Wiedzieliśmy z poprzednich raportów, że DYRK1A musi kształtować twarz, mieć na jej wygląd wpływ. Nie wiedzieliśmy do tej pory dlaczego tak jest. Dzisiaj poznaliśmy już mechanizm.

Uważam, że każda osoba powinna biegać, chodzić, spacerować. To ją aktywizuje. Jest jedno ale i w tym kontekście te pytanie zostało zadane: im starsza jest osoba z ZD, tym budowa kości może mieć mniejszą mineralizację przez co będzie wymagała wsparcia przed bieganiem.

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

Osteoporoza w ZD jest czymś WYSTĘPUJĄCYM POWSZECHNIE, ale nikt nie zdaje sobie sprawę, że to jest populacyjne. Osoby/dzieci z ZD mają mało aktywności fizycznych, więc liczba złamań, problemów po upadkach nie występują powszechnie.

Ten wpis wydaje się bardzo prosty tym bardziej, że wielokrotnie o tym pisałem. EGCG inhibitując DYRK1A wpływa na jakość kości w zespole Downa potrafiąc istotnie zmieniać kształt twarzy modulując gęstość kości, masę kostną. Jednakże efekt ten uzyskujemy w zależności od zastosowanej dawki.

Czym jest skolioza? Jest to skrzywienie kręgosłupa najczęściej trójpłaszczyznowym, o ile następuje odchylenie o 10 stopni w płaszczyźnie czołowej. Za wikipedią mogę podać, że aż 85% skolioz ma charakter idiopatyczny, czyli o nieznanym podłożu

Nie ma zbyt wiele danych na temat obecności manganu w organizmie osób z ZD…z wyjątkiem stwierdzenia o ograniczonym jego wchłanianiu. Czym jest mangan i do czego jest potrzebny?

Jeżeli nie mamy witaminy D3 na odpowiednim poziomie, to zaczynamy jej suplementację od odpowiedniego wsparcia cynkiem. Bez tego minerału witamina D3 nie będzie się wchłaniać tak jakbyśmy tego chcieli…nie wspomnę o układzie polimorfizmu genów odpowiedzialnych za to. Cynk w temacie kości jawi się zatem jako problem bardzo istotny do analizy.

Zaczynamy od tego stwierdzenia z raportu poniżej: “Uzyskane wyniki pozwalają na zaliczenie osób z ZD do grupy ryzyka wystąpienia niedoboru witaminy D, który można skorygować suplementacją witaminy D i wapnia, co przyczynia się do poprawy wskaźników biochemicznych związanych z metabolizmem fosfowapnia i budową kości.”

Gdy przekracza się wiek 8 lat u dziecka z zespołem Downa, wydaje się że wszystkie choroby i problemy zostają za nami i jakoś to będzie. Wydaje się jednak, że problemy wieku dziecięcego owszem kończą się z dojrzewaniem limfocytów, układu immunologicznego, ale przychodzi czas na deficyty, deregulacje, przyspieszone starzenie, które wbrew pozorom nie oznacza “pojawienia się” […]

Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

W kwestii funkcjonowania całego układu kostnego i mięśniowego jest najwięcej chyba dzisiaj niejasności, które rzutują na aktywność osób z ZD. Cieszy mnie przez to każde opracowanie w tym kierunku.

W poprzednim wpisie oceniłem jego komunikację, ale ciekawym elementem rozwoju Jaśka jest jego rozwój fizyczny.

Obserwuję z uwagą, wszystkie dzieci z ZD, które teraz się urodziły. Świadomość rodziców jest znów lepsza, przez co robią badania kontrolne…i jak piszą takie zdania jak powyżej, to dużo łatwiej mi odpisać: PIERWSZYM PROBLEMEM JEST BRAK KWASU FOLIOWEGO, JEGO ZŁA FORMA, PRZEKARMIANIE DZIECKA SZTUCZNYM MLEKIEM, KTÓRE JEST “NAPOMPOWANE” SYNTETYCZNYMI FORMAMI WITAMIN, A DZIECI Z TEGO […]

Rzadko pojawiają się dobre informacje w tej dziedzinie. Jest mało popularna, a pytania kierowane do naszych ortopedów i endokrynologów, kończą się systemowo następującą odpowiedzią:” Bo zespół tak ma.”

Podejrzewam, że jest to u mnie zmienne w zależności z jakim problemem w tym momencie próbujemy wspólnie z Asią zarządzać….zęby i oddychanie tak ogólnie chyba są to tematy najmniej opisane, w najmniejszym stopniu wsparte.

Dysfunkcja komórek macierzystych mięśni upośledza regenerację mięśni w zespole Downa. oznacza to, że zmęczenie mięśni jest przyspieszone i dłużej trwa proces odzyskiwania ich sprawności. I tutaj jest wiele pomysłów, które mogą pomóc dziecku z zespołem Downa, tak jak pomagają one sportowcom chociażby.

12 żebro klatki piersiowej i żebra szyjne mogą stać się biomarkerem wady genetycznej, zespołu Downa. W najnowszym badaniu na ten temat zauważono bardzo istotną prawidłowość: co 2 dziecko z ZD prezentuje tą anomalię w ukształtowaniu kręgosłupa.

Dlaczego osoby z zespołem Downa mają problemy z bieganiem, ze sportem wymagającym określonego wysiłku i sprawności nóg? Jest to efekt zmian w budowie nogi, kości, mięśni. Z pewnością zauważyliście, że stopy naszych dzieci są spłaszczone i mocno “rozbite” przez co trzeba kupować buty dopasowane do takiego układu stopy, co jest czymś odmiennym niż to prezentują […]

Temat wczesnej osteoporozy kości, predifiniowanej genetycznie, ich budowy jest tematem od blisko 20 lat. Naukowcy mają różne zdanie na ten temat, z jednej strony zakazując np. uprawiania niektórych sportów, z drugiej wręcz zachęcając i nakazując udział w nich.