Udar u osoby dorosłej z ZD-przypadek
lipiec 8, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce
Po artykule na temat problemów kardiologicznych u dorosłych osób z ZD miałem kontkat z dwoma osobami, które pytały mnie o ten problem.
https://www.zespoldowna.info/ryzyko-udaru-i-ataku-serca-w-zespole-downa.html
W ramach diagnostyki okazało się:
1.Obie osoby potwierdziły, że w ramach diagnostyki kardiologicznej u osób z ich rodziny stwierdzono i potwierdzono problemy typowe dla stanów przedudarowych
2.Są to:
*bóle głowy
*zaburzenia równowagi
*problemy z kończynami
*zmiany ciśnienia
3.W wyniku badania obrazowego […]
Celiakia u dorosłej osoby z ZD-przypadek
lipiec 8, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Biorąc pod uwagę, że takiej sytuacji jeszcze nie było informuję.
1.Osoba z ZD, która ma 31 lat, jadła całe życie gluten.
2.Nie ma zrobionego panelu genetycznego w kierunku predyspozycji do wrażliwości na gluten.
3.Po operacyjnie i zrobionej diagnostyce stwierdzono celiakię.
Nie umiem wyjaśnić jak to jest możliwe. Biorąc pod uwagę nagłość przypadku, lekarze domniemają, że problem mógł się pojawić […]
Kapsułka, tabletka czy … na chorobę Alzheimera w zespole Downa.
lipiec 7, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Wpis o zwiększonym odkładaniu się amyloidów w ZD, około 40% szybszym niż w populacji, wywołał kilka tematów dotyczących czy jest coś co może choć odrobinę zahamować to tempo nadbudowy amyloidów.
https://www.zespoldowna.info/amyloid-w-zespole-downa-przyrasta-szybciej-o-40-niz-u-osob-z-choroba-alzheimera.html
1.Z leków jest to zatwierdzony do użycia lecanemab, który obniża poziom amyloidów
2.Dobrze wyregulowana tarczyca na poziomie T3 hamuje aktywność genu APP i daje obniżenie narastania amyloidów.
3.Ciekawy […]
Mistrzowie aktywnego wypoczynku, czyli ćwiczenia, chodzenie, spacerowanie…
lipiec 6, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
Niestety nie chce być inaczej. Zespół Downa jako problem medyczny wymaga bycia aktywnym, aktywnym i jeszcze raz aktywnym. Na to wygląda, że nie ma innej opcji.
Dlaczego?
1.Podsumuję to co wiemy z przeszłości: osoby z ZD aktywne fizycznie, uprawiające różnego rodzaju sporty funkcjonują lepiej. Nie da się tego ukryć.
2.Teraz z teraźniejszości. Pojawił się raport z badań klinicznych […]
“Co jest najtrudniejsze podczas wakacji?”
lipiec 3, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
To koincydencja na pewno, ale od dwóch mam dostałem pytanie na temat suplementacji podczas wakacji i co można pominąć, nie zauważyć, w tym czasie, jako coś negatywnego. Być może zaskoczę, ale największym problemem jest poziom witaminy D3, przypadek jednej z mam i jej dziecka. “Potrójne” filtry, “pobyt” w budynku bo jest za gorąco na podwórku, […]
My ich ograniczamy. Wakacje, Wspaniali Nauczyciele ich rozwijają.
lipiec 2, 2025 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Zgodnie z przewidywaniami wakacje dla obu chłopaków są rewelacyjne. Wyrwali się z domu i żyją bez klosza nadopiekuńczości ojca i matki pełną gębą. No właśnie. Pełna gęba Janka jakoś nie dziwi, jak każdy by jadł i jadł…ale żabie udka, kalmary, małże i małże brzytwy…to jest wolność wyboru!
Kamil jak to on, jednak woli przewidywalne […]
Najlepsze szkoły w Polsce!
Rozmawiałem z Iwonką o najlepszej szkole Janka SP 9 we Wrocławiu. Okazuje się, że takich szkół może być więcej….zatem piszcie o NAJLEPSZYCH WASZYCH SZKOŁACH DO MNIE [email protected] , a ja je przedstawię, tak jak tą od Iwonki. Oto Szkoła Podstawowa w Buszkowach filia szkoły w Kolbudach.
“… po tym roku szkolnym z całą pewnością SP Filialną […]
Amyloid w zespole Downa przyrasta szybciej o 40% niż u osób z chorobą Alzheimera.
czerwiec 30, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To bardzo cenne badanie. Niewiele ono mówi z wyjątkiem tego jednego zdania:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40556306/
“Szybkość akumulacji Aβ oszacowano przy użyciu logistycznego modelu wzrostu. Nie było nakładania się wieku dodatnich wyników amyloidu między kohortami ZD i NT (neurotypowi). Uczestnicy z ZD akumulują amyloid o 40% szybciej niż ci ze sporadyczną wersją choroby Alzheimera.”
Odnotowuję i zapamiętuję, że szybkość postępowania choroby […]
Janka nie ma…
czerwiec 30, 2025 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Janek je ze Wspaniałymi Ludźmi crossainty we Francji. Po raz kolejny z Ruchem dla Zdrowia jedzie tam, gdzie my nigdy nie byliśmy i możemy tylko mu zazdrościć.
