Całkiem niedawno powstał cały cykl opisujący problem wątroby w ZD. Ja wrócę do tego wpisu:
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
Tam napisałem następujące zdanie: “…zauważono, że występuje korelacja między stłuszczeniem wątroby w ZD a występowaniem polimorfizmu genu PNPLA3 ściśle skorelowanego z funkcjonowaniem genu IL-6, bardzo często występującego w polimorfizmach w ZD także!”
Wskazuje ono, że w ZD niekoniecznie same potrojenie jest czynnikiem […]

Nie chcę pisać, a nie mówiłem. Geny z 21 chromosomu predysponują do autyzmu, gdy są potrojone to niemal pewnik, że te cechy autyzmu, ADHD będą się pojawiać. O tym mówi poniższy artykuł.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-025-06834-8
Zacznę może od czegoś innego, trochę faktów. Ostatnie dane opublikowane w USA potwierdzają, że co 31 dziecko ma autyzm/ADHD/ADD. Kolejny wzrost.
W artykule opisującym autyzm […]

Czym jest laktoferyna? Białkiem. Chyba większość z nas tak to kojarzy. Jednak popatrzmy na laktoferynę jako istotny modulator immunologiczny, regulator odporności. Część z Was, którzy ze mną rozmawiają o stanach zapalnych często słyszą by zrobić badania laktoferyny, bo to pozwoli na zdefiniowanie stanu zdrowia dziecka. Dlaczego tak? Popatrzmy na ten cytat z wikipedii:
https://pl.wikipedia.org/wiki/Laktoferyna
“Właściwości laktoferyny:

immunomodulujące
przeciwwirusowe
przeciwbakteryjne
przeciwgrzybiczne
przeciwpasożytnicze
przeciwzapalne
przeciwnowotworowe

Zasadnicze działanie […]

Kiedyś pisałem, że zgodnie z badaniami problemy kardiologiczne w ZD są niskie, wykluczając z tego wszystkie tematy z wadami serca. Potem pisałem, że ryzyko udaru jest nienormatywnie wysokie i choroba moyamoya musi być wpisana niejako w typologie ZD.
https://www.zespoldowna.info/udar-i-choroba-moyamoya-w-zespole-downa.html
Teraz pojawiło się badanie, które referuje do tego. Po tych wielu latach systematyzuje to, co wydawało się do […]

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]

To jest koincydencja. Pytacie się jak to możliwe, że Janek chodzi tyle po górach, dzień za dniem. Odpowiedź jest też dość prosta: dbamy o jego mitochondria w każdy możliwy sposób. Warto sięgnąć chociażby po te wpisy tak od tyłu nawet, to się wszystko rozjaśni.
https://www.zespoldowna.info/zaburzenia-mitochondriow-w-zespole-downa-cz-14-na-co-wplywaja-mitochondria.html
Mitochondria są krytyczne dla życia. Jak mówimy o nich, o energii to […]

Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]

Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]

Cieszę się, że zainteresował Was wpis o stopach…trochę reklamowy o butach. Pojawiły się pytania np. takie: czy każda osoba z ZD ma problemy ze stopami. Odpowiedź wydaje się dość prosta. Podobnie jak z sercem, tarczycą, wszystkie osoby z ZD jakiegoś poziomu problemu doświadczają, ale jest to wysoce spersonalizowane.
https://www.zespoldowna.info/specjalne-buty-dla-osob-z-zd-ktore-biegaja.html
Owszem definicyjnie padają takie stwierdzenia:
“…Osoby z zespołem Downa […]

Tak można. Każdy z genów ma swoją “ulubioną” rodzinę bakterii, którą wspiera. Może to oznaczać, że my jako osoby posiadające gen HLA w polimorfizmie będziemy mieć zawsze więcej bakterii E.coli. Czy należy z tym walczyć? Dopóki nie ma drastycznej dysbiozy nie stanowi to problemu. Jeżeli jednak będzie ona w nadmiarze to będzie to stanowiło problem. […]

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]

Im więcej osób robi badania rT3 tym większy challenge mają lekarze, gdyż proporcje między fT3, fT4 i rT3 muszą zmusić do innego podejścia do leczenia. Zanim omówimy kolejny przypadek wróćmy na chwilę do tego wpisu: https://www.zespoldowna.info/wysokie-rt3-jest-miara-deficytu-cynku.html
“…leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy […]

Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]

DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]

Zacznę od tego: to nie człowiek wymyślił CRISPR’a a natura. Konkretnie bakterie. Człowiek obserwował to i go po prostu uprościł dokładając białko Cas9, co kompletnie “ułatwiło” zastosowanie. Zatem nie jest tak źle, ale ta “łatwość” jest największym problemem tej metody i wszyscy o tym piszą. Może mieć ona zastosowanie w wielu obszarach i to powoduje, […]

Nie chcę Was zostawić po ostatniej mojej serii artykułów na temat zastosowania metody CRISPR/Cas9 w odcinaniu dodatkowego 21 chromosomu, w zawieszeniu. Mam chyba dobrą wiadomość mimo wszystko. Szanse by metoda ta była włączona w “obcinanie” dodatkowego chromosomu istnieje, ale musi się to odbyć niejako od innej strony. Popatrzcie na ten artykuł. Dotyczy on białaczki limfoblastycznej […]

To mój ostatni wpis w tym temacie. Większość z Was może nie pamiętać tego co tutaj pokażę i tych argumentów, które pojawiają się zawsze przy tego typu przełomach.
1.Zespół Downa jest szczególnym elementem dyskusji na temat etyki, jak żadna wada, jak żadna choroba. Od 2002 roku trwa dyskusja czy w ogóle badania prenatalne w kierunku ZD […]

Miałem kilka dni by odpowiedzieć na Wasze pytania i wątpliwości. Najważniejsza: twórcy metody nie spodziewają się by ze względów etycznych metoda była wdrożona w ZD…choć zaczyna być powszechnie stosowana w onkologii?!
https://scitechdaily.com/crispr-snips-away-extra-chromosomes-offering-new-hope-for-down-syndrome-treatment/
Nawet w polskich publikacjach pisze się o tej metodzie jako coś obiecującego i skutecznego w leczeniu onkologicznym. Na to jest zgoda.

Zatem dlaczego nie ma zgody […]