“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.

Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.

2017.03.09 – zaproszenie do Ośrodka Polanika

Z okazji WDSD 2017 Ośrodek Polanika zaprasza rodziny z dziećmi z zespołem Downa.

2 nowe geny wpływające na chorobę Alzheimera

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

Dziękuję za hejt!

marzec 9, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dostałem 11 maili negatywnych dla mnie po opublikowaniu artykułu o negatywnych skutkach nowego podejścia do orzeczenia. To nie są rodzice i to widać i czuć, gdyż osoby te nie rozumieją problemu i kierują się tylko aspektami politycznymi. Zastanawia mnie to stale dlaczego wcześniej tego nie miałem. Dlaczego ludzie, których ten temat nie interesował mogą pisać […]

Najbardziej upokarzające dla rodzica dziecka niepełnosprawnego jest udowadnianie faktu, że ma dziecko inne niż wszystkie. Mówimy o orzecznictwie.

marzec 9, 2017 by  
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo

Źli ludzie, złe zasady, zły system to jest to, co tworzy system orzekania. Gdy rząd nie ma pieniędzy, oszczędza na tych, co tego rządu potrzebują najbardziej…bo oni i tak są nieliczni, rozproszeni i skłóceni między sobą na tyle, że nie wyjdą na ulicę!

“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”

Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci […]

Dlaczego tyle fanatyzmu jest w nas?!

marzec 8, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Dzisiaj rozmawiałem z 3 osobami, każda doświadcza tego samego co ja: fanatyzmu w określaniu swoich poglądów, opinii. Co się takiego stało, że nagle przestajemy być tolerancyjni, a jesteśmy tak skrajni? Co wyzwoliło taką chorobliwą skrajność?

2017.03.08 – Dzień “Wielkich” i Wspaniałych Kobiet

marzec 8, 2017 by  
Kategoria: Wydarzenia

Dzisiaj bez kwiatka i bez słodyczy, ale życzę Wam sił do ciężkiej pracy, którą wykonujecie jako matki, babcie, nauczycielki, rehabilitanci i po prostu, jako kobiety i żony. Życzę Wam byście jak najrzadziej poddawały się panice i zniechęceniu, byście spokojnie analizowały, co jest przed Wami i co minęłyście. Podejmujcie zawsze decyzje i nie jest istotne jakie, […]

Od 1 stycznia większość dzieci z zespołem Downa zostaną uzdrowione…

marzec 8, 2017 by  
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo

Nie będzie to cud boski, ani efekt ciężkiej pracy rodziców, ani postępów medycyny i genetyki. To będzie efekt ciężkich przemyśleń rządu POLSKI, który głosi wszem i wobec, że jest przeciwko aborcji i nakazuje rodzić kobietom “wszystkie dzieci”, bo on obejmie ich opieką…4 000 pln i to wszystko.

Trisomek na WDSD!

Kliknij w serce Trisomka na Światowy Dzień Zespołu Downa! Ci którzy byli na feriach z pewnością nie wiedzą o co chodzi….

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

2017.03.06 – konferencja z dr. Kaczan

marzec 6, 2017 by  
Kategoria: Wydarzenia

Informuję, że zostało jeszcze 4 miejsca na konferencję w Warszawie z udziałem dr. Kaczan. Zapraszam!

4×900, czyli podróż do Serca Sudetów

marzec 6, 2017 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Zacznę od tego, że w sobotę musiałem się dwa razy tłumaczyć, bo była ładna pogoda i …powinniśmy być w górach…a ja myślałem, że mało kto czyta o tych naszych wędrówkach i tu się pomyliłem. Przepraszam.

2017.03.06 – dziś Dzień Logopedy

marzec 6, 2017 by  
Kategoria: Wydarzenia

Wszystkim  Logopedom w dniu ich święta serdecznie dziękujemy za ciężką pracę i starania, by nauczyć nasze dzieci mówić i rozumieć świat. Życzymy dużo zdrowia i wiele radości z osiąganych sukcesów. W Naszym imieniu, ja składam

NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.

Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.

Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

Koleżanka zaprasza kolegę na tańce.

marzec 4, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Oglądałem ten filmik kilka razy i za każdym razem myślałem o Jasiu, który ma 10 lat. Popatrzcie sami.

Ratownik…jest to możliwe by spełnić swoje marzenia.

marzec 4, 2017 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Pamiętacie historię strażaka, który spełniał swoje marzenia?