Przyznam się, że nie myślałem o tym w ogóle. Czytając jednak ten raport zupełnie nie jestem nim zaskoczony. Naukowcy, którzy zebrali dane twierdzą, że OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA W STOSUNKU DO INNYCH OSÓB, SĄ NADMIERNIE PODDAWANI BADAIOM WYKORZYSTUJACYM RÓŻNEGO RODZAJU PROMIENIOWANIE.

Pozytywnie: to że osiąga więcej niż to co mówiły lekarskie/rodzicielskie wyroki. Negatywnie: to że pomimo 17 lat wciąż jest dzieckiem w sferze zachowań.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest […]

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną i już chyba nikt tego nie podważa. Jednak to co wciąż nie jest zrozumiałe dla większości, to fakt że zespół Downa jest ryzykiem wystąpienia chorób populacyjnych na dużo wyższym poziomie. Dlaczego? Zespół Downa “podbija” efekt ich dziedziczenia od rodziców i ich rodzin, to jest oczywiste.

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy przekonani co do jednego: każda osoba z ZD potrzebuje innego, spersonalizowanego wsparcia. O ile na poziomie suplementacyjnym chyba już rozumiemy, że to wynika z dziedziczenia genów rodzicielskich o ile na poziomie budowy mózgu, chyba tego wciąż nie rozumiemy. Dzisiaj krótkie zdanie na ten temat.

Patrzę do tyłu i zastanawiam się, co mogłoby dać Jankowi więcej, gdybym nie przejmował się tymi głosami, które nas otaczały. Jakbym nie myślał, to wraca sport, wracają góry. Tylko z jednego powodu: dają samodzielność, uczą radzenia sobie z problemem, dają siłę by iść do przodu. Za późno na to wpadłem, a potem uszy Janka nie […]

…to jeszcze raz podejmowałbym decyzję o podawaniu suplementów Jankowi. Mijają 17 lat jego życia i widać wyraźnie, że to co na początku jego życia było odbierane jako herezja, staje się standardem wchodzącym w system wsparcia. Żałuję tylko jednego, że mam taką wiedzę dopiero teraz, a nie 17 lat temu. Na pewno poprawiłbym jakość życia Janka […]

…podjąłbym decyzję jeszcze raz, by Janek trafił do Szkoły Numer 9 na ulicy Nyskiej i by od zawsze brał udział w wyjazdach Akademii Ruch dla Zdrowia!

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Nie zaskoczyło mnie to, że po raz kolejny badania pokazują, że można kontrolować ekspresję genów. Tym razem za pomocą elektryczności. Zaskakuje mnie po raz kolejny: wykorzystuje się do tego insulinę i ścieżkę sygnalizacyjną z nią związaną.

Uwielbiam, gdy reagujecie na odpowiedzi na pytania jakie udzielam. Oznacza to dla mnie dużo. Wczoraj napisałem o starzeniu się i pomimo wakacji dostałem 11 pytań od razu! Zbieram je do w całość i podpowiadam.

Wczoraj “zaatakował” mnie wiek naszych dzieci, Waszymi pytaniami. Długo chodziło to za mną, by napisać wyraźnie: NIE PYTAJCIE MNIE O TO, JAK ROZWIJA SIĘ WASZE DZIECKO. Nie jestem ekspertem to raz, dwa wiek jest kwestią umowną. Tak jest kwestią umowną. Dzisiaj o tej umowności zatem.

Kolejne pytanie Wojtka, znów z perspektywy syna patrząc. Gdzie nie wystąpił postęp w medycynie, tudzież oceniam to negatywnie. Tutaj mój faworyt jest jeden: mitochondria. Nikt tym się de facto nie zajmuje, choć wydaje się, że wszystko wiemy i jest to jednoznacznie możliwe do leczenia.

Pytanie było długie od Wojtka, ale dotyczyło de facto tylko jednego: gdzie widzę największy postęp w medycynie, ale z perspektywy mojego syna. Na takie pytanie jest jedna odpowiedź: największy postęp widzę w zrozumieniu czym jest tarczyca, jak ją leczyć i jak różnym normatywem powinna być traktowana w stosunku do zdrowej populacji. Może prościej, jak tytułem […]

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Zaskakujące dane, ale logiczne i spójne. Dotychczasowa dyskusja nad tym, co powoduje zaburzenia metylacji, a co za tym idzie błędy genetyczne płodu, skupiała się na witaminach, mikroelementach, polimorfizmach genów. W najnowszym raporcie mamy nową, logiczną tezę skupiającą się na dysbiozie jelit przyszłej matki, spowodowanej zażywania antybiotyków w okresie poprzedzajacym zajście w ciążę.

Dlaczego nie ma postępu w badaniach nad zespołem Downa i trisomią 21 chromosomu? My rodzice de facto w dużej części tego nie potrzebujemy, tego nie chcemy. Kolejny raz teza się ta potwierdza!

Wtedy, gdy usłyszałem po raz pierwszy od lekarzy i rodziców, że w zespole Downa tak jest i nic nie da się zmienić. Moje pierwsze spotkanie ze smutną twarzą osoby z ZD na jednym z portali rodzicielskich i brak jakiejkolwiek racjonalnej informacji co można, a co nie, było tylko impulsem do tego by poszukiwać. W tym […]

Nie umiem inaczej odpowiedzieć jak: czytaj, myśl i próbuj to zrozumieć. Największym wyzwaniem z tej perspektywy jest dojrzałość rodziców do podejmowania badań kontrolnych. To jest koszt i jest to ograniczenie. Badania jednak dają możliwość definiowanie punktów krytycznych, a to oznacza że powinniśmy rozumieć je. To oznacza konieczność zdobywania wiedzy. Są to etapy. Nic nie trzeba […]

To kolejny raport potwierdzający, że im mniej siarkowodoru u naszych dzieci tym lepiej. Tym bardziej powinniśmy patrzeć na apigenin, rybozyd jako potencjalny system wsparcia. Nie można zapominać o enzymie DAO, który im sprawniejszy, tym lepiej wspiera organizm także na tej ścieżce…a ten z kolei potrzebuje witaminy B6 i kurkumy.