30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?

Tutaj musimy się zdecydować, czy leczymy nasze cele, naszą wyobraźnię, czy też chcemy zmierzyć się z problemem medycznym. Bycie rodzicem dziecka z autyzmem 30 lat temu definiowało jedno: leczymy objawy nietypowego zachowania, braku komunikacji dziecka. Bycie rodzicem dziecka z trisomią 21 krzyczało wręcz: usuńmy trisomię 21. Nie było mowy o leczeniu objawów.

Do dzisiaj nie umiemy leczyć trisomii 21. Lekarze nie wiedzą, nie rozumieją kwestii genetyki, a pierwsze kroki jakie są zrobione począwszy od 2021 roku, to wciąż pierwsze kroki.

Widząc to w 2014 roku opublikowałem pierwszą definicję zespołu Downa, zakładając, że to pomoże rodzicom zrozumieć problem z jakim się mierzą. Co mają leczyć i jak “1% poprawy stanu zdrowia dziecka” może wpłynąć na jego życie, całe życie.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa.html

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

Nie udało się z perspektywy lat wytłumaczyć tą definicją co mamy leczyć. Przez lata modyfikowałem ją, tak aby była najbardziej czytelnym celem działania rodzica dziecka z trisomią 21. Wyraźnie mam nadzieję, podzieliłem ją na dwie części:

-genetyczną, która jest związana z trisomią 21 chromosomu i na dzień dzisiejszy nie umiemy zredukować dodatkowego 21 chromosomu, zatem nie ma szans na wyleczenie tego problemu genetycznego dzisiaj

-chorobową, która pod hasłem zespół Downa obejmuje choroby będące wynikiem wady genetycznej o nazwie trisomia 21, które mogą być dzisiaj z dużym pozytywnym skutkiem leczone

Chciałem w ten sposób pokazać, że poprawa jakości życia osoby z trisomią 21 (wada genetyczna) polega na odpowiedniej filozofii życia rodzica wobec dziecka, jego wady genetycznej i z tego co z niej wynika. Nie da się wyleczyć dzisiaj wady genetycznej, choć jesteśmy bardzo bliscy przełomu. Da się wspierać dziecko z trisomią 21 całościowo, co przynosi znaczącą poprawę funkcjonowania przez lata życia dzięki odpowiedniej rehabilitacji, diety, aktywności, edukacji, budowaniu zainteresowań, uprawianiu sportów i dzięki pracy. To wszystko mając wsparcie rodziny, przede wszystkim z młodszym rodzeństwem daje rewolucyjne efekty w całości. Dzieci z trisomią przeżywają wady serca, białaczki, problemy jelitowe, problemy odpornościowe, choroby wątroby, nerek… i są gotowe do zdobywania w edukacji, w ich aktywnościach szczytów o których nikt wcześniej ich nie podejrzewał.

Wrócę jednak do wcześniejszego wpisu i do stosunku rodziców do niepełnosprawności dziecka, w szczególności tej intelektualnej. Jeżeli jednak rodzic nie chce “niepełnosprawności” dziecka, to on bez względu na nazwę chce leczyć tylko to, czego on nie chce, nie akceptuje. Jeżeli niepełnosprawność jest związana ze zdolnościami kognitywnymi, komunikacją, samodzielnością, pracą, a to nie jest “wyleczone”, gdyż dziecko nie jest osiąga tego co rówieśnicy, to inne tematy dla niego nie istnieją przecież. Zatem żadne leczenie nie jest skuteczne!

Nad tym trzeba się zastanowić i wybrać, co chce się leczyć? Potwierdzam przy tym, że u rodziców z takim podejściem, nie ma dzisiaj metody, która by wyleczyła ich dziecko z jego głównej konsekwencji wady genetycznej i chorób jakie ona powoduje, jaką jest niepełnosprawność intelektualna. Gdyż trisomia 21 chromosomu powoduje tak dużą destabilizację metabolizmów w organizmie, tak duże zmiany we wzorcu jego funkcjonowania, że z perspektywy norm populacyjnych po prostu nie mieści się w nich, musi mieć swoje, inne, dostosowane…a to nie jest akceptowane przez rodzica, albo nie jest rozumiane przez rodzica, tak jak ta definicja, jaką buduję już ponad 10 lat.

