Zespół Downa » MTHFR

Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa

Jarek — Sat, 25 Jul 2026 03:17:30 +0000

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność [...]

The post Nierozpoznany udar, choroba Moyamoya i zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Jarek — Fri, 05 Jun 2026 08:41:42 +0000

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO [...]

The post “Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?” appeared first on Zespół Downa.

“Warzywa, czy mięso…?”

Jarek — Tue, 28 Apr 2026 03:18:02 +0000

Przyznam się, że nie planowałem skupiać się przed weekendem na diecie. Pojawiło się jednak pytanie Kingi o węglowodany…a myślałem, że to już precyzyjnie wyjaśniłem. Teraz przyszedł czas na dyskusję z Tomkiem czy mięso, tłuszcz (keto), czy jednak warzywa powinny być pierwsze w diecie naszych dzieci z trisomią 21 i w efekcie z zespołem Downa.
Cóż staram [...]

The post “Warzywa, czy mięso…?” appeared first on Zespół Downa.

“Jakie terapie są dzisiaj na topie?”

Jarek — Mon, 09 Mar 2026 23:01:46 +0000

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora [...]

The post “Jakie terapie są dzisiaj na topie?” appeared first on Zespół Downa.

“Lekarz nie zgodził się z Twoją opinią…” czyli o badaniu w kierunku celiakii

Jarek — Sun, 30 Nov 2025 23:35:48 +0000

W piątek jeden z rodziców, wykorzystał poniższy wpis do zasięgnięcia opinii lekarza prowadzącego na ten temat. To była koincydencja, nieplanowana.
https://www.zespoldowna.info/jak-zbadac-celiakie.html
Lekarz stwierdził, że badanie Ig jest wystarczające i pewne. Zatem kto ma rację w tym dyskursie?
Ja podtrzymuję moje zdanie, że najważniejszym badaniem potwierdzającym celiakię i to w 100%, jest badanie kosmków jelitowych. Biorąc pod uwagę inwazyjność [...]

The post “Lekarz nie zgodził się z Twoją opinią…” czyli o badaniu w kierunku celiakii appeared first on Zespół Downa.

“Jak zbadać celiakię?”

Jarek — Fri, 28 Nov 2025 03:51:15 +0000

Napisałem ostatnio o jakości badań w kierunku celiakii. Dwie osoby zapytały mnie o szczegóły, więc donoszę jak to interpretować, jak zbadać wrażliwość dziecka na gluten.
1.Najważniejszym początkiem…są badania genetyczne. Dlaczego? Jednoznacznie wskazują na ryzyko i nie są badaniem inwazyjnym. Popatrzmy na ten przykład.
Kluczowym elementem tej układanki jest wynik polimorfizmów homozygotycznych (czerwone) genu HLA w jego wariantach [...]

The post “Jak zbadać celiakię?” appeared first on Zespół Downa.

Wątroba, sen, deficyt witaminy B9

Jarek — Sun, 26 Oct 2025 23:16:38 +0000

Witamina B9 to po prostu kwas foliowy. Kwas foliowy jest kluczowy dla tego aby melatonina była metabolizowana z serotoniny. Bez melatoniny zaśnięcie jest niemożliwe.
https://www.zespoldowna.info/watroba-a-sen.html
Co jednak się dzieje, gdy mamy chorą wątrobę, tak jak to opisywałem we wpisie powyżej. Niealkoholowe stłuszczenie wątroby jako objawy powodują jedną istotną kwestię w przypadku ZD: nadmierne wykorzystanie kwasu foliowego w [...]

The post Wątroba, sen, deficyt witaminy B9 appeared first on Zespół Downa.

Polimorfizmy MTHFR u rodziców, polimorfizmy u dzieci z ZD

Jarek — Thu, 25 Sep 2025 03:28:31 +0000

Od lat wskazuje się, że polimorfizmy rodzicielskie muszą warunkować funkcjonowanie dzieci z ZD. Do tej pory skupiano się jednak tylko na matkach i wskazywano, że istnieje istotna korelacja między występowaniem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego a urodzeniem dziecka z ZD. Dopiero teraz zbadano dzieci z ZD. Oto wynik:
“Zaobserwowaliśmy istotny wzrost poziomu metylacji promotora MTHFR u osób [...]

