Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]

Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]

Wczoraj napisałem o potencjalnych zagrożeniach dla rodziców, jakie widzę z perspektywy badań ich dzieci i pojawiło się pytanie o cholesterol. Tutaj odpowiedź jest zasadnicza: albo akceptujemy leki zbijające cholesterol, a one mają cały szereg skutków ubocznych dla zdrowia, albo wdrażamy dietę, gdyż wysoki cholesterol jest warunkowany genetycznie.
Jaka to jest dieta?
Dla przypadków, które prezentują się w […]

Temat leptyny wałkowałem już wielokrotnie, wskazując że w ZD powinien być to podstawowy biomarker badany w kierunku zmiany stanów zapalnych i metabolicznych. Jak na razie bez efektu. Tym bardziej cieszy mnie taki artykuł jak ten, który porównuje osoby z ZD i osoby z populacji bez trisomii.

Jeżeli dziecko z zespołem Downa ma problem z ukształtowaniem się zębów, z ich strukturą, z ilością szkliwa, to nie jest to problem dentystyczny, tylko metaboliczny. Dentysta jest tutaj by leczyć objaw błędnego metabolizmu w postaci tego, jak zęby wyglądają, jak są ułożone w jamie ustnej itp.

Napiszę jeden artykuł na ten temat i pojawią się od razu Wasze pytania, wskazujące na wątpliwości, brak zrozumienia tematu. Tak było po wczorajszym wpisie. Napiszę zatem wyjaśnienia i czy zmienimy zdanie w tym temacie? ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA, może tak będzie najłatwiej to zrozumieć i nie mieć wątpliwości. Dzisiaj rozszerzę jednak ten wpis o […]

Takie raporty medyczne uwielbiam. Krótkie, rzeczowe i jednoznaczne. Oparte o badania populacyjne w grupie osób z ZD. Często są dla mnie bazą dla ustalenia typologii metabolizmów, charakterystycznych dla ZD.

W ZD niska homocysteina mówi przede wszystkim jedno: mamy niezrównoważony metabolizm, metylację tytułem wady genetycznej jaką jest trisomia 21. patrząc na to bardziej przyziemnie, to wciąż oznaka, że organizm potrzebuje więcej glutationu, ale i lepszego wykorzystania witaminy B6.

Padło takie pytanie:”Mój 32 letni syn z zespołem Downa, ma stale homocysteinę powyżej 13 µmol/l. Czy to jest bardzo źle?”

Ta propozycja, jaką naukowcy właśnie przedstawili, jest z natury SF. Wiemy, że siarkowodór H2S, jest efektem błędnego metabolizmu opartego o potrojony gen CBS. Od dzisiaj wiemy, że możemy to leczyć za pomocą bardzo małych (nano) struktur węglowych.

Jestem w dużej kropce i przyznam się, że chodzi to za mną stale. Problemy z wątrobą w ZD są powiązane z insuliną. Problemy z nerkami…za tym stoi też insulina….a cukrzyca typu 2, czyli insulinooporność będąca efektem leptynooporności, to tez insulina. Insulina to też funkcje kognitywne i choroba Alzheimera. Taki jeden wielki obraz!

Trafiło do mnie takie pytanie:”U mojego syna rozwija się insulinooporność, czy mógłbyś popatrzeć na to i powiedzieć co robić?”

“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

Znam 4 osoby z ZD, które na przestrzeni ostatnich 12 lat otrzymywały w leczeniu krótkoterminowym i długoterminowym hormon wzrostu. Efekt jest trudny do rozpoznania, gdyż każda z osób, na dzień dzisiejszy, nie przekroczyła 155 cm.

Gdy po raz pierwszy w swojej definicji zespołu Downa napisałem o problemach metabolicznych, dostałem kilka krytycznych uwag. Stąd każde badanie, które wspiera tą tezę wychwytuję z uwagą. Dzisiaj mamy taką samą konkluzję w raporcie mówiącym o hormonach tarczycy. Dlaczego to takie ważne? Nikt nie może zaprzeczyć, że nierównowagę nie można leczyć. Choroba metaboliczna zatem wymaga […]

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.