Badania, badania i jeszcze raz badania. Warto je mieć i warto je robić, wykorzystywać.

Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej […]

Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]

Zespół Downa był w czasach prehistorycznych

To jest kolejny dowód, że trisomia 21 chromosomu jest tak stara jak historia ludzkości. Od 4 dni wszyscy piszą tylko o tym odkryciu 6 letniego dziecka z ZD. Opublikowane właśnie wyniki badania szczątków neandertalczyka z Hiszpanii, którym troskliwie się opiekowano, jak mówią badacze. Analiza dwóch kości skroniowych potwierdziła, że mogło to być dziecko z ZD. […]

Które osoby są w predyspozycji DSRD?

Zespół zmian prowadzących do regresji, wycofania się z normalnego funkcjonowania osób z ZD jest nazywany DSRD. Uwaga, to nie jest problem psychiatryczny, a immunologiczny, który prezentuje cechy podciągane do chorób psychiatrycznych. To tytułem przypomnienia, gdyż zagadnienie jest wyjątkowo nowe i mylone z tymi problemami, jak i chorobą Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Dostałem pytanie i to kilka tygodni temu, na […]

…a może ktoś zrobi taki filmik dla nowych rodziców?

Wciąż wszyscy słyszymy, co ogranicza nasze dzieci. Oglądając osiągnięcia Chrisa dzisiaj, trafiliśmy na ten film i tak pomyśleliśmy, że mamy naszych BOHATERÓW też w Polsce. Gdyby tak na start nowy, polski rodzic, zobaczył jak zmienił się świat, jak wiele mogą osiągnąć osoby z ZD teraz, może byłoby łatwiej zacząć nowe życie. Może ktoś będzie chciał […]

“Czym jest DSRD?…”

O tym pisałem już chociażby tutaj: https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html Definicja jaką wtedy przytoczyłem to:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
Wskazałem, że zgodnie ze […]

Dorośli to…

Chcemy zając się kwestiami medycznymi osób dorosłych z ZD. Pojawiają się od razu pytania: kogo mają dotyczyć? W Polsce dorosłość umowna to 18 lat…ale nie o to chodzi. Mam grupę osób z ZD, która ma więcej niż 18 lat i raczej bym się skłaniam do takiego podziału:
do 25 roku są to osoby z ZD
powyżej 25 […]

Dorośli, dorośli i jeszcze raz dorośli.

Im Janek jest starszy tym więcej otrzymuję od Was pytań dotyczących osób z ZD w wieku powyżej 18 lat. Rozumiem, że to jest ta generacja, która z Jankiem dorastała i jakoś sobie radziliśmy wspólnie. Wydawało nam się przez te lata, że jakoś to będzie i najwięcej problemów do opanowania mamy za “młodu”. Dzisiaj odpowiadam inaczej: […]

Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i […]

Jeszcze a ćwiczeniach i sprawności osób z ZD.

Piszę to po raz kolejny, ale temat jest ekstremalnie dla mnie ważny. Wielu z Was pyta się: co ma ćwiczyć moje dziecko? Popatrzcie jeszcze raz na ten wpis, który próbowałem maksymalnie precyzyjnie przetłumaczyć i w jak największej części: https://www.zespoldowna.info/cwiczyc-warto-mowia-naukowcy-z-kanady-czyli-jak-sprawniejszym-osobe-z-zd-czyni-chodzenie.html
Tam nie ma niczego trudnego, skomplikowanego, niezrozumiałego tylko chodzenie i to 3 razy w tygodniu przez 30 […]

Ćwiczyć warto mówią naukowcy z Kanady, czyli jak sprawniejszym osobę z ZD czyni chodzenie.

Nie jest to nic odkrywczego, przecież pisałem o tym kilka razy…ale cieszy mnie to, że naukowcy z Kanady wyszli z założenia: chodzenie jest ćwiczeniem, czyli czymś dla każdego!
“Nowe badanie sugeruje, że lekkie i regularne ćwiczenia mogą korzystnie wpływać na zdrowie fizyczne i psychiczne dorosłych z zespołem Downa. Badanie Mindsets opublikowane w International Journal of Environmental […]

“Czy nie powinieneś opisać jakie choroby nas czekają, rodziców dzieci z ZD?”

