Ruch czyni cuda
styczeń 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zawsze byłem zwolennikiem aktywności fizycznej naszych dzieci. Jednak jak usiadłem sobie i zacząłem sprawdzać o czym było najwięcej pozytywnych raportów medycznych, wyszło mi że o ruchu…czyli o tej pasji do ćwiczeń, ruszania się,do poznawania. Za każdym razem, każda aktywność daje naszym dzieciom coś dobrego z tego wynika, bez względu czy to jest spacer, czy karate, […]
AEF0217 poprawia funkcje kognitywne w ZD
grudzień 20, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]
Biomarkery choroby Alzheimera w ZD
listopad 19, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Było i to całkiem niedawno pytanie na ten temat, na które próbowałem po mojemu odpowiedzieć. Ponieważ pojawiła się publikacja dokładnie odpowiadająca na to pytanie, to postanowiłem ją wykorzystać i opublikować. Poniżej tłumaczenie głównego przesłania w tym zakresie.
https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.14364
“Biomarkery krwi są nadal badane pod kątem wykrywania choroby, monitorowania postępu i wyników terapeutycznych, ponieważ diagnostyczne określenie choroby Alzheimera […]
Samotność dorosłych z zespołem Downa
październik 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Kiedyś dostałem takie pytanie o dorosłe osoby z ZD, jak one czują, jak odbierają emocje. Nie umiałem wtedy zbyt wiele napisać, dzisiaj już troszeczkę więcej jestem w stanie. Zatem wracamy do tematu.
1.Osoby z ZD nie popełniają samobójstw.
Dostałem takie pytanie i od razu odpowiadam, to się nie zdarza. Dlaczego?
Stan depresji to stan chorobowy w ZD, często […]
Wiek amyloidu wyznacza postęp choroby Alzheimera w ZD
październik 17, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Niesamowite jest to badanie. W jednym zdaniu prezentuje to z czym wielokrotnie się mierzymy, pytamy. Zatem:
“Implikacje wszystkich dostępnych dowodów: W badaniu kohortowym obejmującym 167 dorosłych z zespołem Downa, pogorszenie funkcji poznawczych rozpoczęło się w ciągu 2,7–5,4 lat, a odkładanie się białka tau rozpoczęło się w ciągu 2,7–6,1 lat po Aβ+ (centiloid = 18). Dorośli z […]
Inhibitor genu DYRK1A w leczeniu choroby Alzheimera, ale i w ZD.
październik 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Pisałem o tym wielokrotnie: substancja która wyhamuje raka/chorobę Alzheimera będzie do wykorzystania w hamowaniu aktywności genu DYRK1A w ZD. Z poprzednich wpisów wiecie, że choroba Alzheimera z perspektywy genetycznej ma aktywny gen DYRK1A. Bez niego i jego aktywności nie ma tej choroby. Naukowcy już to wiedzą i choć nie myślą o ZD, to poszukują substancji […]
Jakie są przyczyny choroby Alzheimera?
październik 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Najnowsze badania pokazują jednak, że nie wiemy aż tak dużo jak nam się wydawało na ten temat. Najnowsze chińskie badanie, które twierdzi że opisuje najmłodszy przypadek jej typologii, wnosi jednak wiele wątpliwości w to, co do tej pory zostało opisane. No właśnie, wciąż dominuje opinia, że typologia choroby Alzheimera zaczyna się od przyczyn genetycznych. Wymienia […]
Dlaczego kobiety mają wyższe ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, także w ZD?
październik 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zawsze mnie intrygowało, dlaczego choroba Alzheimera to przede wszystkim choroba kobiet, także w ZD. Dzisiaj wydaje się, że znamy odpowiedź. Czytając ten artykuł dowiadujemy się o logice tego zdarzenia.
https://www.news-medical.net/news/20241012/Understanding-the-surprising-link-between-HDL-cholesterol-quality-and-Alzheimers-risk.aspx
1.Kobiety przechodzą deregulację hormonów w okresie menopauzy.
2.W tym momencie we krwi kobiet zwiększa się ilość cholesterolu o nazwie HDL-C, dużych cząsteczek. One są powodem rozpoczęcia się patologii […]
“Czy choroba Alzheimera to choroba mózgu?”
sierpień 29, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Kolejny ciekawy artykuł na temat najnowszych odkryć na temat choroby Alzheimera.
https://www.sciencealert.com/alzheimers-may-not-actually-be-a-brain-disease-expert-reveals
Naukowcy rozpoczęli dyskusje, czym jest choroba Alzheimera. Ja przyznam się, myślałem że oni już to wiedzą, że jest to choroba autoimmunologiczna, której efektem jest niszczenie sieci neuronalnej i w konsekwencji mózg.