Mi się jednak trochę przypomniało z tej okazji i wracam do tego…
Gdy masz jedno dziecko z niepełnosprawnością masz ciężko. Gdy masz drugie, masz ciężko, masz podwójnie ciężko…to wszystko musisz […]
Janek zdobył Super Vincenta!
Tego nie umiem opisać. Oglądając filmik płakałem. To co zrobiły Dziewczyny, to co zrobiła Pani Asia było cudowne. Dziękuję Wam za te chwile, może przyjdzie czas by to pokazać, jak niesamowite wsparcie miał Janek na każdym kroku dzięki takim Ludziom jak Pani Asia, Pan Krzysiek.
Janek w tych niesamowitych okolicznościach zdobył SUPER VINCENTA w kategorii ODKRYWCA […]
Szkoła to Ludzie. Dziękuję Wam, że jesteście!
Pani Asia napisała mi, że wszystko co przytrafiło się w tej szkole Jankowi jest odbiciem jego charakteru i temperamentu. Bardzo fajne podsumowanie. Ja widzę to troszeczkę inaczej: wszystko co przytrafiło się w tej szkole Jankowi jest odbiciem tego jacy Ludzie jego wspomagali i jak nim kierowali. Nie w sposób wymienić mi Wszystkich, którzy stworzyli taką […]
Dziękuję szkoło SP9 z Wrocławia.
To jest jeden z najtrudniejszych momentów mojego życia. Przystań, która była bezpieczna, wspierająca mojego syna, przez ostatnie lata jego życia zostaje już za nim. Kończy się najwspanialszy czas życia dla Janka, czas dzieciństwa, który przeszedł pełen radości i zaskakujących momentów za szybko. Bez Ciebie szkoło, Janka życie będzie inne. Ja dziś już tego żałuję, że […]
Czy CRISPR spowoduje, że nie będzie zespołu Downa?
czerwiec 25, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To jest pytanie, które zadajecie, ale nie tylko Wy. Zatem jak to jest z perspektywy genetyki i danych jakie mamy obecnie.
Po pierwsze edycja genów za pomocą tej technologii nie jest obecnie skuteczna w 100%. Oznacza to, że nie ma szans by usunąć cały 21 nadmiarowy chromosom ze wszystkich komórek.
Po drugie oznacza to, że z perspektywy […]
Autyzm w populacji, autyzm w zespole Downa
czerwiec 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]
2025.06.23 – Dzień Ojca
czerwiec 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Najlepszego wszystkim Tatom, którzy potrafią się cieszy z dziećmi i ich rodzinami. Niech realizują swoje marzenia i szybko dążą do celu, nawet takimi samochodami :)
Na Bystrą Ławkę
czerwiec 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Góry, Korona i Diadem
Po raz pierwszy byliśmy tam 5 lat temu. Wspominaliśmy naszą wyprawę jako piękną, ale bardzo wymagającą. Asia chciała tam wrócić i tak powstał plan przejścia w piątek, jeszcze raz przez Dolinę Młynicką, Furkocką i ich trzy piętra za każdym razem. Mieliśmy wejść na Bystrą Ławkę, choć 5 lat temu jeszcze widniał w liście Korony Bystry […]
Gromadzenie się żelaza wiąże się ze zwiększonym uszkodzeniem mózgu w chorobie Alzheimera związanej z zespołem Downa
czerwiec 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Najnowsze badania nad chorobą Alzheimera w ZD prezentują kolejną do tej pory mało sprecyzowaną typologię. Chodzi o odkładanie się żelaza w mózgu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40536124/
W najnowszym raporcie naukowcy poświęcili uwagę funkcjonowaniu mózgu u osób z ZD i chorobą Alzheimera (DSAD). W trakcie badań otrzymali następujące wnioski w kontekście tego co się dzieje z mózgiem:
1. Poziom żelaza był dwukrotnie […]
Przemek Matusiak i Daria Kawalec są już po ślubie
czerwiec 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie
Dzięki Beacie podaję Wam tą informację. Na to wygląda, że Daria Kawalec i Przemek Matusiak bohaterowie Down the Road 3 pobrali się, tak jak sobie tego życzyli. Najwspanialsze życzenia są takie, które się realizuje. To niezwykła wiadomość. Życzę im dużo szczęścia i radości, by ich życie wspólne było jeszcze lepsze, by mogli marzyć i cieszyć […]
DYRK1A a układ sercowo-naczyniowy, cukrzyca, stan zapalny i homeostaza immunologiczna
czerwiec 20, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]
2025.06.19 – Zaczyna się konkurs skarpetkowy na WDSD 2026!
czerwiec 19, 2025 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Wy też możecie w nim wziąć udział. Taką dostałem informację od DSi:
“Już dziś mamy konkurs na skarpetki z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa 2026!
Co roku nasze oficjalne skarpetki #LotsOfSocks na Światowy Dzień Zespołu Downa są tworzone przy użyciu zwycięskiego projektu przesłanego przez członka naszej globalnej społeczności osób z zespołem Downa, a w tym roku możesz […]