Ignorancja jest ukryta w tym zdaniu: “Zespół Downa jest wadą genetyczną”

Jeżeli ktokolwiek próbuje być mądry i próbuje zamknąć dyskusję na temat zespołu Downa w 2019 roku, tym zdaniem: ZESPÓŁ DOWNA JEST WADĄ GENETYCZNĄ….oznacza, że nie jest mądry na tyle by wziąć jego zdanie pod uwagę.

O genach najprościej…wiedza 2019.

Napisałem wczoraj o genie CBS…i duża większość z Was kompletnie tego nie zrozumiała. Prosiliście bym może podsumował wiedzę, gdyż duża część czytająca te moje wpisy, to osoby mające małe dzieci. Zatem najprościej jak można dziś o genach….i zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji: potrojenie genu CBS jest konieczne i wystarczające dla występowania typowych fenotypów w zespole Downa.

Potwierdzenie koncepcji czyli z j.angielskiego coś takiego jak proof of the concept jest bardzo ważnym badaniem weryfikującym wcześniejsze założenia teoretyczne. W ostatnim czasie wiele ośrodków naukowych próbuje w ramach tego podejścia zweryfikować istniejące obecnie dogmaty medyczne na temat ZD.

Potwierdzenie koncepcji: akumulacja miedzi tytułem nadmiernego stresu oksydacyjnego i potrojenia genu SOD1 prowadzi do niestabilności zachowań w zespole Downa.

Kolejny raport, który chce wyjaśnić pewne kwestie w sposób jednoznaczny, a dotyczy kwestii akumulacji miedzi w ZD.

Komórki macierzyste, kolejna odsłona hESC.

Obecnie już co 12 miesięcy wraca temat zastosowania hESC czyli zarodkowych komórek macierzystych w zespole Downa. Nie wiem czy pamiętacie naszą dyskusję z 2017 roku i te wcześniejsze, ale mamy więcej i więcej testów w tym kierunku w ZD…gdyż skoro pomaga w białaczce, rozszczepach, uszkodzeniach kręgosłupa…to dlaczego nie zrobić tego samego w ZD.

Czy chodzenie jest kluczowe dla rozwoju kognitywnego dziecka z zespołem Downa?

Wielokrotnie sprzeczałem się, że nie musi tak być, wskazując na wzorce jakie wynikają z doświadczeń rumuńskich i niemieckich…a ponieważ nikt tego nie chciał badać, to mogłem się sprzeczać. Dziś już będzie trudno, gdyż japońscy badacze poświęcili trochę czasu temu zagadnieniu.

XIST może wyłączyć dodatkowy chromosom w zespole Downa…tak pisałem w 2013 roku.

Padło pytanie, czy coś się dzieje z tą technologią. Szczerze mówiąc przeszukałem cały internet i nic nie znalazłem nowego. Potem zamknąłem, a na następny dzień pojawił się artykuł na ten temat i to kierunkowy!!!

5 lat, 11 lat, czy 18 lat.

To nie jest nic odkrywczego, gdybyście byli ze mną od początku….wiem, to nie jest możliwe, ale pytanie: “Kiedy następuje największy przeskok rozwojowy i kiedy należy się liczyć z problemami?”…znalazłoby swoją odpowiedź z automatu

Chłopcy powyżej 12 roku życia.

Ostatnio bardzo temat na czasie, nie dlatego że Jasiek ma już 12 lat, ale dlatego że większość z Was, która wspólnie ze mną zaczęła analizować funkcjonowanie naszych dzieci, ma je właśnie w tym wieku. Zaczynam od chłopców.

Dziewczyny i miesiączka.

Miesiączka zmienia wszystko, albo nic u dziewczyn z ZD. Może pojawić się już w wieku 9 lat, najczęściej jednak jest to wiek 10-12 lat. Miesiączki są płytkie, z małą ilością krwawienia, ale mogą dramatycznie wpływać na cały organizm  dziewczyny.

Stymulowanie ekspresji genu DYRK1A zmienia funkcjonowanie osób z zespołem Downa.

