Zespół Downa » ATP

Jak należy rozmawiać z endokrynologiem?

Jarek — Sun, 25 Oct 2026 23:24:55 +0000

Potrzebujecie wciąż wsparcia w rozmowach z lekarzami. W piątek poproszono mnie o zrobienie takiego poradnika, dotyczącego wizyty u endokrynologa, jak zrobiłem na temat DSRD.
https://www.zespoldowna.info/jak-rozmawiac-trzeba-z-lekarzem-o-dsrd.html
Poradnik ten oprę o tą samą metodologię zasad, jak było to w poprzednim, wyżej wspomnianym, przypadku.
WPROWADZENIE.
Uwaga 1: Lekarz endokrynolog leczy tarczycę w oparciu o wiedzę dotyczącą populacji. Z tej perspektywy na pewno [...]

The post Jak należy rozmawiać z endokrynologiem? appeared first on Zespół Downa.

Nadekspresja IFIT3 jest związana z dysfunkcją mitochondriów w ZD

Jarek — Thu, 22 Oct 2026 22:34:12 +0000

Dla mnie to całkowita niespodzianka. Wiedza na ten temat jest unikatowa i odkrywcza, co w dzisiejszych czasach jest czymś bardzo nowym. O co tutaj chodzi?
“Naukowcy zidentyfikowali białko IFIT3 jako istotny czynnik dysfunkcji komórkowych związanych z zespołem Downa, wskazując w szczególności, że jego nadekspresja prowadzi do upośledzenia aktywności mitochondriów oraz zaburzeń w przebiegu cyklu komórkowego. Analizując [...]

The post Nadekspresja IFIT3 jest związana z dysfunkcją mitochondriów w ZD appeared first on Zespół Downa.

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Jarek — Tue, 22 Sep 2026 22:59:44 +0000

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj [...]

The post Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

“Co najbardziej przeszkadza Jankowi w chodzeniu po górach?”

Jarek — Wed, 01 Jul 2026 04:57:51 +0000

Myślę, że na tak postawione pytanie należy wrócić do tego czym jest trisomia 21 chromosomu i co ona powoduje z perspektywy jej fenotypów. Chodzenie po górach jest po prostu poruszaniem się i w tym czasie utrzymywaniem sylwetki w określonej pozycji. Dla mnie pierwszym najważniejszym problemem z tej perspektywy są trzy kwestie:
*niskie napięcie mięśniowe
*niestabilność stawów
*płaskostopie/zła budowa
O [...]

The post “Co najbardziej przeszkadza Jankowi w chodzeniu po górach?” appeared first on Zespół Downa.

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć!

Jarek — Wed, 20 May 2026 22:18:54 +0000

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w [...]

The post Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć! appeared first on Zespół Downa.

“Co jest pierwsze w patologii chorobowej? Od czego zacząć wspieranie?”

Jarek — Wed, 20 May 2026 03:30:20 +0000

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to [...]

The post “Co jest pierwsze w patologii chorobowej? Od czego zacząć wspieranie?” appeared first on Zespół Downa.

Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.

Jarek — Wed, 13 May 2026 04:19:54 +0000

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w [...]

The post Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa.

Jarek — Thu, 07 May 2026 22:41:22 +0000

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków [...]

The post Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?”

Jarek — Wed, 06 May 2026 02:09:01 +0000

Bardzo trudne pytanie jakie dostałem jeszcze przed weekendem. Długo nad nim myślałem i oto moje przemyślenia.
Regenerację/odpoczynek po wysiłku, wydaje się, że powinniśmy prowadzić jak u każdego czyli:
*odpowiednie rozciągnięcie, ćwiczenia rozciągające, rolowanie mięśni pozwalające na powrót ich do stanu spoczynku po wysiłku
*wielu sportowców stosuje zimne kąpiele to pozwala zdecydowanie uspokoić mięśnie, skorygować przepływy krwi
*oczywiście sen i [...]

The post “Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?” appeared first on Zespół Downa.

Jaki magnez na co?

