Zespół Downa » morfologia

Normy morfologii dla osób z ZD w różnym wieku

Jarek — Thu, 16 Jan 2025 00:18:11 +0000

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem [...]

The post Normy morfologii dla osób z ZD w różnym wieku appeared first on Zespół Downa.

Dlaczego osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczkę

Jarek — Thu, 26 Sep 2024 03:33:47 +0000

To jest wiadomość dnia. W końcu po wielu latach badań poznaliśmy przyczynę tego, że do piątego roku życia dzieci z ZD bardzo często chorują na białaczkę i to dużo częściej niż pozostała populacja. Artykuł opublikowany w Nature przez duńskich naukowców z Uniwersytetu w Kopenhadze, precyzyjnie określa te powody.
https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/oncology/reasons-behind-leukemia-susceptibility-in-people-with-down-syndrome-uncovered/
1.”Badanie opublikowane w czasopiśmie Nature pokazuje, że u [...]

The post Dlaczego osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczkę appeared first on Zespół Downa.

Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.

Jarek — Tue, 02 Jul 2024 22:18:47 +0000

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, [...]

The post Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej. appeared first on Zespół Downa.

“Czy morfologię można robić jak się jest przeziębionym?”

Jarek — Thu, 20 Jun 2024 04:51:29 +0000

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem NIE ROBIMY BADAŃ W TAKIM STANIE.
Lekarz na podstawie doświadczenia próbuje zbudować sobie jakąś ścieżkę działania, patrząc na takie wyniki…ale jak nie rozumie założeń, spersonalizowanych wynikających z trisomii21, to może popełnić błąd. Wtedy [...]

The post “Czy morfologię można robić jak się jest przeziębionym?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy lekarz na podstawie morfologii może podejmować decyzje, co do leczenia?”

Jarek — Thu, 20 Jun 2024 04:40:53 +0000

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy analizy, tutaj mamy dokładnie ten sam przypadek co przy ocenie EEG dziecka z ZD. Normatyw dziecka z ZD jest tak spersonalizowany, że oba badania (morfologia, EEG) [...]

The post “Czy lekarz na podstawie morfologii może podejmować decyzje, co do leczenia?” appeared first on Zespół Downa.

Morfologia nie może być podstawowym mechanizmem diagnostycznym w zespole Downa, czyli kolejne podsumowanie

Jarek — Wed, 19 Jun 2024 03:13:20 +0000

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny [...]

The post Morfologia nie może być podstawowym mechanizmem diagnostycznym w zespole Downa, czyli kolejne podsumowanie appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie

Jarek — Mon, 17 Jun 2024 02:05:50 +0000

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.7 leukocyty i limfocyty

Jarek — Mon, 17 Jun 2024 00:38:16 +0000

W ZD ponad 40% osób ma obniżone poziomy limfocytów i leukocytów. Oznacza to, że są one bardziej narażone na infekcje. Wynika to z innego tempa dojrzewania komórek odpornościowych na co ma wpływ trisomia 21 chromosomu.
https://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00073/full
W efekcie wyniki osób z ZD w stosunku do norm populacyjnych są w stanie:
*limfopenii-stan zmniejszenia liczby limfocytów we krwi obwodowej poniżej [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.7 leukocyty i limfocyty appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.6 erytrocyty

Jarek — Sun, 16 Jun 2024 23:12:36 +0000

Zacznę nietypowo. Co zrobić by poziom erytrocytów był odpowiedni? Należy suplementować się witaminami z grupy B w szczególności B9, B12, witaminą A. Co należy jeść? To co zawiera dużą ilość żelaza, a jeżeli są to rośliny to popijać to witaminą C by ten rodzaj żelaza lepiej się wchłaniał.
Duża ilość erytrocytów jest zależna od aktywności fizycznej, [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.6 erytrocyty appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki

Jarek — Fri, 14 Jun 2024 03:02:33 +0000

“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.3 wysoka hemoglobina i hematokryt

Jarek — Thu, 13 Jun 2024 23:04:27 +0000

Jak dostaję telefon i słyszę: “Moje dziecko ma za wysoką hemoglobinę! Co mam zrobić?” to od razu pytam się o hematokryt. Jak jest wysoki poziom to temat staje się bardzo prosty: dziecko nie jest odpowiednio nawodnione!
Zatem nie warto panikować, tylko pamiętać, że dzieci z ZD muszą być odpowiednio napojone i nie tylko przed badaniem, ale [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.3 wysoka hemoglobina i hematokryt appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.2 jak niedoczynność tarczycy zmienia morfologię

