Jednak amyloid beta stoi za utratą funkcji kognitywnych w ZD i chorobie Alzheimera

O ile z dzisiejszego stanu wiedzy wiemy, że proteina tau jest mechanizmem predykcji rozwinięcia się choroby Alzheimera, to wciąż stan wiedzy pokazuje na jedno: ilość amyloidu beta determinuje utratę funkcji poznawczych, wystąpienie demencji u osób z ZD i chorobą Alzheimera.

Tau i jego ilość różni osoby z zespołem Downa od tych co nie mają ZD, a obie mają chorobę Alzheimera.

Od 2011 roku wiemy, że proteina tau jest czymś co różni chorobę Alzheimera w ZD i bez niego. Dzięki Teresie Cody nauczyłem się jak na to wpływa DYRK1A, a potem przyszła wiedza o RCAN1.

Autyzm nie jest chorobą i nie zawsze jest dziedziczny

Autyzm przypomnę jest tylko zbiorem cech, typologii zachowań. NIE JEST CHOROBĄ!!! Jest wtórnikiem jej, jakimś zbiorem symptomów. No i teraz mogę odnieść się do tego co ostatnio jest tematem moich dyskusji: CZY AUTYZM JEST DZIEDZICZNY?

Covid w praktyce aktualizacja

Proszę byście analizowali w swoich przypadkach obecność genu HLA i patrzyli w jakiej jest wersji. W tym momencie na małej próbce 7 osób mających panele genetyczne, widać że intensywność choroby koreluje pozytywnie z występowaniem określonego polimorfizmu na tym genie i dużej wrażliwości na gluten. W związku z tym, że jest to za mała próba by […]

Covid w praktyce przypadek Łukasza

Przekazuję historię Łukasza i tego jak on przechodził covid. Dziękuję za jego historię.

Dziecko niepełnosprawne jest tylko dzieckiem

To znów temat po konferencji. Muszę na to zareagować: DZIECKO NIEPEŁNOSPRAWNE JEST TYLKO DZIECKIEM, które ma żyć, ma się bawić, ma się uczyć życia z rodziną. Wybaczcie, ale to jakaś skrajna głupota jak czytam ile zajęć dziecko ma i pytacie się co dodać. DZIECKO JEST DZIECKIEM, a rehabilitacja ma go wesprzeć a nie fizycznie wykończyć. […]

Powtarzam się: suplementacja, rehabilitacja to nie wszystko w życiu dziecka z niepełnosprawnością!

Znów temat po konferencji. Wiem, że KAŻDY rodzic jak się dowie, że coś istnieje co może pomóc dziecku to chwyta się tego jak tonący brzytwy. Ratuje się w ten sposób rodzic, niekoniecznie dziecko.

Zespół Downa spersonalizowany.

Odbyła się konferencja online Ja Też. Zawsze po tego typu wydarzeniach, tudzież nawet w jej trakcie spływają pytania. Niestety jak wiedza i moje doświadczenie ewoluuje, tym mniej skory jestem do szybkich odpowiedzi w myśl zasady: im więcej wiesz, tym mniej wiesz.

Czy należy suplementować dziecko/osobę z ZD?

Należy. Choć 1% zmiana w funkcjonowaniu genów, organizmu, komórki może być tym czego oczekujemy. Można popełnić także błąd, stąd należy znać bazę.

Co mogły osoby z ZD, a co będą mogły?

Jak się mówi A, to trzeba powiedzieć B. Nie jest takie oczywiste, że wszystko idzie ku lepszemu w naszym życiu, a także w życiu naszych dzieci z ZD. Zatem pytania, w szczególności mam, bardzo młodych dzieci, jak dobrze będzie, zamieniam na to, jak się zmienia nasz świat i jak wpłynie on na nasze dzieci.

Wpływ covid i izolacji na dorosłe osoby z zespołem Downa.

Bardzo ciekawy artykuł trafił do mnie, a odnoszący się do wpływu izolacji wywołanej covidem na osoby z ZD. Nikt tego jako tako nie bierze pod uwagę, ale przy określonej patologii choroby Alzheimera, pojawiającej się depresji ich sytuacja może być szczególnie wrażliwa na ograniczenia wynikające z pandemii.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Covid a zespół Downa. Dane ankietowe

Pojawiają się analizy i badania wpływu covidu na osoby z zespołem Downa, które z jednej strony wskazują na wyższą wrażliwość osób z ZD na covid…ale i pokazują populacyjny przebieg choroby w dominującej części osób z ZD.

Każde głupie pytanie, jest mądrym pytaniem…gdy rozmawiamy o panelu genetycznym.

Kolejne odkrycie, które nie jest odkryciem a koniecznością i musem. Ne bójmy się zadawać “głupich” pytań w zakresie naszych genów, tego jak funkcjonujemy. To może się okazać kluczowe i przełomowe. Tak mi dzisiaj to wychodzi, jako konieczne i obowiązkowe. Daje też mi perspektywę, że osoba która uważa się za rodowitego Słowianina, nie musi nim być […]

Miażdżycy w zespole Downa nie odnotowano dzięki potrojeniu genu RCAN1.

Listopad 10, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Od początku lat 90-tych wszyscy uznali to za pewnik, że pomimo wysokiego poziomu cholesterolu i błędnej struktury HDL do LDL , miażdżyca w ZD nie występuje. Nie było wiadomo, jaki to jest mechanizm…ale tak było z perspektywy wszystkich dostępnych danych.

“Czy to oznacza,że w niedalekiej przyszłości będzie można ,,naprawiać”osoby autystyczne ?”

Odpowiem na to pytanie jednoznacznie: tak będzie można je naprawiać. Pozostaje wciąż pytanie jak bardzo i kiedy.

“Czy ludzie rozumieją czym jest zespół Downa?”

W ciągu godziny kilka osób mnie zaskoczyło zadając to pytanie: “Czy zauważyłeś jaka jest świadomość czym jest zespół Downa?”

Ile osób z ZD żyje w Europie?

Gerta poznałem w 2009 roku dzięki Corze. Spokojny jednoznaczny, świetnie liczący Holender. Jego ulubionym tematem jest statystyka i z tego tytułu go pamiętam. Dzisiaj zakończył temat, któremu oddał się przez ostatnie 5 lat. Obliczył ile dzieci z ZD powinno być w każdym kraju europejskim, oszacował ile żyje.

Saturacja a covid cz.3

Jak zrobić by saturacja u dziecka z ZD była odpowiednia czyli powyżej 93%. Wydaje się to proste, gdy przeanalizujemy wszystkie dane. Bez nich wydaje się to być skomplikowane.

Saturacja a covid cz.2

“Przeciętna saturacja dla osób z zespołem Downa podczas snu to 94%, gdy dla grupy kontrolnej jest to 96,6%. Wskaźnik zaburzeń oddechowych był wyższy u dzieci z ZD z objawami obturacyjnego bezdechu sennego (OBS, apnea) niż u dzieci z ZD bez objawów OBS.”