Co jeżeli rT3 jest wysokie?
Zacznijmy od przypomnienia jednego tematu: leczenie wysokimi dawkami tyrozyny prowadzi do objawów typowych dla niedoczynności tarczycy. Dlaczego? Niesprawny metabolizm energetyczny może powodować typologię błędu dejodynazy typu 2. I tutaj uwaga: tam krytycznym elementem jest cynk. Innym tematem jest dejodynaza typu 3 selenozależna. Gdy ta jest nadmiernie aktywna następuje zwiększona produkcja rT3 […]

Napisałem o rT3. Pojawiły się 4 wyniki rT3 u naszych dzieci. I tak się zastanowiłem: co by było, gdyby lekarz MUSIAŁ wypisać zlecenie na badania rT3, każdemu dziecku z ZD, które stale dostaje dawkę leku większą niż 75 mcg?
Mogłoby się okazać, że rT3 jest stale wysokie powyżej normy, dokładnie jak opisałem w poniższym przypadku. I […]

Są nowi Rodzice i pojawiają się nowe, te same pytania. Zatem spróbuję odpowiedzieć na nie na nowo i jeżeli będzie to niewystarczające to proszę o napisanie tego.
1.Zacznę jednak od tego zdania: jeżeli mamy problem z błędem metabolicznym w ZD, to nie wyobrażam sobie byśmy nierównowagę zostawili sobie aby trwała i się pogłębiała. Problemem tutaj nie […]

Na stronie jak warto uruchomić wyszukiwarkę z hasłem MTHFR, wtedy pojawią się wyjaśnienia do tego tematu. Kiedyś, jakieś 15 lat temu, dane genetyczne wymagały dużej wiedzy teoretycznej. Dzisiaj panele genetyczne np. MTHFR UK dają przejrzysty zakres informacji, które logicznie można powiązać. Analizowane ostatnio przeze mnie panele, były tak czytelne i precyzyjne, że udawało się nauczyć […]

Wyjątkowa informacja, która nie odnosi się do trisomii, ale do genu i jego polimorfizmów, jakie osoba z ZD dziedziczy od rodziców. Gen FTO jest populacyjnym genem warunkującym otyłość, w szczególności na poziomie FTO  rs17817449. W raporcie opublikowanym na ten temat, autorzy przebadali 100 osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706986/
Jak wynika z tego raportu:
“Istnieje związek pomiędzy wariantem genetycznym FTO […]

Często pytacie się jakie wyniki powinny mieć dzieci/osoby z ZD. Jak się okazało jest narzędzie, które można wykorzystać do odpowiedzi na to pytanie. Ma to formę tabeli, którą wypełniacie. W efekcie otrzymujecie informację jak te wyniki wpasowują się w badania zebrane w układzie populacyjnym przez naukowców.
https://b4-uni25-5627493duksfy852qr80fewbsn3986g43jkgkzie8.shinyapps.io/HematologyReferenceTrisomy21/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11668587/
Choć panel obejmuje osoby z różnych krajów, może być wskaźnikiem […]

Potwierdzam, że Autorka pytania wypróbowała już wszystkie suplementy/leki i efekt jest średni. Z całej listy nie było próby z ginkgo biloba. Suplement ten kiedyś był na topie w ZD. Teraz niejako odszedł na bok. Jednak pojawiają się opracowania, które wskazują na jego użyteczność, tak jak w tym przypadku.
Ginkgo biloba jako antagonista GABA, może wpływać na […]

…to oznacza, że mamy do czynienia z nadmierną produkcją nieaktywnej formy hormonu tarczycy. Kiedy to się zdarza? Przede wszystkim w sytuacji stresogennej, chorobowej, tudzież podczas głodówki. Stan ten przypomina niedoczynność tarczycy, gdyż nieaktywne rT3 wypycha aktywne T3 z wiązań. Sytuacja taka też jest związana z długotrwałym podawaniem wysokich dawek hormonu T4.
Jak to leczyć?
1.Protokół leczniczy dla […]

Mamy kolejny argument, że tak jest. Jak popatrzymy na geny z 21 chromosomu, to w większości z nich spotkamy gdzieś przy tego typu problemach. Potem dziwimy się, że zastosowanie inhibitora (leku onkologicznego, często w dniu dzisiejszym) jakiegoś genu daje pozytywne efekty w ZD. Teraz mamy taką tezę:
hamując aktywność genu JAK poprawimy stan pacjenta z ZD
Jak […]

Zadajecie pytania dotyczące źródeł informacji jakie pozyskuję na poziomie medycznym. Biorąc pod uwagę jak skomplikowane to jest i że obejmuje to czas aż od 1995 roku proponuję wybrać dobre, medyczne AI, które Wam najlepiej pomoże, trochę na skróty. Ja proponuję Perplexity.
https://www.perplexity.ai/

Jak to działa?
Po pierwsze wyszukiwania musimy robić w języku angielskim. Dlaczego? Polska baza z natury […]

Chris Nikic właśnie potwierdził: będzie startował w najtrudniejszym hawajskim triathlonie. Do przebycia:
*pływanie 9,97 km
*jazda na rowerze 420, 68 km
*bieg 84,33 km
https://ultramanworlds.com/
https://www.liveaction.org/news/down-syndrome-ultraman-chris-nikic/

Dla mnie coś tak niesamowitego i tak trudnego, że ja nie umiem sobie tego wysiłku wyobrazić, by skończyć ten wyścig. Trzymam kciuki za Chrisa i jego 1% lepiej!

