908, 909, 910…tak odpoczywamy w Górach Opawskich

czerwiec 18, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Padło pytanie: jak odpoczywacie, regenerujecie się po tak trudnych do zdobycia górach jak Kończysta w Tatrach. Jak zobaczyłem to pytanie odpowiedziałem sobie: chyba licząc kolejne zdobyte szczyty!…czyli idąc przed siebie, najlepiej w nieznane i ciesząc się tym, że zobaczyliśmy coś nowego.
W takiej sytuacji zawsze mamy dylemat, gdzie jechać bo wydaje się, że wszystko już przeszliśmy. […]

Wracamy do CRISPR

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

Kończysta według Szerpów

czerwiec 16, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Paulina przygotowała film z naszego wejścia na Kończystą, nasz najwyższy szczyt jaki zdobyliśmy w Tatrach. Dziękuję za to i mam nadzieję, że Kończysta z perspektywy Szerpów pokaże lepiej, jak była to wymagająca kondycyjnie wyprawa. Jeszcze raz dziękuję Paulinie, Adamowi oraz Madzi, Grzesiowi za ten wysiłek i oddanie. Do zobaczenia jak najszybciej :)
https://www.instagram.com/p/DK1vijKIqlM/

https://www.zespoldowna.info/szerpowie-nadziei-z-nimi-na-konczysta-2-536-m-npm.html

“Jan is the only Down Syndrome person climbing so high and so much in Europe”

czerwiec 13, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Rozmawiałem z Tatą Bartosza, który wspaniale opowiadał o tym jak wiele wysiłku wymagało od jego syna osiągnąć taki sukces jak pokonanie triathlonu. Jeszcze więcej wymagało ustalenie, czy jest jedynym w Europie, ile osób z ZD uprawia tą dyscyplinę sportu. Po jego doświadczeniach, postarałem pozbierać dane o Janku na podstawie internetu, AI i przede wszystkim relacji […]

“Czy przerwa w podawaniu EGCG może zmienić dziecko z ZD?”

Po pierwsze ten, kto nigdy nie podawał dziecku z ZD EGCG nie odczuje różnicy i nawet nie będzie wiedział, że dziecko może/mogło funkcjonować lepiej. Ci którzy podają i robią dzieciom z ZD przerwy w podawaniu EGCG, muszą pamiętać o kilku sprawach:
1.Przerwa w podawaniu dłuższa od 3 mcy z pewnością wpływa na funkcje kognitywne zmieniając je, […]

Czy APOE wpływa na typologię choroby Alzheimera w ZD? to może być przełomowe.

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

Szerpowie Nadziei, z nimi na Kończystą 2 536 m npm

czerwiec 11, 2025 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Szerpowie Nadziei to Ludzie. Nie umiem opowiadać o tym, jak wspaniali są, gdyż każdy mógłby to nazwać inaczej. Dla nas niezwykli, wrażliwi, cierpliwi, ludzcy, herosi, wytrzymali i pełni humoru przy tym. Mógłbym to odmieniać przez przypadki, tacy oni są. Szerpowie Nadziei.
Po raz pierwszy spotkaliśmy się w ubiegłym roku, gdy dzięki nim zdobyliśmy Mały Kozi Wierch […]

Metabolizm witaminy B6 w zespole Downa…czyli jak AI napisało ten temat najprościej

Gen PDXK jest potrojony w ZD. Ten fakt powoduje istotne jego spowolnienie. Opisywałem to, wydawało mi się bardzo czytelnie, ale wciąż wraca problem, gdyż…przez pomyłkę robicie badania witaminy B6 zamiast B9 i wychodzą cuda.
https://www.zespoldowna.info/co-moze-powodowac-niska-aktywnosc-genu-pdxk.html
Postaram się zatem wesprzeć w temacie AI  i zobaczymy co z tego wyjdzie, może będzie prościej.
Zaczynam jednak od początku z powyższego artykułu:
“Wczoraj […]

Paweł Krupiński pływa w morzu!

czerwiec 9, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Taką dostałem relację od Mamy Pawła. Przyznam się, że zrobiło to na mnie wrażenie.

