Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.6 …po porodzie

Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

Ela Mistrzynią!

maj 20, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tak jak pisałem już wczoraj. piszcie do mnie i prezentujcie swoich Mistrzów!. Każdy kto osiąga tak wiele, wart jest zaprezentowania, by pochwalić go za wysiłek i determinację. I nie jest istotne jak to pokazujecie, ważne by o tym mówić!

Sebastian Mistrzem!

maj 19, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Takie informacje lubię umieszczać zawsze! Gratuluję znów Sebastianowi MISTROZWSKIEGO POZIOMU!

“Czy dzieci z zespołem Downa mogą mieć przeszczep serca?”

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

Zespół Downa jest różny w zależności od płci

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.5 mój komentarz poród

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.3

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Zakończenie fazy 1b w badaniach nad skutecznością szczepionki ACI-24 dla osób z zespołem Downa

Jest to dobra wiadomość: szczepionka przeciwko amyloidowi beta u osób z zespołem Downa przeszła kolejną fazę badań.

Test na detekcję choroby Alzheimera dopuszczony do obrotu przez FDA w USA

Nie tak dawno dyskutowaliśmy o tym jak sprawdzić, czy jest ta choroba Alzheimera czy też jej nie ma. Czytając poniższą informację, wiemy że w USA jest już dopuszczony powszechny test wykrywający wczesny etap tej choroby.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.2

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]

To był sportowy weekend dla naszych Bohaterów!

maj 9, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Ogólnopolskie Letnie Igrzyska Olimpiad Specjalnych 2022 miały miejsce od czwartku do soboty. Moja Asia tylko podawała rezultaty i cała w emocjach dopingowała naszych zawodników, którzy zdobywali złoto w swoich konkurencjach, ba nawet “razem” dopływali do mety, sprawiając nie lada niespodzianki…jak tutaj wyłonić zwycięzcę!

Marthe Gautier to ona odkryła zespół Downa

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.1

Wszystko jest miarą definicji i jej percepcji przez nas rodziców w pierwszej kolejności. Tak jak my to odbieramy, tak odbierają lekarze, rehabilitanci, osoby wspierające, w tym rodzina. Wszyscy później przekazują, nasz odbiór, naszą definicję, kolejnym ludziom. Jeżeli my uważamy, że zespołu Downa się nie leczy, to wszyscy oni będą tak to nazywać i przekazywać…a w […]

“Ile witaminy B12?”

Oj kolejny hicior a nie pytanie . Kiedyś, gdy człowiek wiedział mniej, by umiał odpowiedzieć. Dzisiaj bez badań genetycznych, badań okresowych i złapania korelacji między statystyką B9, B12, homocysteiny, takie pytanie jest najtrudniejsze.

“Kiedy może zacząć się choroba Alzheimera w zespole Downa?”

Uwielbiam takie pytania, bo one są już dość jednoznaczne obecnie, a kiedyś był to element spekulacji. Zatem odpowiedź: pierwsze sygnały choroby Alzheimera są widoczne w 6 miesiącu ciąży.

“Czy ashwaganda może pomóc w zespole Downa?”

Pisałem o ashwagandzie tytułem jej wsparcia dla lepszej efektywności tarczycy. Pisałem o wsparciu przeciwko chorobie Alzheimera. To są naprawdę silne powody by nad nią się zastanowić. Jeżeli dodamy działanie antyzapalne, o czym piszę ostatnio stale, jej możliwościach regulacyjnych w zakresie funkcjonowania mastocytów i poziomu histaminy, to warto.

…a jednak to choroba, którą się leczy.

Jednak, ktoś to zauważył, zatem wracam do tematu i będę go wałkował. Czy leczy się białaczkę? Tak leczy się. Czy białaczka jest chorobą genetyczną? Odpowiem tak: jest chorobą wynikającą z błędnej ekspresji genów (nadekspresji). Zatem ZD jest chorobą czy też nie? Patrząc na przykład białaczki musielibyśmy powiedzieć tak: zespół Downa jest chorobą wynikającą z błędnej […]

Czym jest MCAS i jaką rolę odgrywa w tym histamina?

Nie lubię polskiego określenia MCAS, bo jest za trudne by pamiętać. Zatem sugeruję by kojarzyć MCAS z nadmierną aktywnością mastocytów a w konsekwencji nadmierną ilością histaminy.

“Czy witamina D3 szkodzi, gdy ma się za dużo histaminy?”

Według badań jakie są na ten temat, przy nadmiernej ilości histaminy, tudzież przy MCAS (nadmiernej aktywności mastocytów), poziom witaminy D3 powinniśmy mieć między 60-100 ng/dl. Wiele tutaj zależy od polimorfizmów genów VDR czy też GC.