Kolejny ciekawy artykuł na temat najnowszych odkryć na temat choroby Alzheimera.
https://www.sciencealert.com/alzheimers-may-not-actually-be-a-brain-disease-expert-reveals
Naukowcy rozpoczęli dyskusje, czym jest choroba Alzheimera. Ja przyznam się, myślałem że oni już to wiedzą, że jest to choroba autoimmunologiczna, której efektem jest niszczenie sieci neuronalnej i w konsekwencji mózg.
Naukowcy jednak wracają do tego faktu, że podstawy teorii choroby Alzheimera w 2006 zostały zmanipulowane. […]

No może powinienem napisać: źle działające oligodendrocyty wspierają pojawienie się patologii choroby Alzheimera chociażby w postaci amyloidu beta…i gdyby tak je wyłączyć, to tego amyloidu by nie było, nieprawdaż?
Tak w skrócie mogłoby wyglądać streszczenie najnowszego artykułu na ten temat. Naukowcy wykazali się tutaj dużą pomysłowością i zredukowali poziom amyloidu poprzez działanie na gen BACE.
https://www.sciencealert.com/surprise-alzheimers-finding-brains-support-cells-may-be-fueling-disease
“Dokonali tego […]

Dużo się dzieje wokół choroby Alzheimera stąd dzisiaj trochę o tych nowościach, niekoniecznie typowych. Pojawił się artykuł o cząsteczce o nazwie DDL-920, która nie jest systemem leczenia choroby Alzheimera ale po prostu wyleczenia mózgu, układu nerwowego po efektach choroby..
https://mitechnews.com/life-sciences/ddl-920-reversing-the-symptoms-of-alzheimers-disease/
Jak ona działa? Leki zatwierdzone przez FDA, o których pisałem już na stronie, takie jak lecanemab i […]

Ciąg dalszy naszej dyskusji jak interpretować zapis EEG. Pytanie:”Czy z zapisu EEG można odczytać potencjały dziecka z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/zapis-eeg-u-dzieci-z-zespolem-downa.html
Zapis EEG jest inny w ZD to wiemy. Jednak czy EEG mówi o tym, jakie możliwości ma mózg trudno powiedzieć. Pojawił się w tym zakresie artykuł, który porównywał osoby z ZD do innych osób o podobnym zakresie funkcjonowania. […]

Nie ma w tym momencie zbyt wiele informacji na temat tego projektu, ale zaskakuje tym, że od samego początku mówi się o możliwej terapii dla osób z ZD. Zatem tak jak obiecałem wrzucam go do naszego rejestru i będziemy obserwować co dalej. Lek jest ukierunkowany na redukcję amyloidów beta poprzez zablokowanie ich potencjalnej produkcji.
https://www.neurologylive.com/view/supportive-evidence-ct1812-treatment-alzheimer-disease-anthony-caggiano

W świecie autyzmu zrobiło się o tym głośno. Tajemnicza substancja i jej metabolizm diHETrE zostały powiązane z występowaniem autyzmu. “Jak wynika z komunikatu prasowego Uniwersytetu w Fukui, odkrycia sugerują, że poziom niektórych kwasów tłuszczowych we krwi pępowinowej podczas ciąży ma wpływ na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.” “Uniwersytecki zespół badawczy przeanalizował metabolity wielonienasyconych kwasów tłuszczowych […]

“Coraz częściej uznaje się, że podwyższona aktywność retrotranspozonów ma związek z wieloma chorobami neurodegeneracyjnymi i neurorozwojowymi, w tym zespołem Downa…” Co to są retrotranspozony? Najkrócej jak można, jest to część genomu. Jeżeli ulegają one uszkodzeniu, zmianie aktywności to może wystapić, tak jak to ma miejsce w ZD, proces neurodegeneracyjny, w szczególności jak to ma miejsce […]

O istocie białej w ZD pisałem wielokrotnie, już od ponad 10 lat. W jednym z pierwszych na ten temat wpisów tak napisałem:
“Zacznijmy od faktu: istota biała jak i móżdżek u dziecka z ZD jest mniejszy o około 16% niż u rówieśnika. Istota biała wypełnia obok istoty szarej wszystkie części ośrodkowego układu neurologicznego, czyli tak naprawdę […]

Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]

To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]

Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers

Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]

Wiem, piszę dużo na ten temat…ale mało precyzyjnie. Wynika to z jednego powodu i załączam tutaj powód tego podejścia:
https://mind.uci.edu/fda-advisory-panel-meeting-held-to-consider-potential-approval-of-donanemab/

Amerykański organ nadzoru leków FDA, po prostu wydaje zgodę na leki dla populacji. Tak jak w powyższym przypadku zgadza się na wdrożenie leku, wskazując jednak że odmienność rasowa, czy też genetyczna może powodować inne działanie leku. To […]

Pisałem o tym, że są osoby które pomimo wieku są bardzo odporne na występowanie choroby Alzheimera. Holenderscy naukowcy którzy to zauważyli wskazują na to, że osoby te dysponują w mózgu dużą ilością ochronnych antyutleniaczy. Inną cechą charakterystyczną o czym też pisałem, mają większą sprawność w usuwaniu złogów.

Napędzane jest to efektywną pracą mitochondriów produkujących odpowiednią ilość […]

To że prowadzę tą stronę tyle lat powoduje, że wielu z Was ma problem z wieloma pytaniami. Okazuje się, że znajdujecie jakąś informację w 2016 roku i dalej nie szukacie, a jest już między czasie inna historia, inne dane, inna odpowiedź, gdyż mamy inne badania zamknięte. Tak jest też z tym problemem: JAK W CZASIE […]

Postanowiłem opublikować ten wykład tytułem pytań jakie się pojawiają w kontekście skąd mam wiedzę jaką mam. Po prostu uczę się tego, co do mnie przekazują naukowcy w postaci różnych wystąpień, publikacji chciałoby się rzec. Z drugiej strony chcę wykorzystać ten wpis do podkreślenia czym jest demencja w ZD.
https://www.youtube.com/watch?v=DNrbflo9Lrc
Czym jest demencja w ZD pyta się mnie […]

Cieszy mnie to, że takie projekty się pojawiają choć jest to niezmiernie rzadko. Projekt o którym myślę, ma określić w jaki sposób możemy zapobiegać, zwalniać chorobę Alzheimera u osób z ZD.
https://news.vumc.org/2024/05/30/study-to-prevent-alzheimers-disease-in-people-with-down-syndrome-seeks-participants/

W tym momencie The Vanderbilt Center for Cognitive Medicine poszukuje osób z ZD w wieku 35-50 lat, które mogłyby uczestniczyć w projekcie. Będzie on zajmował […]

Szukam wciąż dobrych wskazówek dotyczących demencji u osób dorosłych z ZD i pojawił się ten artykuł, który na pierwszy rzut oka nie wnosi czegoś przełomowego, ale z mojej praktyki widzę to jako niezwykle precyzyjny wskaźnik, który warto analizować. Zaczynamy od konkluzji:
“Ciśnienie tętnicze jest ważnym wyznacznikiem zdrowia mózgu i wyników klinicznych u osób z zespołem Downa, […]

To kolejne badanie potwierdzające, że autyzm ma “płeć”, czyli dziewczyny różnią się w przebiegu problemów, etiologii od chłopców, u których zdiagnozowano autyzm.
https://health.ucdavis.edu/news/headlines/researchers-find-key-differences-in-brain-development-between-autistic-boys-and-girls/2024/05
“Badanie pokazuje szybsze tempo przerzedzania kory mózgowej u kobiet z autyzmem w całym dzieciństwie” To kluczowa obserwacja badaczy z USA. Kolejna to:
“Odkryli, że w wieku 3 lat dziewczynki z autyzmem miały grubszą korę mózgową […]

Znów ucieszyło mnie pojawienie się tych artykułów, które powtarzają wciąż to samo: EEG U DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA MA ZUPEŁNIE INNE WARTOŚCI NIŻ W POPULACJI. Muszę przyznać, że to cieszy. Dlaczego? Chyba tutaj mamy najtrudniejsze pole do działania i lekarze są trochę niereformowalni…gdy straszą padaczką rodziców dzieci z ZD. Zawsze powtarzałem, że jeżeli istota biała, […]