Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność […]

Są to niezwykle rzadkie dane, powiem więcej bardzo nietypowy raport medyczny, ale potrzebny. Naukowcy z Japonii przeanalizowali dane z całej Japonii. Dokonali analizy wszystkich przypadków i zestawili je z grupą kontrolną. Oto wyniki, które ze względu na trudny temat postanowiłem przedstawić Wam w bardziej szczegółowy sposób, posługując się tłumaczeniem abstraktu, który został w tym temacie […]

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane […]

Czekałem na to wyjaśnienie i w końcu pojawiło się.Chodzi o przeszczep komórek macierzystych. Tak jak terapia genetyczna, dla osób z ZD jest traktowana jako nieetyczna, niemożliwa medycznie itp. Jednak postęp badań od 2011 roku w tym zakresie spowodował ten sukces w leczeniu białaczek i zaburzeń odporności. W poniższym raporcie stwierdza się:
https://rupress.org/jhi/article/1/3/e20250057/278116/X-linked-severe-combined-immunodeficiency-with
“Jest to pierwszy opisany przypadek […]

Biseptol jest lekiem wspierającym chemioterapię w przypadku białaczki szpikowej. Podobnie jak Bactrim jest lekiem przeciwbakteryjnym. Oba leki mają bardzo podobny skład zbudowany w oparciu o dwie substancje czynne sulfametoksazol oraz trimetoprym. Właśnie z takiej struktury i wykorzystywaniu wspomnianych substancji czynnych są one powodem dla którego kwas foliowy musi być podawany osobom w trakcie leczenia nimi, […]

Czy można podawać witaminy w białaczce szpikowej? Nie jest to łatwy temat, gdyż z perspektywy wiedzy lekarzy, kształtowanej w ciągu ostatnich 40 lat, odpowiedź na to pytanie z ich strony brzmi niepewnie, albo negująco:” Skoro nie wiemy, to nie należy ryzykować”. Jest to swoista niespójność w postępowaniu, gdyż dla pacjenta z białaczką szpikową AML, tak […]

W przypadku białaczki szpikowej AML u dzieci z trisomią 21 najczęściej wskazuje się na geny jako jej przyczynę. Kluczowe geny to: RUNX1 oraz GATA1A. W okresie do 2-3 roku życia są najbardziej aktywne stąd w tym wieku pojawia się białaczka, w szczególności szpikowa AML. Kolejne kluczowe geny dla białaczek to: DYRK1A, ERG, CHAF1B, IRX1, ZBTB7A, […]

Całkiem niedawno pisałem o wykorzystaniu cordycepsu w ZD. Biorąc jego właściwości szukałem, czy możemy go zastosować w leczeniu białaczki.
https://www.zespoldowna.info/cordyceps-kolejny-wszechstronny-suplement.html
Oto wyniki tych poszukiwań:
1.W poniższym artykule mamy potwierdzenie, możliwości zastosowania cordycepsu w leukemii, który wzmacnia apopteozę.
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/or.13.6.1211
https://phcog.com/article/view/2014/10/39/325-331
2.W tym raporcie czytamy, że stosowanie cordycepsu powoduje:
“Wzmocnienie immunoterapii nowotworów przy użyciu cordycepiny i ekstraktu Cordyceps militaris w celu uwrażliwienia komórek nowotworowych […]

To chyba za te wszystkie lata, gdy ten temat jakoś mnie omijał, teraz czuję taką powinność by nadgonić to co powinno na stronie się znaleźć. Choć jest trochę chaotyczne, to jednak chciałbym aby poruszyło wiele zagadnień oczywistych, a nie stosowanych.
Mamy białaczkę, tudzież leukemię. Jej podstawową cechą jest efekt totalnie rozstrojonej odporności tytułem podawania chemioterapii. Jak […]

Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów […]

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]

Dzięki Michałowi wiemy, że nowe terapie onkologiczne są też wdrażane dla naszych dzieci. Podesłał taką zapowiedź z obrad dotyczących onkologii dziecięcej za którą dziękuję, gdzie publicznie zapowiedziano takie zmiany.
https://onkologia-dziecieca.pl/aktualnosci/news/id/4832-prof-walentyna-balwierz-wszystkie-dzieci-z-zespolem-downa-beda-otrzymywac-nowy-lek

Zapraszam do artykułu na ten temat wszystkich zainteresowanych.

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z […]

To jest wiadomość dnia. W końcu po wielu latach badań poznaliśmy przyczynę tego, że do piątego roku życia dzieci z ZD bardzo często chorują na białaczkę i to dużo częściej niż pozostała populacja. Artykuł opublikowany w Nature przez duńskich naukowców z Uniwersytetu w Kopenhadze, precyzyjnie określa te powody.
https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/oncology/reasons-behind-leukemia-susceptibility-in-people-with-down-syndrome-uncovered/
1.”Badanie opublikowane w czasopiśmie Nature pokazuje, że u […]

Uwaga zmieniły się normy ciśnienia krwi i słusznie. Jak donoszą różne media są nowe ustalenia i tak:
https://www.medonet.pl/zdrowie/wiadomosci,nowe-normy-cisnienia-krwi–wazne-zmiany-dla-pacjentow,artykul,77231933.html
“Chociaż zaktualizowane wytyczne przedstawione na kongresie nadal definiują nadciśnienie tętnicze jako skurczowe ciśnienie tętnicze wynoszące co najmniej 140 mm Hg i rozkurczowe ciśnienie tętnicze wynoszące co najmniej 90 mm Hg, dodano nową kategorię — podwyższone ciśnienie tętnicze. Jest ono […]

Hem to żelazoporfiryna występująca w hemoglobinie, mioglobinie oraz cytochromach. Hipoksja o której ostatnio pisałem zależna jest od metabolizmu hemu. W ZD jest ona inna. Obiecałem znaleźć potwierdzenie tego tematu i oto jest.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Czytając poniższy artykuł mamy zdanie:
“Podwyższony metabolizm hemu, sygnatury transkrypcyjne niedotlenienia i erytropoeza stresowa są zachowane w mysim modelu ZD i są powiązane z nadekspresją […]

To się należy po wczorajszym wpisie. Tak Ci którzy mają ZD, są generalnie niedotlenieni w sposób ukryty. Jak sobie to przełożyć na “polski”? Podobnie jak z tarczycą i badaniami jej dotyczącymi. Mówi się w ZD, że mamy niedoczynność subkliniczną w ZD, czyli że niby ona jest ale nie jest to tak jednoznaczne na podstawowym badaniu.
https://www.zespoldowna.info/hipoksja-to-to-stan-niedoboru-tlenu-w-komorkach-w-stosunku-do-zapotrzebowania-na-niegoale-w-zd-jest-to-stan-ukryty.html
Teraz […]

Tak to opisywałem w 2021 roku. Dodatkowo prezentowałem cytat z badań na ten temat:
“…komórki pacjentów z ZD są w stanie pseudo-hipoksji: komórkowe mechanizmy metaboliczne i bioenergetyczne wykazują zmiany patofizjologiczne, które przypominają reakcje komórkowe związane z niedotlenieniem, mimo że dopływ tlenu do komórek nie jest zakłócony. Ta fundamentalna zmiana może przynajmniej częściowo odpowiadać za różnorodne deficyty […]

Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.

Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416

Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]