“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.

Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.

To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

Przed taką sytuacją stoją na świecie lekarze, pielęgniarki, ludzie. Mają wątpliwości: jak to powiedzieć drugiej osobie i by jej nie urazić, przestraszyć…

Pamiętam jak Cora mnie uprzedzała, że kupowanie ubrań dla osób z ZD jest istotnym problemem, gdy są nieproporcjonalne w budowie. Nam jakoś się udało. Jednak biorąc pod uwagę jak dużo chodzimy po górach, dowiedzieliśmy się jak skomplikowanym tematem jest kupowanie butów i jak należy analizować budowę stopy.

Na to wygląda, że coś co było teorią, staje się jednostką chorobową. DSDD jest to skrót od Down syndrome disintegrative disorder co oznacza zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa…i znów niby nie jest to nic nowego, ale w końcu mamy termin medyczny, więc może będzie to można leczyć.

Tytuł skomplikowany ale pokazujący jak silne są zależności i jak inny jest obraz w ZD vs. typologia. Dlaczego tym się zajmuję? Ostatnio nasiliły się pytania od Was: “Mam zrobiony panel i nawet jego analizę ale to nie działa?! Dlaczego?” Dotyczy to ścieżki histaminy i enzymu DAO. Niestety tutaj standardowa wiedza nie będzie działała, gdyż trzeba […]

Wczoraj wrzuciłem ten wpis o chłopaku z zespołem Downa, który zrobił  pół “Ironmana” czyli specyficzny, bardzo ciężki zestaw 3 konkurencji: pływania, jazdy na rowerze, biegania. Nie chciałem tego komentować od razu, dziś już mogę i chcę zacząć od tego: JEST TO PRZEŁOM NA SKALĘ 21 WIEKU o jakim nikt jeszcze kilka lat temu nie pomyślałby. […]

Pisałem, że im więcej witaminy D3 u osoby z ZD tym jej szanse rosną. Nigdy nie pisałem, że witamina D3 zabija wirusa, ani to że jej działanie jest tak łatwe do ogarnięcia…czyli trzeba wrócić do tematu jak działa witamina D3 w ZD.

Zaintrygował mnie ten temat. Naukowcy badający koronawirusa jednoznacznie łączą mikroRNA z odpornością na koronawirusa…a w ZD wciąż mówi się o potrojeniu mikroRNA, trudno znaleźć cokolwiek więcej na temat ilości.

Zbieram obecnie opinie jaki ma rozkład zachorowalność na wirusa u osób z ZD. Otrzymałem kilka wskazówek od ludzi tym się zajmujących i wynika z tego, że istotnych różnic od ogólnej populacji nie ma.

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Ubiegły tydzień dał tylko garść nowych informacji. Najważniejsze to te dwie z USA i jedna z Wielkiej Brytanii o przebiegu leczenia osób z ZD i to z sukcesem, pomimo ciężkiego stanu.

Kolejne przypadki i kolejna garść informacji. Zaczynamy od statystyk.

Pojawiają się pierwsze sugestie dotyczące specyfiki genetycznej osób chorych na koronawirusa. Dwa geny: G6PD i cała rodzina HLA są tutaj wskaźnikami ryzyka na to wygląda.

Kolejne aktualizacje na temat osób z ZD wiążą się przede wszystkim z nierównym traktowaniem dostępu ich do służb medycznych i leczenia. I to nas nie dziwi, bo jedno to co ludzie mówią, a drugie co robią…i nikt nie chce równouprawnienia dla osób z ZD patrząc na fakty.