Zespół Downa » DYRK1A

“Czy lek na tarczycę może uszkodzić wątrobę?”

Jarek — Wed, 28 Oct 2026 23:36:50 +0000

Jak wszystko, gdy mamy źle dobrane dawki, lek na tarczycę może być szkodliwy dla wątroby. Dlaczego?
1.Kiedy mamy nadczynność wynikającą ze zbyt dużych dawek. Jest to bardzo częste w ZD, gdyż wciąż patrzymy w diagnostyce na poziom TSH i fT4, często zdecydowanie przekraczając poziom górnej granicy normy przy podawaniu dużych dawek leku, nie analizując tego co [...]

The post “Czy lek na tarczycę może uszkodzić wątrobę?” appeared first on Zespół Downa.

Jak należy rozmawiać z endokrynologiem?

Jarek — Sun, 25 Oct 2026 23:24:55 +0000

Potrzebujecie wciąż wsparcia w rozmowach z lekarzami. W piątek poproszono mnie o zrobienie takiego poradnika, dotyczącego wizyty u endokrynologa, jak zrobiłem na temat DSRD.
https://www.zespoldowna.info/jak-rozmawiac-trzeba-z-lekarzem-o-dsrd.html
Poradnik ten oprę o tą samą metodologię zasad, jak było to w poprzednim, wyżej wspomnianym, przypadku.
WPROWADZENIE.
Uwaga 1: Lekarz endokrynolog leczy tarczycę w oparciu o wiedzę dotyczącą populacji. Z tej perspektywy na pewno [...]

The post Jak należy rozmawiać z endokrynologiem? appeared first on Zespół Downa.

Nadekspresja IFIT3 jest związana z dysfunkcją mitochondriów w ZD

Jarek — Thu, 22 Oct 2026 22:34:12 +0000

Dla mnie to całkowita niespodzianka. Wiedza na ten temat jest unikatowa i odkrywcza, co w dzisiejszych czasach jest czymś bardzo nowym. O co tutaj chodzi?
“Naukowcy zidentyfikowali białko IFIT3 jako istotny czynnik dysfunkcji komórkowych związanych z zespołem Downa, wskazując w szczególności, że jego nadekspresja prowadzi do upośledzenia aktywności mitochondriów oraz zaburzeń w przebiegu cyklu komórkowego. Analizując [...]

The post Nadekspresja IFIT3 jest związana z dysfunkcją mitochondriów w ZD appeared first on Zespół Downa.

Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa

Jarek — Tue, 22 Sep 2026 22:59:44 +0000

Wracam do tematów o które się pytacie, gdyż trudno je zrozumieć. Takim istotnym problemem jest powiązanie stanu zapalnego i funkcjonowania mitochondriów. Albo inaczej: dlaczego należy wspierać/chronić mitochondria w ZD przez całe życie w ZD?
Wracamy do definicji ZD:
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2026-druga-w-tym-roku.html
Tam wskazuję na fakt, że trisomia 21 chromosomu to w istocie potrojona aktywność czterech receptorów dla interferonu. Mówimy tutaj [...]

The post Stan zapalny i mitochondria w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Jarek — Fri, 17 Jul 2026 04:47:42 +0000

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. [...]

The post Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

APP, DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, geny immunologiczne kształtują chorobę Alzheimera

Jarek — Thu, 16 Jul 2026 02:27:30 +0000

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie [...]

The post APP, DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, geny immunologiczne kształtują chorobę Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Jarek — Fri, 05 Jun 2026 08:41:42 +0000

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO [...]

The post “Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?” appeared first on Zespół Downa.

“Metabolizm, metabolizm…”

Jarek — Wed, 27 May 2026 22:24:42 +0000

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce [...]

The post “Metabolizm, metabolizm…” appeared first on Zespół Downa.

Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć!

Jarek — Wed, 20 May 2026 22:18:54 +0000

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w [...]

The post Lecząc mitochondria poprawiamy pamięć! appeared first on Zespół Downa.

“Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?”

Jarek — Wed, 06 May 2026 02:09:01 +0000

Bardzo trudne pytanie jakie dostałem jeszcze przed weekendem. Długo nad nim myślałem i oto moje przemyślenia.
Regenerację/odpoczynek po wysiłku, wydaje się, że powinniśmy prowadzić jak u każdego czyli:
*odpowiednie rozciągnięcie, ćwiczenia rozciągające, rolowanie mięśni pozwalające na powrót ich do stanu spoczynku po wysiłku
*wielu sportowców stosuje zimne kąpiele to pozwala zdecydowanie uspokoić mięśnie, skorygować przepływy krwi
*oczywiście sen i [...]

