EGCG w trakcie leczenia białaczki u dzieci z ZD.
luty 15, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Ciesze się z tego, że całe te moje oczytanie daje możliwość rozmowy na tematy, które dla wielu są tematem, który do tej pory był niezgłębiony. Dzisiaj zatem postaram się pokazać, jakie mogą być odpowiedzi na temat suplementacji w trakcie białaczki i jej leczenia.
Zaczynamy od EGCG, czyli ekstraktu herbaty zielonej, uwaga BEZKOFEINOWEGO. Na start trochę punktów […]
Wirusy a choroba Alzheimera
luty 14, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na amerykańskiej grupie poświęconej chorobie Alzheimera u osób z trisomią 21 chromosomu i ZD, dyskutowano na temat różnorodności i predyspozycji spersonalizowanych do choroby Alzheimera. Pisałem o tym tutaj wielokrotnie, stąd z dużą łatwością przychodziło mi podtrzymywać te twierdzenie, że predyspozycje genetyczne w trisomii 21 chromosomu są oczywistą oczywistością, ale największy wpływ może leżeć po ściśle […]
Dyslipidemia w zespole Downa
luty 12, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Dyslipidemia to stan, gdy mamy nieodpowiedni/chorobotwórczy poziom jednego z tłuszczy/lipidów we krwi. W ZD dyslipidemia jest problemem metabolicznym, osadzonym w potrojeniu genu ABCG1, przez co następuje zaburzenie i to strukturalne, poziomu HDL. Co to znaczy strukturalne?
Powiedziałbym to w taki sposób: 95% badań jakie do mnie spływa pokazuje mniej więcej taki obraz lipidów:
poziom HDL 35 mg/dl […]
Marthe Gautier, naukowiec który odkrył czym jest trisomia 21 chromosomu
luty 10, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Kto jest odkrywcą przyczyny trisomii 21 chromosomu? Nie jest nim Jérôme Lejeune jak wielu to stwierdza, gdyż stał na czele wielu specjalistów. Był szefem projektu, który szukał rozwiązania problemu i wskazanie skąd to się wszystko bierze.
Wracam do Marthe Gautier, bo to ona jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody […]
Badania kliniczne nad snem w ZD
luty 6, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dostałem tą informację z jakiegoś względu. Nie umiem powiedzieć, czy my z Polski możemy z tego programu też skorzystać, ale wiem że są wśród nas rodziny, u których osoby z ZD po prostu nie śpią. Może być to dla nich zatem coś ciekawego.
https://www.uab.edu/reporter/clinicaltrials/item/10411-improving-sleep-in-12-to-30-year-olds-with-down-syndrome
Tutaj znajdziecie wszystkie potrzebne informacje w języku angielskim
https://uab.app.box.com/s/gxhs7htrb0270yrmgdv1hd4vubj1jhal
“Co z perspektywy czasu najłatwiej można poprawić…?”
luty 3, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Zacznę od tego, że pytania możecie nadsyłać na jarek@zespoldowna.info , ponoć trudno to znaleźć. Mamy kolejną serię pytań od “Młodych Rodziców”. Kontekst dzisiejszego pytania jest szerszy niż mogłem to zmieścić w tytule. Hania zadała pytanie de facto o moje doświadczenia i jak z perspektywy czasu widzę, to co robiliśmy z naszym synem. Zatem odpowiadam:
1.Najważniejsze są […]
“Czy są jakieś nowe terapie?”
styczeń 29, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak widzę znów pojawia się pytanie na które odpowiadam stale. Na dzień dzisiejszy dla małych dzieci na stronie znajdziecie wszystko co jest w użyciu, od genów i metylacji po suplementy. Wskazówki jak leczyć tarczycę, mitochondria, jelita. Nic ponad to nie pojawia się i jak tylko będzie dam znać.
Ruch czyni cuda
styczeń 28, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Zawsze byłem zwolennikiem aktywności fizycznej naszych dzieci. Jednak jak usiadłem sobie i zacząłem sprawdzać o czym było najwięcej pozytywnych raportów medycznych, wyszło mi że o ruchu…czyli o tej pasji do ćwiczeń, ruszania się,do poznawania. Za każdym razem, każda aktywność daje naszym dzieciom coś dobrego z tego wynika, bez względu czy to jest spacer, czy karate, […]
Potrojony gen APP powoduje autosomalną wersję choroby Alzheimera
styczeń 24, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tego nikt precyzyjnie tak nie pokazał jak to badanie, właśnie opublikowane. Wniosek z niego jest jeden: osoby posiadające potrojony gen APP mają autosomalną, dominującą wersję choroby Alzheimera.
https://www.nature.com/articles/s41598-025-86645-0
Cóż w ZD mamy potrojony gen APP. Oznacza to, że nie tylko DYRK1A jest odpowiedzialny za chorobę Alzheimera, ale w tym momencie tez gen APP. U osoby bez ZD, […]
Ile jest typów zespołu Downa?
styczeń 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]
Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa
styczeń 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]
Wysokie rT3 jest miarą deficytu cynku.
styczeń 21, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Co jeżeli rT3 jest wysokie?
Zacznijmy od przypomnienia jednego tematu: leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy typu 2. I tutaj uwaga: tam krytycznym elementem jest cynk. Innym tematem jest dejodynaza typu 3 selenozależna. Gdy ta jest nadmiernie aktywna następuje zwiększona produkcja rT3 […]
Co by było, gdyby zawsze trzeba było badać rT3?
styczeń 20, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
Napisałem o rT3. Pojawiły się 4 wyniki rT3 u naszych dzieci. I tak się zastanowiłem: co by było, gdyby lekarz MUSIAŁ wypisać zlecenie na badania rT3, każdemu dziecku z ZD, które stale dostaje dawkę leku większą niż 75 mcg?
Mogłoby się okazać, że rT3 jest stale wysokie powyżej normy, dokładnie jak opisałem w poniższym przypadku. I […]
Polimorfizm genu FTO występuje jako czynnik ryzyka otyłości w ZD
styczeń 16, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]
Normy morfologii dla osób z ZD w różnym wieku
styczeń 16, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]
Jeżeli rT3 jest wysokie…
styczeń 14, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca
…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]
“Jaki AI proponujesz dla naszych dzieci?”
styczeń 13, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/
Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]
Jaki mamy zespół Downa świadczą…uszy!
styczeń 10, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]
“Jak Pan leczy Zespół Downa?”
styczeń 7, 2025 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]
To było o 5:20 rano, dwa dni temu.
grudzień 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]