Leczenie staj się kwestią akceptacji problemu lub jej braku.

https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-czwarty.html

Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u osoby z zespołem Downa przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z perspektywy wady genetycznej jest całościowym zaburzeniem genomu, którego destabilizacja w postaci hipometylacji i hipermetylacji, wynikająca z zaburzenia remodelingu chromatyny oraz czynników epigenetycznych, na różnych poziomach, zmienionej ubikwitynacji, wymusza błędną replikację DNA, przy towarzyszącej klonalnej hematopoezie, powodującej mutacje genów, nawet tych potrojonych, a w efekcie przyspieszone starzenie się organizmu. Trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, jest tutaj jedynie mechanizmem inicjującym kaskadę negatywnych zmian w obrębie wszystkich genów, wliczając w to wzmocnienie, nieskompensowanych efektów polimorfizmów rodzicielskich, kaskadę choroby Alzheimera, w tym blaszek amyloidowych w wieku 11 lat, skrętek proteiny tau około 35 roku życia, zmianę i stałą hiperaktywność układu immunologicznego wyrażonego interferonopatią, ale i jego kompletne rozregulowanie jak w przypadku IgG, IgM, IgA w połączeniu z odmiennością jego reakcji na standardowe procedury lecznicze, wpływające na pojawienie się cech autystycznych, dysfunkcję metabolizmu energetycznego i destrukcję mitochondriów wynikające z nadmiernej produkcji/ ilości siarkowodoru H2S i cyjanku, jak i zmian fenotypowych typowych dla zespołu Downa, jako choroby, prowadzących do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie śmierci osoby z tą wadą.

Efekt oddziaływania trisomii 21 na organizm płodu, powoduje znaczne zmiany anatomiczne prowadząc do wrodzonych błędów w budowie serca powodując wady w jego budowie, wątroby prowadząc do typologii występowania niealkoholowego stłuszczenia jej, małych, choć funkcjonalnych nerek, mniejszej tarczycy z zaburzeniem jej sprawności. Budowa mózgu osoby z trisomią jest istotnie odmienna w zakresie wielkości istotny białej, szarej, hipokampa, móżdżku. Są to elementy występujące w typologii trisomii 21 populacyjne, jednakże powoduje ona spersonalizowane nietypowości wrodzone, które muszą być każdorazowo walidowane poprzez screening dziecka po urodzeniu, jak przewężenie dwunastnicy, celiakię, anatomiczne błędy w budowie jelit chociażby.

Z perspektywy choroby prionów jest chorobą inicjowaną przez zakaźne priony białkowe, które ulegając zniekształceniu przy samonamnażaniu, prowadzą do uruchomienia choroby Alzheimera w jej typowym biologicznym obrazie, powodując gromadzenie się amyloidu beta jak i białek tau w mózgu, prowadząc tym do dysfunkcji neurologicznej, kończącej się demencją.

Zespół Downa jako choroba, jest problemem zmienności fenotypowej mikrobiomu (dysbiozy) występującego w jelitach, jak i w jamie ustnej, prowadzącego do stanów zapalnych całego organizmu, wzmacnianego przez połączenie aktywności genów dziedziczonych od rodziców, jak i genów potrojonych na 21 chromosomie. Warunkują one jej ukształtowanie i zmienność, które z kolei są negatywnie modyfikowane tytułem typologii diety stosowanej u osób z ZD.

Wszystkie te zmiany kreują stan, stale trwającej choroby metabolicznej, immunologicznej także z istotnym zaburzeniem integralności bariery krew-mózg, powodujące stany zapalne mózgu, neurologicznej z istotnymi zaburzeniami kardiologicznymi, układu hormonalnego objawiającego się dysfunkcyjnym działaniem tarczycy i jej hormonów, czy też ze złożonymi problemami układu pokarmowego łącznie z ograniczeniami wchłaniania mikro- i makroelementów, jak i wytwarzania aminokwasów w połączeniu z istotnymi zmianami w budowie anatomicznej najważniejszych organów, narządów, części ciała jak krew, kości, komórki nerwowe, mózg, wątrobę, nerki, serce chociażby czy też szlaków sygnalizacyjnych i metabolicznych. 

Wynikające z tych przyczyn, progresywne pogorszenie się jakości życia, objawia się utratą funkcji poznawczych wraz z upływem czasu, stałym niskim napięciem mięśniowym mającym istotny wpływ na niedotlenienie organizmu i występowanie głębokich zaburzeń snu, zaburzoną komunikacją, niską sprawnością ruchową, ograniczającymi możliwość prowadzenia samodzielnego, rodzinnego życia.