Zdrowe dziecko z zespołem Downa czyli jeden wielki absurd

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. mnie

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. rodzica

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. lekarza

Pojawiają się kolejne dzieci z zespołem Downa i co najbardziej szokuje Rodziców? Stwierdzenie lekarza po porodzie: “Ma Pani zdrowe dziecko!”…a Wy na to krzykiem od razu, przecież ma zespół Downa! No i kto tutaj ma rację?

Kreatynina w surowicy w zespole Downa

Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

Geny z rodziny OLIG, a zaburzenia neurorozwojowe w ZD i autyzmie.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

CHD8 nie taki autystyczny, jak to się mówiło

No i przychodzą takie chwile, że ma się olbrzymie wątpliwości. Ostatnie 3 lata gen CHD8 był w topie tych autystycznych. teraz zrobiono doświadczenie, przygotowano materiały i CHD8 odpowiada za ruch, a nie zachowania społeczne.

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona i poprawiona

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

Nie śpisz tyjesz.

Cieszę się, że tą tezę potwierdzają badania. W najnowszym raporcie analizującym bezdech senny, apneę wskazuje się na fakt: złej jakości sen, z mocnym niedotlenieniem skutkuje otyłością u osób z ZD. Dla mnie to oczywiste.

Jak poznać, że dziecko ma problemy z oddychaniem podczas snu?

Wydaje się, że najprostszym mechanizmem jest kontrola ułożenia dziecka podczas snu. Jeżeli śpi w jednej pozycji, praktycznie niezmiennej podczas snu, jest to oznaka “optymalnej” ilości powietrza jakie dziecko wchłania podczas snu. Jest to mechanizm samokontroli i samoobrony przed sytuacją braku oddychania po prostu.

Skolioza w zespole Downa cz.6 EGCG, kurkuma

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

Skolioza w zespole Downa cz.5 skolioza

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

Skolioza w zespole Downa cz.4 mangan

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?

Skolioza w zespole Downa cz.3 cynk

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Skolioza w zespole Downa cz.2 rola witaminy D3 na rozwój kości

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

Czy miłość może być szkodliwa dla dziecka z zespołem Downa?

Ciągle i ciągle trwa walka. Ci którzy nie chcą wspomagać swojego dziecka lekami, suplementami wskazują, że to skrajnie szkodliwe i odradzają na wszelkie możliwe sposoby wykorzystując manipulację i przede wszystkim swoją ortodoksję. Polecają miłość, kochanie, bo to lek, który nie szkodzi. Jest i obraz z drugiej strony tej dysputy. Ci którzy korygują na wszelkie swoje […]

Skolioza w zespole Downa cz.1 strukturalna zmiana jakości kości

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” […]

Szkielet w zespole Downa

Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

Polimorfizm genu PNPLA3 jest związany ze stłuszczeniem wątroby u dzieci z zespołem Downa i insulinoopornością

Jak znam życie mało kto przeczyta ten artykuł, jeszcze mniej zrozumie. Zatem w skrócie. Ten raport naukowy potwierdza jedno: polimorfizmy mają istotne znaczenie w ZD i trudno z tym dyskutować.