Zarówno z północy, jak i z południa Polski spłynęło to pytanie do mnie. Zwiększona świadomość Mam dzieci z ZD, powoduje że pytania się pojawiają, a gdy przekraczamy 40 lat, to temat staje się co raz bardziej istotny. Zatem najpierw odpowiedź na pytanie powyżej: niestety nie umiem opisać tego, tak jak to robię o ZD. Powód […]

Dlaczego tak istotna jest postawa i sprawność ciała w ZD?

Pisałem o Janku i o tym co powiedział o nim lekarz. Wskazywałem, że kluczem do jego sukcesów jest sprawność jego ciała, postawa wyprostowana, zwięzła, mocno stabilna, ruch, to jak stawia nogi/stopy. Jeden z Was zadał pytanie: “Dlaczego to jest tak istotne?”
Wszystko jest jak zwykle statystyką i tutaj powołam się też na nią i to polską. […]

Czego dowiedziałem się o Janku…od lekarza

Dziękuję Wszystkim lekarzom Janka, ze przez te lata zawsze umieli powiedzieć precyzyjnie jakie są silne strony Janka, jakie słabe. Tak się złożyło, że znów możemy dopisać kilka słów w tym temacie.
1.Pierwsze wrażenie…Janek ma niesamowitą wydolność.
Co to znaczy? Lekarz porównywał prostą kwestię wydolności, emocji dzieci z ZD jakie do niego przychodzą. Janek nie męczy się, nie […]

Zespół Downa był już w epoce żelaza.

Chyba skończy się już dyskusja, czy zespół Downa to typologia nowych wieków, czy był już kiedyś, że tak powiem. Najnowsze odkrycia naukowców, w zakresie diagnozowania bardzo starego materiału genetycznego, pozwalają na kolejne tezy i hipotezy. Nie ukrywam, że z wypiekami czytałem o tym!
https://www.bbc.com/news/uk-england-york-north-yorkshire-67948448
Jak się okazuje, naukowcy badając stanowisko zamieszkałe 2 500 lat temu w północnej […]

INCLUDE program medyczny Ministerstwa Zdrowia Rządu USA: Przyspieszenie odkryć badawczych dotyczących osób z zespołem Downa na przestrzeni całego życia!

Rząd USA i jego Ministerstwo Zdrowia NIH postanowiło przeznaczyć kolejną pulę pieniędzy nad badaniem zespołu Downa. W ramach tego stworzyło projekt, który ma za zadanie przyspieszyć pracę nad zespołem Downa w każdym wieku, co powoduje, jakie problemy generuje i jak to leczyć. Na dzień dzisiejszy w projekty zaangażowano już 250 MLN USD. Piszę o tym, […]

Naukowcy z Kyoto University odkryli jak hamować DYRK1A

To jest dobra informacja. Naukowcy z Japonii, z Kyoto, odkryli białko FAM53C, które w cytoplazmie może utrzymać DYRK1A nieaktywny.

Rak w zespole Downa.

Padło pytanie: “Jarek czy to możliwe by osoba z zespołem Downa miała raka i to mięsaka?”. Spytałem się z czego wynika takie zainteresowanie i okazało się, że w USA i Wielkiej Brytanii, media społecznościowe opisują przypadek 15 letniej dziewczyny z ZD, która nie ma białaczki, a ma właśnie ma raka tkanek miękkich o nazwie mięsak […]

Najczęściej występujące problemy zdrowotne w ZD w stosunku do populacji

Pojawiło się badanie przekrojowe populacji osób z ZD poniżej 65 lat z grupą kontrolną, osób bez ZD. Raport z tych analiz jest kolejnym już takim przedsięwzięciem, które pokazuje inność osób z ZD, konieczność personalizowania norm uwzględniającym zmiany metabolizmu tytułem dodatkowego 21 chromosomu.

Terapie genowe zostały dopuszczone do użytku w USA.

To dla Kobasa, z którym na ten temat ostatnio dużo rozmawiałem. Tak terapie genowe wykorzystujące CRISP, zostały właśnie dopuszczone do użytku przez FDA. Lek oparty na tej metodzie, ma służyć do leczenia anemii sierpowatej . Jak wszyscy piszą jest to już przełom, gdyż do tej pory FDA nie wydawał tak szerokiej zgody na zastosowanie metody […]