30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. Nie jest to 21 chromosom, jakiś teoretyczny, magiczny, specjalny itp. Jest to dodatkowy chromosom 21 zbudowany z genów otrzymanych od rodziców przez dziecko. Zatem nie ma interwencji zewnętrznej, jakiejkolwiek w tej mierze. W efekcie zatem w obrębie dziedziczonego materiału genetycznego, wzmocnionego przez dodatkową kopię 21 chromosomu, pojawia się zespół chorób określonych zespołem Downa. To są predyspozycje jakie dziecko otrzymuje od rodziców, wzmocnione aktywnością, deregulacją wynikającą z potrojenia 21 chromosomu…ale “swojego”.

Musiałem to tak napisać. Tego co zawsze mi brakuje w dyskusjach o trisomii i o ZD, to tego banalnego faktu: dziecko ma swoje geny, geny jego rodziców a nie coś innego. W efekcie zapisane z pokolenia na pokolenia ryzyka/predyspozycje do określonych chorób, zmian metabolicznych, są zapisane w genach jego rodziców, ich rodzin. Dlaczego to takie ważne? Cóż problemy jakie w rodzinach występują, występują u dziecka z trisomią 21 także, a nawet częściej tytułem deregulacji aktywności genów związanych z potrojeniem.

Pojawia się zatem pytanie co leczyć? Napisałem już, że na dzień dzisiejszy nie umiemy leczyć genetyki i nadmiaru chromosomu, ale mam nadzieję że to się niedługo pojawi. Umiemy leczyć choroby, błędy w metabolizmach. Wiem jak wspierać organizm, nieprawdaż?

Kobieta zanim zajdzie w ciążę to do niej się przygotowuje, gdyż jest świadoma swoich słabych punktów. Słucha lekarza, którzy częśto standardowo, bez poznawania w szczegółach jak ten organizm działa przypisuje różne preparaty. Mężczyzna chcąc przebiec maraton o którym marzy, wie o tym że musi się wspierać by jego metabolizm był przygotowany na największy wysiłek. Nawet nie idzie do lekarza, tylko skoro usłyszał, że to działa, to kopiuje to.

A jak jest z chorobami? Gdy kobieta ma policystyczne jajniki, zbija homocysteinę oraz stan zapalny. Mężczyzna gdy ma predyspozycje rodzinne do prostaty, to analizuje jej stan, robi wyniki i dostosowuje do nich dawkowanie ziół, leków.

Zobaczcie jak to jest proste: mamy my rodzice problem, reagujemy na niego.

Popatrzmy teraz na dziecko z trisomią 21. Jest problem…nie ma reakcji, bo to dziecko z trisomią 21. Nie ma reakcji bo lekarze na tym się nie znają, nie chcą się znać gdyż są to nieliczne i wyjątkowe przypadki, ta trisomia 21.

To co my chcemy leczyć? Mityczną wręcz trisomię 21, czy problemy metaboliczne i choroby jakie dziecko ma, może mieć? Jak popatrzymy na rodziców, przypadki powyżej, to zawsze leczymy to jest zdefiniowane. Zatem jeżeli rodzic ma potwierdzony fakt wysokiej homocysteiny to się go leczy, jeżeli dziecko ma wysoką homocysteinę i ma trisomię 21 chromosomu, to dlaczego go się nie leczy? Jeżeli dziecko nasze zdrowe jest przeziębione i podstawowym sposobem na jego wzmocnienie jest cynk, witamina C to dlaczego dla dziecka z trisomią nie dzieje się tak automatycznie.

Patrząc na ten aspekt wydaje mi się, że oczekujemy by za “spust” pociągnął autorytet w postaci lekarza. Jeżeli on nam powie, że trzeba zrobić, to nie dyskutujemy z tym, choć może się mylić. W przypadku trisomii 21 nie ma specjalistów, nie ma lekarzy, wiec nie ma kto podjąć decyzję. Czy to musi zatem oznaczać, że w rzeczach oczywistych dziecko z trisomią ma nie być leczone, tak jak jego rodzice?

W tym kontekście muszę napisać to jedno: rodzice dziecka z trisomią 21 nie chcą go leczyć, a jak przychodzi do ich chorób to nie zastanawiają się tylko podejmują leczenie…choć do tego służą te same mechanizmy, środki, sposoby. Dlaczego jest tak, że oni mogą, a ich dzieci już nie…choć są tacy sami. Czy to jest problem braku autorytetu-lekarza, czy też poglądów rodziców?

Przez pryzmat moich 30 lat sukces osiągają te dzieci z trisomią, których rodzice traktują tak samo jak siebie. Jeżeli zaniedbują siebie, to też zaniedbują dziecko. Jeżeli dziecko osiąga sukces, to rodzice też osiągają.

To taka prosta statystyka, która abstrahuje od wiedzy i kompetencji rodziców.