Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i […]

DSDR i jego markery w leczeniu

“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
https://www.zespoldowna.info/projekt-kliniczny-dla-osob-z-zespolem-downa-w-kierunku-leczenia-dsdr.html
To dla mnie wciąż trudny temat, ale tym bardziej każda nawet najdrobniejsza informacja jest przydatna, myślę […]

Jeszcze a ćwiczeniach i sprawności osób z ZD.

Piszę to po raz kolejny, ale temat jest ekstremalnie dla mnie ważny. Wielu z Was pyta się: co ma ćwiczyć moje dziecko? Popatrzcie jeszcze raz na ten wpis, który próbowałem maksymalnie precyzyjnie przetłumaczyć i w jak największej części: https://www.zespoldowna.info/cwiczyc-warto-mowia-naukowcy-z-kanady-czyli-jak-sprawniejszym-osobe-z-zd-czyni-chodzenie.html
Tam nie ma niczego trudnego, skomplikowanego, niezrozumiałego tylko chodzenie i to 3 razy w tygodniu przez 30 […]

“Jak stymulować cholesterol?”

Wczoraj napisałem o potencjalnych zagrożeniach dla rodziców, jakie widzę z perspektywy badań ich dzieci i pojawiło się pytanie o cholesterol. Tutaj odpowiedź jest zasadnicza: albo akceptujemy leki zbijające cholesterol, a one mają cały szereg skutków ubocznych dla zdrowia, albo wdrażamy dietę, gdyż wysoki cholesterol jest warunkowany genetycznie.
Jaka to jest dieta?
Dla przypadków, które prezentują się w […]

Ćwiczyć warto mówią naukowcy z Kanady, czyli jak sprawniejszym osobę z ZD czyni chodzenie.

Nie jest to nic odkrywczego, przecież pisałem o tym kilka razy…ale cieszy mnie to, że naukowcy z Kanady wyszli z założenia: chodzenie jest ćwiczeniem, czyli czymś dla każdego!
“Nowe badanie sugeruje, że lekkie i regularne ćwiczenia mogą korzystnie wpływać na zdrowie fizyczne i psychiczne dorosłych z zespołem Downa. Badanie Mindsets opublikowane w International Journal of Environmental […]

“Czy nie powinieneś opisać jakie choroby nas czekają, rodziców dzieci z ZD?”

Zarówno z północy, jak i z południa Polski spłynęło to pytanie do mnie. Zwiększona świadomość Mam dzieci z ZD, powoduje że pytania się pojawiają, a gdy przekraczamy 40 lat, to temat staje się co raz bardziej istotny. Zatem najpierw odpowiedź na pytanie powyżej: niestety nie umiem opisać tego, tak jak to robię o ZD. Powód […]

Moja córka ma 14 lat…mój syn 19, od kiedy widać że mają autyzm. Badania

Wracam jeszcze raz do tematu. Cieszy mnie to, że zainteresowaliście się nim. Padło pytanie: “Czy wyniki badań mogą wcześniej pokazać na cechy autyzmu u dziecka, u dorosłego?”
Odpowiedź jest oparta na tym, co podsyłacie do mnie i tak:
1.Osoby dorosłe z cechami autyzmu zazwyczaj nie miały robionych żadnych badań z badań okresowych, zatem trudno się do tego […]

Moja córka ma 14 lat…mój syn 19, od kiedy widać że mają autyzm

Starałem się pomóc i okazało się, że takich przypadków mamy więcej. Cieszy mnie, że reakcja młodych rodziców była odpowiednia, więc na ich pytanie postaram się odpowiedzieć wykorzystując moje obserwacje. Proszę pamiętajcie, że biorąc selektywność grupy dzieci, trafiająca do mnie, nie zawsze jest to pełny obraz populacyjny.
https://www.zespoldowna.info/moja-corka-ma-14-lat-moj-syn-19-sa-trudniejsi.html
1.”Jakie cechy  wskazują na autyzm?”
Pamiętajcie, że autyzm to nie choroba […]

Choroba Alzheimera jest zakaźna, ale tylko w określonym przypadku.

Nie jest tak, że pominąłem ten temat. Ja o nim pisałem już wielokrotnie, chociażby przy okazji prionów w chorobie Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/mikrobiom-w-chorobie-alzheimera-jako-chorobie-prionowejale-i-w-zespole-downa-jako-chorobie-prionowej.html
W tym momencie mamy zupełnie inny kontekst tego problemu, który potwierdza też inny wariant zagrożenia. Mowa tutaj o podawaniu hormonu wzrostu, który był pozyskiwany ze zwłok osób starszych i podawany dzieciom. W ZD w pewnym okresie […]

Moja córka ma 14 lat…mój syn 19. Są trudniejsi.

