Jak rozmawiać trzeba z lekarzem o DSRD…
Pytacie się jak rozmawiać z lekarzem o DSRD? …skoro nie wie, skoro nie chce wiedzieć i nie chce być przekonanym. Na to nie mam lekarstwa, bo to jest ludzkie, a nie “lekarskie”. Postaram się zatem przedstawić kilka rad, które być może mogą pomóc przekonać lekarza…ale nie człowieka. Oparłem to o sugestie NDSS, których zalecenia macie na tej stronie.
Zasada 1
Używaj języka jakim operuje lekarz w określeniu typologii choroby. Co to oznacza?
Powiedz, że dziecko ma interferonopatię, a nie że ma problemy immunologiczne. Wytłumacz, że jest to typologia wynikająca z trisomii 21 chromosomu, gdyż geny odpowiedzialne za nadmierną aktywność interferonów są zlokalizowane na 21 chromosomie jak IFNAR. W efekcie mamy do czynienia ze zmianą funkcjonowania układu immunologicznego utrzymującą się przez całe życie.
Powiedz, że dziecko ma cechy autoimmunologicznego zapalenie mózgu wynikającego z neurozapalenia i dysintegracji bariery krew-mózg
Zasada 2
Wskaż czas przebiegu choroby. Pierwszym elementem wyróżniającym DSRD jest dynamiczna, nagła zmiana funkcjonowania dziecka, która ma charakterystykę gwałtownego wycofania czy wręcz katatonii. Potwierdź, że wraz z upływem czasu dziecko traci zdolności komunikacyjne, chęć do komunikacji. Towarzyszy temu brak chęci do podejmowania codziennych czynności i samodzielności.
Zasada 3
Wspieraj się literaturą anglojęzyczną/badaniami jakie zaprezentowałem, a w przypadku braku znajomości języka pokaż to co napisałem o DSRD na stronie. Powołaj się na MIĘDZYNARODOWY KONSENSUS z roku 2022 który opisany jest poniżej:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/a
Zasada 4
Wskaż statystykę, która mówi że DSRD nie jest chorobą psychiatryczną a neurozapalną i aż do 85% osób z DSRD poddanych leczeniu za pomocą immunoglobulin odzyskało sprawność funkcjonalną. Pozostałe przypadki są wyleczane za pomocą inhibitorów genów JAK np. tofacitinib. Choroba jaką jest DSRD w takim układzie jest wyleczalna, gdy wyregulowuje się przyczynę autoimmunologicznego zapalenia mózgu.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/a
Zasada 5
Leczenie obejmuje dwa etapy. Pierwsze jak wyżej, drugi wyprowadzenie osoby z ZD z katatonii. Do tego służą leki psychiatryczne i terapia elektrowstrząsami.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/a
Zasada 6
Diagnostyka ma charakter wykluczający, zatem testujemy by wykluczyć problemy poprzez zrobienie badań jak testy w kierunku wrażliwości imunologicznej jak anty TPO, ANA, badania krwi. Robimy EEG, odpowiednie MRI, pobieramy próbkę płynu rdzeniowo-mózgowego.
Jak wytłumaczyć konieczność badań?
Robimy je by WYKLUCZYĆ inne przyczyny niż autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Badamy gdyż chcemy być pewni diagnozy. Zatem robimy badania krwi by wykluczyć niedoczynność tarczycy połączoną z głębokim deficytem witamin z grupy B, celiakię, problemy immunologiczne. EEG jest po to by wykluczyć efekt post padaczkowy tzw. cichych napadów. MRI by sprawdzić typologie stanów zapalnych, choroby Alzheimera, ale przede wszystkim poprawności anatomicznej.
Jak odnieść się do braku chęci do badań płynu rdzeniowo-mózgowego? Ja szczerze mówiąc nie umiałbym nic sensownego powiedzieć, ale skorzystam z dokumentacji przygotowanej przez NDSS, która mówi: “Jeżeli nie zrobimy tego testu to nie możemy wykluczyć innych przyczyn, co może spowodować że leczenie będzie źle dobrane.” albo “Regres nastąpił tak szybko, że chcę upewnić się, że niczego nie pomijamy.”
Uwaga: zgodnie z uzgodnieniami MIĘDZYNARODOWEGO KONSENSUSU DSRD na który się powyżej powoływałem, DSRD nie może być zdiagnozowane bez wyłączenia różnych przyczyn neurologicznych, psychiatrycznych.
Zasada 6
Podkreślaj nieskuteczność leczenia lekami psychiatrycznymi. One nie poprawiają stanu pacjenta, powodują jedynie krótkotrwałe przebłyski i poprawy w funkcjach kognitywnych. Wskaż, że we wszystkich badaniach potwierdza się brak odpowiedzi pacjentów na ich podawanie w pierwszym etapie leczenia. Dodajcie, że wszystkie osoby z DSRD zazwyczaj są leczone psychiatrycznie bez jakiegokolwiek efektu!
Wskazujcie, że stany psychiatryczne jak depresja może powodować wycofanie ale nie brak zdolności do funkcjonowania występującej nagłe, fizycznie, neurologicznie. To nie jest smutek czy niepokój, ani psychoza. To są typowe symptomy neurologiczne, które “zamrażają” ruch, wzrok, przełykanie i powodują zwiotczenie mięśni. Są to typologie encefalopatii i neurozapalenia. Zmiany psychiatryczne następują powoli w czasie. Zmiany o których napisałem, powstają nagle i to jest ich kwintesencja.
Zasada 7
Stale powtarzaj, że osoby z ZD mają 4-5 krotnie wyższe ryzyko chorób autoimmunologicznych tytułem właśnie 21 chromosomu. Jak twierdzi DSMIG, aż 80% osób z ZD, które diagnozowane są w kierunku DSRD, mają typologię stanów neurozapalnych.
https://www.zespoldowna.info/30-10-30-90-to-jest-zespol-downa.html
To są moje podpowiedzi. Mam nadzieję że Wam się przydadzą.