Zdrowie i Rehabilitacja

DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM: DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy... 

“Czy morfologię można robić jak się jest przeziębionym?”

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem... 

“Czy lekarz na podstawie morfologii może podejmować decyzje, co do leczenia?”

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy... 

Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest... 

Więcej artykułów...

Aspekty życia

Janek jedzie do Francji…po kolejnym roku w szkole.

Zapowiadam: Janek dzisiaj wyjeżdża do Francji, pod Pireneje. Ostatni wpis Wam się spodobał w tym temacie, tym razem powtarzam informację, byście nie panikowali, tak jak Mamy... 

Kamil z Szerpami Nadziei i Bonitum w Tatrach.

Nie pamiętam kiedy ostatni raz było tak normalnie…gdy dzieci nie było w domu. Janek w Hiszpanii, może już nawet wraca. Za to Kamil wystartował w Tatry z Szerpami Nadziei... 

Co Janek robi w Hiszpanii? Zwiedza i korzysta z życia :)

Pytacie się, co Janek może robić w Hiszpanii. On tam się po prostu bawi i żyje pełną gębą :)…tak, tak stół szwedzki bez rodziców to jest to! Poza tym zwiedza, pływa... 

Mój syn pojechał do Hiszpanii…kolejny raz

Zaraz się okaże, że Janek odwiedzi Hiszpanię więcej razy ode mnie. 18 lat temu brzmiało to jak coś mało prawdopodobnego, a tutaj jedzie i mam nadzieję, że już dojechał. Tym... 

Więcej artykułów...

Przyjaciele

  • Down-Syndrom Austria
  • Coordown.it
  • EDSA
  • DSI
  • Razem
  • Down TV
  • WDSD 2014
  • Lumindfoundation.org
  • Cdss
  • DS-Connect™: The Down Syndrome Registry
  • Iskierka
  • Zakątek 21
  • Jeden Świat
  • GRAAL
  • Ukryty Skarb
  • OSPDZD
  • ndss.org
  • Deutschen Down-Syndrom InfoCenter

Warto zobaczyć

Góry

Na Kasprowy z Szerpami i Bonitum!

Nie ma nic lepszego jak uśmiech dziecka, gdy nie ma z nim rodziców. Kamil z ekipą Szerpów Nadziei oraz przyjaciółmi i wychowawcami z Bonitum wyruszyli z Brzezin na Kasprowy. Tym razem Kamil miał mieć szansę wejść na Liliowe po raz kolejny, bo będzie ciut trudniej przecież. Już na starcie widać było radość. Jak dostał szanse... 

38 szczytów do NOWEJ Korony Polskich Gór

Janka nie ma, więc jest czas by przemyśleć co dalej. Nie ma tak, że nie ma co zdobywać, tylko pytanie co wybrać. Tym razem pomocą okazała się nowa regionalizacja fizycznogeograficzna Polski opublikowana przez naukowców w 2018 roku. Na jej bazie powstają nowe opracowania i my trafiliśmy na jedno z nich, które pokazało nam nasze polskie... 

Trzy szczyty do Korony Sudetów 2: Lázek, Jeřáb, Velká Deštná.

Pogoda bardzo zmienna, czyli deszcz, bez deszczu i deszcz a od czasu do czasu słońce. Na taką pogodę tylko Korona Sudetów. Trzy szczyty czekały na taką okazję: Lázek, Jeřáb, Velká Deštná. Wszystkie wokół Gór Orlickich, jak nie na ich początku z którejś strony, to najwyższy ich szczyt. Jednak wszędzie blisko i w miarę szybko można... 

Nie ma to jak rozmowa o wspólnych chwilach w szkole.

Dziękuję Pani Asiu, za to że taki temat, jak wspólne wyjście w góry Mikiego i Janka, mogło być tematem zajęć w szkole. To wspaniałe. Cieszę się, gdy mój syn z zadowoleniem opowiada o tym i jak jest zmotywowany by powtórzyć takie wspólne wyjście. To jest najlepsza rzecz jaka mogła mu się zdarzyć. https://www.zespoldowna.info/na-klin-razem-z-mikim-i-jego-psem.html Dziękuję  Czytaj dalej →

Na Klin razem z Mikim i jego psem.

