Zespół Downa » Zespół Downa

Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce?

Jarek — Thu, 01 Oct 2026 22:41:56 +0000

Pierwszą osobą, która zajęła się katatonią w ZD, która miała bardzo dziwny przebieg był dr.Rollin, który ją opisał w 1946 roku, jak się okazuje. Potem aż do 2000 roku klasyfikowano katatonię tego typu, jako typologię choroby Alzheimera i …była cisza. Następnie w latach 2000-2010 zaczęto zauważać, że ma ona specyficzną etiologię i na pewno nie [...]

The post Ameryce potrzebnych było 25 lat by nauczyć się diagnozować i leczyć DSRD. Ile zajmie to Polsce? appeared first on Zespół Downa.

Hamowanie JAK w DSRD

Jarek — Wed, 30 Sep 2026 03:27:38 +0000

W związku z tym, że okazuje się potrzebny jest oryginał pracy na temat inhibicji genu JAK, w załączeniu kluczowy dla tej wiedzy artykuł i plakat opisujący procedurę leczenia i jej efektywność. Choć artykuł był wydany w 2024 roku i wciąż nie miał jednoznacznych ocen co do stosowanych procedur, to wyraźnie prezentował skuteczność podejścia hamującego aktywność [...]

The post Hamowanie JAK w DSRD appeared first on Zespół Downa.

Leczymy DSRD w Polsce

Jarek — Tue, 29 Sep 2026 04:53:14 +0000

To były trudne ostanie 6 tygodni. Pojawiające się przypadki osób dorosłych z ZD i kompletnym regresem, nagle uświadomiły to, że jest coś na rzeczy…a że w Polsce nikt o tym nie mówił, nikt z tym nie robił bo “Alzheimer”, to zaskoczyło. Po tych wszystkich dywagacjach w końcu doszliśmy do jednego: kto z perspektywy NFZ ma [...]

The post Leczymy DSRD w Polsce appeared first on Zespół Downa.

“…u córki rezonans 1,5T czysty, EEG czyste, biomarkery z krwi czyste, a są: regres, zawieszenie, brak apetytu, brak komunikacji…” to ma DSRD czy nie?

Jarek — Sat, 26 Sep 2026 04:07:10 +0000

Jest to bardzo dobre pytanie. Spróbuję odpowiedzieć na nie bardzo precyzyjnie wykorzystując wszelkie możliwe materiały.
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
https://www.zespoldowna.info/kiedy-mowimy-o-dsrd-a-kiedy-o-chorobie-alzheimera.html
https://www.zespoldowna.info/zrobilem-rezonans-dla-corki-z-dsrd-i-nic-z-tego-nie-wyszlo.html
https://www.zespoldowna.info/jak-wygaszac-stan-zapalny-w-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/kto-przypisuje-wymagana-w-protokole-dsrd-terapie-w-polsce.html
https://www.zespoldowna.info/kluczowe-problemy-immunologiczne-w-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
1.DIAGNOZA:
Mamy objawy: wycofanie, brak komunikacji, spadek funkcji poznawczych, objawy depresji, brak motywacji do aktywności, brak chęci do jedzenia i picia, leżenie w łóżku. To są typowe objawy dla DSRD, dla osoby z ZD w wieku 15-30 lat. One determinują nasze zaniepokojenie [...]

The post “…u córki rezonans 1,5T czysty, EEG czyste, biomarkery z krwi czyste, a są: regres, zawieszenie, brak apetytu, brak komunikacji…” to ma DSRD czy nie? appeared first on Zespół Downa.

Kiedy mówimy o DSRD, a kiedy o chorobie Alzheimera

Jarek — Fri, 25 Sep 2026 06:51:43 +0000

Dowiedzieliśmy się już dość dużo o DSRD. Pytanie jakie pojawia się to jak rozróżnić DSRD od choroby Alzheimera. Wciąż są one mylone i jeszcze do niedawna panowała teza, że katatonia dwudziestolatków z ZD to de facto pierwszy etap choroby Alzheimera. Dzisiaj wiemy, że to była mylna teza.
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
Najbardziej oczywista różnica w diagnostyce wynika z obrazu MRI [...]

The post Kiedy mówimy o DSRD, a kiedy o chorobie Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

“Zrobiłem rezonans dla córki z DSRD i nic z tego nie wyszło?”