Jarek — Wed, 12 Jun 2024 23:11:23 +0000

Po pierwsze osoby/dzieci z ZD są w dużej mierze w niedoczynności tarczycy. Z drugiej strony dążymy do tego, by trójjodotyronina była na najwyższym możliwym poziomie tytułem regulacji ekspresji genów krytycznych w ZD jak DYRK1A, APP, RCAN 1A, na które tarczyca i poziom fT3 statystycznie ma istotny wpływ.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-tarczyce-w-zespole-downa-na-podstawie-wynikow-ft3-ft4-jako-minimum.html
Patrzymy zatem na badania i artykuły medyczne w tym [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.2 jak niedoczynność tarczycy zmienia morfologię appeared first on Zespół Downa.

Morfologia w zespole Downa cz.1

Jarek — Wed, 12 Jun 2024 23:00:21 +0000

Dlaczego w zestawie “badania okresowe” nie ma morfologii dla naszych dzieci z ZD, skoro lekarze stale ją przypisują? Dlaczego nawet nie chcę jej analizować, skoro lekarze zaczynają wszystkie Wasze wizyty od tej analizy?
To są pytania, na które w tym cyklu postaram się odpowiedzieć. Nie jestem medycznym buntownikiem, jak to usłyszałem wczoraj od jednej z mam. [...]

The post Morfologia w zespole Downa cz.1 appeared first on Zespół Downa.

“Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?”

Jarek — Thu, 22 Jun 2023 02:34:00 +0000

Tak. Powodów jest kilka. Jeżeli czytaliście ten wczorajszy wpis, to kwas foliowy jest krytyczny dla regeneracji wątroby w ZD, a ta jest u większość osób z ZD problematyczna…choć nie boli.

https://www.zespoldowna.info/czy-egcg-nie-niszczy-watroby-u-osob-z-zespolem-downa.html
Jeżeli popatrzycie na dietę, dzisiejsza dieta naszych dzieci jest uboga w kwas foliowy, więc jest to kolejny powód na tak. Jeżeli popatrzycie na morfologię krwi, to [...]

The post “Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?” appeared first on Zespół Downa.

Badania…o krwi

Jarek — Mon, 26 Sep 2022 03:00:00 +0000

Zostałem sprawdzony i sprowokowany . Poproszono mnie bym potwierdził tą ilość badań o jakiej mówię. Zatem cofam się o tydzień i biorę z poniedziałku najciekawsze badanie jakie zostało opublikowane na temat zespołu Downa.

Cieszy mnie to, że ten tygodniowy cykl zaczynam od tak istotnej sprawy jak BRAK NORM DLA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA W ZAKRESIE MORFOLOGII. [...]

The post Badania…o krwi appeared first on Zespół Downa.

Zmieniona metylacja, aktywność immunologiczna, inny wzór morfologii w zespole Downa.

Jarek — Thu, 23 Sep 2021 02:31:00 +0000

Jeszcze wczoraj tłumaczyłem dwóm mamom, że praktycznie d 6 roku życia wzorzec reakcji immunologicznej dziecka z ZD jest na tyle inny, że nie da się tego porównać do pozostałej populacji, ba mówiłem że potem znów będzie inaczej! Nie pamiętałem badań na ten temat choć już były publikowane, ale sięgnąłem do komputera i znalazłem bardzo “świeży” [...]

The post Zmieniona metylacja, aktywność immunologiczna, inny wzór morfologii w zespole Downa. appeared first on Zespół Downa.

To jest ten moment gdy jesteśmy najsłabsi. Warto zrobić badania kontrolne.

Jarek — Tue, 05 Mar 2019 23:58:00 +0000

Marzec jest w tym roku tym momentem, gdy jesteśmy najsłabsi. Warto zatem zrobić badania kontrolne naszym dzieciom, nam samym byśmy wiedzieli co z nami jest

Zacznę od dedykacji dla tej całej grupy młodych rodziców: badajcie swoje dzieci w dwóch okresach najsłabszym dla Waszego dziecka, tak jak teraz i najsilniejszym co bywa w miesiącu październiku czasami [...]

The post To jest ten moment gdy jesteśmy najsłabsi. Warto zrobić badania kontrolne. appeared first on Zespół Downa.

Co daje nam morfologia w zespole Downa?

Jarek — Tue, 14 Feb 2017 08:24:00 +0000

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!

Z Waszych wyników często [...]

The post Co daje nam morfologia w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.5

Jarek — Fri, 21 Oct 2011 05:57:00 +0000

Dostałem kolejne badania do popatrzenia :)

The post Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.5 appeared first on Zespół Downa.