Cała ogromna praca jaką wkłada Jadzia, Mama Tobiaszka jest godny naśladowania. Jej talent przekłada się na talent syna, który czyta tworzone przez Mamę bajki dla syna. Warto patrzeć jak to świetnie robi!!!

Amy Bockerstette jest pierwszą golfistką z ZD, która zagra w ogólnokrajowych mistrzostwach.Robi to wrażenie, jak także ten fakt, że dzięki jej umiejętnościom wywalczyła stypendium sportowe. Dla mnie to niesamowite po prostu! I znów godne naśladowania.

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”

Pojawiają się kolejne dzieci z zespołem Downa i co najbardziej szokuje Rodziców? Stwierdzenie lekarza po porodzie: “Ma Pani zdrowe dziecko!”…a Wy na to krzykiem od razu, przecież ma zespół Downa! No i kto tutaj ma rację?

To dzięki synom dowiedziałem się, że niepełnosprawność to wykluczenie, także dlatego że ja traktowałem osoby niepełnosprawne jakby ich nie było, jakby byli przezroczyści. Musiałem uczyć się, że szacunek dla nich to nawet ten uśmiech, pozdrowienie i wsparcie w trakcie spaceru.

Dostałem to zdjęcie i wiedziałem, że to już dużo. Malwina testowała na weekendzie zimną wodę w Karkonoszach i miała spacer pod Śnieżką!!!

To miało być przejście z “jajem”. Kamila nie było, więc zakładaliśmy że nie będziemy biec do przodu, a powoli poznawać skrótami ostatnią niezdobytą przez nas część Masywu Dzikowca. Ciągle piszę ostatnią, a ciągle coś znajdujemy…i to jest akcja!

Zakładam że osoby, które uczestniczyły jeszcze przed covidem, w moich metylacyjnych warsztatach, umieją same już dobrać suple. Te które nie brały mogą uczyć się tematu u Kobasa lub czytając na stronie temat po temacie. Kluczem jednak do doboru suplementów jest wiedza o polimorfizmach i typologii ZD w ramach tych polimorfizmów. Zatem jak zacząć?

Wracam do tematu pracy osób z zespołem Downa, gdyż dostałem właśnie pytanie dotyczące tego, co ona daje osobom z ZD.

Cieszy mnie, że pomimo emerytury Profesor Mobley wraz z zespołem naukowców wciąż szuka rozwiązań dla osób z ZD. Jego szkoła UC San Diego rozpoczyna badania nad rozwojem mózgu w ZD od embrionu do starości. Przedmiotem badań będzie lek o nazwie ANVS401.

O Johnym piszę już wiele lat. Od 2016 roku jak pamiętam. Dzięki pomysłowi Ojca, powstało przedsiębiorstwo, które dynamicznie się rozwija. Lubię do tego wracać, gdyż abstrahując od Johna, jest przykładem jak świetnie można zaprogramować funkcjonowanie dużego, wielomilionowego przedsiębiorstwa.

Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

Sytuację jaką mamy dziś trudno nazwać skomplikowaną, jest ona skrajnie trudna. Brexit złamał ścieżki logistyczne, którymi suplementy wchodziły do Polski  to jedno, drugie zmiana albo bardziej precyzyjne prawo powoduje ich zatrzymanie na granicy z UE.

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

Zaproponowałem by wszystkie dzieci z zespołem Downa uprawiały triatlon czyli pływanie, jeżdżenie na rowerze, bieg. Już kiedyś prowadziłem dyskusję z rodzicami pływaków na ten temat. Przypomnę konkluzję, gdyż może się to przydać.

Dostałem od Kobasa i od razu wrzucam: Paweł jest świetnym pływakiem i warto patrzeć, jak jego osiągnięcia motywują innych.

Mądry słucha mądrzejszych. Niewiedzący uczy się od tych, co wiedzą. Dziękuję Iwonie, że mogę się uczyć od niej patrząc na Adasia. patrzę na jego matematykę i rob to wrażenie.