2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A
czerwiec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.
2012-2023, co się zmieniło.
czerwiec 1, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.
Rekordy życiowe!
maj 31, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
Podpatruję co żona ogląda. Nic tylko chłopaków, jeden jakiś triatlon, drugi jakieś biegi a mnie od patrzenia na to wszystko boli i zastanawiam się jak oni dają radę. Niby to tak fajnie brzmi triatlon, bieganie…ale to jest challenge! Jak podpatrzyłem newsa o Filipie i jego “dziesiątce” w czasie poniżej 1h to mogę czuć tylko kompleksy […]
Czy osoby z zespołem Downa potrzebują tyle samo mikroelementów i witamin, co osoby bez zespołu Downa?
maj 30, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
“Jaki najlepszy będzie lekarz dla 32 letniego chłopaka z zespołem Downa?”
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Specjaliści i Poradnie
Ja wiedziałem, że tak będzie . Zatem odpowiadam. Najlepszy lekarz dla osoby dorosłej z ZD w tym wieku to lekarz zajmujący się problemami neurologicznymi/mający specjalizację w tym kierunku. Często jest tak, że interniści mają druga specjalizację i gdyby pojawiła się taka osoba, to mogła być najlepszym lekarzem dla osoby dorosłej z ZD.
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
EGCG a wątroba
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Po raz kolejny wraca temat źle zrozumiałej informacji na temat działania EGCG na wątrobę. Tłumaczyłem to już raz, teraz jestem jeszcze lepiej przygotowany do tematu, może dzięki temu lepiej to przekażę.
“Co sugerowałbyś w diecie przy wysokim cukrze?”
maj 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta
Nie da się odpowiedzieć na takie pytanie prosto, łatwiej zawsze powiedzieć: wykluczajcie to co zawiera dużo cukrów, ale nie błonnika, rezygnujcie ze słodyczy, jedzcie dużo warzyw, odpowiednie owoce i powinno być ok. Największym problemem jest jak widzę, jak zastąpić pszenicę, ziemniaki z diety. Proponuję Wam tutaj wprowadzić ryż czarny, ryż czerwony. Oba mają właściwości obniżające […]
Choroby autoimmunologiczne dotyczą też oczu!
maj 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy
Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.
Europejska analiza suplementów witaminowych cz.5 po co został zrobiony ten raport
maj 18, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Przeczytałem cały raport i przyszły pytania: po co został zrobiony? Na jakie pytania miał odpowiedzieć? Czy może wpłynąć na cokolwiek? Spróbujemy zatem odpowiedzieć.
Europejska analiza suplementów witaminowych cz.4 dlaczego rodzice suplementują swoje dzieci
maj 17, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Zawsze będę powtarzał jedno: my rodzice dzieci z niepełnosprawnością, dzieci z wadą genetyczną, zachowujemy się jak tonący na oceanie. Nie myślimy racjonalnie wtedy gdy to jest potrzebne, tylko “machamy” rękami by unosić się z na oceanie. My chcemy przetrwać. Tak zawsze jest na początku.
Europejska analiza suplementów witaminowych cz.3 kogo dotyczy?
maj 16, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Panel jest bardzo ciekawy z jednego powodu: liczby osób, która w nim wzięła udział. 234 rodziców dzieci z ZD w różnym wieku, w anonimowej ankiecie, podjęło wyzwanie by wypowiedzieć się na temat suplementacji. 143 potwierdziło, że podaje suplementy, czyli 61% z tej grupy. Rocznie w Holandii rodziło się średnio ca. 275 dzieci z ZD rocznie […]
Europejska analiza suplementów witaminowych cz.2 początek
maj 15, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Gerta de Graafa animatora holenderskiego stowarzyszenia Stichting Downsyndroom znam dzięki Corze ponad 15 lat. Gdybyśmy taką osobę mieli w Polsce, byłoby nam zdecydowanie łatwiej z jego siłą działania i wizją. Nie zaskoczyło mnie to, że udało się jemu i jego zespołowi zorganizować takie działanie, skoro udaje się im wspierać leczenie osób z ZD w kierunku […]
“…ale przecież hormon wzrostu był zagrożeniem dla białaczki!” czyli o mijaniu czasu w medycynie
maj 12, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Tak, takie były podejrzenia w latach 90tych ubiegłego wieku. W przypadku osób z ZD i niechęci do ich leczenia, poglądy lat 90tych, kompletnie negatywne dla wielu terapii, stworzyły pewien kanon, który był odpowiedni by powiedzieć: “Zespół Downa tak ma i nic się nie da zrobić”
“Czy można podawać suplementy bez robienia badań?”
maj 11, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
To jest najczęściej zadawane pytanie i średnio co 12 miesięcy, wpadają mi na maila serie maili proszących o to pytanie. Zatem powtórzę się.
“Który suplement najbardziej zaskoczył Ciebie w działaniu?”
maj 11, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
Po pierwsze jest to suplement, który nie działa efektywnie u wszystkich. jednak często tych najtrudniejszych, bo jelitowych przypadkach, działa zaskakująco dobrze. Jest to fosfatydyloseryna, która ma poprawiać efektywność cyklu cysteiny. Często w połączeniu z DHA, ubiquinolem dawała te same rezultaty, co kurkuma z DHA w kwestii mówienia i stanów zapalnych.