Badanie jakie prezentuje, niejako poszukiwało związku z występującym ponadnormatywnie u dorosłych z ZD nadciśnienia z ich dysfunkcjami. W ramach projektu the Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults with Down Syndrome study przebadano ten problem.

Dzisiaj można powiedzieć tak: dominująca część osób z ZD ma demencję w wieku powyżej 45 lat. Będąc bardziej precyzyjnym jednak nie będę tak jednoznaczny jak kiedyś. Według danych z Singapuru i częściowych z Kanady wyraźnie odsetek z demencją jest niższy niż sądzono o tym kilka lat temu. Wskazuje się, że po 65 roku do 90% […]

Zebrałem artykuły na ten temat i odpowiem tak: najlepiej udokumentowane są braki witamin z grupy B, D i antyoksydantów w szczególności witaminy E. W konsekwencji homocysteina jest tutaj wysoka czyli zdecydowanie powyżej 10 umol/dl. Stałe podawanie preparatów takich jak Nutrivene D, kurkuma, resweratrol trans, witamina D3 z pewnością zmienia tą sytuację. Co jest dla mnie […]

Zacznijmy od tego jaki jest status choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa. Dzisiaj mówi się tak: pierwsze sygnały u osób z predyspozycjami rodzinnymi do choroby Alzheimera, mogą wystąpić już po 25 roku. U większości występują symptomy między 30 a 40 rokiem życia, a ostatecznie po 50 roku życia połowa osób z ZD ma demencję. […]

Wydawało się, że to rozumiemy. Sam byłem zaskoczony, gdy okazało się, że my tylko podejrzewamy jak to się dzieje, ale nikt nie “złapał” procesu do tej pory. Zespół naukowców z Belgii i Wielkiej Brytanii opisał proces na to wygląda, że po raz pierwszy w całości.

Daniela Valenti oraz Rosa Anna Vacca to osoby, które w zakresie opisania funkcjonowania mitochondriów oraz ich bioenergetyczności, zbudowały wiedzę, którą obecnie się posługujemy w ZD. Rosa jest też mamą sportowca z ZD, który świetnie biega na dystanse krótkodystansowe. Obie po raz kolejny przygotowały raport poszerzający naszą wiedzę w zakresie mitochondriów, tym razem odnosząc się do […]

Jest postęp. Wszyscy chcieliśmy mieć test, który w sposób wiarygodny oceni status choroby Alzheimera. Właśnie opublikowano tą informację: test z krwi, podobny do tego jaki robi się do badania cukru, w 85% dokładności określa status białek typowych dla demencji występującej w chorobie Alzheimera.

Odkryto nowy rodzaj leku na stabilizowanie/funkcjonowanie pamięci dla osób z ZD i chorobą Alzheimera. Nazywa się TPT-172. Jego działanie pomaga stabilizować retromery. Mnie cieszy, że odkryto, ale trzeba z góry powiedzieć, że minie trochę czasu zanim dowiemy się, czy będzie można go zastosować u ludzi.
https://www.newswise.com/articles/potential-improvement-of-learning-and-memory-in-down-syndrome

Muszę tak zatytułować ten wpis. To jest już kolejny o tym, że problemy genetyczne człowiek uczy się leczyć, za pomocą technik stymulujących funkcjonowanie genów, czynników na nie wpływających. Zatem potwierdza się po raz kolejny, że problemy genetyczne można leczyć. Choroby wynikające z problemów genetycznych można leczyć.

Takie informacje to jak miód na moje myśli. Ten raport można podsumować w ten sposób: im więcej stałego ruchu/treningu tym te mięśnie będą lepiej funkcjonować, tytułem ciągłego usprawniania motoneuronów.

Wydawało mi się, że wiemy już wszystko o trisomii 21 i jej wpływie na różne patologie zebrane w całość jako zespół Downa. Jednak nie. Ostatnia publikacja na temat genu PCP4, potrojonego w zespole Downa, prezentuje nową perspektywę w kontekście jego wpływu na gen APP i rozwój amyloidu beta.

“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.

Nie zdziwił mnie ten artykuł i zakładam, że każda z osób mająca do czynienia z osobami dorosłymi z ZD to samo zauważa. Jednak raport przygotowany w obiektywny sposób to coś więcej niż odczucia. W badaniu przygotowanym w Wielkiej Brytanii wzięło udział 302 osoby z ZD.

Boję się już pisać o terapiach genowych. Dla tych, którzy tak konserwatywnie podchodzili do jej zastosowania w leczeniu trisomii 21 chromosomu zbliżają się ciężkie czasy. Wchodzą one w terapie wad genetycznych związanych z autyzmem i to z sukcesem. Teraz wchodzą w bardzo bliską trisomii 21 chromosomu (zespół Downa), chorobie Alzheimera. Za chwilę trudno będzie dalej  […]

Kolejny artykuł o chorobie Alzheimera, kolejny eksplorujący stare-nowe rozważania. Zaczyna się dokładnie tym pytaniem: czy to nie przez APP jest to wszystko w zespole Downa w kontekście choroby Alzheimera. Naukowcy próbują odpowiedzieć na to pytanie. popatrzmy do czego dochodzą?

Dlatego, że nastąpił wysyp różnych teorii. Każda brzmi logicznie, ale każda ma pewien problem: nie tworzy całości. Zatem dopóki nie dojdziemy do ostatecznych wniosków, nie będę wiwatował.

Jest to z pewnością informacja kluczowa z tego tygodnia. Naukowcy MIT, po serii doświadczeń, zadeklarowali, że odkryli peptyd odwracający chorobę Alzheimera. Szczególnie istotnym faktem jest to, że działa na proteiny tau, będącymi typologią kaskady choroby Alzheimera w ZD.

“Na podstawie naszych ostatnich 30 lat badań nie myślimy już o chorobie Alzheimera jako przede wszystkim o chorobie mózgu. Uważamy raczej, że choroba Alzheimera jest zasadniczo zaburzeniem układu odpornościowego w mózgu.”

Patrząc na moich chłopaków zawsze powtarzam, że mają bardzo dużą ilość cech wspólnych i nie tylko dlatego, że są braćmi. Obydwaj są autystyczni. Wiem, wywołuję w ten sposób zdziwienie, ale autyzm to nie jest choroba, jest to zespół zachowań. To ich łączy, choć funkcjonują na różnych poziomach.

FOXP1, SIRT2, SYNGAP1, CHD8, SCN2A, CACNA1C to najczęściej występujące geny z ponad 100 genów typowych dla autyzmu. Tak autyzm jest tak samo problemem genetycznym jak trisomia 21 chromosomu. Jednak autyzm nie jest chorobą, tak jak zespół Downa. Autyzm jest manifestacją wielu zachowań, artykulacji potrzeb, komunikacji, potrzeb bycia częścią grupy. Choroba, któa za nim stoi ma […]