Zespół Downa » autyzm

Genetyczna mapa autyzmu

Jarek — Thu, 10 Sep 2026 04:06:21 +0000

To jest niesamowity efekt wielu lat badań. Autyzm jest łączony z określonymi genami (ponad 100) i właśnie dzisiaj cały świat opisuje to co naukowcy zobrazowali: mapę genetyczną autyzmu, tak bym to nazwał. Przyjmuje się dzisiaj, że 1 osoba na 31 ma cechy charakterystyczne dla autyzmu, stąd ta praca jest o tyle kluczowa, gdyż dotyczy bardzo [...]

The post Genetyczna mapa autyzmu appeared first on Zespół Downa.

Udało się!

Jarek — Tue, 01 Sep 2026 07:32:54 +0000

Dzięki WSPANIAŁYM LUDZIOM, SZERPOM NADZIEI udało się nam zdobyć ostatni szczyt do TURYSTYCZNEJ KORONY TATR! Dzięki Zespołowi Kamila: Magdzie, Agacie, Adamowi, dzięki Zespołowi Janka: Paulinie, Grześkowi, przeszliśmy Orlą Perć od Koziej Przełęczy do Koziego Wierchu przez brakujące w naszej kolekcji KOZIE CZUBY.
Dzięki temu mamy Koronę Tatr po szlakach turystycznych po polskiej i słowackiej stronie.

Turystyczna Korona [...]

The post Udało się! appeared first on Zespół Downa.

“Czy jest coś nowego na mówienie?”

Jarek — Fri, 24 Jul 2026 06:05:11 +0000

Gdyby nie DSRD to bym nie umiał nic dodać do tego co napisałem ostatnim razem w latach 2018-2022. Konkluzja tamtych wpisów zawsze była związana z obniżaniem histaminy, jej regulacją i podawaniem supli, które z nią wchodzą w interreakcje.
https://www.zespoldowna.info/foxp2-apraxia-mowienie-czyli-dlaczego-nalezy-uzywac-kurkumy-i-dha.html
https://www.zespoldowna.info/suple-na-mowieniesuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Wtedy recepta na leczenie/wspomaganie mówienia brzmiała mniej więcej tak:
“FOXP2…by go wyregulować konieczne jest zastosowanie: luteoliny, rutyny…o ile nie [...]

The post “Czy jest coś nowego na mówienie?” appeared first on Zespół Downa.

Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A

Jarek — Fri, 17 Jul 2026 04:47:42 +0000

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. [...]

The post Leucettinib-21 wyhamowuje ekspresję genu DYRK1A appeared first on Zespół Downa.

“Jak dużo osób choruje na DSRD?”

Jarek — Fri, 12 Jun 2026 03:10:58 +0000

Po pierwsze w Polsce nikt nie wie, że jest taki stan chorobowy. Po drugie nikt nie liczy takich statystyk. Czytając dane z USA przez stronę NDSS i raporty naukowe, nie można ocenić ilości osób z ZD, których dotyka DSRD. Innym tematem jest sama diagnostyka. Jeżeli nie zna się definicji problemu, to choroby się po prostu [...]

The post “Jak dużo osób choruje na DSRD?” appeared first on Zespół Downa.

O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie.

Jarek — Thu, 07 May 2026 06:27:58 +0000

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i [...]

The post O rybkach i myszach bez których nie byłoby postępu w medycynie. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm jak choroba Alzheimera

Jarek — Tue, 21 Apr 2026 04:58:05 +0000

Choroba Alzheimera to zespół Downa. Autyzm z chorobą Alzheimera mają tą samą patofizjologię. Dziwi Was to, że nasze dzieci z ZD mają tak dużo cech autystycznych? Mnie to od dawna już nie dziwi. Dzisiaj pojawił się kolejny raport, który łączy … autyzm z chorobą Alzheimera. Przypomnę, że ta ostatnia to efekt nadmiernie aktywnego układu odpornościowego, [...]

The post Autyzm jak choroba Alzheimera appeared first on Zespół Downa.

Choroba Parkinsona…a zespół Downa.

Jarek — Tue, 21 Apr 2026 04:42:11 +0000

Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje [...]

The post Choroba Parkinsona…a zespół Downa. appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy

Jarek — Wed, 15 Apr 2026 22:21:37 +0000

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.6 badania i myszy appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu?

Jarek — Tue, 14 Apr 2026 22:11:53 +0000

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.5 czy istnieją autorytety w leczeniu? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu

Jarek — Mon, 13 Apr 2026 22:39:50 +0000

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.4 dziecko a rodzice, czyli o dziedziczeniu appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć

Jarek — Sun, 12 Apr 2026 22:17:04 +0000

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.3 zrozumieć co leczyć appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć?

Jarek — Thu, 09 Apr 2026 22:45:55 +0000

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.2 co chcemy wyleczyć? appeared first on Zespół Downa.

30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku

Jarek — Wed, 08 Apr 2026 22:31:36 +0000

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem [...]

The post 30 lat leczymy naszych synów…cz.1miejsce początku appeared first on Zespół Downa.

“Jakie terapie są dzisiaj na topie?”

Jarek — Mon, 09 Mar 2026 23:01:46 +0000

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora [...]

The post “Jakie terapie są dzisiaj na topie?” appeared first on Zespół Downa.

Mózg w ZD uzupełnienie.

Jarek — Fri, 06 Mar 2026 07:00:54 +0000

Kilka lat temu jedna z teorii wsparcia w ZD polegała na ingerencji w aktywność genu FOXP2. Podawano różne substancje które miały stymulować aktywność tego genu, przez co rozwijać mowę i funkcjonalność mózgu osoby z ZD. Niestety nie przyniosło to oczekiwanych rezultatów, ale za to dużą ilość wątpliwości. Wczorajsza informacja o dużej ilości i aktywności genu [...]

The post Mózg w ZD uzupełnienie. appeared first on Zespół Downa.

Autyzm u chłopców i dziewczyn

Jarek — Wed, 11 Feb 2026 04:44:26 +0000

Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może [...]

The post Autyzm u chłopców i dziewczyn appeared first on Zespół Downa.

DSCAM to kolejny gen obok DYRK1A w ZD, autyzmie i chorobie Alzheimera.

Jarek — Wed, 19 Nov 2025 04:17:00 +0000

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek [...]

The post DSCAM to kolejny gen obok DYRK1A w ZD, autyzmie i chorobie Alzheimera. appeared first on Zespół Downa.

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

Jarek — Wed, 06 Aug 2025 22:17:25 +0000

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, [...]

The post Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety? appeared first on Zespół Downa.

Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa

Jarek — Tue, 24 Jun 2025 03:13:33 +0000

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie [...]

The post Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa appeared first on Zespół Downa.