Polimorfizmy MTHFR u rodziców, polimorfizmy u dzieci z ZD
wrzesień 25, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Od lat wskazuje się, że polimorfizmy rodzicielskie muszą warunkować funkcjonowanie dzieci z ZD. Do tej pory skupiano się jednak tylko na matkach i wskazywano, że istnieje istotna korelacja między występowaniem polimorfizmów cyklu kwasu foliowego a urodzeniem dziecka z ZD. Dopiero teraz zbadano dzieci z ZD. Oto wynik:
“Zaobserwowaliśmy istotny wzrost poziomu metylacji promotora MTHFR u osób z zespołem Downa w porównaniu z grupą kontrolną. Metabolizm kwasu foliowego może wpływać na poziom metylacji MTHFR, co pośrednio potwierdza związek polimorfizmu MTHFR 677C > T.”
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40970430/
Co to oznacza? Bardzo prostą logikę. Jeżeli rodzice mają błędy na metabolizmie cyklu kwasu foliowego, widoczne na poziomie polimorfizmów genu chociażby MTHFR C677T, to dzieci też będą to miały. Skoro te polimorfizmy przyczyniają się do błędów genetycznych u dzieci, to one będą to miały. W efekcie należy odpowiednio korygować metabolizmy, a dzięki temu i jakość życia dzieci z ZD.