Zespół Downa jest przyczyną trwałej cukrzycy noworodkowej, która jest autoimmunologiczna, ale nie jest związana z polimorfizmem genu HLA.

Powiem szczerze ta wiadomość mnie zaskoczyła w dużym wymiarze. Wśród dzieci z ZD, które znam cukrzyca występuje bardzo często. Zazwyczaj jest diagnozowana jako cukrzyca typu 1. Jednak najnowsze badania wskazują na kompletnie inną etiologię tego zjawiska.

Terapia komórkami macierzystymi u dzieci.

Terapia komórkami macierzystymi w Polsce przeprowadzana jest w kilku ośrodkach w tym Częstochowie, Lublinie, ale i Krakowie, Wrocławiu. Podobnie jak na całym świecie szuka się odpowiedniej jej efektywności i w istocie metodologii jej prowadzenia.

LUMIND powiększa się.

Największa fundacja zajmująca się badaniami nad zespołem Downa LUMIND staje się jeszcze większa!

Aktywność genów na wczesnym etapie rozwoju embrionów.

Na to wygląda, że wiemy mniej więcej od kiedy dodatkowa dawka genów związanych z potrojonym 21 chromosomem daje negatywne skutki rozwojowe dla dziecka z ZD.

“Jak porządkować wiedzę w kontekście problemów naszych dzieci?”

Wraca po konferencji bardzo szeroki temat: jak diagnozować dziecko, by można było precyzyjnie wprowadzić interwencję u dziecka.

Pytanie: czy powstanie Instytut Badań nad Zespołem Downa? Jaka jest odpowiedź w Polsce, jaka w USA.

“Do Sejmu trafiła petycja z postulatem stworzenia ośrodka, który zajmowałby się kompleksowo i wszechstronnie trisomią 21. Jej autorzy uzasadniają, że na terenie naszego kraju nie prowadzi się badań dotyczących leczenia tej choroby genetycznej, uznając ją za nieuleczalną, a poradnie genetyczne w Polsce zajmują się głównie diagnostyką prenatalną, brakuje natomiast badań genetycznych nad zespołem Downa. “

Ignorancja jest ukryta w tym zdaniu: “Zespół Downa jest wadą genetyczną”

Jeżeli ktokolwiek próbuje być mądry i próbuje zamknąć dyskusję na temat zespołu Downa w 2019 roku, tym zdaniem: ZESPÓŁ DOWNA JEST WADĄ GENETYCZNĄ….oznacza, że nie jest mądry na tyle by wziąć jego zdanie pod uwagę.

O genach najprościej…wiedza 2019.

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Potwierdzenie koncepcji: akumulacja miedzi tytułem nadmiernego stresu oksydacyjnego i potrojenia genu SOD1 prowadzi do niestabilności zachowań w zespole Downa.

Kolejny raport, który chce wyjaśnić pewne kwestie w sposób jednoznaczny, a dotyczy kwestii akumulacji miedzi w ZD.

Komórki macierzyste, kolejna odsłona hESC.

Obecnie już co 12 miesięcy wraca temat zastosowania hESC czyli zarodkowych komórek macierzystych w zespole Downa. Nie wiem czy pamiętacie naszą dyskusję z 2017 roku i te wcześniejsze, ale mamy więcej i więcej testów w tym kierunku w ZD…gdyż skoro pomaga w białaczce, rozszczepach, uszkodzeniach kręgosłupa…to dlaczego nie zrobić tego samego w ZD.

Czy chodzenie jest kluczowe dla rozwoju kognitywnego dziecka z zespołem Downa?

Wielokrotnie sprzeczałem się, że nie musi tak być, wskazując na wzorce jakie wynikają z doświadczeń rumuńskich i niemieckich…a ponieważ nikt tego nie chciał badać, to mogłem się sprzeczać. Dziś już będzie trudno, gdyż japońscy badacze poświęcili trochę czasu temu zagadnieniu.

XIST może wyłączyć dodatkowy chromosom w zespole Downa…tak pisałem w 2013 roku.

Padło pytanie, czy coś się dzieje z tą technologią. Szczerze mówiąc przeszukałem cały internet i nic nie znalazłem nowego. Potem zamknąłem, a na następny dzień pojawił się artykuł na ten temat i to kierunkowy!!!

5 lat, 11 lat, czy 18 lat.

To nie jest nic odkrywczego, gdybyście byli ze mną od początku….wiem, to nie jest możliwe, ale pytanie: “Kiedy następuje największy przeskok rozwojowy i kiedy należy się liczyć z problemami?”…znalazłoby swoją odpowiedź z automatu

Chłopcy powyżej 12 roku życia.

Ostatnio bardzo temat na czasie, nie dlatego że Jasiek ma już 12 lat, ale dlatego że większość z Was, która wspólnie ze mną zaczęła analizować funkcjonowanie naszych dzieci, ma je właśnie w tym wieku. Zaczynam od chłopców.

Dziewczyny i miesiączka.

Miesiączka zmienia wszystko, albo nic u dziewczyn z ZD. Może pojawić się już w wieku 9 lat, najczęściej jednak jest to wiek 10-12 lat. Miesiączki są płytkie, z małą ilością krwawienia, ale mogą dramatycznie wpływać na cały organizm  dziewczyny.

Stymulowanie ekspresji genu DYRK1A zmienia funkcjonowanie osób z zespołem Downa.

To jest kolejny raport, który już stale powtarza ten fakt: zmiana ekspresji genu DDYRK1A usprawnia osobę z ZD, to co 11 lat temu było herezją, jest potwierdzane w kolejnych krajach…ale nie w Polsce, a byliśmy jako jedni z pierwszych, którzy zaczęli używać EGCG…szkoda.

“Czy wady okołoporodowe determinują IQ dziecka z zespołem Downa?”

Przeczytałem kilka raportów analizujących takie przypadki, gdy dziecko miało wady serca, układu trawiennego, słuchu definiowane po porodzie. Z nich wynika jednoznacznie, że nie można łączyć fakt wystąpienia wady z poziomem IQ u dziecka w późniejszym okresie. Owszem, może mieć to wpływ na rozwój dziecka ogólnie, ale podkreślę trudno wyciągać takie wnioski, że skoro dziecko miało […]

To chromatyna, a nie ogólny wzorzec metylacji jest krytyczny w zespole Downa.

Podczas spotkania w Poznaniu stale powtarzałem, że metylacja jest elementem, który jesteśmy w stanie korygować, ale są inne nadrzędne mechanizmy w zespole Downa regulujące funkcjonowanie genów, chociażby takie jak chromatyna i jej remodelling.

Czy gen FTCD decyduje o inteligencji osób z zespołem Downa?

Gen FTCD jest potrojony w zespole Downa i stanowi pewne “tabu” o którym się nie pisze, o którym się nie mówi…bo jest w tak skomplikowanej sieci zależności.