Zespół Downa » Serce

Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD

Jarek — Tue, 28 Oct 2025 04:08:54 +0000

Wrodzone wady serca mają miejsce u co drugiej osoby z ZD. Jest to efekt tego jakie geny dziedziczy po rodzicach, ale także trisomii 21 chromosomu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41125893/
Do tej pory nie było jednoznacznej odpowiedzi, który to gen z dodatkowego 21 chromosomu odpowiada za występowanie w tak znacznym układzie wady serca. Dzięki metodzie CRISPR udało się zidentyfikować kandydata w [...]

The post Gen HMGN1stoi za wadami serca w ZD appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

Ryzyko udaru i ataku serca w zespole Downa.

Jarek — Thu, 15 May 2025 03:33:46 +0000

Kiedyś pisałem, że zgodnie z badaniami problemy kardiologiczne w ZD są niskie, wykluczając z tego wszystkie tematy z wadami serca. Potem pisałem, że ryzyko udaru jest nienormatywnie wysokie i choroba moyamoya musi być wpisana niejako w typologie ZD.
https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
Teraz pojawiło się badanie, które referuje do tego. Po tych wielu latach systematyzuje to, co wydawało się do [...]

The post Ryzyko udaru i ataku serca w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Czy autyzm jest konsekwencją defektów serca?

Jarek — Mon, 24 Jul 2023 02:55:00 +0000

Jest to bardzo ciekawe spostrzeżenie. Naukowcy z Francji przeanalizowali setki przypadków i właśnie wydali taką konkluzję!

https://www.spectrumnews.org/news/change-of-heart-and-mind-autisms-ties-to-cardiac-defects/
Po pierwsze: serce jest powiązane z mózgiem.
Po drugie źle działające serce wpływa na mózg, powodując jego inność w działaniu.
Po trzecie jest to związane z predyspozycjami genetycznymi.
Po czwarte wpływa to głównie na hipokamp, a ten przecież jest związany z występowaniem autyzmu!
Nie [...]

The post Czy autyzm jest konsekwencją defektów serca? appeared first on Zespół Downa.

Wysoka leptyna, leptynooporność powodują problemy kardiologiczne i dysfunkcje serca

Jarek — Thu, 06 Apr 2023 03:23:00 +0000

Wczorajsze rozmowy na temat wyników: dziewczynka 8 lat leptyna podwyższona, chłopiec 16 lat leptyna przekraczającą normę 3 razy, chłopiec lat 18, leptyna podwyższona o 58%, chłopiec lat 12 leptyna podwyższona.

Mamy chłopców robiły badania, bo zauważyły problemy zdrowotne chłopców, słabszą kondycję i ogólnie duże zmęczenie. Wyniki leptyny potwierdziły to, co wielokrotnie mówiłem: w ZD metabolizm leptyny [...]

The post Wysoka leptyna, leptynooporność powodują problemy kardiologiczne i dysfunkcje serca appeared first on Zespół Downa.

“Czy dziewczynki chorują więcej na serce?”

Jarek — Wed, 05 Apr 2023 03:14:00 +0000

Jak szybko sprawdziłem od 2014 roku twierdzę, że statystycznie dziewczyny mają więcej problemów z sercem niż chłopcy. Przejawia się to nie tytułem wad anatomicznych, które częściej występują u chłopców (mam takie wrażenie, ale często pojawia się takie stwierdzenie w różnych raportach), ale przede wszystkim współistnienia w większym stopniu problemów na linii: leptyna-insulina-tarczyca-serce. U dziewczynek częściej [...]

The post “Czy dziewczynki chorują więcej na serce?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu

Jarek — Mon, 03 Apr 2023 22:07:00 +0000

“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”

Ania wróciła jeszcze do powiązania serca z tarczycą. Żaden lekarz nie informował jej o takim powiązaniu jak opisałem to tutaj:
https://www.zespoldowna.info/czy-serce-zoperowane-jest-zdrowe-a-czy-serce-w-zd-bez-operacji-jest-zdrowe-odpowiedzi-na-pytania.html
Zmusiło mnie to do poszukania artykułów naukowych by wskazać, że [...]

The post “Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu appeared first on Zespół Downa.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? – odpowiedzi na pytania

Jarek — Sun, 02 Apr 2023 22:54:00 +0000

Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.

