Zespół Downa » zespół downa

Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce?

Jarek — Thu, 01 Oct 2026 22:41:56 +0000

Pierwszą osobą, która zajęła się katatonią w ZD, która miała bardzo dziwny przebieg był dr.Rollin, który ją opisał w 1946 roku, jak się okazuje. Potem aż do 2000 roku klasyfikowano katatonię tego typu, jako typologię choroby Alzheimera i …była cisza. Następnie w latach 2000-2010 zaczęto zauważać, że ma ona specyficzną etiologię i na pewno nie [...]

The post Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce? appeared first on Zespół Downa.

Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG

Jarek — Thu, 01 Oct 2026 02:34:41 +0000

Można powiedzieć w końcu się znalazło coś, co może zastąpić EGCG. Jak popatrzymy, że co 20 dziecko z ZD jest wrażliwe na EGCG (moja obserwacja) i nie może go przyjmować, to jest to dobra informacja. Dzięki Richardowi ze Szwajcarii, wiem że w USA rozpoczęto analizować zastosowanie Urolithin A w przypadku trisomii 21, jako zamiennik/uzupełnienie działania [...]

The post Urolithin A jest inhibitorem genu DYRK1A, może być podawany zamiast EGCG appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.

International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki

Jarek — Mon, 07 Sep 2026 04:21:47 +0000

Przyznam się z przykrością, że nie wiedziałem o istnieniu takiej organizacji. Na pewno przyda się wielu ludziom na świecie, stąd i Wy nie możecie być bez niej, tak sobie pomyślałem. Tutaj macie link do ich strony:
https://www.imdsa.org/
O jej istnieniu dowiedziałem się przez przypadek od Mamy dziewczynki z ZD, która rozpoczęła swoją przygodę z chodzeniem po Tatrach [...]

The post International Mosaic Down Syndrome Association (IMDSA) to światowe stowarzyszenie na rzecz osób z ZD w postaci mozaiki appeared first on Zespół Downa.

Udało się!

Jarek — Tue, 01 Sep 2026 07:32:54 +0000

Dzięki WSPANIAŁYM LUDZIOM, SZERPOM NADZIEI udało się nam zdobyć ostatni szczyt do TURYSTYCZNEJ KORONY TATR! Dzięki Zespołowi Kamila: Magdzie, Agacie, Adamowi, dzięki Zespołowi Janka: Paulinie, Grześkowi, przeszliśmy Orlą Perć od Koziej Przełęczy do Koziego Wierchu przez brakujące w naszej kolekcji KOZIE CZUBY.
Dzięki temu mamy Koronę Tatr po szlakach turystycznych po polskiej i słowackiej stronie.

Turystyczna Korona [...]

The post Udało się! appeared first on Zespół Downa.

“Czy znasz historię osób z ZD?”

Jarek — Thu, 27 Aug 2026 04:26:18 +0000

No i tutaj zagięliście mnie. Nie ma czegoś takiego jak historia osób z ZD w kontekście występowania trisomii 21 spisana od początku do końca. Wiemy, że bardzo stare ślady pochodzące z wykopalisk potwierdzają życie osób z trisomią w bardzo odległych historycznie czasach i pisałem o tym. Na ten moment jednak nie pojawiła się, żadna publikacja [...]

The post “Czy znasz historię osób z ZD?” appeared first on Zespół Downa.

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Jarek — Fri, 17 Jul 2026 04:47:42 +0000

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. [...]

The post Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności

Jarek — Tue, 07 Jul 2026 02:45:52 +0000

Pojawia się kolejna tura badań na temat reaktywności osób z ZD na szczepienia ochronne. Na dzisiaj consensu jest dość oczywisty:
OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA, CZYLI CHOROBĄ ODPORNOŚCIOWĄ, POLEGAJĄCĄ NA INNEJ REAKCJI ORGANIZMU NA CZYNNIKI Z TYM ZWIĄZANE NA TLE GENETYCZNYM, NIE REAGUJĄ TAK SAMO JAK POPULACJA NA SZCZEPIENIA OCHRONNE.
Głównym elementem zmieniającym ten fakt jest burza cytokin, [...]

The post O szczepieniach osób z ZD i ich nieefektywności appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina.

Jarek — Sun, 05 Jul 2026 22:45:13 +0000

Staram się Wam przypominać, że po latach badań mamy inne spojrzenie na chorobę Alzheimera w stosunku do tego co kilka lat temu obowiązywało. Dzisiaj wiemy, że choroba Alzheimera jest:
*chorobą immunologiczną
*jest przeciwieństwem choroby onkologicznej
*cały układ odpornościowy jest nadmiernie aktywny
https://www.nature.com/articles/s41380-026-03690-5
W efekcie choroba Alzheimera to “ciągła infekcja”. Przypomina Wam to coś? Mi tak: “burzę cytokin” i subkliniczny stan [...]

The post Choroba Alzheimera to ciągła infekcja. Coś mi to przypomina. appeared first on Zespół Downa.

Gdy inni nie widzą w tym problemu.

Jarek — Tue, 16 Jun 2026 02:57:47 +0000

Na emamie toczy się dyskusja. Ma swoje istotne podstawy…z wyjątkiem jednej: nikt nie rozumie, że w polskiej mowie potocznej “dziecko z Downem” jest wyrażeniem obraźliwym, gdyż my Polacy obrażamy innych wskazując na tą chorobę. Cieszy mnie, że my rodzice dzieci z ZD próbujemy to tłumaczyć, ale wciąż tego jest za mało by zmienić to jak [...]

The post Gdy inni nie widzą w tym problemu. appeared first on Zespół Downa.

O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.

Jarek — Thu, 07 May 2026 06:27:58 +0000

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i [...]

The post O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie. appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Jarek — Wed, 15 Apr 2026 22:21:37 +0000

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu?

Jarek — Tue, 14 Apr 2026 22:11:53 +0000

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Jarek — Mon, 13 Apr 2026 22:39:50 +0000

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć

Jarek — Sun, 12 Apr 2026 22:17:04 +0000

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć?

Jarek — Thu, 09 Apr 2026 22:45:55 +0000

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku

Jarek — Wed, 08 Apr 2026 22:31:36 +0000

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku appeared first on Zespół Downa.

Towarzystwo Przyjaciół … my rodzice tak nazywamy nasze stowarzyszenia.

Jarek — Tue, 30 Dec 2025 04:47:58 +0000

Niedawno pisałem o tym. Down jest stwierdzeniem negatywnym, poniżającym chorobę i osobę, która ją ma. Nasze dzieci. Pisałem, że walkę z tym zacząć trzeba od nas samych. Tym bardziej byłem zaskoczony, gdy podesłano mi linka do strony TPD, czyli Towarzystwo Przyjaciół Downa. Nie wiem jak to skomentować, edukować, jak to jest złe. Aż mi trudno [...]

The post Towarzystwo Przyjaciół … my rodzice tak nazywamy nasze stowarzyszenia. appeared first on Zespół Downa.