Umawialiśmy się z Mikim, kolegą Janka ze szkoły i jego fantastycznymi Rodzicami na spacer w góry już od jakiegoś czasu. Ciągle było jednak jakoś nie po drodze. Jak się okazało, że na ten weekend możemy pójść razem w góry, nie było istotne gdzie, tylko że idziemy. Rano podjęliśmy decyzję: idziemy przez Muflonową Perć na Gomólnik... 

Więcej artykułów...

Edukacja

Po co szkoła mojemu dziecku? Włączenie czy edukacja specjalna?

Nigdy o tym nie myślałem, że kiedyś napiszę: zajmuję się edukacją specjalną już 28 lat, zajmuję się edukacją włączająca już 17 lat. Tak jak się nie spodziewałem, że będę miał tak traumatyczne myślenie o edukacji moich dzieci. Dlaczego o tym piszę? Cóż kiedyś, razem z innymi rodzicami, kształtowałem dzięki takim... 

“Największy wzór, który warto wykorzystać?”

Każdy wzór edukacyjny, jaki jest wspierający dla naszych dzieci, należy naśladować, wspierać i rozbudowywać. Na pewno to co jest w Gdańsku, wykreowane przez Fundację Ja Też, jest dzisiaj systemowo najlepsze. To co wykreowało w systemie edukacji DSE warto naśladować. Nam udawało się połączyć różne mechanizmy, przede wszystkim nauczycieli,... 

“Czy za każdym razem musimy udowadniać, że zespół Downa to zespół Downa i nic się nie zmieni?”

System orzecznictwa i segregacji medycznej ma swoje korzenie w czasach napoleońskich. Miał on za zadania podzielić tych, którzy nie są zdolni do służby od tych co mogą służyć w armii. I tak został do dzisiaj z pewnymi modyfikacjami. To jest główna przyczyna dlaczego on jest opresyjny i segregujący wobec naszych dzieci. On wciąż ma... 

Państwo, które bierze 100% odpowiedzialności za kwestię urodzin, musi brać 100% odpowiedzialności za to, co dzieje się po narodzinach.

Przypomnę, że w państwie religijnym narzucającym i penalizującym określone postawy wbrew systemowi, jak to ma miejsce w Polsce, państwo określa swoją rolę do momentu poczęcia i ewentualnie narodzin dziecka. Potem wszystko jest po Twojej stronie.  Czytaj dalej →

"W POLSCE LECZY SIĘ ZESPÓŁ DOWNA – WYKREŚLAJĄC Z LISTY NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI".

Pani Doktor po komisji orzeczniczej, z góry zasugerowała byśmy wnieśli zaskarżenie decyzji do Sądu na jej maksymalną decyzję 5-letnią. Inspektor Państwowej Inspekcji Pracy, który nas kontrolował w zakładzie, a sam ma brata z wadą genetyczną mówił jedno:”Nie certolcie się tylko do Sądu i tam wygracie z państwem, słabym państwem.”... 

Więcej artykułów...

U przyjaciół

Kalendarz Ja też!

Kolejny powód by jeszcze zostać w tym roku. Dziękuję Iwona za wspaniałe zdjęcie z kalendarza! Warto polecić go wszystkim, bo jest po prostu świetny! Oby taki był dla wszystkich 2024.  Czytaj dalej →

Teraz mnie widzisz, kampania AVALON

“Kampania daje możliwość mówienia, we własnym imieniu, samorzecznictwa w sprawie swoich potrzeb i uczuć.” Jest ona potrzebna, zatem mówmy o niej i przekażmy ją dalej.  Czytaj dalej →

zostaneironmanem ma swoją stronę

https://zostaneironmanem.pl/ to jest strona  Jarka taty i Bartka syna oraz fundacji jaka została dzięki nim, ich pasji założona. Świetny wzór dla tych, którzy chcą powiedzieć, że mogą więcej razem z ich dziećmi. Zapraszam, bo ja tam już byłem.  Czytaj dalej →

Wildwood Down gra z okazji października, miesiąca świadomości zespołu Downa

Tego newsa oczywiście dostałem z USA od Thomasa. Październik jest tak istotny dla budowania świadomości czym jest ZD, że pojawiają się bardzo różne pomysły. Tym razem zostałem zaskoczony…grą.  Czytaj dalej →

Caleb historia jego możliwości.

