“Jak zbadać celiakię?”
listopad 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Napisałem ostatnio o jakości badań w kierunku celiakii. Dwie osoby zapytały mnie o szczegóły, więc donoszę jak to interpretować, jak zbadać wrażliwość dziecka na gluten.
1.Najważniejszym początkiem…są badania genetyczne. Dlaczego? Jednoznacznie wskazują na ryzyko i nie są badaniem inwazyjnym. Popatrzmy na ten przykład.
Kluczowym elementem tej układanki jest wynik polimorfizmów homozygotycznych (czerwone) genu HLA w jego wariantach i izoformach. Kluczowy wynik, jaki znajdziemy w raporcie to polimorfizm genu HLA DQ2 w izoformach: HLA-DQ2.2 i HLA-DQ2.5. Jeżeli mamy tutaj warianty homozygotyczne to prawdopodobieństwo wystąpienia celiaki u dziecka sięga poziomów 90–95%.
Kolejnym genem kluczowym jest HLA DQ8, który występuje u 5-10% przypadków.
Jak to interpretować: wystąpienie polimorfizmów jest warunkiem koniecznym, by wystąpiła celiakia/wrażliwość na gluten, ale są ludzie, którzy posiadając taki układ, nie mają celiakii. Zatem badanie jest o tyle potrzebne, gdyż od razu ogranicza prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Jeżeli predyspozycji nie ma, to zawsze może wystąpić wrażliwość na gluten, tytułem różnych ścieżek genetycznych i jako kaskada chorób autoimmunologicznych, współwystępujących.
https://www.zespoldowna.info/to-co-moje-dziecko-ma-celiakie-czy-cos-innego.html
Wtedy możemy tez mówić o wrażliwości na gluten, która nie jest celiakią
Patrząc na wynik w załączeniu układ genu HLA DQ2 i jego izoformów, potwierdzają wysoki poziom ryzyka wystąpienia celiakii/wrażliwości na gluten.
2.Kolejne badanie, jakie powinniśmy zrobić, to badanie w kierunku interleukiny IL2 zgodnie z raportem jaki opisywałem, link poniżej. W raporcie mamy analizę tego genu w wariancie odpowiadającym za celiakię. Też mamy układ homozygotyczny, potwierdzający prawdopodobieństwo celiakii. Zatem istotnie rośnie ryzyko celiakii/wrażliwości na gluten.
https://www.zespoldowna.info/t
3. To teraz jak jest z celiakią w ZD. Zacznę od diagramu, w którym pojawiają się różne powiązania, o którym więcej znajdziecie w linku poniżej. Tutaj chcę wskazać, że w ZD kluczowym genem, który determinuje celiakię jest gen OLIG3, ale i DAO, PDXK.
W naszym przypadku mamy tylko heterozygotę, czyli dziecko odziedziczyło gen w polimorfizmie, tylko od jednego rodzica…ale jest potrojony!
4.Laktoza a gluten. Ostatnia część danych dotyczy genów związanych z wrażliwością na laktozę. Gen MCM6 nie prezentuje tutaj układów wrażliwych na laktozę, ale jeden punkt w tym temacie bardzo istotny. Jak myślicie jakie jest połączenie między laktozą a glutenem?
Cóż wrażliwość na gluten powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych. Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, która za tym stoi, ale ona powoduje kaskadę występowania innych chorób autoimmunologicznych. Nietolerancję laktozy można do tego dołączyć, gdyż uszkodzone przez gluten kosmki jelitowe, nie są w stanie wyprodukować enzymu laktazy do metabolizowania laktozy. Stąd zawsze gdy mówimy o wrażliwości na gluten, celiakii od razu powinniśmy mówić o diecie bez glutenu i bez laktozy.
5.Mamy zrobione badania genetyczne. One pozwalają z dużą precyzją na ustalenie czy ma się celiakię czy nie. Patrząc jednak na tradycyjne podejście, ustala się tą kwestię bardzo niepewnym badaniem w zakresie, jakim jest: IgG, IgA, IgM, IgE.
W zespole Downa mamy mocno rozchwiane te wartości tytułem burzy cytokin. W zespole Downa IgM zazwyczaj jest mocno obniżone, gdyż jest związane z dysfunkcyjnie działającymi limfocytami B. Total IgG jest raczej w standardzie, ale jak będziemy analizować subklasy, to one mogą prezentować się kompletnie inaczej. Zatem niskie IgM, normalny poziom IgG, nic zatem nie oznacza, ale jest typologią rozchwianej odporności, jaka jest typowa dla ZD.Dodatkowo gdy mamy IgA wysokie, to mamy potwierdzenie wysokiego stanu zapalnego, infekcji płucnej, występowanie choroby autoimmunologicznej u dziecka z ZD. Popatrzmy na przykład.
IgM niskie jak u większości dzieci/osób z ZD
IgG total w typologi jak opisywałem wyżej, czyli w normie.
IgA tutaj jest wysokie, co oznacza przeziębienie, występowanie choroby autoimmunologicznej…ale w tej formie nie ma potwierdzenia celiakii i wrażliwości na gluten.
W takiej sytuacji badamy dalej. Jedną z wersji jest badanie tzw. wariantu F79 w kierunku wrażliwości na gluten. Jest to badanie IgE.