To jest kolejny raport, który już stale powtarza ten fakt: zmiana ekspresji genu DDYRK1A usprawnia osobę z ZD, to co 11 lat temu było herezją, jest potwierdzane w kolejnych krajach…ale nie w Polsce, a byliśmy jako jedni z pierwszych, którzy zaczęli używać EGCG…szkoda.

“Czy wady okołoporodowe determinują IQ dziecka z zespołem Downa?”

Przeczytałem kilka raportów analizujących takie przypadki, gdy dziecko miało wady serca, układu trawiennego, słuchu definiowane po porodzie. Z nich wynika jednoznacznie, że nie można łączyć fakt wystąpienia wady z poziomem IQ u dziecka w późniejszym okresie. Owszem, może mieć to wpływ na rozwój dziecka ogólnie, ale podkreślę trudno wyciągać takie wnioski, że skoro dziecko miało […]

To chromatyna, a nie ogólny wzorzec metylacji jest krytyczny w zespole Downa.

Podczas spotkania w Poznaniu stale powtarzałem, że metylacja jest elementem, który jesteśmy w stanie korygować, ale są inne nadrzędne mechanizmy w zespole Downa regulujące funkcjonowanie genów, chociażby takie jak chromatyna i jej remodelling.

Czy gen FTCD decyduje o inteligencji osób z zespołem Downa?

Gen FTCD jest potrojony w zespole Downa i stanowi pewne “tabu” o którym się nie pisze, o którym się nie mówi…bo jest w tak skomplikowanej sieci zależności.

Jak skomplikowany jest autyzm? Jak skomplikowany jest zespół Downa?

Często rodzice lubią się licytować w chorobach swoich dzieci. Używają argumentów, nie wiedząc w istocie czego temat dotyczy i jak się nakłada z sobą.

Polska w końcu chce zaistnieć w światowej genetyce!

Polska buduje Genomicznę Mapę…w końcu. Można z tego skorzystać, ba nawet polecam by skorzystać. Uzyskanie raw data z tego projektu może pomóc w wielu aspektach. Z drugiej strony patrząc na kraje, które taki projekt mają za sobą, nie zmieniło to znacząco podejścia do leczenia i poprawy opieki zdrowotnej….szkoda tylko, że nasze dzieci na to się […]

“PREWENCJA jest nowym środkiem leczniczym w chorobie Alzheimera.”

Nie bez kozery ten wpis pojawia się w tym dziale. Robię to specjalnie, gdyż we wszystkich znanych mi chorobach, prewencja jest kluczowym mechanizmem wspierania osoby zagrożonej ryzykiem problemem, chorobą…no i zespół Downa jako zbiór problemów i ryzyk powinien pod to szczególnie podlegać…a żaden ze znanych mi osób ze świata medycyny w Polsce nie powie: “CZAS […]

LuMind przygotowuje się do badań klinicznych!

To jest bardzo dobra informacja, jaką uzyskałem od LuMind. Właśnie nakładem 3 MLN USD rusza projekt the Down Syndrome Clinical Trials Network (DS-CTN), czyli sieci instytucji, osób gotowych do prowadzenia badań klinicznych u osób z ZD, które w ciągu najbliższych 3-5 lat powinny się rozpocząć.

Drzemka zakłóca proces uczenia się osób z zespołem Downa.

Nie uwierzyłbym w to, gdyby nie fakt że za tym projektem badawczym stoją badacze z doświadczeniem i poważne instytuty medyczne. Szok…ale znów w ZD jest inaczej i jakoś to specjalnie mnie nie dziwi.

Zespół Downa i huby regulujące ekspresję genów.

To jest kompletnie coś innego, niż do tej pory było. Ja też nie rozumiem tego jeszcze w pełni, ale widać, że jest ważne. Mowa tutaj o hubach-genach, o sieci regulacyjnej genów. Na pewno wiemy, że ta wiedza, potwierdza po raz kolejny, że nie tylko 21 chromosom jest w ZD istotny, ale cała skomplikowana sieć genów […]