Jeszcze a ćwiczeniach i sprawności osób z ZD.

Piszę to po raz kolejny, ale temat jest ekstremalnie dla mnie ważny. Wielu z Was pyta się: co ma ćwiczyć moje dziecko? Popatrzcie jeszcze raz na ten wpis, który próbowałem maksymalnie precyzyjnie przetłumaczyć i w jak największej części: https://www.zespoldowna.info/cwiczyc-warto-mowia-naukowcy-z-kanady-czyli-jak-sprawniejszym-osobe-z-zd-czyni-chodzenie.html
Tam nie ma niczego trudnego, skomplikowanego, niezrozumiałego tylko chodzenie i to 3 razy w tygodniu przez 30 […]

Ćwiczyć warto mówią naukowcy z Kanady, czyli jak sprawniejszym osobę z ZD czyni chodzenie.

Nie jest to nic odkrywczego, przecież pisałem o tym kilka razy…ale cieszy mnie to, że naukowcy z Kanady wyszli z założenia: chodzenie jest ćwiczeniem, czyli czymś dla każdego!
“Nowe badanie sugeruje, że lekkie i regularne ćwiczenia mogą korzystnie wpływać na zdrowie fizyczne i psychiczne dorosłych z zespołem Downa. Badanie Mindsets opublikowane w International Journal of Environmental […]

“Czy nie powinieneś opisać jakie choroby nas czekają, rodziców dzieci z ZD?”

Zarówno z północy, jak i z południa Polski spłynęło to pytanie do mnie. Zwiększona świadomość Mam dzieci z ZD, powoduje że pytania się pojawiają, a gdy przekraczamy 40 lat, to temat staje się co raz bardziej istotny. Zatem najpierw odpowiedź na pytanie powyżej: niestety nie umiem opisać tego, tak jak to robię o ZD. Powód […]

Dlaczego tak istotna jest postawa i sprawność ciała w ZD?

Pisałem o Janku i o tym co powiedział o nim lekarz. Wskazywałem, że kluczem do jego sukcesów jest sprawność jego ciała, postawa wyprostowana, zwięzła, mocno stabilna, ruch, to jak stawia nogi/stopy. Jeden z Was zadał pytanie: “Dlaczego to jest tak istotne?”
Wszystko jest jak zwykle statystyką i tutaj powołam się też na nią i to polską. […]

Czego dowiedziałem się o Janku…od lekarza

Dziękuję Wszystkim lekarzom Janka, ze przez te lata zawsze umieli powiedzieć precyzyjnie jakie są silne strony Janka, jakie słabe. Tak się złożyło, że znów możemy dopisać kilka słów w tym temacie.
1.Pierwsze wrażenie…Janek ma niesamowitą wydolność.
Co to znaczy? Lekarz porównywał prostą kwestię wydolności, emocji dzieci z ZD jakie do niego przychodzą. Janek nie męczy się, nie […]

Zespół Downa był już w epoce żelaza.

Chyba skończy się już dyskusja, czy zespół Downa to typologia nowych wieków, czy był już kiedyś, że tak powiem. Najnowsze odkrycia naukowców, w zakresie diagnozowania bardzo starego materiału genetycznego, pozwalają na kolejne tezy i hipotezy. Nie ukrywam, że z wypiekami czytałem o tym!
https://www.bbc.com/news/uk-england-york-north-yorkshire-67948448
Jak się okazuje, naukowcy badając stanowisko zamieszkałe 2 500 lat temu w północnej […]

INCLUDE program medyczny Ministerstwa Zdrowia Rządu USA: Przyspieszenie odkryć badawczych dotyczących osób z zespołem Downa na przestrzeni całego życia!

Rząd USA i jego Ministerstwo Zdrowia NIH postanowiło przeznaczyć kolejną pulę pieniędzy nad badaniem zespołu Downa. W ramach tego stworzyło projekt, który ma za zadanie przyspieszyć pracę nad zespołem Downa w każdym wieku, co powoduje, jakie problemy generuje i jak to leczyć. Na dzień dzisiejszy w projekty zaangażowano już 250 MLN USD. Piszę o tym, […]

Naukowcy z Kyoto University odkryli jak hamować DYRK1A

To jest dobra informacja. Naukowcy z Japonii, z Kyoto, odkryli białko FAM53C, które w cytoplazmie może utrzymać DYRK1A nieaktywny.

Rak w zespole Downa.

