Zespół Downa » cysteina

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.

Jarek — Wed, 13 May 2026 04:19:54 +0000

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w [...]

The post Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa.

Jarek — Thu, 07 May 2026 22:41:22 +0000

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków [...]

The post Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?”

Jarek — Tue, 25 Nov 2025 00:40:34 +0000

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na [...]

The post “Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?” appeared first on Zespół Downa.

Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację.

Jarek — Sun, 23 Nov 2025 23:12:04 +0000

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak [...]

The post Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację. appeared first on Zespół Downa.

“Co na wątrobę?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 05:08:56 +0000

Pisałem już o tym wcześniej. Na problemy z wątrobą, stłuszczenie jej, polecam polidatynę.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
Jak popatrzymy na badanie kierunkowe to dzięki jej zastosowaniu uzyskujemy:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8853764/
https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2018/ra/c8ra05915b
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9572446/
1.”Polidatyna to wszechstronny związek naturalny, który wywiera znaczące działanie ochronne i lecznicze na choroby wątroby związane ze stresem oksydacyjnym poprzez różne mechanizmy molekularne, w tym poprawę funkcji wątroby i insulinooporności, hamowanie cytokin prozapalnych, akumulację [...]

The post “Co na wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

Hiperkalcemia w zespole Downa

Jarek — Thu, 30 Oct 2025 11:37:32 +0000

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co [...]

The post Hiperkalcemia w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

“Czy piszesz o tym trującym cyjanku?”

Jarek — Sun, 07 Sep 2025 22:54:00 +0000

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję [...]

The post “Czy piszesz o tym trującym cyjanku?” appeared first on Zespół Downa.

Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy?

Jarek — Thu, 04 Sep 2025 03:16:47 +0000

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To [...]

The post Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy? appeared first on Zespół Downa.

Naryngenina kolejny z nowych supli.

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 22:22:32 +0000

Co to jest naryngenina? Za wikipedią: https://pl.wikipedia.org/wiki/Naryngenina

Naryngenina, naringenina – organiczny związek chemiczny z grupy flawonoidów, występujący w soku z grejpfruta, a także w dojrzałych nasionach brzoskwini. Jest aglikonem narynginy.
Naryngenina działa przeciwzapalnie, wzmacnia naczynia krwionośne, obniża poziom cholesterolu.
Dlaczego zwróciłem uwagę na ten suplement? Znów badanie i raport z niego o następującym tytule:
“Farmakologia sieciowa, identyfikuje “krzyżujące” się [...]

The post Naryngenina kolejny z nowych supli. appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

Jarek — Tue, 17 Oct 2023 22:55:00 +0000

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa-sa-problemem-populacyjnym-ale-nie-badanym.html
https://www.zespoldowna.info/nerki-w-zespole-downa.html
Początek problemów jest zatem znany, gdyż wiąże się z trisomią oraz błędnym metabolizmom [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza. appeared first on Zespół Downa.

Wysoka homocysteina to niska cysteina w zespole Downa.

Jarek — Thu, 24 Aug 2023 03:03:00 +0000

Padło takie pytanie:”Mój 32 letni syn z zespołem Downa, ma stale homocysteinę powyżej 13 µmol/l. Czy to jest bardzo źle?”

Typologią w ZD jest sytuacja, gdy mamy niską homocysteinę w stosunku do populacji, w tym wieku na poziomie poniżej 8. Jeżeli jest ona na tym poziomie to należy zweryfikować poziom witaminy B9, witaminy B12, witaminy D3 [...]

The post Wysoka homocysteina to niska cysteina w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?

Jarek — Sun, 20 Aug 2023 22:06:00 +0000

Kolejny przypadek, który jest warty analizy.

“Jarku nie umiem złapać zasad jakie mają wpływ na homocysteinę?”

Mamy dane i próbujemy uchwycić jakąś zależność.
1.Homocysteina z lutego jest wysoka, ale przy niskiej witaminie B9, a B12 i D3 przy bardzo dobrych poziomach. Oznaczałoby to, że podciągnięcie B9 powinno zbić poziom homocysteiny w dół.
2.W maju mamy homocysteinę istotnie niższą, [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:54:00 +0000

Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.

1.Patrzymy na wyniki.

Metionina odpowiedni poziom, choć uważa się, że najlepszy to ten między 2,6 a 3,2.
Cysteina dobry poziom choć lepszy byłby każdy powyżej 28
SAM, poniżej i nie jest to dobrze.
SAH akceptowalny poziom.
Homocysteina bardzo niska, ale SAM/SAH na koniec [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 22:15:00 +0000

Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.

https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html

https://www.zespoldowna.info/niska-homocysteina-problem-czy-cos-pozadanego.html
Zaczynamy.
“1.Jeżeli nie ma metioniny w diecie, to ją wprowadzić…lub zasuplementować.”
Tutaj poziom metioniny jest w dolnym przedziale. Oznacza to, że w diecie powinniśmy sprawdzić przede wszystkim czy jest ona ma metioninę, czy jest zbilansowana, czy przypadkiem nie jest za [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz appeared first on Zespół Downa.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Jarek — Thu, 10 Aug 2023 03:01:00 +0000

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

https://www.zespoldowna.info/na-swoim-blogu-bardzo-duzo-piszesz-o-kontrolowaniu-homocysteiny-aby-nie-byla-za-wysoka-a-co-w-przypadku-gdy-jest-za-niska.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-21-niska-homocysteina.html
https://www.zespoldowna.info/ciaza-jak-sie-przygotowac-cz-23-niska-homocysteina-a-samsah.html
W powyższych wpisach starałem się temat przybliżyć, skoro jednak wracają pytania spróbuję to jeszcze raz opisać. Zaczynam jednak od tego [...]

The post Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego? appeared first on Zespół Downa.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

Jarek — Tue, 04 Jul 2023 02:08:00 +0000

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

https://www.zespoldowna.info/problem-dysfunkcji-nerek-tytulem-potrojonego-cbs.html
1.”Wiadomo, że aktywność CBS przyczynia się do mitochondrialnego metabolizmu siarki poprzez szlak transsulfuracji. Stawiamy [...]

The post Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym. appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Jarek — Sun, 28 May 2023 22:42:00 +0000

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

Nasz przykład.
Homocysteina jest bardzo dobra (!) tylko [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?

Jarek — Fri, 26 May 2023 03:29:00 +0000

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH? appeared first on Zespół Downa.

Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina

Jarek — Thu, 25 May 2023 02:03:00 +0000

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję [...]

The post Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina appeared first on Zespół Downa.