Temat rozpoczęły te dwa wpisy.
https://www.zespoldowna.info/czy-serce-zoperowane-jest-zdrowe.html
https://www.zespoldowna.info/czy-serce-zoperowane-jest-zdrowe-a-czy-serce-w-zd-bez-operacji-jest-zdrowe.html
Tego co mi brakuje po dyskusjach z Wami, ewidentnie to widać, przeczytania tego cyklu wpisów, dotyczącego mitochondriów:
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-1-geny-z-21-chromosomu.html
od pierwszego do czternastego wpisu.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
https://www.zespoldowna.info/mitochondriajak-nie-rozumiemy-rzeczy-oczywistych.html
https://www.zespoldowna.info/uszkodzone-mitochondria-wywoluja-insulinoopornosc.html
https://www.zespoldowna.info/insulinoopornosc-stres-oksydacyjny-w-konsekwencji-uszkodzone-mitochondria.html
https://www.zespoldowna.info/rybie-omega-3-w-polaczeniu-z-egcg-odbudowuje-aktywnosc-kompleksu-i-w-mitochondriach-pierwszy-etap-badan.html
https://www.zespoldowna.info/bledy-anatomiczne-w-mitochondriach-u-osob-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-choroba-metaboliczna-destrukcyjnie-wplywajaca-na-mitochondria-i-tym-razem-to-raport-medyczny.html
Wiem, że dużo czytania, ale jeżeli od tego zaczniemy to [...]

The post “Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? – odpowiedzi na pytania appeared first on Zespół Downa.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”?

Jarek — Thu, 30 Mar 2023 02:59:00 +0000

Cieszę się z Waszego zainteresowania problemem. Tak jak obiecałem trochę wiedzy, która może Was istotnie zaskoczyć.

Zacznę od jednego, im bardziej się “kopie” w wiedzy tym więcej się znajduje, często zaskakujących wątków. Ta wiedza dzisiaj jest, tylko trzeba chcieć mieć czas by ją zagłębić. Polecam szukajcie i czytajcie, nikt inny tego nie zrobi.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9907910/
Mamy zatem całkiem nowy [...]

The post “Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? appeared first on Zespół Downa.

“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”

Jarek — Wed, 29 Mar 2023 03:28:00 +0000

Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, [...]

The post “Czy serce zoperowane jest zdrowe?” appeared first on Zespół Downa.

Jak wpływa operacja i korekta budowy serca u osób z zespołem Downa

Jarek — Fri, 30 Sep 2022 03:05:00 +0000

W Korei podsumowano obserwacje dotyczące osób z ZD, które przeszły operacje serca, korektę jego budowy tuż po urodzeniu, tytułem wady wrodzonej…czyli kolejny dzień i kolejne badania, kolejna wiedza z całego świata. Chcę tym kolejnym wpisem udowodnić Wam jedno: BADANIA SĄ ROBIONE, TYLKO TRZEBA JE CHCIEĆ CZYTAĆ I WDRAŻAĆ. Jak usłyszycie od lekarza, że w zespole [...]

The post Jak wpływa operacja i korekta budowy serca u osób z zespołem Downa appeared first on Zespół Downa.

“Czy wada serca jest nawrotowa?”

Jarek — Tue, 26 Jul 2022 03:23:00 +0000

Wada serca jest wadą serca, czyli jeżeli w układzie anatomicznym, budowa serca nie jest prawidłowa, to mamy do czynienia z koniecznością jej korekty. Zoperowana nie może nawracać taka jest logika. Innym tematem jest sytuacja, gdy uważano że dziura w sercu nie wymaga operacji, lub nie zauważono jej po prostu. W takiej sytuacji nie mówimy o [...]

The post “Czy wada serca jest nawrotowa?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy dzieci z zespołem Downa mogą mieć przeszczep serca?”

Jarek — Wed, 18 May 2022 03:14:00 +0000

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35574952/
Czytając powyższy raport można stwierdzić, że:
-współczynnik przeżywalności takich operacji na poziomie [...]

The post “Czy dzieci z zespołem Downa mogą mieć przeszczep serca?” appeared first on Zespół Downa.

Wysoka homocysteina koreluje pozytywnie z niskim poziomem witaminy D3.

Jarek — Tue, 09 Feb 2021 23:18:00 +0000

Do tego wpisu zmusiły mnie Wasze wyniki jakie otrzymuję. I znów przypomnienie: jeżeli mamy homocysteinę w ZD wyższą niż 6,5 umol/l to należy uznać to, że jest to krytyczna informacja o wysokiej i nietypowej homocysteinie. Jeżeli tak jest to wielce prawdopodobne, że poziom witaminy D3 będzie przy takiej homocysteinie bardzo niski. Mając u większości przypadków [...]

The post Wysoka homocysteina koreluje pozytywnie z niskim poziomem witaminy D3. appeared first on Zespół Downa.

Zły sen to problemy kardiologiczne i hipoksja.

