DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna
czerwiec 20, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]
Wracamy do CRISPR
czerwiec 17, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]
Czy APOE wpływa na typologię choroby Alzheimera w ZD? to może być przełomowe.
czerwiec 11, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w
1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]
AI i dane na temat zespołu Downa.
czerwiec 3, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]
Po raz kolejny: dziecko z ZD aktywne, uprawiające sporty lepiej funkcjonujące kognitywnie
maj 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ten wpis jest krótki: kolejne dane potwierdzają, że osoby/dzieci z ZD, które są aktywne fizycznie mają wyższą sprawność kognitywną.Pozostaje tylko pytanie, co z tych wszystkich aktywizujących metod, daje najwięcej. Mi się wydaje, że jest to bardzo spersonalizowane. jednym wystarczy stały spacer na tej samej długości, innym rower, a innym pływanie, jeździectwo, gimnastyka…chodzenie po górach.
Wniosek jeden: […]
Autyzm, ADHD współwystępuje w ZD
maj 19, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie chcę pisać, a nie mówiłem. Geny z 21 chromosomu predysponują do autyzmu, gdy są potrojone to niemal pewnik, że te cechy autyzmu, ADHD będą się pojawiać. O tym mówi poniższy artykuł.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-025-06834-8
Zacznę może od czegoś innego, trochę faktów. Ostatnie dane opublikowane w USA potwierdzają, że co 31 dziecko ma autyzm/ADHD/ADD. Kolejny wzrost.
W artykule opisującym autyzm […]
O etyce w zespole Downa.
maj 8, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.
Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]
“Czy moje dziecko ma celiakię?”
kwiecień 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]
Hormon wzrostu.
kwiecień 10, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]
Czym jest badanie WES?
marzec 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]
“Nie ma badań!” czyli co chcemy usłyszeć na konferencji.
marzec 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]
Powodem DSRD jest dysfunkcja integralności bariery krew-mózg
marzec 19, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]
Definicja Zespołu Downa 2025 po raz drugi
marzec 19, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]
CRISPR/Cas9: pytania i odpowiedzi.
marzec 11, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]
CRISPR/Cas9…w białaczce ALL
marzec 7, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]
Etyka w zespole Downa
marzec 6, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]
Rozmawiając o CRISPR/Cas 9 i “wycinaniu” dodatkowego 21 chromosomu
marzec 5, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.
Zatem dlaczego nie ma zgody […]
Nowe spojrzenie na ZD i chorobę Alzheimera
marzec 5, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak zaczyna się ten raport: “Badanie opublikowane w czasopiśmie Alzheimer’s & Dementia opisuje wyjątkowy przypadek kobiety z zespołem Downa, która wykazywała się stabilnością poznawczą pomimo występowania neuropatologii związanej z chorobą Alzheimera.”
https://themunicheye.com/down-syndrome-alzheimers-cognitive-stability-12078
Jest to pewna koincydencja z doniesieniami w mass mediach o mózgu kobiety z chorobą Alzheimera, która ofiarowała swój mózg po śmierci do badań klinicznych. Tam […]
Wyhamowanie nadmiernej aktywności genu REST normalizuje pracę astrocytów.
marzec 4, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po raz kolejny w ostatnim czasie mamy tego typu informację: jeżeli wyhamujemy określony gen, to następuje istotna poprawa. Dzisiaj mowa o genie REST, regulującym chromatynę i prawie 15 450 genów. Jak się okazuje elementem regulującym to wszystko jest lit.
https://www.frontiersin.org/journals/molecular-neuroscience/articles/10.3389/fnmol.2025.1552819/abstract
No i tutaj mam problem, gdyż jest to wciąż dość kontrowersyjna terapia z której świat się wycofuje […]
Wszystko o zespole Downa od DSi.
luty 27, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pojawiła się ciekawie zbudowana informacja o trisomii 21, zespole Downa od poczęcia aż do dorosłości. DSi autor tego pomysłu przygotował taką informację wieloformatowo i w różnych aspektach całego życia osoby z tą wadą genetyczną. Jak wejdziecie na tą stronę https://ds-int.org/about-down-syndrome/ dostaniecie dostęp do wiedzy, która tam została zgromadzona.
Co wyróżnia to wydawnictwo? Dla mnie to, że […]