“PAWEŁ KRUPIŃSKI pierwszym na świecie morskim długodystansowym pływakiem  z zespołem  Downa

W dniach 23-28 maja br w Colonia de Sant Jordi na Majorce odbywała się jedna z  najbardziej prestiżowych międzynarodowych imprez w morskim pływaniu długodystansowym  Best Fest The Open Water Swim Festiva.
W […]

Jaskinia Mylna, czyli jednak można się pomylić.

czerwiec 9, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Nasza pierwsza wiosenna wyprawa w Tatry miała prowadzić w góry, ale na górze w sobotę tak wiało, że postanowiliśmy pójść w dół. W Tatrach Zachodnich jednym z ostatnich miejsc szlakowych, gdzie nie byliśmy są jaskinie: Raptawicka i Mylna. Stały się naszym celem rozgrzewkowym, by lepiej poczuć siłę gór, zanim zaczniemy znów je zdobywać.
Po dobrym obiadku […]

On to zrobił: Bartosz jest pierwszym takim Ironmanem w Europie!

czerwiec 8, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zachęcałem Was od rana byście obserwowali i patrzyli. 18 lat temu, gdy urodził się Janek, takich informacji nie znaleźlibyście migdzie. Teraz jest w czym się zapatrzyć!
My Bartosz gratulujemy Tobie, Rodzicom i Ekipie, która Ciebie wspierała! Świetnie, że jesteś takim przykładem dla wielu, oni tez będą jak Ty :)
 https://www.instagram.com/reel/DKpU4OtINpU/?igsh=MWFlZHVmZDNzc3h3Mw==

Zawsze będę powtarzał: najlepsza historia bo zrobiona z […]

Bartosz wystartował w triathlonie!

czerwiec 8, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Polecam, możecie śledzić to wydarzenie tutaj:
https://www.instagram.com/p/DKmgohPIXRB/?igsh=MTltc3FlNmV2cDgzYw==
Płynie na start, potem jedzie na rowerze, a na koniec bieg. To są kilometry!!! Kibicujcie.
 

Kamil z Szerpami i Bonitum w Tatrach

czerwiec 8, 2025 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nic bardziej nie cieszy, gdy widać na twarzy syna radość. Dziękuję Szerpom Nadziei i Bonitum, że Kamil mógł zdobywać z Wami Tatry. To jest to co on lubi…i dobrze, że udało się go choć trochę spowolnić :)

To jest niezwykłe jak ona śpiewa.

czerwiec 5, 2025 by  
Kategoria: U przyjaciół

Do tej pory moja wyobraźnia mówiła, że osoby z ZD, tytułem ich predyspozycji anatomicznych, nie są w stanie płynnie śpiewać. Dostałem to i zaniemówiłem: ona świetnie śpiewa. Mia Rodriguez robi to perfekcyjnie. Posłuchajcie bo jest to wyjątkowe.
https://www.youtube.com/watch?v=rKw3ozeNVok

“Jaka jest różnica między AI a wyszukiwarką?”

czerwiec 4, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa

Ten temat sprowadzę znów do prostego przykładu. Wyszukiwarka nie znajdzie nam kontekstu w postaci polimorfizmów rodzicielskich dziedziczonych przez dziecko, które de facto determinują jego możliwości, a AI już tak.
Gdy ponad, już 15 lat temu, pisałem że dziecko z ZD jest takie jak geny, które dziedziczy, a nie tytułem samego potrojenia 21 chromosomu, spotkałem się z […]

AI i dane na temat zespołu Downa.

W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]

Na Maly kopec i Svetilna w Górach Suchych.

czerwiec 2, 2025 by  
Kategoria: Góry, Nasze Góry

Szukamy formy przed Tatrami. Wracamy zatem w Góry Suche na interwały sarnią ścieżką. Kamila z nami nie było, więc ten dzień miał należeć do Janka.
Startowaliśmy jak zwykle pod Włostową. Tym razem mieliśmy zdobyć szczyt, którego ostatnio nie zdobyliśmy: Maly Kopec… ale tym razem wszystko na skróty i oczywiście pod górkę i w dół.
Pogoda trochę nas […]

Janek nominowany przez Nauczycieli i Uczniów w konkursie!

Zamurowało mnie znów. Janka Szkoła, znów wyróżniła go tym, że dostał nominację w konkursie ODKRYWCA ŚWIATA. Dziękuję Nauczycielom i Uczniom już za to, że mój syn znalazł uznanie za to, że chodzi po wspaniałych górach! Jest to wspaniałe.

 

“Jakie probiotyki powinniśmy podawać na start?”

Wielokrotnie powtarzałem, że najlepiej użyć tzw. złotą formułę. Są to probiotyki, które zawsze można podać po antybiotykach, bez badania genów i ich aktywności, bez szczegółowej analizy dysbiozy. Takie probiotyki znajdziecie na iherb.com. Pamiętajcie tylko, że niektóre produkty nie mogą być przesyłane w temperaturach powyżej 26C.
Pytacie się o podanie przykładu tutaj dwa.

 

O Bartku w radiu.

maj 30, 2025 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

O Bartku w Trójce. Dawno nie pisałem o naszych maratończykach, triatlonistach więc usiadłem i słuchałem. Możemy być dumni, że tak świetnie sobie radzi. Jeszcze bardziej cieszy, że już nie jest jedyny, a ma już przyjaciół, z którymi może biegać, mowa o Filipie. Zakładam, że za chwilę będą kolejne osoby i to jest wspaniałe. Ja trzyma […]