“Jarek mój syn po dojrzewaniu się zmienił. Jest bardziej wybuchowy, ma więcej zmiennych nastrojów, jest agresywny wobec nas i siebie”. “Czy dałoby się jakoś pomóc córce, bo po pierwszej miesiączce jest trudna, niestabilna.”
Dostałem w ciągu dwóch dni, dwa maile dotyczące dojrzewania. Prosicie bym pomógł. Opis jednak jaki otrzymuję od Was wskazuje przede wszystkim na dwie […]

Dlaczego tak istotna jest postawa i sprawność ciała w ZD?

Pisałem o Janku i o tym co powiedział o nim lekarz. Wskazywałem, że kluczem do jego sukcesów jest sprawność jego ciała, postawa wyprostowana, zwięzła, mocno stabilna, ruch, to jak stawia nogi/stopy. Jeden z Was zadał pytanie: “Dlaczego to jest tak istotne?”
Wszystko jest jak zwykle statystyką i tutaj powołam się też na nią i to polską. […]

Czego dowiedziałem się o Janku…od lekarza

Dziękuję Wszystkim lekarzom Janka, ze przez te lata zawsze umieli powiedzieć precyzyjnie jakie są silne strony Janka, jakie słabe. Tak się złożyło, że znów możemy dopisać kilka słów w tym temacie.
1.Pierwsze wrażenie…Janek ma niesamowitą wydolność.
Co to znaczy? Lekarz porównywał prostą kwestię wydolności, emocji dzieci z ZD jakie do niego przychodzą. Janek nie męczy się, nie […]

Zespół Downa był już w epoce żelaza.

Chyba skończy się już dyskusja, czy zespół Downa to typologia nowych wieków, czy był już kiedyś, że tak powiem. Najnowsze odkrycia naukowców, w zakresie diagnozowania bardzo starego materiału genetycznego, pozwalają na kolejne tezy i hipotezy. Nie ukrywam, że z wypiekami czytałem o tym!
https://www.bbc.com/news/uk-england-york-north-yorkshire-67948448
Jak się okazuje, naukowcy badając stanowisko zamieszkałe 2 500 lat temu w północnej […]

Wymiana stawów w zespole Downa

Temat jest dość nowy. Ja w Polsce słyszałem o jednej takiej operacji. Kolega z Kanady, z którym rozmawiałem na ten temat mówił o dwóch operacjach w tym kraju, o których on wie. Tym bardziej ta informacja jest potrzebna.

INCLUDE program medyczny Ministerstwa Zdrowia Rządu USA: Przyspieszenie odkryć badawczych dotyczących osób z zespołem Downa na przestrzeni całego życia!

Rząd USA i jego Ministerstwo Zdrowia NIH postanowiło przeznaczyć kolejną pulę pieniędzy nad badaniem zespołu Downa. W ramach tego stworzyło projekt, który ma za zadanie przyspieszyć pracę nad zespołem Downa w każdym wieku, co powoduje, jakie problemy generuje i jak to leczyć. Na dzień dzisiejszy w projekty zaangażowano już 250 MLN USD. Piszę o tym, […]

Który gen odpowiada za demencję w chorobie Alzheimera?

Wydaje się to być dzisiaj oczywiste: APOE 4. “APOE4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera: jedna kopia zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od trzech do czterech razy, podczas gdy dwie kopie zwiększają je 15-krotnie. Wariant ten występuje nawet u połowy osób chorych.”

Ile mamy rodzajów choroby Alzheimera?

Dokładnie 5 według holenderskich naukowców. Jeżeli jest ich 5, to trzeba wiedzieć, że każdy leczy się inaczej.

Nieprawidłowy przepływ krwi w mózgu powoduje stężenie typowych biomarkerów dla choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa

“W wieku 40 lat ponad 90% dorosłych z zespołem Downa (ZD) ma patologię choroby Alzheimera (AD), a większość z nich prowadzi do demencji. Pomimo niewielkiej liczby ogólnoustrojowych czynników ryzyka naczyniowego, osoby z ZD mają podwyższone markery choroby naczyń mózgowych (CVD), które potwierdzają kliniczny postęp AD, co sugeruje rolę CVD, w której przypuszcza się, że pośredniczą […]

USG może spowolnić progresję choroby Alzheimera

Tytuły mniej więcej takie: SKONCENTROWANE USG W POŁĄCZENIU Z PRZECIWCIAŁAMI MONOKLONALNYMI MOŻE SPOWOLNIĆ PROGRESJĘ CHOROBY, spotkałem dokładnie w 118 artykułach na całym świecie w ciągu ostatnich 3 dni. To może być niesamowity przełom w leczeniu choroby Alzheimera, gdyż wszystko mamy, tylko należy to zastosować!!!

Ostra białaczka limfoblastyczna typu B tzw. B-ALL

Jak słyszałem leukemia (białaczka) i zespół Downa, to powtarzałem, że w zespole Downa akurat to się dobrze leczy. Do czasu.