Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

9 lat już minęło…czyli po spotkaniu z Beatą i Piotrem o tym co osiągnęliśmy przez ten czas.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

Jaki zespół Downa jest najlepszy?

Nie ma czegoś takiego jak ZD lepszy, gorszy to jedno. Nie ma czegoś takiego, że problem genetyczny jest lepszy lub gorszy to drugie. Od razu też powiem: nie jest tak że jeżeli ktoś ma mozaikę to jest lepszy od tego, co ma trisomię. To wszystko są mity i wykluczenia jakie powstały w ubiegłym wieku do […]

Co jest najbardziej “tajemniczego” w zespole Downa?

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Genetyczny czynnik powodujący upośledzenie funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa.

Szczerze mówiąc wciąż myślę, że DYRK1A jest krytycznym na tyle genem w ZD, że zapominam o tych pozostałych. 11 czerwca informacja z Korei przypomniała mi o tym. Warto to wiedzieć.

Mężczyzna z zespołem Downa może mieć dzieci?

Szczerze: jestem tym zaskoczony. Ten wpis z fcb nie jest fake newsem…ale wciąż dla mnie jest w nim coś nie tak.

Po kolejnych warsztatach.

Nie chcę patrzyć na to, co pisałem po tych pierwszych, gdyż może się okazać, że piszę to samo…co jednak oznacza, że wszyscy tego potrzebują. Zatem zaczynam od PODZIĘKOWAŃ DLA WSZYSTKICH, którzy przybyli do Wrocławia, za ich cierpliwość wobec mnie i za chęć do poznawania wiedzy…dostępnej, ale trudnej.

Terapia genowa…nie musi być idealną terapią dla wszystkich.

Z perspektywy mojej wiedzy nie ma i nie będzie idealnej terapii dla każdego z ZD. Wiem co to znaczy, ale nie możemy mówić, że terapia genowa to dla wszystkich idealne rozwiązanie. Zapewniam, że ona zmieni wiele, ale zdaję sobie sprawę, że wiemy więcej o Marsie, niż o naszym ciele, genach, białkach…i nie można być tak […]

Po warsztatach.

Muszę być bardzo słabym nauczycielem, gdy widzę jak wszystko Wam się miesza i ginie w głowie. To pierwsza moja krytyczna uwaga wobec siebie. Druga, to że nie warto zaczynać jakiegokolwiek szkolenia, bez przejścia podstaw, tych warsztatów.

Terapia genowa jest jedynym skutecznym mechanizmem, który może istotnie zmienić jakość życia osób z zespołem Downa.

Pisałem ostatnio o tym, że w przypadku zespołu Downa mamy za dużo pseudomoralności i pseudoetyki. Pisałem, że to jest wina przede wszystkim nas rodziców dzieci z ZD, gdyż akceptujemy tworzenie “etyczno-moralnej filozofii” opartej o aspekty religijne tylko i wyłącznie dla naszych dzieci…bo są przecież wybrane. W każdym innym przypadku, chcę byście to wiedzieli, jest inaczej!

Warsztaty o zespole Downa cz.5

Końcowa część warsztatów będzie poświęcona problemom nietypowym, czyli dlaczego krew osób z ZD ma inna budowę, albo dlaczego do 5tego roku życia dzieci z ZD inaczej reagują immunologicznie. Powiem tez o diecie i dlaczego dzieci z ZD i dorośli muszą być chudzi, wysportowani, aktywni. Powiem tez jak wspierać mówienie i jak poszukiwać informacji na stronie, […]

Warsztaty o zespole Downa cz.4

Skoro przebrnęliśmy przez teorię w skrócie, zaczęliśmy biomarkery, to kolejnym etapem są procesy, metabolizmy.

Mężczyzna z zespołem Downa może być płodny…tak samo jak kobieta z zespołem Downa.

Gdy stawiałem tezę, że mężczyzna z zespołem Downa jest płodny, tylko jego nasienie jest za “słabe” by zapłodnić oburzyłem naukową część czytających ta stronę. Skoro jest tylko jeden ojciec z ZD mający dzieci to nie jest to możliwe i koniec.

Warsztaty o zespole Downa cz.3

Wiemy już o podstawach. Czas na zadania. W tej części zadam Wam, może głupie pytania o Wasze dzieci. Czy widzicie coś niepokojącego, coś innego. Jak sobie to tłumaczycie, czy umiecie to z czymś powiązać.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Warsztaty o zespole Downa cz.1

Pierwsze warsztaty w tej mierze mają jedną dużą wadę: nie mogę zaprosić wszystkich. Zatem pierwsze 20 osób, które się zgłosiło, przyjeżdżają by się “pobrać z mojego twardego dysku” tą wiedzę jaka tam jest … a dzięki temu być może odważę się na większą grupę w tym temacie. O czym będzie to spotkanie?

Zespół Downa jest przyczyną trwałej cukrzycy noworodkowej, która jest autoimmunologiczna, ale nie jest związana z polimorfizmem genu HLA.

Powiem szczerze ta wiadomość mnie zaskoczyła w dużym wymiarze. Wśród dzieci z ZD, które znam cukrzyca występuje bardzo często. Zazwyczaj jest diagnozowana jako cukrzyca typu 1. Jednak najnowsze badania wskazują na kompletnie inną etiologię tego zjawiska.

Terapia komórkami macierzystymi u dzieci.

Terapia komórkami macierzystymi w Polsce przeprowadzana jest w kilku ośrodkach w tym Częstochowie, Lublinie, ale i Krakowie, Wrocławiu. Podobnie jak na całym świecie szuka się odpowiedniej jej efektywności i w istocie metodologii jej prowadzenia.

LUMIND powiększa się.

Największa fundacja zajmująca się badaniami nad zespołem Downa LUMIND staje się jeszcze większa!

Aktywność genów na wczesnym etapie rozwoju embrionów.

Na to wygląda, że wiemy mniej więcej od kiedy dodatkowa dawka genów związanych z potrojonym 21 chromosomem daje negatywne skutki rozwojowe dla dziecka z ZD.