Zespół Downa » APOE4

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

Choroba Alzheimera to problem nadmiernej reaktywności układu immunologicznego, protein tau, amyloidu beta.

Jarek — Thu, 09 Apr 2026 22:10:13 +0000

To wiemy, dzięki raportom publikowanym w latach 2024-2026. Były one przełomowe, gdyż zmieniły postrzeganie choroby. To, że choroba Alzheimera to “przeciążony aktywnością” układ immunologiczny, zbudowało istotną rewolucję. Jednak do dzisiaj nie wiemy jak to się dzieje. Przyszedł czas by to wytłumaczyć, tak uważają naukowcy z University of California w najnowszym raporcie poświęconym temu problemowi.

https://www.zespoldowna.info/jezeli-choroba-alzheimera-to-stan-zapalny-to-jak-go-leczyc.html
Zanim jednak [...]

The post Choroba Alzheimera to problem nadmiernej reaktywności układu immunologicznego, protein tau, amyloidu beta. appeared first on Zespół Downa.

Spożywanie mięsa a demencja przy wariancie polimorfizmu APOE3 i APOE4

Jarek — Thu, 02 Apr 2026 12:15:57 +0000

Osoby z ZD z polimorfizmami APOE3 iAPOE4 mają najwyższy poziom prawdopodobieństwa wystąpienia demencji. W ostatnich 5 raportach DNA jakie analizowałem, 3 osoby miały ten polimorfizm homozygotyczny. Stąd przytaczam informację ze Szwecji, ale która znalazła się we wszystkich mediach:
“Choć niektórzy eksperci sugerują przejście na dietę opartą na roślinach w celu poprawy zdrowia, najnowsze badania wskazują, że [...]

The post Spożywanie mięsa a demencja przy wariancie polimorfizmu APOE3 i APOE4 appeared first on Zespół Downa.

Lek AEF0217 i 188 uczestników w wieku 16-32 lata

Jarek — Wed, 25 Mar 2026 23:54:13 +0000

“Firma Aelis Farma rozpoczęła badanie kliniczne fazy IIb oceniające lek AEF0217, ukierunkowany na zaburzenia behawioralne i poznawcze u osób z zespołem Downa”.
https://www.clinicaltrialsarena.com/news/aelis-farma-launches-aef0217-trial/
Podaję ta informację, gdyż mamy kolejny etap badań, a prosiliście bym pilnował tematu.Dla przypomnienia wydaje się na ten moment, ze lek AEF0217 jest dobrym lekiem na poprawę funkcji kognitywnych w ZD. Potwierdzały to wcześniejsze [...]

The post Lek AEF0217 i 188 uczestników w wieku 16-32 lata appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

“Kiedy osoby z ZD chorują na chorobę Alzheimera?”

Jarek — Wed, 28 Jan 2026 23:44:10 +0000

Na tak postawione pytanie, nikt nie będzie umiał odpowiedzieć. Dlaczego? Owszem czynniki wynikające z potrojenia 21 chromosomu są determinujące wystąpienie choroby. Geny te deregulują układ immunologiczny, a następnie tytułem zwiększonej liczby amyloidu beta i białka tau, przyspieszają chorobę…ale nie jest to jednoznaczne. Zatem co można powiedzieć?
https://www.the-scientist.com/one-gene-influences-75-percent-of-alzheimer-s-disease-cases-73934
Nikt takich badań nie robił, ale można domniemywać, że jeżeli [...]

The post “Kiedy osoby z ZD chorują na chorobę Alzheimera?” appeared first on Zespół Downa.

Nowe podejście do cholesterolu

Jarek — Mon, 15 Dec 2025 05:52:18 +0000

Zaskoczył mnie ten artykuł, ale i zaciekawił. Nie omawia on zespołu Downa, ale omawia problemy, które w ZD są stałe: wysoki poziom cholesterolu LDL.
W przypadku ZD krytycznym elementem jest LDL i zaburzona struktura HDL do LDL. Jest to efekt dysfunkcyjnie funkcjonującej tarczycy w aspekcie błędów metabolicznych, kaskady stanów zapalnych wynikających z potrojenia genu APP oraz [...]

The post Nowe podejście do cholesterolu appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

AEF0217 poprawia funkcje kognitywne w ZD

Jarek — Fri, 20 Dec 2024 04:22:47 +0000

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach [...]

The post AEF0217 poprawia funkcje kognitywne w ZD appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

Który gen odpowiada za demencję w chorobie Alzheimera?

Jarek — Fri, 12 Jan 2024 01:26:00 +0000

Wydaje się to być dzisiaj oczywiste: APOE 4. “APOE4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera: jedna kopia zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od trzech do czterech razy, podczas gdy dwie kopie zwiększają je 15-krotnie. Wariant ten występuje nawet u połowy osób chorych.”

https://bigthink.com/health/alzheimers-risk-gene/
“Podsumowując, wyniki potwierdzają wyraźny związek między APOE4, cholesterolem i tworzeniem się mieliny w [...]

The post Który gen odpowiada za demencję w chorobie Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Badania…układ odpornościowy w zespole Downa a choroba Alzheimera

Jarek — Mon, 26 Sep 2022 22:05:00 +0000

Wtorek tydzień temu pojawił się u mnie ten raport. Trudny, bo dotyczy układu dopełniacza…ale w immunologii.

