“Badanie genu MTHFR – sprawdzamy czy ma sens z punktu widzenia medycyny”

Dostałem takie pytanie – tytuł artykułu od Was z prośbą o komentarz. Zacznę od jednego: nigdy nie spodziewałem się, by osoba należąca do “systemu medycyny” miała szacunek do swojej nauki i uważała, że jeżeli ktoś nie jest od nich, to jest wart szacunku i jest po prostu głupi. Z tej perspektywy autorka tego artykułu popełnia […]

“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

Październik 11, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]

Nowe polimorfizmy wiązane z utratą ciąży.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.

Istota biała w zespole Downa.

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy nie powinniśmy wpływać na tempo jej degeneracji, by zahamować demencję.

“Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?”

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była […]

Budowa kości, nowa terapia.

Rzadko pojawiają się dobre informacje w tej dziedzinie. Jest mało popularna, a pytania kierowane do naszych ortopedów i endokrynologów, kończą się systemowo następującą odpowiedzią:” Bo zespół tak ma.”

Witamina D3, cholina, regulacja cyklu metioniny.

Mamy kolejne badania w kierunku istotności witaminy D3. Dla mnie, w ramach tego projektu analizowano bardzo ciekawe aspekty takie jak: wpływ witaminy D3 na metylację i cykl metioniny, wpływ witaminy D3 na funkcjonowanie genu BHMT1, regulację odporności poprzez stymulację CD4+ a dzięki temu limfocytów T (tregi). Cóż po tym artykule trudno będzie dyskutować lekarzom, z […]

Olej z kryla w zespole Downa.

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

Chodzenie od Kobasa.

Jak to napisał Darek, niby wszystko już jest napisane o neuroprzekaźnikach, o cerebrolizynie, o tym jak budować umiejętność chodzenia, a wciąż to jest za mało. Jego wpis na ten temat jest bardzo ciekawy, więc też wrzucam tutaj.

“Dlaczego Jasiek jest chudy?”

Po pierwsze ruch, po drugie suple, po trzecie predyspozycje rodzinne, po czwarte dieta i kontrola bezmyślnego jedzenia.

Chodzenie bez neuroprzekaźników nie jest możliwe.

Jak powiemy moje dziecko z ZD nie chodzi bo ma niskie napięcie mięśniowe, to większość z nas to zrozumie, gdyż zauważy to. Ale chodzenie i neuroprzekaźniki to jest dla wielu prawdziwe science fiction po prostu.

Zespół Downa i huby regulujące ekspresję genów.

To jest kompletnie coś innego, niż do tej pory było. Ja też nie rozumiem tego jeszcze w pełni, ale widać, że jest ważne. Mowa tutaj o hubach-genach, o sieci regulacyjnej genów. Na pewno wiemy, że ta wiedza, potwierdza po raz kolejny, że nie tylko 21 chromosom jest w ZD istotny, ale cała skomplikowana sieć genów […]

Poziom witaminy B12 musi zawsze być w górnej części normy!

Mamy różne normy określające poziom serum witaminy B12 w krwi obwodowej. Od razu też potwierdzam: poziom precyzyjności tego badania jest tak niski, że nie powinno się go robić…ale trzeba dla celów analizy statystycznej homocysteiny, obok kwasu foliowego i witaminy D3.

Poziom kwasu foliowego musi być powyżej 15 ng/ml

W normie populacyjnej kwasu foliowego jaki obowiązuje w Polsce 4,60-18,70 ng/ml, osoba z zespołem Downa musi się mieścić powyżej 15 ng/ml. Dlaczego?

Teraz warto zrobić nasze badania okresowe.

Kończy się lato i czas dużego nasłonecznienia. Jest to jak zwykle najlepszy okres do zrobienia badań przed okresem zachorowań, jesiennymi szarugami, w momencie, gdy organizm jest przygotowany na najtrudniejszy okres. Zatem sugeruję róbcie badania!

Gen CBS może być istotnym regulatorem poziomu neuroprzekaźników.

Nie było do tej pory takich badań, jak to analizujące wpływ genu CBS na poziom neuroprzekaźników w zespole Downa. Wiemy, że gen CBS jest istotnym regulatorem funkcjonowania neuronów w hipokampie. Wiemy, że jest istotnym regulatorem metylacji, wpływając na poziom dostępnej homocysteiny. Problem neuroprzekaźnictwa był jednak na tyle skomplikowany, że nie było informacji na ten temat, […]

“Jak ruch obniża Waszą homocysteinę?”

To są często szalone koincydencje. Rozmawiam z żoną na jakiś temat, a tutaj przychodzi pytanie…tak jakby ktoś nas słuchał

Jaka powinna być rehabilitacja … widziane przeze mnie po latach.

To co widzi się po latach może być trudne do zaakceptowania dla innych, ale jest jakimś doświadczeniem, którym warto się dzielić. Biorąc ilość maili jakie wysyłałem ostatnio do nowych rodziców, postanowiłem wrócić też do tych doświadczeń.

Jedz Ty i dziecko po prostu mniej.

Wrzesień 7, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Powyżej 10 roku życia u dzieci z zespołem Downa zaczyna się dramat tycia, na który my rodzice pozwalamy. To nie zespół Downa jest efektem tego stanu, tylko głupota nas RODZICÓW, którzy na to pozwalają, lekarzy którzy nie zwracają rodzicom uwagi na to. Jedzenie kompulsywne, jedzenie tytułem złych nawyków żywieniowych, to przede wszystkim efekt braku nadzoru […]