The post “Jak regenerować dziecko z ZD po wysiłku treningowym?” appeared first on Zespół Downa.

Neuroinflamacja jest mechanizmem napędzającym chorobę Alzheimera w zespole Downa

Jarek — Thu, 23 Apr 2026 22:21:44 +0000

Wracamy niejako do meritum dyskusji o tym jak łączy się ZD i choroba Alzheimera. Przypomnę, że generalnie choroba Alzheimera jest patologią wynikającą z nadmiernego, rozregulowanego stanu zapalnego. Mamy raport, który próbuje wytłumaczyć to powiązanie.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0889159126002618?via%3Dihub
Znajduje się w nim ten fragment, który skupia się na neuroinflamacji. Potwierdza, że proces kaskady zmian zaczyna się w okresie prenatalnym i [...]

The post Neuroinflamacja jest mechanizmem napędzającym chorobę Alzheimera w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Choroba Parkinsona…a zespół Downa.

Jarek — Tue, 21 Apr 2026 04:42:11 +0000

Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje [...]

The post Choroba Parkinsona…a zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

Korekta ilości genu DYRK1A w zespole Downa

Jarek — Wed, 25 Mar 2026 23:00:09 +0000

“…korekta liczby kopii genu DYRK1A skutecznie zapobiegła apoptotycznej śmierci neuronów w połączeniu z leczeniem chemicznym białkiem opiekuńczym. Nasze badanie dostarcza wglądu w neuropatologiczny mechanizm zespołu Downa i jego potencjalną strategię terapeutyczną.”
Tak zbadano czy możliwe jest uzyskanie pozytywnego wyniku terapeutycznego przy “usunięciu” jednego z multiplikowanych genów DYRK1A. W wyniku tego potwierdzono skuteczność metody. Jest to ważny [...]

The post Korekta ilości genu DYRK1A w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.

Autyzm u chłopców i dziewczyn

Jarek — Wed, 11 Feb 2026 04:44:26 +0000

Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może [...]

The post Autyzm u chłopców i dziewczyn appeared first on Zespół Downa.

Tarczyca a gen DYRK1A

Jarek — Tue, 03 Feb 2026 04:10:13 +0000

Takiego raportu do tej pory nie było. Hinduscy naukowcy opublikowali właśnie opis badania łączącego występowanie niedoczynności tarczycy osób z ZD w różnym wieku w normach populacyjnych, do ekspresji genu DYRK1A.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cen.70099
Oto jak określono cel ich pracy:
“Dysfunkcja tarczycy jest powszechna w zespole Downa (ZD). Wiek zachorowania i etiologia pozostają w dużej mierze niezbadane. Modele mysie sugerują rolę [...]

The post Tarczyca a gen DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

Jak zatrzymać chorobę Alzheimera?

Jarek — Sun, 01 Feb 2026 23:34:51 +0000

Dzisiaj zakładam, że każdy z Was, Rodziców wie, że kluczowym elementem całej kaskady choroby Alzheimera jest stan zapalny. Z jednej strony jest to efekt nadbudowania się dużych poziomów amyloidu beta i proteiny tau, z drugiej dysbiozy i wywoływanego tytułem jej istnienia stanu zapalnego. Zatem jak zadajemy pytanie o leczenie OBJAWÓW, a nie genetyki, która za [...]

The post Jak zatrzymać chorobę Alzheimera? appeared first on Zespół Downa.

Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera

Jarek — Fri, 26 Dec 2025 23:23:41 +0000

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób [...]

The post Zostało 4 dni do końca roku, co mnie zaskoczyło?…to już nie ta sama choroba Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

“Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?”

Jarek — Fri, 31 Oct 2025 04:14:46 +0000

Uważam, że w każdym przypadku stwierdzenia deregulacji tarczycy badaniem hormonów tarczycy na poziomie fT3, rT3, fT4, anty TPO i anty TG musi być robione całościowo, bo one przedstawiają pełny metabolizm, punkty krytyczne, wpływ leczenia na metabolizm hormonów tarczycy.
Ale od początku:
1.Problemy z tarczycą w ZD są definiowane na poziomie genetycznym. Geny PDXK, przez to DAO, ale [...]

The post “Dlaczego badanie rT3 w ZD może być krytyczne?” appeared first on Zespół Downa.