Padło pytanie: “Jarek czy to możliwe by osoba z zespołem Downa miała raka i to mięsaka?”. Spytałem się z czego wynika takie zainteresowanie i okazało się, że w USA i Wielkiej Brytanii, media społecznościowe opisują przypadek 15 letniej dziewczyny z ZD, która nie ma białaczki, a ma właśnie ma raka tkanek miękkich o nazwie mięsak […]

Najczęściej występujące problemy zdrowotne w ZD w stosunku do populacji

Pojawiło się badanie przekrojowe populacji osób z ZD poniżej 65 lat z grupą kontrolną, osób bez ZD. Raport z tych analiz jest kolejnym już takim przedsięwzięciem, które pokazuje inność osób z ZD, konieczność personalizowania norm uwzględniającym zmiany metabolizmu tytułem dodatkowego 21 chromosomu.

Terapie genowe zostały dopuszczone do użytku w USA.

To dla Kobasa, z którym na ten temat ostatnio dużo rozmawiałem. Tak terapie genowe wykorzystujące CRISP, zostały właśnie dopuszczone do użytku przez FDA. Lek oparty na tej metodzie, ma służyć do leczenia anemii sierpowatej . Jak wszyscy piszą jest to już przełom, gdyż do tej pory FDA nie wydawał tak szerokiej zgody na zastosowanie metody […]

Dwujęzyczność osób z zespołem Downa

Pamiętam te chwile, gdzie Janek lepiej potrafił wymówić słowa po angielsku niż po polsku. Powiem więcej, dzisiaj angielski służy mu do zabawy i go uwielbia, widać że rodzimy język jest wciąż dla niego trudny. ucieszył mnie zatem raport, który próbuje odnieść się do rozwoju komunikacji u osób z ZD, które są dwujęzyczne.

Nowa metoda leczenia białaczki typu AML

Nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie fakt opisany w tym zdaniu: “Szczególnie zachęcające jest to, że miR-193b działał we wszystkich testowanych podtypach AML: w swoich badaniach naukowcy zbadali cztery różne typy komórek nowotworowych, w tym jeden powszechny u osób z zespołem Downa.” Nie zdarza się to w badaniach terapii, leków by analizować też warianty […]

Zespół Downa ma inny wymiar u kobiet i dziewczyn.

Czy można powiedzieć, że zespół Downa ma płeć? Nie, nie można. Faktem jest jednak to, że dziewczyny “lepiej” radzą sobie z ZD, niż chłopcy. Kolejne badanie w tym temacie i kolejne potwierdzenie, że tak jest.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

“Jak zdobywasz wiedzę?”

Ja po prostu interesuję się genetyką, immunologią. Zawsze powtarzam, że choroby naszych dzieci są naszymi chorobami i zakładam, że wiedza jaką zdobędę na temat moich synów, przyda mi się w moim przypadku. Zatem codziennie czytam bibliotekę medyczną rządu amerykańskiego tzw. pubmed. Potem przełączam się na strony czasopism naukowych, które piszą na ten temat, a potem […]

“Gdzie czytać o zespole Downa?”

17 lat temu nie było gdzie czytać. Dominowały emocje i nijakie perspektywy. Dzisiaj jest inaczej. Tomek “świeży” tato jak to o sobie napisał zadał to pytanie. Jeżeli szukasz wiedzy czym jest zespół Downa, tym razem możesz śmiało wchodzić na strony, które to opiszą na tyle precyzyjnie, że nie będzie wątpliwości. Oto moje propozycje.

Osoby z zespołem Downa nie są włączane w badania kliniczne leków przeciwko chorobie Alzheimera. Czy tak powinno być? Zdecydowanie nie!…i mój komentarz

Specjalnie na temat tego problemu, wpis umieściłem w tej zakładce, na temat Wiedzy o zespole Downa. Niestety tak bywa, że wiedzę musimy mieć, gdy już jest za późno, albo inaczej…bo w końcu nas dotyczy. Powinniśmy pamiętać o tej kwestii: to co dzisiaj zrobimy, będzie dotyczyło już nas za 10-15 lat, gdyż dzisiaj nasze dzieci są […]

Osoby z zespołem Downa nie są włączane w badania kliniczne leków przeciwko chorobie Alzheimera. Czy tak powinno być? Zdecydowanie nie!

LuMIND IDSC alarmuje: osoby z ZD są pomijane w badaniach klinicznych leków przeciwko chorobie Alzheimera. Może to mieć dramatyczne skutki: leki będą dla każdego, ale nie dla osób z ZD!!!

Najmłodsza osoba z ZD u której stwierdzono chorobę Alzheimera miała…

Nie znajduję tego artykułu, więc to jest z mojej pamięci. W Chinach zdiagnozowano 19 letniego chłopaka z ZD, który miał już pełny zakres patologii choroby Alzheimera. Wynikało to z dziedziczenia rodzinnego typu choroby Alzheimera.