Jarek — Tue, 07 Apr 2026 03:54:03 +0000

Czy jest jeden suplement magnez? Nie. Różnią się przede wszystkim formą chemiczną. Czy każdy jest odpowiedni na wszystko? Zdecydowanie nie. Ten temat wciąż wraca i mam nadzieję, że teraz to uproszczę i doprecyzuję.
1.Magnez jest czynnikiem istotnym dla wielu, ponad 300 procesów w naszym organizmie. Z naszej perspektywy najważniejszy jest w czterech:
*wspomaganiu snu poprzez uwalnianie melatoniny, [...]

The post Jaki magnez na co? appeared first on Zespół Downa.

“Co na wątrobę?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 05:08:56 +0000

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację [...]

The post “Co na wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

Hiperkalcemia w zespole Downa

Jarek — Thu, 30 Oct 2025 11:37:32 +0000

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co [...]

The post Hiperkalcemia w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

“Czy piszesz o tym trującym cyjanku?”

Jarek — Sun, 07 Sep 2025 22:54:00 +0000

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję [...]

The post “Czy piszesz o tym trującym cyjanku?” appeared first on Zespół Downa.

Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy?

Jarek — Thu, 04 Sep 2025 03:16:47 +0000

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To [...]

The post Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy? appeared first on Zespół Downa.

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Jarek — Tue, 10 Jun 2025 04:09:38 +0000

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj [...]

The post Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej appeared first on Zespół Downa.

Metabolizm tryptofanu

Jarek — Wed, 28 May 2025 18:41:54 +0000

Ponad 10 lat temu pisałem, że zmiany metabolizmu ścieżki tryptofanu w ZD jest problemem wpływającym na to co osoby z ZD mogą osiągnąć.
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-1-o-co-tutaj-chodzi.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html
Mija czas i pojawia się artykuł, który wskazuje na jedno:
U osób z zespołem Downa bez zaburzeń funkcji poznawczych stwierdzono podwyższony poziom kinureniny i innych neuroprotekcyjnych metabolitów.
Znaczy to, że 10 lat temu mieliśmy rację. [...]

The post Metabolizm tryptofanu appeared first on Zespół Downa.

Mitochondria zdrowe, to długie życie.

Jarek — Wed, 07 May 2025 17:53:26 +0000

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to [...]

The post Mitochondria zdrowe, to długie życie. appeared first on Zespół Downa.

Karnozyna jako booster energii.

Jarek — Mon, 03 Mar 2025 00:34:13 +0000

Przeczytaliście ten krótki wpis i od razu pytanie: jak podawać i z czym?
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-po-raz-kolejny.html
Zatem odpowiedzi:
1.Karnozynę najlepiej podawać 2 razy dziennie.
2.Dawka to minimum 500 mg do 2 000 mg. Zależy od wieku i od cukrzycy. Karnozyna obniża poziom cukru we krwi, co przy branych lekach na cukrzycę, może dać efekt podwójnej dawki.
3.Dawka zależy od wieku.
4.Dawka dla osób [...]

The post Karnozyna jako booster energii. appeared first on Zespół Downa.

Karnozyna po raz kolejny.

Jarek — Sat, 01 Mar 2025 16:58:26 +0000

Piszę o karnozynie od wielu lat. Ostatni wpis jaki znalazłem dotyczył istotnej funkcji regulacyjnej ścieżki CREB. Pisałem też o regulacji ścieżek immunologicznych przez nią.
https://www.zespoldowna.info/creb-i-karnozyna.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-moze-byc-wsparciem-w-zespole-downa-na-sciezce-nadmiernej-ekspresji-genu-parp1.html
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-karnozyna-pomaga-kazdemu.html
Myślę, że istotnym elementem naszych protokołów jest karnozyna jako antyutleniacz, o czym pisałem tutaj.
https://www.zespoldowna.info/karnozyna-czy-sa-jakies-specjalne-wskazania-do-zastosowania-karnozyny-w-zespole-downa.html
Jednak chcę wrócić do niej z innego powodu. Jeżeli opanowaliśmy wspieranie mitochondriów, chociażby cordycepsem, ubiquinolem to warto by dodać [...]

The post Karnozyna po raz kolejny. appeared first on Zespół Downa.