Zacząłem czytać ten artykuł, gdyż miałem taką wizję że dożyję tego wieku i będę mógł tak pomagać ludziom jak ten człowiek. Ron CLEERE ma 86 lat i jest niezwykłym człowiekiem dla mnie
https://www.eju.net/spreading-the-word-at-86-years-old/

Zaintrygowała mnie jego historia, gdyż opowiada o pasjonacie sportu i człowieku żyjącego dla ludzi. Przez ostatnie 30 lat oddał się judo prowadząc mały lokalny […]

Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]

Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.

Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416

Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]

Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]

Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.

Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]

Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]

Biorąc pod uwagę wiek, zrobiłbym w pierwszej kolejności badania ciśnienia przed snem. Może się okazać, że nadciśnienie powoduje ból głowy uniemożliwiający spokojny efektywny sen…a tego w nocy zazwyczaj się nie bada, przez co największe jego skoki, trwające w porze nocnej przechodzą bez diagnozy…a człowiek nie śpi wtedy z tego tytułu.
Uwaga: osoby z ZD mają inne […]

Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]

…można było się zmęczyć. Nawet nie zdawaliśmy sobie sprawy, że nasze przejście w tej części Małej Fatry, będzie prawie jak wejście na Rysy. Stąd zdziwiliśmy się, jak od pierwszego metra naszej wycieczki, aż po sam szczyt Małego Krywania szliśmy ciągle do góry, jak to w górach bywa. Pojawia się tutaj wątek naszej ulubionej Lackowej, która […]

Chciałem Wszystkim podziękować, za te gratulacje jakie wysłaliście do nas z okazji zdobycia Rysów po raz czwarty i Korony Gór Polski po raz czwarty. Cieszy mnie to, że mają one tak różny charakter. Pamiętam jak dla Was ten pierwszy nasz raz był zaskoczeniem, że można zdobyć Rysy. Potem to zaskoczenie przestało istnieć, a zaczęliście doceniać […]

Euforią żyliśmy przy pierwszej. Czwarta spowszechniała trochę. Wciąż szukamy wyzwań i niewiele już w Polsce nam zostało. Tym bardziej cieszymy się, że te wszystkie szczyty, które dla Nas wszystkich miały być tylko marzeniami, są realnością..my wciąż na nie wchodzimy. Dumny jestem z tego i warto tą radością się dzielić! Oto jak zdobywaliśmy Koronę Gór Polski […]

Powiedzieć, że lipiec jest nasz w Tatrach, to jak powiedzieć nic. My po prostu mamy szczęście w lipcu w Tatrach. Do wszystkiego. Nasze ostatnie wejścia na Rysy, zawsze były w lipcu. To czwarte też miało taki plan z każdego powodu. Czwartek, lipiec i my jesteśmy gotowi do startu.

Start po słowackiej stronie od TZE Popradske […]

Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej […]

Trudne pytanie, jeżeli wie się, że nie chodzi o ten z Tatr. Odkryliśmy Kościelec z Beskidu Śląskiego przez przypadek. Zaskoczyło nas to, że tak mało turystów wie o tym, że można do niego dojść, a skały jakie są na nim, są bardziej urozmaicone i ciekawe, niż te z Malinowskiej Skały, będącej tuż nad.
Zatem już wiadomo, […]

Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany […]

Zauroczyła nas Mała Fatra. Zaczarowała nas wysokość…1 600 m npm, tak jak u naszej Śnieżki. Niby nie jest wysoko, ale jak na kazdej górze o wysokości tych 1 600 m npm, jest coś w nich specjalnego, wybitnego. Tak wciąż myślimy o Śnieżce, Wielkim Choczu, od niedawna o Wielkim Rozsutcu. Teraz przyszedł czas potwierdzić walory Stoha, […]

To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]

To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]