Jarek — Wed, 23 Sep 2026 22:52:00 +0000

Zobaczyłem 3 opinie po wykonanym rezonansie magnetycznym. Nie dziwi mnie pojawienie się takiego pytania od Was. Co w tych procedurach wyszło nie tak?
https://www.zespoldowna.info/kto-przypisuje-wymagana-w-protokole-dsrd-terapie-w-polsce.html
1.Lekarz który przypisywał badanie nie wiedział, po co ono jest. Nie rozumiał, co ma ono znaleźć i to jest kluczowe dla problemu.
2.Po co robimy w diagnostyce MRI (rezonans magnetyczny)? By znaleźć złogi żelazowe. [...]

The post “Zrobiłem rezonans dla córki z DSRD i nic z tego nie wyszło?” appeared first on Zespół Downa.

Jak wygaszać stan zapalny w DSRD?

Jarek — Wed, 23 Sep 2026 22:13:30 +0000

Czytając problematykę leczenia DSRD pojawiają się stale dwa poziomy interwencji:
https://www.zespoldowna.info/kto-przypisuje-wymagana-w-protokole-dsrd-terapie-w-polsce.html
*poziom bazowy przewiduje leczenie immunoglobuliną (IVIG)
*poziom dodatkowy to leczenie lekami Tofacytynib lub Barycytynib
DSRD w istocie jest AUTOIMMUNOLOGICZNYM ZAPALENIEM MÓZGU wynikającym z nieszczelności bariery krew-mózg. W wyniku takiej sytuacji pobudzone interferony atakują tkankę nerwową. Zatem leczeniem pierwszego rzutu (poziom bazowy), próbuje się “wyłączyć” aktywność interferonu, a przez [...]

The post Jak wygaszać stan zapalny w DSRD? appeared first on Zespół Downa.

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Jarek — Tue, 22 Sep 2026 22:59:44 +0000

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj [...]

The post Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 22:21:43 +0000

Cieszy mnie, że jest postęp. Bardzo pozytywnie reaguję, gdy od Was słyszę, że wciąż to zaskakuje…tak jakbyśmy już wszystko wiedzieli, gdy nie wiemy! Wczoraj gdy rozmawiałem z Gosią, stwierdziłem że po DSRD, po nowych informacjach o SOD1 i siarkowodoru, trzeba znów zaktualizować definicję. Spróbuję to też uprościć, zobaczymy czy mi się to uda. Zacznę jednak [...]

The post Definicja zespołu Downa 2026 druga w tym roku appeared first on Zespół Downa.

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

“Czy suplementacja dziecka zmienia ryzyko DSRD?”

Jarek — Sun, 20 Sep 2026 22:22:04 +0000

Nie ma w tym temacie badań by można było coś powiedzieć precyzyjnego. Z resztą pisałem o tym tutaj:
https://www.zespoldowna.info/czy-osoby-z-zd-ktore-przyjmuja-suplementy-nie-choruja-na-zd-z-regresem.html
Owszem zapoznałem się z kolejnymi przypadkami i w tym kontekście mogę powiedzieć co następuje:
1.Dziewczyny, które mają objawy DSRD nigdy nie miały suplementów stymulujących układ immunologiczny.
2.Chłopcy są zróżnicowanymi przypadkami. Można powiedzieć jednak, że przebieg ich choroby różni się od [...]

The post “Czy suplementacja dziecka zmienia ryzyko DSRD?” appeared first on Zespół Downa.

Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce?

Jarek — Sun, 20 Sep 2026 05:06:07 +0000

Skoro nie możemy znaleźć lekarzy immunologów by leczyć DSRD, postanowiłem odwrócić problem i zadać sobie pytanie: jaki lekarz przypisuje określoną terapię, bo wszystkie w Polsce istnieją, które są wykorzystywane w protokole leczniczym dr.Santoro i jego zespołu?
Przeczytałem jeszcze raz wszystkie wpisy i linki jakie zamieściłem na ten temat w tym te poniżej:
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
https://www.zespoldowna.info/powodem-dsrd-jest-dysfunkcja-integralnosci-bariery-krew-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/kluczowe-problemy-immunologiczne-w-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
https://www.zespoldowna.info/immunosupresja-w-zespole-downa-z-regresem.html
https://www.zespoldowna.info/inhibitor-jak-jest-skuteczny-w-opisanych-przypadkach-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-down-syndrome-regresion-disorder.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-zelazo.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-aktualizacja.html
https://www.zespoldowna.info/kto-leczy-dsrd.html
Uruchomiłem AI do wyszukiwania. Pierwszym [...]

The post Kto przypisuje wymaganą w protokole DSRD terapię w Polsce? appeared first on Zespół Downa.

Jest grupa dla Rodziców o DSRD!

