ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.

Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

Wszystko jest miarą definicji i jej percepcji przez nas rodziców w pierwszej kolejności. Tak jak my to odbieramy, tak odbierają lekarze, rehabilitanci, osoby wspierające, w tym rodzina. Wszyscy później przekazują, nasz odbiór, naszą definicję, kolejnym ludziom. Jeżeli my uważamy, że zespołu Downa się nie leczy, to wszyscy oni będą tak to nazywać i przekazywać…a w […]

Uwielbiam takie pytania, bo one są już dość jednoznaczne obecnie, a kiedyś był to element spekulacji. Zatem odpowiedź: pierwsze sygnały choroby Alzheimera są widoczne w 6 miesiącu ciąży.

Jednak, ktoś to zauważył, zatem wracam do tematu i będę go wałkował. Czy leczy się białaczkę? Tak leczy się. Czy białaczka jest chorobą genetyczną? Odpowiem tak: jest chorobą wynikającą z błędnej ekspresji genów (nadekspresji). Zatem ZD jest chorobą czy też nie? Patrząc na przykład białaczki musielibyśmy powiedzieć tak: zespół Downa jest chorobą wynikającą z błędnej […]

“Mysz to za mało, świnia byłaby dobra…ale jeszcze po drodze musi być szczur!” To usłyszałem kiedyś, przy spotkaniu na temat badania leków na zwierzętach, zanim są wdrożone do badań u człowieka. Takich jest schemat. W ZD mamy mysz i dopiero teraz pojawia się szczur w badaniach. Niby to łatwe, ale niestety nie. Mamy zatem też […]

Patrząc na badania okresowe jakie podsyłacie obecnie do mnie zauważyłem pewną prawidłowość. Homocysteina u dziecka z ZD po przebytym covidzie jest odmienna niż przed. Zrzucałem to na to, że istotnie spadał poziom kwasu foliowego, witaminy B12 i witaminy D3. Dla mnie był to mechanizm typowo statystyczny (skoro brakuje jednego, to drugiego będzie więcej), ale okazuje […]

Dyskutowaliśmy w ubiegłym tygodniu o tym czy rodzice chcą leczyć zespół Downa, jego objawy u swoich dzieci. Nie ma nic lepszego, jak opinia ujęta w ramy naukowe i to z dalekiego kraju.

22 lata temu poznaliśmy informację o pierwszym chromosomie. Po chwili o kolejnym, w ten sposób 21 chromosom z trisomią był jednym z pierwszych o jakich świat się dowiedział. Dopiero po 22 latach dowiadujemy się jednak jak jesteśmy zbudowani w całości. To jest przełom niczym podróż na księżyc. Specjalnie z tego powodu umieszczam link do informacji […]

Pierwszym genem “za” CBS w metabolizmie cysteiny jest CTH. Ten gen bierze udział w transformacji cystationiny w cysteinę. W ZD mamy tutaj pewien problem, gdyż potrojony i bardzo przyspieszony CBS “zaciąga” dużą ilość homocysteiny i przy udziale seryny powstaje cysteina. Tutaj kluczowy jest zatem gen CTH. W nowych panelach ten gen już się pojawia.

Po pierwsze brak zrozumienia, że choć czuję się świetnie, to nie można wyjść z domu. Po drugie KALENDARZ, KALENDARZ i marzenia. To jest najtrudniejsze do zrozumienia i do przejścia…zatem wszystko zaczynamy od KALENDARZA.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]