Przez lata słuchałem od Was pytań typu:”To jaki ten zespół Downa ma mój syn?”, “Czy moje dziecko ma “głęboki” ZD?”. Za każdym razem szukaliśmy sposobu na zmierzenie typologii trisomii 21 chromosomu i jej efektów tworzących zespół chorób określonych zespołem Downa. Był to taki ślepy zaułek, w który wpadała większość rodziców próbujących się pogodzić z tym, […]

Nie mogłem sobie odmówić odpowiedzenia na stale pojawiające się pytanie: “Co jest najtrudniejsze w leczeniu dzieci z ZD?”
https://www.zespoldowna.info/jak-pan-leczy-zespol-downa.html
Pisałem czym jest w ogóle leczenie osób z ZD, dzisiaj dodam co jest jego najtrudniejszym elementem. Trochę potrzymam Was w napięciu.
Po pierwsze na pewno trudna jest diagnoza, ale ona jest problemem dostępności, a nie wykonania z mojej perspektywy. […]

Dostałem takie pytanie jeszcze w 2024 roku. Nie znałem osoby, która je zadaje. W końcu rozmawialiśmy. Dało mi to do myślenia, stąd pozwoliłem sobie odpowiedzieć na nie tym wpisem.
“Jak Pan leczy zespół Downa?”
Tak, zespół Downa jest to zbiór różnych chorób. Jeżeli one występują to się je leczy.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025.html
Na to wygląda, że Rodzice tacy jak autorka tego […]

Janek patrzył mi w oczy, na coś czekał. Po chwili zapytał:”Tato, co to jest zespół Downa?”. Odpowiedziałem:”Synku, gdy człowiek jak Ty, ma za dużo genów i 21 chromosomu, to ma zespół Downa. Ty masz za dużo genów i masz zespół Downa.”
“Tato, a ja jestem normalny?” spytał się Janek.
“Tak synku, jesteś normalnym, wspaniałym człowiekiem, który chce […]

Cząsteczka o nazwie AEF0217 badana jest już kilka lat w ZD. Mamy zatem teraz raport z Hiszpanii i Francji na temat jej działania w kolejnej fazie badań klinicznych. Są one obiecujące.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-zespol-downa-kolejna-faza-badan-klinicznych-nad-lekiem-aef0217.html
Co jest istotne są to już badania z udziałem osób z ZD. Zatem czytamy:
“Ta faza badania (faza 1/2 projektu), finansowanego przez Unię Europejską w ramach […]

Cieszy mnie to, że badania kliniczne z udziałem osób z ZD mają miejsce i są informacje na ten temat. W przypadku szczepionki przeciwko amyloidowi beta mamy już fazę badań nad jej bezpieczeństwem na poziomie niskich i średnich dawek za sobą.
https://www.zespoldowna.info/aci-24-kolejny-etap-badan-nad-szczepionka-przeciwko-amyloidom-beta.html
https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/10/2994352/0/en/AC-Immune-Reports-Interim-Safety-Data-from-Phase-1b-2-ABATE-Trial-of-ACI-24-060-in-Down-syndrome.html

Zatem jakie są wnioski z tego etapu badań leku, który jest na szybkiej ścieżce akceptacji FDA? […]

Pamiętam mój pierwszy wpis o osobach z ZD, które grały na pianinie. Cieszyło mnie to, ale nie traktowałem tego jako coś specjalnie trudnego. Janek uczył się alfabetu grając na keybordzie i wydawało się to w zasięgu.
Potem trafiłem na rap i kilku chłopaków z ZD, którzy świetnie w to się wkomponowali. Znów wydawało się to bardzo […]

Wracamy do analizy wyników tarczycy. Bardzo fajnych do takiej czynności. Na ich podstawie pokażę po raz kolejny, jak takie wyniki czytać, jak je rozumieć logicznie i jak powinny wyglądać poszczególne etapy wnioskowania.
Na początek dostałem taką informację:

Od razu rzuca się w oczy, że brakuje normy w jakich zostały one zrobione. Normy pokazują punkt odniesienia, a nie […]

Nie można tego tak powiedzieć, a w szczególności że jest problemem wynikającym z potrojenia 21 chromosomu. Nie ma tutaj wady związanej z funkcjonowaniem komórek β. Bardziej bym to rozpatrywał jako predyspozycje rodzinne do określonego problemu, który może być “wzmocniony” przez trisomię. Nie znalazłem żadnego artykułu,w tym kierunku, który by potwierdził, że cukrzyca związana z dysfunkcją […]