TTC3 w jego nadmiernej aktywności, zawodzi jako mechanizm kontroli białek

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

USP 25 gen w zespole Downa odpowiedzialny za kolejny problem w chorobie Alzheimera.

Choroba Alzheimera (ACH) jest w ZD specyficznym układem aktywności genów. Od dawna wiemy jaki daje to obraz, ale wciąż musimy poznawać dlaczego tak się dzieje. Takim wyjaśniającym raportem jest ten dzisiejszy o genie USP25 potrojonym tytułem zlokalizowania na 21 chromosomie.

Jaki sen taka jakość życia.

Przy okazji choroby Alzheimera wielokrotnie to się powtarzało. Tym razem mamy badanie dotyczące 53 dzieci z ZD.

Jak najlepiej zapobiegać chorobie Alzheimera?

Padło takie pytanie w moim kierunku i postaram się w moim ostatnim wpisie przed Świętami, krótko to zaadresować.

W chorobie Alzheimera można przywrócić pamięć…tak mówią pierwsze badania.

Brzmi to jak historia z innej planety. Okazuje się, że to jednak logiczne. Hamując nadmierną ilość enzymów jakie są produkowane w wyniku choroby, możemy ten proces zatrzymać i przywrócić funkcjonowanie pamięci.

Pamięć i komunikacja przez ruch.

Wczoraj zupełnie przez przypadek miałem przyjemność słuchania Romana specjalisty od przywracania ludzi do życia po ciężkich wylewach, paraliżach wszelkiej maści, afazjach często powypadkowych. Na początku tylko słuchałem by nie przeszkadzać.

Mikrobiota w jamie ustnej a zespół Downa, autyzm, choroba Alzhemiera

Pisząc ostatnio o candidzie i jej powiązaniach z chorobami neurologicznymi zwróciłem kilku osobom uwagę na to, że istnieje takie połączenie: mikrobiota jamy ustnej a choroby neurologiczne. I nastąpił mały szok typu: “Czy to oznacza, że mycie zębów może spowolnić chorobę Alzheimera?”

Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

Jednak amyloid beta stoi za utratą funkcji kognitywnych w ZD i chorobie Alzheimera

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.

Autyzm nie jest chorobą i nie zawsze jest dziedziczny

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

Terapia genowa w autyzmie już jest obecna.

Czym się różni ZD od autyzmu? Tam nie ma wątpliwości etycznych, moralnych, religijnych tylko korzysta się z każdej szansy jaka jest. Ta historia po raz kolejny pokazuje mi, jak blisko jesteśmy przełomowych terapii…ale nie w ZD.

Autyzm dziecka a stan zapalny matki np. tytułem covid

Można było się tego domyślać, gdyż bardzo często matki, które będąc w ciąży były leczone w kierunku chorób autoimmunologicznych, czy też były przeziębione po prostu w ostatniej części ciąży, zadziwiająco często mają dzieci z cechami autystycznymi. Do tej pory nie było jednak jednoznacznych korelacji, które nauka mogłaby definiować.

Czy stosowanie konopii w leczeniu jest efektywne i bezpieczne?

Na stronie poświęconej autyzmowi pojawił się szczególny artykuł, który próbuje analizować długoterminowe skutki stosowania konopii indyjskich w leczeniu spektrum autyzmu. Spróbuję przedstawić najważniejszego jego tezy.

Mózgowy przepływ krwi CBF markerem postępu demencji w zespole Downa.

Demencja w ZD wydaje się być zaskoczeniem, choć wszyscy na to są przygotowani i świadomi, że nadejdzie. Na to wygląda, że jesteśmy w sytuacji, gdy będziemy mogli ją lepiej diagnozować. Kolejna porcja badań w tym kierunku pokazuje, że analiza mózgowego przepływu krwi (CBF) może być takim narzędziem o dużej precyzji.

Jaki wpływ ma APOE4 na osoby z zespołem Downa?

Polimorfizmy APOE4 w Polsce u dzieci z ZD występują populacyjnie. Wiemy, że są one czynnikiem warunkującym chorobę Alzheimera. Nie wiemy w jaki jednak sposób wpływa ten układ na dzieci i osoby z ZD. Mamy pierwsze takie badanie próbujące odpowiedzieć na to pytanie.

Fenylomaślan lekiem w zespole Downa w chorobie Alzheimera?

Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.

Poziom komunikacji czynnikiem określającym spadek funkcji poznawczych u dorosłych z zespołem Downa.

Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.

Nowe leczenie choroby Alzheimera odbudowuje pamięć.

Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.