“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.
Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.
2017.03.09 – zaproszenie do Ośrodka Polanika
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2017
Z okazji WDSD 2017 Ośrodek Polanika zaprasza rodziny z dziećmi z zespołem Downa.
2 nowe geny wpływające na chorobę Alzheimera
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.
Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.
Dziękuję za hejt!
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Dostałem 11 maili negatywnych dla mnie po opublikowaniu artykułu o negatywnych skutkach nowego podejścia do orzeczenia. To nie są rodzice i to widać i czuć, gdyż osoby te nie rozumieją problemu i kierują się tylko aspektami politycznymi. Zastanawia mnie to stale dlaczego wcześniej tego nie miałem. Dlaczego ludzie, których ten temat nie interesował mogą pisać […]
Najbardziej upokarzające dla rodzica dziecka niepełnosprawnego jest udowadnianie faktu, że ma dziecko inne niż wszystkie. Mówimy o orzecznictwie.
marzec 9, 2017 by Jarek
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo
Źli ludzie, złe zasady, zły system to jest to, co tworzy system orzekania. Gdy rząd nie ma pieniędzy, oszczędza na tych, co tego rządu potrzebują najbardziej…bo oni i tak są nieliczni, rozproszeni i skłóceni między sobą na tyle, że nie wyjdą na ulicę!
“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”
marzec 8, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci […]
Dlaczego tyle fanatyzmu jest w nas?!
marzec 8, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie
Dzisiaj rozmawiałem z 3 osobami, każda doświadcza tego samego co ja: fanatyzmu w określaniu swoich poglądów, opinii. Co się takiego stało, że nagle przestajemy być tolerancyjni, a jesteśmy tak skrajni? Co wyzwoliło taką chorobliwą skrajność?
2017.03.08 – Dzień “Wielkich” i Wspaniałych Kobiet
marzec 8, 2017 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Dzisiaj bez kwiatka i bez słodyczy, ale życzę Wam sił do ciężkiej pracy, którą wykonujecie jako matki, babcie, nauczycielki, rehabilitanci i po prostu, jako kobiety i żony. Życzę Wam byście jak najrzadziej poddawały się panice i zniechęceniu, byście spokojnie analizowały, co jest przed Wami i co minęłyście. Podejmujcie zawsze decyzje i nie jest istotne jakie, […]
Od 1 stycznia większość dzieci z zespołem Downa zostaną uzdrowione…
marzec 8, 2017 by Jarek
Kategoria: Edukacja, System, Orzecznictwo
Nie będzie to cud boski, ani efekt ciężkiej pracy rodziców, ani postępów medycyny i genetyki. To będzie efekt ciężkich przemyśleń rządu POLSKI, który głosi wszem i wobec, że jest przeciwko aborcji i nakazuje rodzić kobietom “wszystkie dzieci”, bo on obejmie ich opieką…4 000 pln i to wszystko.
Trisomek na WDSD!
marzec 7, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, WDSD przez 365 dni w roku, 2017
Kliknij w serce Trisomka na Światowy Dzień Zespołu Downa! Ci którzy byli na feriach z pewnością nie wiedzą o co chodzi….
Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.
marzec 7, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.
2017.03.06 – konferencja z dr. Kaczan
marzec 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Informuję, że zostało jeszcze 4 miejsca na konferencję w Warszawie z udziałem dr. Kaczan. Zapraszam!
4×900, czyli podróż do Serca Sudetów
marzec 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Góry, Nasze Góry
Zacznę od tego, że w sobotę musiałem się dwa razy tłumaczyć, bo była ładna pogoda i …powinniśmy być w górach…a ja myślałem, że mało kto czyta o tych naszych wędrówkach i tu się pomyliłem. Przepraszam.
2017.03.06 – dziś Dzień Logopedy
marzec 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Wszystkim Logopedom w dniu ich święta serdecznie dziękujemy za ciężką pracę i starania, by nauczyć nasze dzieci mówić i rozumieć świat. Życzymy dużo zdrowia i wiele radości z osiąganych sukcesów. W Naszym imieniu, ja składam
NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.
marzec 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.
Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.
marzec 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.
Koleżanka zaprasza kolegę na tańce.
marzec 4, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Oglądałem ten filmik kilka razy i za każdym razem myślałem o Jasiu, który ma 10 lat. Popatrzcie sami.
Ratownik…jest to możliwe by spełnić swoje marzenia.
marzec 4, 2017 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Pamiętacie historię strażaka, który spełniał swoje marzenia?