Asi spodobało się to, co znalazła na instagramie Caleba. Podobne do tego, co my odczuwamy. Rok 2007, w roku kiedy Caleb się urodził, przekaz był taki: naucz się zbierać benefity jakie płyną z niepełnosprawności syna i siedź w domu.  Czytaj dalej →

Więcej artykułów...

DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Janek jedzie do Francji…po kolejnym roku w szkole.

czerwiec 20, 2024 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Zapowiadam: Janek dzisiaj wyjeżdża do Francji, pod Pireneje. Ostatni wpis Wam się spodobał w tym temacie, tym razem powtarzam informację, byście nie panikowali, tak jak Mamy z pewnego miasteczka na Wschodzie :), ale dali szansę, ona może być niezwykłą przygoda dla dziecka. Przyjedzie do Was inne, mądrzejsze, ciekawsze świata. Polecam i obiecuję, że zdam relację…a […]

“Czy morfologię można robić jak się jest przeziębionym?”

Właśnie, badanie krwi w momencie choroby i analiza wskaźników jak morfologia, w takim stanie zawsze potwierdza chorobę….nie pokazując jaką, jak jej przeciwdziałać. Zatem NIE ROBIMY BADAŃ W TAKIM STANIE.
Lekarz na podstawie doświadczenia próbuje zbudować sobie jakąś ścieżkę działania, patrząc na takie wyniki…ale jak nie rozumie założeń, spersonalizowanych wynikających z trisomii21, to może popełnić błąd. Wtedy […]

“Czy lekarz na podstawie morfologii może podejmować decyzje, co do leczenia?”

Lekarz ma kompetencje by ocenić, czy może czy też należy zrobić dodatkowe badania dziecku z ZD, biorąc pod uwagę wiedzę jaką przedstawiłem na temat morfologii w ZD. Z perspektywy analizy, tutaj mamy dokładnie ten sam przypadek co przy ocenie EEG dziecka z ZD. Normatyw dziecka z ZD jest tak spersonalizowany, że oba badania (morfologia, EEG) […]

Kurkuma hamuje burzę cytokin w ZD poprzez hamowanie cytokiny IL-1

Burza cytokin to hasło jakie powszechnie pojawiło się w czasach covid, który to wirus prowadził do kompletnego rozregulowania układu immunologicznego. To określenie jednak jest typologią funkcjonowania cytokin w ZD i tam pojawiło się na długo przed covid.

Twórca/odkrywca tego zjawiska w ZD tak je opisywał:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z […]

Morfologia nie może być podstawowym mechanizmem diagnostycznym w zespole Downa, czyli kolejne podsumowanie

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny […]

LuMind ogłasza: będzie badanie kliniczne leku na chorobę Alzheimera z udziałem osób z zespołem Downa!

Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers

Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]

Medale w Szwecji !

czerwiec 17, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zacznę od jednego: warto było obserwować chociażby na instagramie te zawody. Były emocje, rekordy i medale. Może to nudne, ale powtórzę 18 lat temu jak Janek się urodził, nie było czegoś takiego, nikt nawet nie myślał, że sport osób z ZD jest możliwy i to w dodatku na takim poziomie. Jak jest wspaniale przekonać się, […]

Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć […]

Morfologia w zespole Downa cz.7 leukocyty i limfocyty

W ZD ponad 40% osób ma obniżone poziomy limfocytów i leukocytów. Oznacza to, że są one bardziej narażone na infekcje. Wynika to z innego tempa dojrzewania komórek odpornościowych na co ma wpływ trisomia 21 chromosomu.
https://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00073/full
W efekcie wyniki osób z ZD w stosunku do norm populacyjnych są w stanie:
*limfopenii-stan zmniejszenia liczby limfocytów we krwi obwodowej poniżej […]

Morfologia w zespole Downa cz.6 erytrocyty

Zacznę nietypowo. Co zrobić by poziom erytrocytów był odpowiedni? Należy suplementować się witaminami z grupy B w szczególności B9, B12, witaminą A. Co należy jeść? To co zawiera dużą ilość żelaza, a jeżeli są to rośliny to popijać to witaminą C by ten rodzaj żelaza lepiej się wchłaniał.
Duża ilość erytrocytów jest zależna od aktywności fizycznej, […]

Na Kasprowy z Szerpami i Bonitum!

czerwiec 15, 2024 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Nie ma nic lepszego jak uśmiech dziecka, gdy nie ma z nim rodziców. Kamil z ekipą Szerpów Nadziei oraz przyjaciółmi i wychowawcami z Bonitum wyruszyli z Brzezin na Kasprowy. Tym razem Kamil miał mieć szansę wejść na Liliowe po raz kolejny, bo będzie ciut trudniej przecież.