Musimy zacząć od tego dopełniacza, co to jest. Definicja wikipedii
https://pl.wikipedia.org/wiki/Dope%C5%82niacz_(biologia)
Dopełniacz, układ dopełniacza – zespół kilkudziesięciu białek obecnych w osoczu, a także w innych płynach ustrojowych, wraz z powiązanymi z nimi funkcjonalnie licznymi receptorami i regulatorami. Układ dopełniacza spełnia ważną rolę [...]

The post Badania…układ odpornościowy w zespole Downa a choroba Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Jarek — Thu, 04 Nov 2021 04:16:00 +0000

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD [...]

The post Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

OCTA mechanizm detekcji demencji i rozwoju choroby Alzheimera

Jarek — Tue, 18 May 2021 03:02:00 +0000

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom. OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Jednak tym razem nie badano poziomu amyloidu beta. Badano [...]

The post OCTA mechanizm detekcji demencji i rozwoju choroby Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa?

Jarek — Thu, 08 Oct 2020 04:01:00 +0000

Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32986108/

Co wiemy obecnie?
1.APOE4 niszczy barierę krew mózg.
https://www.zespoldowna.info/apoe-4-prowadzi-do-choroby-alzheimera-niszczac-bariere-krew-mozg.html
2.Podawanie DHA rybiego daje pozytywne efekty wzmacniające funkcjonowanie [...]

The post Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa? appeared first on Zespół Downa.

Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem?

Jarek — Wed, 19 Aug 2020 05:09:00 +0000

Zawsze powtarzałem, że podawanie supli i leków to temat mocno spersonalizowany. Na oko tutaj nic się nie da, zatem eksperymenty lekarskie o których piszecie do mnie, pochodzą niestety z przekonań obecnych 40 lat temu. Dzisiaj mamy inną rzeczywistość.

Bardzo dobrym przykładem tutaj jest oczywiście temat kwasu foliowego. W zależności od układu polimorfizmów na całej ścieżce należy [...]

The post Czy leki, suplementy należy podawać zgodnie z genotypem? appeared first on Zespół Downa.

APOE 4 modyfikuje negatywnie reakcję immunologiczną komórek w mózgu.

Jarek — Sun, 22 Sep 2019 22:42:00 +0000

Skoro dzisiaj piszę tak dużo o chorobie Alzheimera, to nie może zabraknąć informacji o wyjaśnieniu roli genu APOE4. Jest to nowe odkrycie.

“Badanie przeprowadzone na nowym modelu pochodzącym z ludzkich komórek macierzystych ujawnia, że najbardziej rozpowszechniony genetyczny czynnik ryzyka choroby Alzheimera (CHA), apolipoproteina E4 (APOE4), zaburza funkcję komórek odpornościowych ludzkiego mózgu, mikrogleju. Te odkrycia torują drogę [...]

The post APOE 4 modyfikuje negatywnie reakcję immunologiczną komórek w mózgu. appeared first on Zespół Downa.

LDL jednak kierunkowym biomarkerem dla wczesnego typu choroby Alzheimera.

Jarek — Sun, 02 Jun 2019 22:19:00 +0000

Jednak zły metabolizm może być oceniany poprzez poziom LDL, czyli cholesterolu który nie może być zredukowany przez organizm u którego metylacja jest zła, a tarczyca dysfunkcyjna. W ZD mamy to wszystko i w badaniach zawsze wysoki poziom LDL proporcjonalnie się zachowującego do wieku.

http://www.sci-news.com/medicine/ldl-cholesterol-early-onset-alzheimers-disease-07240.html

Mamy 4 geny, które są ściśle związane z tym typem choroby Alzheimera: APP, [...]

The post LDL jednak kierunkowym biomarkerem dla wczesnego typu choroby Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Gra video, która diagnozuje chorobę Alzheimera.

Jarek — Sun, 28 Apr 2019 22:55:00 +0000

brzmiało to na tyle niewiarygodnie, że nie pisałem o tym specjalnie, aż do tego momentu.

W Europie stworzono grę o nazwie Sea Hero Quest i jest też po polsku…przynajmniej strona główna.
http://www.seaheroquest.com/site/pl/

Trailer gry jest tutaj:
https://www.youtube.com/watch?time_continue=29&v=pW7PUzhMRcI
https://www.youtube.com/watch?v=fhiLWPnq-MM

“Sea Hero Quest został zbudowany jako sposób na identyfikację osób, które mogą być zagrożone chorobą Alzheimera, ale które nie cierpią jeszcze na żadne [...]

The post Gra video, która diagnozuje chorobę Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

DHA rybie…suplementy najprościej jak można.

Jarek — Tue, 05 Feb 2019 00:07:00 +0000

To trzeci najważniejszy dla mnie po herbacie, resweratrolu suplement. Ma jedną istotną “wadę” dla rodziców: nie widzą jak działa…a często działa lepiej niż inne suplementy.

Najważniejsze: w ZD potrzebujemy DHA POCHODZENIA RYBIEGO, gdyż to tylko inhibituje drugi najgorszy gen w ZD RCAN1, też potrojony jak DYRK1A….i teraz by wymienić wszystkie pola działania, należałoby wskazać na całego [...]

The post DHA rybie…suplementy najprościej jak można. appeared first on Zespół Downa.