Zespół Downa » PDXK

Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje.

Jarek — Mon, 21 Sep 2026 02:30:10 +0000

Pojawił się nowy raport dotyczący immunologii…myślałem, że już wiemy prawie wszystko po tym jak analizujemy i badamy DSRD. Nic bardziej mylnego, choć temat jest na topie od kilku lat.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1144268

Zanim jednak zaczniemy analizować rewolucyjne tezy trzeba wrócić do tego co już wiemy o kilku mechanizmach:
*SOD1 gen potrojony w ZD, determinuje funkcjonowanie układu immunologicznego w chorobie Alzheimera. [...]

The post Immunologia…i znów mamy “rewolucję”, trzeba będzie zmieniać definicje. appeared first on Zespół Downa.

“Czy jest coś nowego na mówienie?”

Jarek — Fri, 24 Jul 2026 06:05:11 +0000

Gdyby nie DSRD to bym nie umiał nic dodać do tego co napisałem ostatnim razem w latach 2018-2022. Konkluzja tamtych wpisów zawsze była związana z obniżaniem histaminy, jej regulacją i podawaniem supli, które z nią wchodzą w interreakcje.
https://www.zespoldowna.info/foxp2-apraxia-mowienie-czyli-dlaczego-nalezy-uzywac-kurkumy-i-dha.html
https://www.zespoldowna.info/suple-na-mowieniesuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Wtedy recepta na leczenie/wspomaganie mówienia brzmiała mniej więcej tak:
“FOXP2…by go wyregulować konieczne jest zastosowanie: luteoliny, rutyny…o ile nie [...]

The post “Czy jest coś nowego na mówienie?” appeared first on Zespół Downa.

“Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?”

Jarek — Fri, 05 Jun 2026 08:41:42 +0000

Postaram się odpowiedzieć na tak postawiony problem dość precyzyjnie, choć w Polsce nie ma pełnych wskazań i identyfikacji tej choroby dla osób z ZD.
UWAGA: jest to choroba immunologiczna, a nie psychiatryczna.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335003/
1.Diagnozę zawsze zaczynamy zawsze od naszych badań okresowych. Definiujemy w ten sposób metabolizmy i potencjalne problemy autoimmunologiczne.
https://www.zespoldowna.info/badania-okresowe-2025.html
Gdy badania tarczycy a w szczególności fT3 i antyTPO [...]

The post “Jak diagnozować Down Syndrome Regresion Disorder?” appeared first on Zespół Downa.

Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu.

Jarek — Wed, 13 May 2026 04:19:54 +0000

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w [...]

The post Badania w trisomii 21 koncentracja na mózgu. appeared first on Zespół Downa.

Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa.

Jarek — Thu, 07 May 2026 22:41:22 +0000

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków [...]

The post Leczenie prenatalne, leczenie zespołu Downa. appeared first on Zespół Downa.

“Lekarz nie zgodził się z Twoją opinią…” czyli o badaniu w kierunku celiakii

Jarek — Sun, 30 Nov 2025 23:35:48 +0000

W piątek jeden z rodziców, wykorzystał poniższy wpis do zasięgnięcia opinii lekarza prowadzącego na ten temat. To była koincydencja, nieplanowana.
https://www.zespoldowna.info/jak-zbadac-celiakie.html
Lekarz stwierdził, że badanie Ig jest wystarczające i pewne. Zatem kto ma rację w tym dyskursie?
Ja podtrzymuję moje zdanie, że najważniejszym badaniem potwierdzającym celiakię i to w 100%, jest badanie kosmków jelitowych. Biorąc pod uwagę inwazyjność [...]

The post “Lekarz nie zgodził się z Twoją opinią…” czyli o badaniu w kierunku celiakii appeared first on Zespół Downa.

“Jak zbadać celiakię?”

Jarek — Fri, 28 Nov 2025 03:51:15 +0000

Napisałem ostatnio o jakości badań w kierunku celiakii. Dwie osoby zapytały mnie o szczegóły, więc donoszę jak to interpretować, jak zbadać wrażliwość dziecka na gluten.
1.Najważniejszym początkiem…są badania genetyczne. Dlaczego? Jednoznacznie wskazują na ryzyko i nie są badaniem inwazyjnym. Popatrzmy na ten przykład.
Kluczowym elementem tej układanki jest wynik polimorfizmów homozygotycznych (czerwone) genu HLA w jego wariantach [...]

The post “Jak zbadać celiakię?” appeared first on Zespół Downa.

“Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?”

Jarek — Tue, 25 Nov 2025 00:40:34 +0000

Regularnie temat wraca, a ja regularnie odpowiadam. Wy Rodzice podejmujecie decyzję, czy chcecie przetestować daną terapię u Waszych dzieci z ZD, czy też nie. Ja tutaj nie chcę takich decyzji podejmować za Was, w szczególności gdy mijają lata, a nie ma żadnych badań potwierdzających skuteczność terapii.
To wracamy do problemu:
W latach 2009-2014 temat aminokwasów był na [...]