Jarek — Sat, 19 Sep 2026 03:16:38 +0000

Dzięki Weronice powstała grupa na facebooku, która ma za zadanie pozwolić Rodzicom dzieci z ZD i z DSRD na wymianę opinii i rozwiązań dotyczących postępowania w Polsce z tym problemem.
https://www.facebook.com/share/g/19PjmvAu9K/
Wiemy jak diagnozować, wiemy jak leczyć ZD z regresem, gdyż dr. Santoro i jego zespół przygotował te wszystkie dane, a ja je Wam udostępniałem od 2022 [...]

The post Jest grupa dla Rodziców o DSRD! appeared first on Zespół Downa.

Wasze historie z DSRD.

Jarek — Thu, 17 Sep 2026 22:36:16 +0000

To są prawdziwe historie różnych osób. Łączy je to, że osiągały w życiu bardzo dużo. Miały niezwykłe możliwości. Jednak przyszedł moment, gdy przestały funkcjonować tak jak kiedyś. W Polsce znam już historię 16 osób. Nie znam jeszcze pozytywnego przypadku, tak jak to ma miejsce w USA, gdzie terapia kierunkowa dla DSRD daje pozytywne efekty. Daje [...]

The post Wasze historie z DSRD. appeared first on Zespół Downa.

Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM?

Jarek — Thu, 17 Sep 2026 02:33:18 +0000

Czym jest TAM? Najpierw najprościej jak się da: stan przed białaczkowy. Ma to do siebie, że w znacznej części sam się wycofuje. Bardziej fachowo:
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
“Powodowana jest potrojeniem genu GATA1 znajdującym się na 21 potrojonym chromosomie. Co jest ważne: “U części pacjentów (około 20%) choroba może mieć ciężki, zagrażający życiu przebieg (powodując np. uszkodzenie wątroby) i wymagać [...]

The post Czy jakiekolwiek dziecko z ZD w Polsce miało przy porodzie zdiagnozowany TAM? appeared first on Zespół Downa.

Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD

Jarek — Wed, 16 Sep 2026 04:44:37 +0000

Pytacie się co jest najbardziej kluczowym elementem składającym się na DSRD czyli zespół Downa z regresem. Jak to dr.Santoro wskazał problemem krytycznym jest:
“Dysfunkcja bariery krew-mózg (BBB): Badania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) u pacjentów z DSRD wykazują uszkodzenie tej bariery. Przez nieszczelną membranę do mózgu przedostają się komórki układu odpornościowego oraz białka osocza, które w normalnych warunkach [...]

The post Kluczowe problemy immunologiczne w DSRD appeared first on Zespół Downa.

30-10-30-90 to jest zespół Downa

Jarek — Tue, 15 Sep 2026 05:12:05 +0000

Trisomia 21 chromosomu jako wada genetyczna kreuje zestaw różnych problemów metabolicznych, dających w efekcie choroby, które zbiorczo nazywamy zespołem Downa. Najbardziej istotnym problemem rzutującym na całe życie osoby z ZD jest problem immunologiczny jaki jest kreowany tytułem niezbilansowanego ładunku genetycznego tego dodatkowego 21 chromosomu. To stoi za cyframi jakie podałem: 30-10-30-90 … a być może [...]

The post 30-10-30-90 to jest zespół Downa appeared first on Zespół Downa.

EEG w DSRD

Jarek — Mon, 14 Sep 2026 00:36:40 +0000

Zacznijmy od tego. Standardem stworzonym diagnostycznym/medycznym dotyczącym DSRD jest ten raport stworzony przez zespół dr. Jonathan D. Santoro oraz dr.Lina Patel poniżej.
https://careds.org/article/down-syndrome-regression-disorder-dsrd/
Teraz czas na pytanie: po co jest EEG w DSRD, czyli w zespole Downa z regresem?
Odpowiedzi są następujące:
1.By śledzić proces leczenia od jego zdefiniowania aż po wyleczenie.
2.Jak pokazuje poniższe raport EEG pokazuje proces leczenia/wyzdrowienia [...]

The post EEG w DSRD appeared first on Zespół Downa.

DSRD jest wszędzie w Polsce…tylko nienazwany.

Jarek — Sun, 13 Sep 2026 23:19:58 +0000

Tego spodziewałem się. Przekazujecie sobie to co opisałem o DSRD, czyli ZD z regresem. Analizujecie jak to się ma do Waszych dzieci…a potem dzwonicie. Super!
Zatem dla tych z Gdańska, Szczecina, Poznania, Warszawy, Rzeszowa, Kielc, Wrocławia mówię:
*musicie razem stworzyć grupę kreującą DSRD jako chorobę w Waszym lokalnym środowisku
*do niej trzeba zaangażować rodziców dzieci w wieku 12-16 [...]

The post DSRD jest wszędzie w Polsce…tylko nienazwany. appeared first on Zespół Downa.

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.