Naukowcy jednak wracają do tego faktu, że podstawy teorii choroby Alzheimera w 2006 zostały zmanipulowane. […]
Oligodendrocyty są powodem choroby Alzheimera?
sierpień 29, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
No może powinienem napisać: źle działające oligodendrocyty wspierają pojawienie się patologii choroby Alzheimera chociażby w postaci amyloidu beta…i gdyby tak je wyłączyć, to tego amyloidu by nie było, nieprawdaż?
Tak w skrócie mogłoby wyglądać streszczenie najnowszego artykułu na ten temat. Naukowcy wykazali się tutaj dużą pomysłowością i zredukowali poziom amyloidu poprzez działanie na gen BACE.
https://www.sciencealert.com/surprise-alzheimers-finding-brains-support-cells-may-be-fueling-disease
“Dokonali tego […]
Najnowsza metoda leczenia choroby Alzheimera…i to nie jest to co zazwyczaj!
sierpień 28, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dużo się dzieje wokół choroby Alzheimera stąd dzisiaj trochę o tych nowościach, niekoniecznie typowych. Pojawił się artykuł o cząsteczce o nazwie DDL-920, która nie jest systemem leczenia choroby Alzheimera ale po prostu wyleczenia mózgu, układu nerwowego po efektach choroby..
https://mitechnews.com/life-sciences/ddl-920-reversing-the-symptoms-of-alzheimers-disease/
Jak ona działa? Leki zatwierdzone przez FDA, o których pisałem już na stronie, takie jak lecanemab i […]
Zmiany w zapisie EEG u dzieci z ZD. Zmiany nie obrazują rozwoju kognitywnego.
sierpień 26, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Ciąg dalszy naszej dyskusji jak interpretować zapis EEG. Pytanie:”Czy z zapisu EEG można odczytać potencjały dziecka z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/zapis-eeg-u-dzieci-z-zespolem-downa.html
Zapis EEG jest inny w ZD to wiemy. Jednak czy EEG mówi o tym, jakie możliwości ma mózg trudno powiedzieć. Pojawił się w tym zakresie artykuł, który porównywał osoby z ZD do innych osób o podobnym zakresie funkcjonowania. […]
CT1812 kolejny lek o którym mówi się w chorobie Alzheimera…ale i w ZD
sierpień 8, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Nie ma w tym momencie zbyt wiele informacji na temat tego projektu, ale zaskakuje tym, że od samego początku mówi się o możliwej terapii dla osób z ZD. Zatem tak jak obiecałem wrzucam go do naszego rejestru i będziemy obserwować co dalej. Lek jest ukierunkowany na redukcję amyloidów beta poprzez zablokowanie ich potencjalnej produkcji.
https://www.neurologylive.com/view/supportive-evidence-ct1812-treatment-alzheimer-disease-anthony-caggiano
Metabolizm diHETrE
sierpień 6, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
W świecie autyzmu zrobiło się o tym głośno. Tajemnicza substancja i jej metabolizm diHETrE zostały powiązane z występowaniem autyzmu. “Jak wynika z komunikatu prasowego Uniwersytetu w Fukui, odkrycia sugerują, że poziom niektórych kwasów tłuszczowych we krwi pępowinowej podczas ciąży ma wpływ na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.” “Uniwersytecki zespół badawczy przeanalizował metabolity wielonienasyconych kwasów tłuszczowych […]
Lamivudine
sierpień 6, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
“Coraz częściej uznaje się, że podwyższona aktywność retrotranspozonów ma związek z wieloma chorobami neurodegeneracyjnymi i neurorozwojowymi, w tym zespołem Downa…” Co to są retrotranspozony? Najkrócej jak można, jest to część genomu. Jeżeli ulegają one uszkodzeniu, zmianie aktywności to może wystapić, tak jak to ma miejsce w ZD, proces neurodegeneracyjny, w szczególności jak to ma miejsce […]
Istota biała w zespole Downa a choroba Alzheimera
sierpień 5, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
O istocie białej w ZD pisałem wielokrotnie, już od ponad 10 lat. W jednym z pierwszych na ten temat wpisów tak napisałem:
“Zacznijmy od faktu: istota biała jak i móżdżek u dziecka z ZD jest mniejszy o około 16% niż u rówieśnika. Istota biała wypełnia obok istoty szarej wszystkie części ośrodkowego układu neurologicznego, czyli tak naprawdę […]
“Mój syn się zawiesza i nie dociera do niego co mówię?!”
lipiec 23, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]
Ile dzieci z zespołem Downa wymaga wsparcia psychiatrycznego?
lipiec 15, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]
DSCAM, kolejny gen autyzmu w trisomii 21
czerwiec 21, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]
LuMind ogłasza: będzie badanie kliniczne leku na chorobę Alzheimera z udziałem osób z zespołem Downa!
czerwiec 18, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers
Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]