Wracacie do tematu, który opisałem. Wydaje mi się, że jest to jak najnowsze odkrycie dla Was, choć o tym wiemy już prawie 100 lat. Czy są na to jakieś badania? Tak jak poczytacie moje wpisy to zobaczycie odwołania, a tym którym jest tego za mało proponuję ten artykuł, najnowszy i cytat z niego:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42218622/
“Dzieci i młodzież […]

Opisałem czym dla mnie jest błędny metabolizm, ale na to wygląda, że nie podkreśliłem w sposób należyty kwestii JEDZENIA i ŁAKNIENIA, do czego większość z Was sprowadza ten problem. O co tutaj chodzi? Osoby z ZD w znacznej większość są otyłe. Charakterystyczne są budowy tzw. gruszki u dziewczyn/kobiet z ZD. Bez względu co zrobią, jak […]

“…od kilku wpisów ciągle powtarzasz o metabolizmie, ale nie piszesz o co Ci chodzi?”
Zatem wyjaśniam. Zacznijmy od definicji.
Metabolizm według wikipedii to: https://pl.wikipedia.org/wiki/Metabolizm
całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych. Procesy te pozwalają komórce na wzrost i rozmnażanie, zarządzanie swoją strukturą wewnętrzną oraz odpowiadanie na bodźce […]

Najnowszy raport wpisuje się w nurt tego co od ponad 10 lat się mówi: zespół Downa to choroba mitochondrialna, a jej leczenie może spowodować odwrócenie tych procesów, które źle działają. W pewnym sensie umiemy od wielu lat wspierać mitochondria.
https://www.sciencedaily.com/releases/2026/05/260515234803.htm
W ZD proces “niepamiętania” jest typologią kaskady choroby Alzheimera. W powyższym raporcie pisze się o tym, w […]

Zaskoczył mnie ten artykuł, ale i zaciekawił. Nie omawia on zespołu Downa, ale omawia problemy, które w ZD są stałe: wysoki poziom cholesterolu LDL.
W przypadku ZD krytycznym elementem jest LDL i zaburzona struktura HDL do LDL. Jest to efekt dysfunkcyjnie funkcjonującej tarczycy w aspekcie błędów metabolicznych, kaskady stanów zapalnych wynikających z potrojenia genu APP oraz […]

Za każdym razem przy tego typu raportach, chce mi się powtórzyć: anie mówiłem! Mamy kolejny raport pokazujący do czego prowadzi deficyt witaminy D u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41226798/
Zacznijmy jednak od wyjaśnienia znaczenia słowa sarkopenia.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Sarkopenia
“Sarkopenia (sarcopaenia z grec. σάρξ „sárx” ciało, mięśnie; πενῐ́ᾱ „penia” utrata, ubóstwo) – związany z wiekiem zespół charakteryzujący się utratą masy mięśniowej i […]

Wciąż nie mogę się pogodzić z tym jak świat segreguje ludzi. Jeżeli masz wadę genetyczną, to … nic się nie da zrobić tytułem problemów etycznych. Gdy jej nie masz, wszystko co ciebie poprawi jest dopuszczone.
Myślę, że pojawia się ciekawy z tej perspektywy problem. Co się stanie, gdy u ludzi bez wad genetycznych, zastosujemy metodę edycji […]

Był taki moment, że moje opisy zależności leptyny z funkcjonowaniem osób z ZD, zaskakiwało kompletnie wszystkich…bo tego się nie bada, o tym się nie mówi i nawet nie rozumie się, że dysfunkcja leptyny jest mechanizmem wielu problemów w ZD. Dzisiaj temat leptyny wraca z potężną argumentacją:
“Poziom leptyny w osoczu jest podwyższony w zespole Downa i […]

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Ponad 10 lat temu pisałem, że zmiany metabolizmu ścieżki tryptofanu w ZD jest problemem wpływającym na to co osoby z ZD mogą osiągnąć.
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-1-o-co-tutaj-chodzi.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-2-tryptofanu-jest-za-malo-juz-na-samym-poczatku.html
https://www.zespoldowna.info/tryptofan-serotonina-melatonina-cz-4-czyli-witamina-b-3-niacyna-jest-najwazniejsza-6.html
Mija czas i pojawia się artykuł, który wskazuje na jedno:
U osób z zespołem Downa bez zaburzeń funkcji poznawczych stwierdzono podwyższony poziom kinureniny i innych neuroprotekcyjnych metabolitów.
Znaczy to, że 10 lat temu mieliśmy rację. […]

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to […]

Dyslipidemia to stan, gdy mamy nieodpowiedni/chorobotwórczy poziom jednego z tłuszczy/lipidów we krwi. W ZD dyslipidemia jest problemem metabolicznym, osadzonym w potrojeniu genu ABCG1, przez co następuje zaburzenie i to strukturalne, poziomu HDL. Co to znaczy strukturalne?
Powiedziałbym to w taki sposób: 95% badań jakie do mnie spływa pokazuje mniej więcej taki obraz lipidów:
poziom HDL 35 mg/dl […]

Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO  rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]

Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]

Tak cukrzyca typu 2 powoduje hamowanie metabolizmu żelaza w organizmie stąd pojawia się anemia. Jednak u naszych dzieci anemia zaczyna się niemalże niezauważalnie od urodzenia.Te które mają problemy z sercem, a prawie co 3 dziecko z ZD ma takie problemy zaraz po urodzeniu z perspektywy Waszych doniesień na dziś, powinno być w tym temacie szczególnie […]

Dawno nie czytałem tak ciekawego, życiowego artykułu. Dotyczy on odchudzania osób z ZD i jakie efekty są uzyskiwane. Wiemy o tym, że błędny metabolizm prowadzi do ciągłego niestabilnego zapotrzebowania na składniki odżywcze. Dodatkowo dysfunkcyjna leptyna i grelina napędza “efekt nienasycenia”, stąd osoby z ZD populacyjnie są otyłe, można by to nazwać.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11255480/

Mamy zatem raport, który próbuje […]

Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]

Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]