The post Polimorfizmy MTHFR u rodziców, polimorfizmy u dzieci z ZD appeared first on Zespół Downa.

“Od kiedy podawać EGCG?”

Jarek — Wed, 13 Aug 2025 08:14:22 +0000

Na to odpowiedź wydaje się genetycznie prosta. DYRK1A jest genem potrojonym, co wynika z potrojenia 21 chromosomu. Podajemy EGCG by go hamować. Najbardziej aktywny jest między 5 miesiącem ciąży a 2 rokiem życia. W późniejszym wieku, dalej jest destrukcyjny, tytułem nie swojej aktywności ale potrojenia. Oznacza to, że ma największe znaczenie by podawać EGCG od [...]

The post “Od kiedy podawać EGCG?” appeared first on Zespół Downa.

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

Jarek — Wed, 06 Aug 2025 22:17:25 +0000

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, [...]

The post Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety? appeared first on Zespół Downa.

Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek

Jarek — Tue, 08 Jul 2025 03:27:17 +0000

Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego [...]

The post Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek appeared first on Zespół Downa.

“Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?”

Jarek — Wed, 04 Jun 2025 03:28:22 +0000

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z [...]

The post “Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?” appeared first on Zespół Downa.

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Jarek — Fri, 14 Feb 2025 23:55:45 +0000

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów [...]

The post EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”

Jarek — Tue, 03 Dec 2024 00:55:23 +0000

Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję [...]

The post “Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?” appeared first on Zespół Downa.

Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.

Jarek — Tue, 19 Nov 2024 23:27:13 +0000

Wstęp do tematu popełniłem tutaj: https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html . Teraz trzeba dodać kolejny temat: jak wspierać wątrobę w tak trudnym stanie. Nie ma tutaj jakiejś zdecydowanej recepty, gdyż taka wątroba działa po prostu inaczej, ale spróbujemy pokierować się tymi wytycznymi jakie od dłuższego czasu podaję.
Numer 1 to witamina D3.
Który raport bym nie wziął w tym temacie, wraca [...]

The post Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby. appeared first on Zespół Downa.

Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 05:19:55 +0000

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z [...]

The post Moyamoya jest wpisana w genetykę trisomii 21 appeared first on Zespół Downa.

Tak, osoby z zespołem są płodne.

Jarek — Fri, 04 Oct 2024 03:37:49 +0000

Rozmawiałem na ten temat z tatą 32 letniego chłopaka z ZD. Potwierdził to, co wciąż chodzi mi po głowie: osoby z ZD są pod takim nadzorem opiekuńczym, że de facto nie mają możliwości współżyć, nie wiemy zatem o ich zdolności do prokreacji. Abstrahując od medycznych informacji, jednoznacznie należy powiedzieć to: w związku z tym, że [...]

The post Tak, osoby z zespołem są płodne. appeared first on Zespół Downa.

Najlepszy artykuł o płodności osób z ZD jaki do tej pory czytałem! Same fakty.

Jarek — Wed, 02 Oct 2024 22:37:05 +0000

…gdyż potwierdza to, o czym od wielu lat mówię. W końcu ktoś to potwierdził i cieszy mnie to.
https://www.scielo.br/j/ramb/a/d7bnGyjmLDtGvSPbzXS44yx/?lang=en

https://www.zespoldowna.info/plodnosc-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/nanos3-genem-regulujacym-plodnosc-w-zd.html
https://www.zespoldowna.info/plodnosc-osob-z-zespolem-downa.html
No to czytamy.
1.Osoby z ZD mogą być płodne. Jednak najważniejszym tematem od którego rozpoczynamy to temat dziedziczenia trisomii 21 u dzieci osób z ZD i tutaj cytat:
“…ryzyko dziedziczenia ZD różni się znacznie w przypadku mężczyzn i kobiet z [...]

The post Najlepszy artykuł o płodności osób z ZD jaki do tej pory czytałem! Same fakty. appeared first on Zespół Downa.

“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”

Jarek — Fri, 12 Jul 2024 05:44:58 +0000

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, [...]

The post “Czy kwas foliowy jest najważniejszy?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa? Kiedy występuje?”

Jarek — Wed, 26 Jun 2024 03:10:38 +0000

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), [...]

The post “Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa? Kiedy występuje?” appeared first on Zespół Downa.