekście występowania trisomii 21 spisana od początku do końca. Wiemy, że bardzo stare ślady pochodzące z wykopalisk potwierdzają życie osób z trisomią w bardzo odległych historycznie czasach i pisałem o tym. Na ten moment jednak nie pojawiła się, żadna publikacja [...]

The post “Czy znasz historię osób z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Jarek — Fri, 17 Jul 2026 04:47:42 +0000

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. [...]

The post Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

Gdy inni nie widzą w tym problemu.

Jarek — Tue, 16 Jun 2026 02:57:47 +0000

Na emamie toczy się dyskusja. Ma swoje istotne podstawy…z wyjątkiem jednej: nikt nie rozumie, że w polskiej mowie potocznej “dziecko z Downem” jest wyrażeniem obraźliwym, gdyż my Polacy obrażamy innych wskazując na tą chorobę. Cieszy mnie, że my rodzice dzieci z ZD próbujemy to tłumaczyć, ale wciąż tego jest za mało by zmienić to jak [...]

The post Gdy inni nie widzą w tym problemu. appeared first on Zespół Downa.

O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.

Jarek — Thu, 07 May 2026 06:27:58 +0000

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i [...]

The post O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie. appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Jarek — Wed, 15 Apr 2026 22:21:37 +0000

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu?

Jarek — Tue, 14 Apr 2026 22:11:53 +0000

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Jarek — Mon, 13 Apr 2026 22:39:50 +0000

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć

Jarek — Sun, 12 Apr 2026 22:17:04 +0000

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć?

Jarek — Thu, 09 Apr 2026 22:45:55 +0000

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku

Jarek — Wed, 08 Apr 2026 22:31:36 +0000

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku appeared first on Zespół Downa.