Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa
czerwiec 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie oficjalnie zostały opublikowane dla populacji o czym napisałem powyżej, teraz popatrzmy co mówi się o zespole Downa i występowaniu autyzmu w tej grupie osób.
Zaczynamy od AI o nazwie Perplexity. Jak widać na zrzutach poniżej
AI pokazuje dane mówiące, że w populacji osób z ZD, autyzm w zależności od typologii i kryteriów oceny występuje między 16-18%, choć pojawiają się badania pokazujące cechy autyzmu w zakresie 5-42%. Przypomnę, że autyzm występujący w populacji to 1:31 co oznacza wskaźnik 3,2%. Z tej perspektywy patrząc na autyzm w ZD, to występuje on 5-6 razy częściej niż w populacji, jeżeli przyjmiemy dane najczęściej powoływane czyli 16-18%!
https://www.autismspeaks.org/d
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/a
Ujmując to jeszcze inaczej, możemy powiedzieć że skoro w populacji autyzm występuje u jednego dziecka na 31, to w zespole Downa autyzm występuje co u 6 dziecka z trisomią.
Jak ja to widzę. Po pierwsze mając w domu chłopaka z autyzmem i chłopaka z ZD stwierdzam po raz kolejny, że autyzm to zbiór cech jakie występują w układzie współtowarzyszącym przy innym problemach, w szczególności genetycznych, jelitowych, tam gdzie destabilizacja neuroprzekaźników ich funkcjonowania ma stałe miejsce.
Po drugie mam możliwość dyskutowania z różnymi rodzicami dzieci z wadami genetycznymi i te cechy są praktycznie zawsze, mają różne nasilenia i mogą być oceniane w rożny sposób z tego względu, ale występują.
Po trzecie w ZD mamy gen DYRK1A, potrojony. Jak popatrzymy na to jakim modyfikatorem metabolizmów, zatem też zachowań, reakcji neurologicznych, psychiatrycznych, immunologicznych jest ten gen, to koniecznym jest stwierdzenie, że tytułem niego, wszystkie osoby z ZD mają autyzm wynikający z tej wady genetycznej, choć z kompletnie inną intensywnością.
Po czwarte DYRK1A wpływa na deficyty społeczne i kognitywne. To są aspekty określane i opisywane w typologii diagnostycznej jako typowe cechy dla autyzmu, zatem to powoduje, że znów może to dotyczyć całej populacji osób z ZD.
Po piąte trisomia 21 chromosomu modyfikuje, najczęściej wzmacnia negatywne działanie genów odpowiedzialnych za neuroprzekaźniki i powtórzę się zafunkcjonowanie społeczne, funkcje kognitywne. To tym bardziej powoduje, że cechy typowe dla kryteriów oceny występowania autyzmu w ZD, występują częściej.
Biorąc pod uwagę powyższe aspekty, nie chciałbym mówić o autyzmie występującym u wszystkich osób z ZD, ale powinien powiedzieć, że zbiór cech tworzących autyzm występuje w całej populacji osób z ZD. Jedynie kryteria diagnostyczne, diagnosta, definicja autyzmu powodują to, że wskaźnik nadmieniony powyżej 1:6, jest dla mnie wartością zaniżoną. Wynika to z faktu, że często sama obecność trisomii 21 powoduje brak oceny tych cech, z drugiej strony jak piszą to rodzice w USA, nikt tego nie ocenia jako autystyczne, skoro wszystkie dzieci z ZD to mają.
W efekcie mój wskaźnik jest bliższy wartości 1:2, niż jakiegokolwiek innego poziomu, gdyż ja nie zajmuję się kwestią jak diagnosta używa kryteriów do opisania problemu medycznego, jakie stosuje narzędzia. Ja stwierdzam, że co u drugiego dziecka z ZD występują na tyle jednoznaczne cechy typowe dla autyzmu, że można jest jednoznacznie wyróżnić…a co z tego wynika, to już pomijam, gdyż nie potrzebuję tworzyć całego mechanizmu poświadczeń i potwierdzeń do czegoś służących.