The post “Czy leczenie aminokwasami jest skuteczne?” appeared first on Zespół Downa.

Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację.

Jarek — Sun, 23 Nov 2025 23:12:04 +0000

Wydawało mi się, że kiedyś już o tym pisałem. Skoro nie to dzisiaj kilka słów na ten temat.
https://www.zespoldowna.info/fosfatydyloseryna-zgodnie-z-tradycja-znow-odpowiadam-podawac.html
Po co podawać fosfatydyloserynę?
1.Na pobudzenie, ADHD.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9208377/
Zacznę od tego raportu. Wydaje mi się, że nigdy o tym nie pisałem, a warto. Wciąż patrząc na dzieci z ZD, to uważam że mają autyzm, ADHD, ADD na równie istotnym poziomie jak [...]

The post Podawanie fostatydyloseryny…poprawiajacej pamięć, zachowanie, ADHD, komunikację. appeared first on Zespół Downa.

“Czy piszesz o tym trującym cyjanku?”

Jarek — Sun, 07 Sep 2025 22:54:00 +0000

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję [...]

The post “Czy piszesz o tym trującym cyjanku?” appeared first on Zespół Downa.

Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy?

Jarek — Thu, 04 Sep 2025 03:16:47 +0000

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To [...]

The post Jaka witamina B12 w zespole Downa? Dlaczego cyjanek w cyjanokobalaminie jest szkodliwy? appeared first on Zespół Downa.

Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety?

Jarek — Wed, 06 Aug 2025 22:17:25 +0000

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, [...]

The post Czy można zredukować neurozapalenie poprzez wdrożenie odpowiedniej diety? appeared first on Zespół Downa.

Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa?

Jarek — Thu, 31 Jul 2025 22:16:43 +0000

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 [...]

The post Gen ALPL czy PDXK kluczowe dla witaminy B6 w zespole Downa? appeared first on Zespół Downa.

“Jak leczyć leptynooporność?”

Jarek — Tue, 22 Jul 2025 03:21:39 +0000

Po pierwsze w Polsce nie ma żadnego protokołu na to, tym bardziej jak samemu nie zwróci się na to uwagi, to nikt nie spojrzy w tym kierunku. Światowego podejście jest następujące:
1.Lekiem pierwszego rzutu jest antagonista GLP-1 oraz leki leczące genetyczną otyłość jak Setmelanotide.
2.Oczywiście lekarze przypisują leki na insulinooporność, co nie zawsze jest dla naszych dzieci [...]

The post “Jak leczyć leptynooporność?” appeared first on Zespół Downa.

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Jarek — Tue, 10 Jun 2025 04:09:38 +0000

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj [...]

The post Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej appeared first on Zespół Downa.

Najtrudniejszy etap analizy panelu dla dzieci z ZD.

Jarek — Tue, 29 Apr 2025 14:18:50 +0000

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po [...]

The post Najtrudniejszy etap analizy panelu dla dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

Kwas foliowy w białaczce AML

Jarek — Fri, 21 Feb 2025 06:44:11 +0000

Czy można podawać witaminy w białaczce szpikowej? Nie jest to łatwy temat, gdyż z perspektywy wiedzy lekarzy, kształtowanej w ciągu ostatnich 40 lat, odpowiedź na to pytanie z ich strony brzmi niepewnie, albo negująco:” Skoro nie wiemy, to nie należy ryzykować”. Jest to swoista niespójność w postępowaniu, gdyż dla pacjenta z białaczką szpikową AML, tak [...]

The post Kwas foliowy w białaczce AML appeared first on Zespół Downa.

Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę?

Jarek — Thu, 20 Feb 2025 06:37:04 +0000

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, [...]

The post Jakie geny odpowiadają w trisomii 21 za białaczkę? appeared first on Zespół Downa.

EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.

Jarek — Fri, 14 Feb 2025 23:55:45 +0000

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów [...]

The post EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD. appeared first on Zespół Downa.

Naryngenina kolejny z nowych supli.

Jarek — Mon, 07 Oct 2024 22:22:32 +0000

Co to jest naryngenina? Za wikipedią: https://pl.wikipedia.org/wiki/Naryngenina

Naryngenina, naringenina – organiczny związek chemiczny z grupy flawonoidów, występujący w soku z grejpfruta, a także w dojrzałych nasionach brzoskwini. Jest aglikonem narynginy.
Naryngenina działa przeciwzapalnie, wzmacnia naczynia krwionośne, obniża poziom cholesterolu.
Dlaczego zwróciłem uwagę na ten suplement? Znów badanie i raport z niego o następującym tytule:
“Farmakologia sieciowa, identyfikuje “krzyżujące” się [...]

The post Naryngenina kolejny z nowych supli. appeared first on Zespół Downa.