Po raz kolejny możemy powiedzieć: pasja, hobby kształtują człowieka.

Janek wstał zjadł śniadanie i postanowił zjeść bułkę. Podszedł do mnie i zapytał: “Tato czy mogę bułkę?” Odpowiedziałem: “Ok., ale z czym?”. “Z Julką po prostu” odpowiedział Jasiek.

Tak jak sugerujecie zmniejszyłem liczbę amerykańskich przykładów jak można pisać o zespole Downa i jak można inspirować społeczeństwo… ale nie ma lepszych przykładów jak z tego kraju. Tym razem jest to historia kobiety z zespołem Downa, która chce przebiec jako pierwsza osoba z ZD pół-maraton w Austin.

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Ula podrzuciła artykuł, który w sposób skrótowy i prosty opisuje połączenie diety, mikrobioty w autyzmie, za co bardzo dziękuje.

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Pilnuję takich wiadomości. Dziś przeczytałem, że Kenny ma 77 lat i z dużą pewnością jest najstarszym mężczyzną z zespołem Downa na Świecie.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

Pamiętam jak w Słowenii w górach spotkałem “płaczącego” człowieka. Potem okazało się, że jest to Polak, który wyemigrował do Australii..i właśnie został dziadkiem dziecka z zespołem Downa. Patrzył na Jaśka i nie mógł uwierzyć, że osoba z ZD, tak “małosprawna” jest tak sprawna, że spotyka ją w górach. Do dzisiaj pamiętam to spotkanie, było niezwykłe.

Zastanawiam się dlaczego ja tak bardzo lubię siedzieć na podłodze…cieszę się, że nie tylko ja to lubię robić. Jest mi raźniej i to zdecydowanie!

Cieszy mnie to, że mamy co raz większą ilość badań dotyczących EGCG. Takie jak to, które analizuje wpływ EGCG na okres ciąży, są szczególnie cenne.

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!

Skarpetkowa akcja z okazji WDSD rozpoczęła się od inicjatywy pewnego chłopca z ZD,  Johna Cronina. Nie wiem czy wiecie, ale dzięki temu przedsięwzięciu nie tylko mamy skarpetki na WDSD, ale i przez cały rok, w jego sklepie można je kupić .

To o co pytaliście ostatnio najczęściej to przeszczep komórkowe. Mało, kto z Was sobie zdaje sprawy z tego, że kościół w Polsce nie akceptuje tego typu terapii, a jeżeli Wy nie akceptujecie aborcji, to także nie zaakceptujecie tej metody.

Mama Madeline Stuart pomaga dalej córce zrobić kolejny krok w modelingu i modzie. Madeline pokazała w miniony weekend kolekcję leginsów, koszulek i bluzek oczywiście w Nowym Jorku.

Tak. Analiza zapisów budżetowych, rozmowa z MEN, rozmowa z samorządami i rozmowy z dyrektorami szkół. Wniosek jest jeden: NA DZIEŃ DZISIEJSZY WIEMY, ŻE OD WRZEŚNIA 2017 KWOTA PIENIĘDZY NA DZIECI Z ORZECZENIAMI BĘDZIE MNIEJSZA W EDUKACJI I ZAKRES ROZWIĄZAŃ SYSTEMOWYCH SPYCHA JE DO EDUKACJI SPECJALNEJ.

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.