Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]

Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.

Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416

Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]

Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]

Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.

Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]

Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]

Biorąc pod uwagę wiek, zrobiłbym w pierwszej kolejności badania ciśnienia przed snem. Może się okazać, że nadciśnienie powoduje ból głowy uniemożliwiający spokojny efektywny sen…a tego w nocy zazwyczaj się nie bada, przez co największe jego skoki, trwające w porze nocnej przechodzą bez diagnozy…a człowiek nie śpi wtedy z tego tytułu.
Uwaga: osoby z ZD mają inne […]

Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]

Dzisiaj opiszę inny przypadek niż zazwyczaj. Może to pokaże jak ważna jest kwestia spersonalizowanego podejścia do wsparcia każdej osoby, bez względu na to jaki problem genetyczny ma. Pokaże też jak ważne jest to by być świadomym stanu zdrowia dziecka wcześniej, przed wystąpieniem problemu. Mamy dwa przypadki mężczyzn z ZD: jeden ze Szwajcarii, drugi z Wielkiej […]

To jest wyjątkowy i unikatowy raport pod tym względem. Pokazuje statystykę, która generalnie jest nieznana, gdyż pacjenci są niediagnozowani. Stąd krótka informacja na ten temat opierająca się o trzyletnie badania w tym zakresie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38968386/
Raport ten mówi, że około 20% pacjentów z ZD ma przypisywane leki psychotropowe tytułem problemów neurorozwojowych lub związanych z ich niestabilnym funkcjonowaniem. Dominujące […]

To jest dowód, że coś się dzieje w tym kierunku. Lek o nazwie tofacitinib jest inhibitorem genu JAK, który jest potrojony w trisomii 21. Z tego też powodu uważa się, że ścieżka jaką wykorzystuje tutaj lek pozwoli na leczenie “…patologii skóry w przypadku łysienia plackowatego, łuszczycy i atopowego zapalenia skóry, jednocześnie zmniejszając wyniki w zakresie […]

Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]

Nadmiar wapnia jest determinowany badaniem wapnia z krwi lub wapnia zjonizowanego.”W zależności od źródeł za górną granicę normy stężenia wapnia całkowitego w surowicy uznaje się 2,6 mmol/l (10,5 mg/dl)[1] bądź 2,75 mmol/l (11 mg/dl)[2][3] lub stężenia wapnia zjonizowanego powyżej 1,25 mmol/l (5,0 mg/dl)[1]. Umiarkowana hiperkalcemia (<3,0 mmol/l; <12,0 mg/dl) przebiega zazwyczaj bez żadnych objawów, w […]

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]

Nie minęło zbyt dużo czasu od mojego ostatniego wpisu na ten temat, jakieś dwa miesiące, a temat wraca. Po pierwsze z 12 osób z ZD, które przysłały do mnie wyniki w tym kierunku, 3 mają jednoznaczne problemy z wątrobą, tak jak to opisywałem tutaj:
https://www.zespoldowna.info/jak-rozpoznac-problem-z-watroba.html
https://www.zespoldowna.info/watroba-mozg-jelitoserce-czyli-jakosc-zycia-osob-zd.html
Po drugie, ktoś chyba przeczytał to co pisałem, gdyż opublikowano w tym […]

To jest kolejny dowód, że trisomia 21 chromosomu jest tak stara jak historia ludzkości. Od 4 dni wszyscy piszą tylko o tym odkryciu 6 letniego dziecka z ZD. Opublikowane właśnie wyniki badania szczątków neandertalczyka z Hiszpanii, którym troskliwie się opiekowano, jak mówią badacze. Analiza dwóch kości skroniowych potwierdziła, że mogło to być dziecko z ZD. […]

Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]

Zespół zmian prowadzących do regresji, wycofania się z normalnego funkcjonowania osób z ZD jest nazywany DSRD. Uwaga, to nie jest problem psychiatryczny, a immunologiczny, który prezentuje cechy podciągane do chorób psychiatrycznych. To tytułem przypomnienia, gdyż zagadnienie jest wyjątkowo nowe i mylone z tymi problemami, jak i chorobą Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Dostałem pytanie i to kilka tygodni temu, na […]

Zacznę od wpisu z wikipedii dotyczącego ZD i genu DSCAM:
DSCAM odgrywa kluczową rolę w rozwoju ZD, ulega ekspresji w rozwijającym się układzie nerwowym, przy czym najwyższy poziom ekspresji występuje w mózgu płodu.
Z perspektywy roku 2010, DSCAM był kluczowym genem w trisomii odpowiedzialnym za destabilizację układu nerwowego, złą mielinizację.
https://www.zespoldowna.info/dscam-gen-determinujacy-zly-rozwoj-komorki-nerwowej-w-zespole-downa.html
W najnowszych badaniach, nie związanych z trisomią 21, […]