1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.

Przyznam się, że ta część panelu została dla mnie najlepiej uporządkowana. Wszystko jest obecnie dobrze zebrane.

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. […]

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

Pragmatyzm ponad wszystko, takie powinno być hasło twórców paneli genetycznych. Dlaczego? Bałagan i wybór maksymalnie dużego panelu nie wniesie niczego nowego, a wiedza sumaryczna, skondensowana może być łatwiejsza do “strawienia” i zrozumienia….i w końcu MTHFR UK to zrozumiał.

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

Transpozony są to elementy DNA, bardzo wrażliwe na metylację, czyli to jak się odżywiamy i jaką ilość witamin mamy.

O meikinie mało kto wie. W badaniach nad zespołem Downa zdefiniowano go najlepiej.

Wady genetyczne wynikają z różnych przyczyn. W dniu dzisiejszym liczba wad genetycznych u dzieci rośnie, także dlatego że medycyna za wszelką cenę ratuje ciąże, noworodki. Nie chcę wymieniać też innych motywów, które do tego prowadzą. Ważne jest to jedno: jest więcej i więcej wad genetycznych, także przypadku autyzmu u dzieci. Nie biorą się one same […]

W pierwszej części było trochę o matematyce i filozofii prokreacji. W tej części o odpowiedzialności. Zrozumienie tej kwestii jest kolejnym etapem, gdzie dwoje ludzi w sposób racjonalny w dzisiejszych czasach, podejmuje decyzję o dziecku.

Zostałem wywołany do tablicy różnymi argumentami, to postaram się być znów zarozumiały na tyle by zaprezentować kolejną moją, już ponad 10 letnią, teorię dotyczącą DOBREJ CIĄŻY.

Ja tego nie mogę zrozumieć, jak osoby tak mądre jak kobiety, dają się manipulować facetom. Po raz kolejny muszę Was obudzić. Przygotowujecie się do ciąży, często książkowo…i ją tracicie. Dajecie sobie przy tym narzucić zdanie Waszych lekarzy (facetów), Waszych mężów-facetów i same zaczynacie tak myśleć…że to Wasza wina…a nie jest to Wasza wina. Powiedzcie Waszym […]

Homocysteina jest aminokwasem krytycznym dla oceny metylacji, jednak jak to ostatnio pisałem zdarzają się wyjątki, które powodują, że nie jest ona tak precyzyjna jakby się nam wydawało.

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Dzięki Ani dowiedziałem się, że będzie nowy panel genetyczny znacznie poszerzony w stosunku do dzisiaj istniejącego.

Byłem mocno zaskoczony pytaniem o dawki SMM-u czyli S-Methylometioniny (SMM), przy leczeniu wysokiej homocysteiny. Uwaga jest to coś innego od S-Adenozylometioniny (SAMe). Choć często jest używana tutaj nazwa witamina U, to S-Metylometionina nie jest uznana za nią…a może to być ciekawe w zespole Downa.

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]