“Jesienna depresja”…każde dziecko z dysfunkcją ją ma, tylko czy umiemy ją zrozumieć.

Pojawiły się maile typu: “Jarek pomóż. Dziecko jest dziwne, nie chce słuchać, płacze i nie wiem co się dzieje. Nauczyciele też zauważyli, że dzieje się coś nie tak?”…tylko co?

Mężczyźni z ZD częściej chorują na chorobę Alzheimera w wieku powyżej 60 lat

Poszukiwano jakiegoś podziału, wskazania połączenia ryzyka choroby Alzheimera z płcią u osób z zespołem Downa. Uważało się, że jednak kobiety są tutaj zagrożone większym odsetkiem zachorowań. Wynikało to też z dłuższego ich życia i większej przeżywalności.

Wysoka histamina, zły sen.

“…córka ma wysoką nietolerancję histaminy, do tego nie śpi…” I tutaj mamy dwa aspekty do poruszenia.

Dobry SEN to mniejsza waga.

“Moje dziecko jak nie spało to tyło. Czy to jest możliwe?”.

Gdy dziecko ma 6 lat….

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Molekuła o nazwie CRISPR/Cas9 przywraca neurogenezę w zespole Downa

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

Markery wczesnych etapów choroby Alzheimera w zespole Downa.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

Ile genów odpowiada za autyzm?

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

TTC3 w jego nadmiernej aktywności, zawodzi jako mechanizm kontroli białek

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

USP 25 gen w zespole Downa odpowiedzialny za kolejny problem w chorobie Alzheimera.

Choroba Alzheimera (ACH) jest w ZD specyficznym układem aktywności genów. Od dawna wiemy jaki daje to obraz, ale wciąż musimy poznawać dlaczego tak się dzieje. Takim wyjaśniającym raportem jest ten dzisiejszy o genie USP25 potrojonym tytułem zlokalizowania na 21 chromosomie.

Jaki sen taka jakość życia.

Przy okazji choroby Alzheimera wielokrotnie to się powtarzało. Tym razem mamy badanie dotyczące 53 dzieci z ZD.

Jak najlepiej zapobiegać chorobie Alzheimera?

Padło takie pytanie w moim kierunku i postaram się w moim ostatnim wpisie przed Świętami, krótko to zaadresować.

W chorobie Alzheimera można przywrócić pamięć…tak mówią pierwsze badania.

Brzmi to jak historia z innej planety. Okazuje się, że to jednak logiczne. Hamując nadmierną ilość enzymów jakie są produkowane w wyniku choroby, możemy ten proces zatrzymać i przywrócić funkcjonowanie pamięci.

Pamięć i komunikacja przez ruch.

Wczoraj zupełnie przez przypadek miałem przyjemność słuchania Romana specjalisty od przywracania ludzi do życia po ciężkich wylewach, paraliżach wszelkiej maści, afazjach często powypadkowych. Na początku tylko słuchałem by nie przeszkadzać.

Mikrobiota w jamie ustnej a zespół Downa, autyzm, choroba Alzhemiera

Pisząc ostatnio o candidzie i jej powiązaniach z chorobami neurologicznymi zwróciłem kilku osobom uwagę na to, że istnieje takie połączenie: mikrobiota jamy ustnej a choroby neurologiczne. I nastąpił mały szok typu: “Czy to oznacza, że mycie zębów może spowolnić chorobę Alzheimera?”

Mamy 125 genów związanych z autyzmem, ale z tych 98 powiązanych jest z problemami neurorozwojowymi.

Ciekawe badanie dotyczące autyzmu zostało opublikowane w Spectrum. Do tej pory poszukiwane były geny niejako związane z autyzmem. Zidentyfikowano ich już 125. Jednak opóźnienia rozwojowe nie można łączyć z nimi wszystkimi, jak się okazuje.

Jednak amyloid beta stoi za utratą funkcji kognitywnych w ZD i chorobie Alzheimera

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.