Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Podpatruję co żona ogląda. Nic tylko chłopaków, jeden jakiś triatlon, drugi jakieś biegi a mnie od patrzenia na to wszystko boli i zastanawiam się jak oni dają radę. Niby to tak fajnie brzmi triatlon, bieganie…ale to jest challenge! Jak podpatrzyłem newsa o Filipie i jego “dziesiątce” w czasie poniżej 1h to mogę czuć tylko kompleksy […]

“Statystycznie istotne różnice między osobami z ZD (przypadki) i osobami bez ZD (grupa kontrolna) … uzyskano dla cynku, selenu, miedzi, witaminy B12, sodu i wapnia.” Zaczynam tym cytatem, bo nie chodzi o te różnice, ale fakt, że metabolizmy osób z ZD i bez różnią się. Musimy to zaakceptować, czy nam się to podoba, czy też […]

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]

Ja wiedziałem, że tak będzie . Zatem odpowiadam. Najlepszy lekarz dla osoby dorosłej z ZD w tym wieku to lekarz zajmujący się problemami neurologicznymi/mający specjalizację w tym kierunku. Często jest tak, że interniści mają druga specjalizację i gdyby pojawiła się taka osoba, to mogła być najlepszym lekarzem dla osoby dorosłej z ZD.

Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]

Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.

Po raz kolejny wraca temat źle zrozumiałej informacji na temat działania EGCG na wątrobę. Tłumaczyłem to już raz, teraz jestem jeszcze lepiej przygotowany do tematu, może dzięki temu lepiej to przekażę.

Nie da się odpowiedzieć na takie pytanie prosto, łatwiej zawsze powiedzieć: wykluczajcie to co zawiera dużo cukrów, ale nie błonnika, rezygnujcie ze słodyczy, jedzcie dużo warzyw, odpowiednie owoce i powinno być ok. Największym problemem jest jak widzę, jak zastąpić pszenicę, ziemniaki z diety. Proponuję Wam tutaj wprowadzić ryż czarny, ryż czerwony. Oba mają właściwości obniżające […]

Jak pytam się o choroby autoimmunologiczne, to najczęściej słyszę o tarczycy. O oczach nikt nie myśli, stąd tym bardziej byłem zainteresowany by pokazać Wam ten przykład.

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

Przeczytałem cały raport i przyszły pytania: po co został zrobiony? Na jakie pytania miał odpowiedzieć? Czy może wpłynąć na cokolwiek? Spróbujemy zatem odpowiedzieć.

Zawsze będę powtarzał jedno: my rodzice dzieci z niepełnosprawnością, dzieci z wadą genetyczną, zachowujemy się jak tonący na oceanie. Nie myślimy racjonalnie wtedy gdy to jest potrzebne, tylko “machamy” rękami by unosić się z na oceanie. My chcemy przetrwać. Tak zawsze jest na początku.

Panel jest bardzo ciekawy z jednego powodu: liczby osób, która w nim wzięła udział. 234 rodziców dzieci z ZD w różnym wieku, w anonimowej ankiecie, podjęło wyzwanie by wypowiedzieć się na temat suplementacji. 143 potwierdziło, że podaje suplementy, czyli 61% z tej grupy. Rocznie w Holandii rodziło się  średnio ca. 275 dzieci z ZD rocznie […]

Gerta de Graafa animatora holenderskiego stowarzyszenia Stichting Downsyndroom znam dzięki Corze ponad 15 lat. Gdybyśmy taką osobę mieli w Polsce, byłoby nam zdecydowanie łatwiej z jego siłą działania i wizją. Nie zaskoczyło mnie to, że udało się jemu i jego zespołowi zorganizować takie działanie, skoro udaje się im wspierać leczenie osób z ZD w kierunku […]

Tak, takie były podejrzenia w latach 90tych ubiegłego wieku. W przypadku osób z ZD i niechęci do ich leczenia, poglądy lat 90tych, kompletnie negatywne dla wielu terapii, stworzyły pewien kanon, który był odpowiedni by powiedzieć: “Zespół Downa tak ma i nic się nie da zrobić”

To jest najczęściej zadawane pytanie i średnio co 12 miesięcy, wpadają mi na maila serie maili proszących o to pytanie. Zatem powtórzę się.

Po pierwsze jest to suplement, który nie działa efektywnie u wszystkich. jednak często tych najtrudniejszych, bo jelitowych przypadkach, działa zaskakująco dobrze. Jest to fosfatydyloseryna, która ma poprawiać efektywność cyklu cysteiny. Często w połączeniu z DHA, ubiquinolem dawała te same rezultaty, co kurkuma z DHA w kwestii mówienia i stanów zapalnych.