Już na starcie widać było radość. Jak dostał szanse […]

Kamil z Szerpami Nadziei i Bonitum w Tatrach.

czerwiec 15, 2024 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nie pamiętam kiedy ostatni raz było tak normalnie…gdy dzieci nie było w domu. Janek w Hiszpanii, może już nawet wraca.

Za to Kamil wystartował w Tatry z Szerpami Nadziei i Bonitum. Był tak szczęśliwy, że jedzie. Nie mógł wytrzymać i pakował się sam wcześniej, bo on jedzie w góry i to w Tatry, które doskonale zna. […]

Dominik zdobył brązowy medal!

czerwiec 15, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dominik Ulatowski zdobył wspaniały brązowy medal w biegu na 400 m z rekordem życiowym w Szwecji. Gratulujemy Dominikowi i trenerce Kasi Mróz za ten wspaniały wynik!

https://www.instagram.com/p/C8NRoCGNJQg/?igsh=MTMyNWFweWxoY2ppNA==
Spodobał mi się wpis o DOMINIKU:MUTLIMEDALISTO!

Mistrzowie Europy na 4x100m z rekordem świata!!!

czerwiec 14, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Oj dzieje się. Chłopacy biegnąc na dystansie sztafety 4x100m nie dość, że zdobyli złoty medal Mistrzostw Europy w Szwecji, to pobili rekord świata! Wspaniały wynik i warto ich chwalić! Dołączcie się na instagramie i gratulujcie tego niesamowitego osiągnięcia: Dominikowi Ulatowskiemu, Mikołajowi Woźniak, Antoniemu Wiercioch i Jankowi Wolczko, ich trenerom i opiekunom! Bohaterowie przecież :)

https://www.instagram.com/p/C8K0WTooGxW/?igsh=MXdhNnlvcGhoNXd2dA==

Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki

“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD […]

Morfologia w zespole Downa cz.4 hemoglobina jest za niska

Ok mamy za niską hemoglobiną i nie robimy paniki. Jakie są tego powody? W pierwszej kolejności jest to problem diety ubogiej w żelazo, ja polecam jeżyny. Drugi to np. miesiączka, stan zapalny itp. Co jest najlepszego w takiej sytuacji? Wracam do jeżyny i witamina C.
 

Ok, ale część ludzi nie lubi jeżyn, więc mięso pierwsze, a […]

Morfologia w zespole Downa cz.3 wysoka hemoglobina i hematokryt

Jak dostaję telefon i słyszę: “Moje dziecko ma za wysoką hemoglobinę! Co mam zrobić?” to od razu pytam się o hematokryt. Jak jest wysoki poziom to temat staje się bardzo prosty: dziecko nie jest odpowiednio nawodnione!
Zatem nie warto panikować, tylko pamiętać, że dzieci z ZD muszą być odpowiednio napojone i nie tylko przed badaniem, ale […]

Morfologia w zespole Downa cz.2 jak niedoczynność tarczycy zmienia morfologię

Po pierwsze osoby/dzieci z ZD są w dużej mierze w niedoczynności tarczycy. Z drugiej strony dążymy do tego, by trójjodotyronina była na najwyższym możliwym poziomie tytułem regulacji ekspresji genów krytycznych w ZD jak DYRK1A, APP, RCAN 1A, na które tarczyca i poziom fT3 statystycznie ma istotny wpływ.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-tarczyce-w-zespole-downa-na-podstawie-wynikow-ft3-ft4-jako-minimum.html
Patrzymy zatem na badania i artykuły medyczne w tym […]

Morfologia w zespole Downa cz.1

Dlaczego w zestawie “badania okresowe” nie ma morfologii dla naszych dzieci z ZD, skoro lekarze stale ją przypisują? Dlaczego nawet nie chcę jej analizować, skoro lekarze zaczynają wszystkie Wasze wizyty od tej analizy?
To są pytania, na które w tym cyklu postaram się odpowiedzieć. Nie jestem medycznym buntownikiem, jak to usłyszałem wczoraj od jednej z mam. […]