Fenylomaślan lekiem w zespole Downa w chorobie Alzheimera?

Pojawił się ciekawy raport wskazujący na ciekawą protekcyjną rolę fenylomaślanu w zapobieganiu śmierci komórek nerwowych, tytułem agregacji amyloidów.

Nowy model myszy z trisomią 21 o nazwie TcMAC21 w badaniach nad zespołem Downa

W XXI wieku wszystkie badania nad lekami, terapiami opierają się na modelu mysim, zwierzęcym gdyż zapewnia to naukowcom obserwację skutków poszczególnych terapii nie tylko w danym momencie ale tez jako konsekwencje na pozostałą część życia. Życie myszy to okres do 2 lat. W tym okresie badamy skutki negatywne i pozytywne na komórkę, co jest oczywiście […]

Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa.

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

Poziom komunikacji czynnikiem określającym spadek funkcji poznawczych u dorosłych z zespołem Downa.

Pojawił się ciekawy artykuł poświęcony dorosłym z ZD. Koreluje on umiejętności komunikacji i mowy z ich funkcjami poznawczymi, utratą ich w dorosłości.

W Danii rekordowo niska liczba urodzin dzieci z zespołem Downa.

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Koronawirus aktualizacja

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

Skoro nasze dzieci mają wady serca, to w pierwszej kolejności powinny być wspierane ubiquinolem i rybozydem nikotynamidu.

Sierpień 20, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Pisałem o tym wielokrotnie, ale wymaga to powtarzania. Jeżeli lekarze nie są świadomi skuteczności pooperacyjnej ubiquinolu i rybozydu to WY powinniście to przedstawić i przekonać ich do zastosowania.

Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Wpływ DYRK1A na tarczycę.

Sierpień 17, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.

RCAN1 w skrócie

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Interferonopatia typu I w zespole Downa

Nadmiar interferonu w komórce prowadzi do interferonopatii typu pierwszego. I normalnie nie wiemy o co chodzi . Inaczej: “Gdy mitochondria nie działają tak, jak trzeba, do cytoplazmy komórkowej może się z nich wydostawać dwuniciowy RNA. Komórka może go pomylić z infekcją wirusową”.

Profil metabolomiczny nie musi być jednoznaczną wskazówką do potencjałów intelektualnych w ZD

Poszukujemy złotego Graala we wsparciu naszych dzieci z ZD. Jednym z nich jest podawanie różnych substancji tzw. metabolitów. Dzisiaj pojawia się ciekawy artykuł, który mówi, że nie ma bezpośredniego związku różnicowanie metabolitów w stosunku do poziomu inteligencji jakie osiągają osoby z ZD.

Nowe leczenie choroby Alzheimera odbudowuje pamięć.

Czytam kolejne doniesienia z cyklu: jesteśmy w stanie wyleczyć chorobę Alzheimera i po raz pierwszy widzę jak zbliżyliśmy się do problemów typowych dla zespołu Downa i ścieżek obecnych w trisomii.

Trenujemy i ćwiczymy nasze ciało i mózgi, bo to podstawa ich rozwoju, nie tylko w zespole Downa!

Znów się powtórzę: kocham raporty medyczne, które mówią, że sprawność umysłowa w zespole Downa jest możliwa poprzez ruch, ćwiczenia fizyczne. Już starożytni mówili: w zdrowym ciele, zdrowy duch.

Czy balans między RCAN1 a CN jest kluczem dla choroby Alzheimera w zespole Downa?

Badania nad chorobą Alzheimera w zespole Downa sięgają głębiej i głębiej. Przypomina mi to odkrywanie nowych światów. Gdy wydaje się nam, że już wiemy wszystko, znów coś nas zaskakuje. Tym razem relacja między RCAN1 a CN wydaje się być kluczowa.

Czy to jest etyczne by na osobach z zespołem Downa badać leki?

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

RCAN1 i DYRK1 A zapobiegają problemom kardiologicznym u dorosłych osób z zespołem Downa.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

Hormon wzrostu a RCAN1

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Choroba Alzheimera w zespole Downa, badania konsorcjum.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.