Jarek — Wed, 02 Dec 2020 04:38:00 +0000

Hipoksja nagle stała się ciekawym tematem, który wielu z nas pobudził do myślenia. Pojawia się kolejny raport, który nagle z hipoksji robi istotnie ciekawy kierunek, możliwy do leczenia, a nie brany dotychczas pod uwagę obok snu oczywiście.

https://www.zespoldowna.info/zespol-downa-to-choroba-metaboliczna-destrukcyjnie-wplywajaca-na-mitochondria-i-tym-razem-to-raport-medyczny.html
Najnowsze badanie patrzy na funkcjonowanie dziecka z ZD przez pryzmat złego oddychania, zaburzeń snu i z efektem zaburzeń pracy [...]

The post Zły sen to problemy kardiologiczne i hipoksja. appeared first on Zespół Downa.

Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1.

Jarek — Tue, 10 Nov 2020 00:02:00 +0000

Od początku lat 90-tych wszyscy uznali to za pewnik, że pomimo wysokiego poziomu cholesterolu i błędnej struktury HDL do LDL , miażdżyca w ZD nie występuje. Nie było wiadomo, jaki to jest mechanizm…ale tak było z perspektywy wszystkich dostępnych danych.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2525042/
Wraz ze zmianą diety i powszechną otyłością naukowcy choć wykluczali możliwość miażdżycy w ZD, to wskazywali [...]

The post Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1. appeared first on Zespół Downa.

Czynniki wpływające na wady serca u osób z zespołem Downa.

Jarek — Wed, 28 Oct 2020 23:44:00 +0000

Geny NOTCH4, CEP290, a nie tylko MTHFR C677T wydają się być odpowiedzialne za wady serca u dzieci z ZD. Badania “przesiewowe” wręcz wskazują obecnie na ich kluczowe znaczenie w patologii serca.

Ścieżka NOTCH jest odpowiedzialna za rozwój embrionalny i neurogenezę. Receptory takie jak NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4 stale pojawiają się jako problemy w ZD. Najczęściej powiązane [...]

The post Czynniki wpływające na wady serca u osób z zespołem Downa. appeared first on Zespół Downa.

Skoro nasze dzieci mają wady serca, to w pierwszej kolejności powinny być wspierane ubiquinolem i rybozydem nikotynamidu.

Jarek — Thu, 20 Aug 2020 04:46:00 +0000

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wymaga to powtarzania. Jeżeli lekarze nie są świadomi skuteczności pooperacyjnej ubiquinolu i rybozydu to WY powinniście to przedstawić i przekonać ich do zastosowania.

Logika jest dość prosta. Serce to mitochondria i to w znaczącej części bo ponad 36% wszystkich tam się znajdują. Wada serca, to dysfunkcja mitochondriów.
https://www.zespoldowna.info/jezeli-zespol-downa-to-choroba-mitochondrialna-zespol-metaboliczny-problem-immunologiczny-torodzicu-nie-oszukuj-sie-ze-jak-nic-nie-zrobisz-to-bedzie-dobrze-bo-nie-bedzie.html
https://www.zespoldowna.info/naturalne-skladniki-wspierajace-pgc-1-i-mitochondria.html
https://www.zespoldowna.info/jak-naprawiac-mitochondria-i-hamowac-starzenie-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-1-geny-z-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-2-bledy-tytulem-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-4-wyjasnienia-genow-zd.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-5-jak-stabilizowac-membrany-mitochondriow-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-6-cykl-krebsa-pirogronian-glukoneogeneza.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-7-fosforylacja-oksydacyjna-synteza-atp-beta-oksydacja.html
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-8-stres-tlenowy-oksydacyjny.html
Mam znów serię dosłownie telefonów [...]

The post Skoro nasze dzieci mają wady serca, to w pierwszej kolejności powinny być wspierane ubiquinolem i rybozydem nikotynamidu. appeared first on Zespół Downa.

Wady serca u osób z zespołem Downa w pierwszej kolejności determinują jakość ich życia.

Jarek — Mon, 27 Apr 2020 03:00:00 +0000

Napisałem ostatnio o bohaterach z Down the road, że są wyjątkowi. Udało im się przeżyć 30 lat temu, gdyż nie mieli po prostu wady serca. No i posypało się trochę złośliwych komentarzy, zatem moja odpowiedź na ten temat.

Jeszcze raz: dopiero początek XXI wieku dał osobom z ZD szansę na przeżycie ciężkich, wrodzonych wad serca, które [...]

The post Wady serca u osób z zespołem Downa w pierwszej kolejności determinują jakość ich życia. appeared first on Zespół Downa.

“Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.”

Jarek — Wed, 29 Jan 2020 06:32:00 +0000

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Jeżeli dziecko ma hipotonię, jeżeli dziecko ma nadwagę a u prawie 80% dzieci z ZD tak jest, to główną przyczyną nie jest zespół [...]

The post “Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.” appeared first on Zespół Downa.