Po raz kolejny pada mit: mężczyzna z zespołem Downa jest ojcem i ma syna. Wciąż stoi to w dużej dysfunkcji, do tego co wiedza Europy i USA twierdzi, twierdziła przez lata.  Najpierw był ojciec z Indii, potem pojawił się w Tajlandii, w Brazylii, Bangladeszu a teraz w Syrii.

Największe zaskoczenie na wszystkich warsztatach towarzyszy odkryciu faktu, że najbardziej zaburzony i bardzo krytyczny proces w ZD, jest do leczenia/pilnowania. Mowa o stresie oksydacyjnym.

Nie ma badań diagnostycznych precyzyjnych, prawdziwych. Ich natura jest zgodna ze słowami które je opisują: DIAGNOZUJĄ ale nie mówią całej prawdy! To warto wiedzieć, gdy robimy badania naszym dzieciom.

Wciąż nikt nie chce nam badać dodatkowe 21 chromosomu, czy tam są wszystkie geny, a może są jakieś delecje, czy mikroduplikacje. Ten element byłby wyjściowym badaniem dla każdego dziecka z ZD opisującym jego fenotyp i genotyp oczywiście. Jeżeli tego nie ma, to musimy sięgnąć po to co jest.

Zmiana ilościowa, ale i jakościowa mierzona aktywnością, genów powoduje błąd nazywany w uproszczeniu błędem metabolicznym. Jeżeli nie zostanie on skompensowany to nierównowaga-choroba się pogłębia, tudzież w istocie się objawia.

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.

Program o nazwie INCLUDE rusza w USA i jest sponsorowany przez NIH, czyli rządową agencję ds. badań medycznych działającą w ramach ministerstwa zdrowia.

Nic nie dzieje się przez przypadek…chyba że spotkanie z Kubą, o czym pisałem. Piszecie do mnie z pytaniami jak zbudować plan działania i wspierania dziecka. Oto podpowiedź.

Dziecko z zespołem Downa jest brutalną prawdą o tym jacy jesteśmy. Dlaczego? Wymaga pracy, zaparcia aż do zapomnienia. Wtedy może przyjść to czego oczekujemy od niego. Zatem czy należy zapracować się by nasze dziecko mogło osiągnąć coś?

Lekarz to też człowiek…zacząłbym. Nikt nie chce być posłańcem złej informacji, tym bardziej gdy jego wiedza na dany temat jest szczątkowa i pełna “historycznych nieprawd”. Stąd lekarz nie chce nic powiedzieć, a jak już to zdawkowo, by mieć to za sobą: “Urodziła Pani dziecko z zespołem Downa.”

Odpowiedź wbrew pozorom jest bardzo prosta: wystarczy na tyle na ile będziemy o nie dbać. Zawsze powtarzam i będę powtarzał: najpierw ratujcie/dbajcie o siebie a potem o Wasze dzieci. Najpierw zróbcie badania sobie, a dopiero potem te same swoim dzieciom z ZD.

Oczywiście ten moment wszyscy kojarzą najbardziej negatywnie: “urodziłam dziecko z zespołem Downa, mam dziecko z ZD”.To jest ten moment, gdy świat się wali nam na głowę…ale to są emocje, a nie problem do rozwiązania. One zaczynają się później.

Nie przeżyłem wszystkiego, zatem nie mogę być ekspertem w tym temacie, ale biorąc to co sam przeszedłem, to co mówią rodzice zrobiłem zestawienie tematów, które należy wziąć pod uwagę.

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

Nie ma czegoś takiego jak ZD lepszy, gorszy to jedno. Nie ma czegoś takiego, że problem genetyczny jest lepszy lub gorszy to drugie. Od razu też powiem: nie jest tak że jeżeli ktoś ma mozaikę to jest lepszy od tego, co ma trisomię. To wszystko są mity i wykluczenia jakie powstały w ubiegłym wieku do […]

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Szczerze mówiąc wciąż myślę, że DYRK1A jest krytycznym na tyle genem w ZD, że zapominam o tych pozostałych. 11 czerwca informacja z Korei przypomniała mi o tym. Warto to wiedzieć.

Szczerze: jestem tym zaskoczony. Ten wpis z fcb nie jest fake newsem…ale wciąż dla mnie jest w nim coś nie tak.