Byłem mocno zaskoczony pytaniem o dawki SMM-u czyli S-Methylometioniny (SMM), przy leczeniu wysokiej homocysteiny. Uwaga jest to coś innego od S-Adenozylometioniny (SAMe). Choć często jest używana tutaj nazwa witamina U, to S-Metylometionina nie jest uznana za nią…a może to być ciekawe w zespole Downa.

Dla mnie polimorfizmy genu PON1 są tak samo populacyjne w Polsce jak genu MTHFR. To ważne. Po drugie rola w ochronie komórki, jaką pełni ten gen w układzie epigenetycznym ma wpływ na metylację, zatem na płodność. Z tej perspektywy musi być on tak samo traktowany jak gen MTHFR i jego polimorfizmy ze szczególnym uwzględnieniem MTHFR […]

Polimorfizm MTHFR C677T jest mechanizmem spowalniającym cykl kwasu foliowego. Brak kwasu foliowego z grupą metylową, inicjuje zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12, jak i cholinę. W efekcie należy spodziewać się większego zużycia/zapotrzebowania, co może prowadzić do deficytu B12, choć na tej ścieżce nie występuje polimorfizm.

Ścieżka dysfunkcji metabolizmu witaminy D3 jest jedną z najczęściej eksploatowanych teorii autyzmu obok braku cynku w trakcie ciąży. Pytacie się niemalże stale, czy są robione takie badania naukowe by móc pokazać je lekarzom.

Spływają Wasze badania, cieszy mnie to. Z nich wynika, że czas na suplementację kwasem foliowym, witaminą B2 oraz choliną i cynkiem. Jest to zbieżne z brakiem dobrych warzyw, tych zielonych. Zwróćcie uwagę na ten problem.

Dzięki rozmowie z Magdą i Gosią przypominam o dwóch kwestiach, które są często zaniedbywane, gdy chodzi o poziom amoniaku i dyskusję na jego temat.

Nie arginina, nie jest mechanizmem obniżającym homocysteinę polecaną wszystkim. Wręcz jest mechanizmem, który może zwiększyć poziom homocysteiny…ale są wyjątki, gdy jej wykorzystanie jest konieczne.

To kolejny raport, który podnosi problem obecności kwasu foliowego w mózgu i wiąże go negatywnie z polimorfizmami genów związanych z jego funkcjonowaniem jak MTHFR C677T.

Geny związane z “utrzymaniem ciąży” też mogą być regulowane za pomocą witamin. Gdy o tym mówię wiele osób jest zaskoczonych, tak jak o tym że witamina E efektywnie obniża poziom aktywności PAI-1, kluczowego inhibitora fibrynolizy.

Pracowałem nad tym raportem w wersji oryginalnej od 3 tygodni. Rola cynku w autyzmie znana jest od 2012 roku, więc bardzo czekałem na ostateczne wyniki kilku badań klinicznych. Gdy w końcu się pojawiły ucieszyłem się, że będą odpowiednie wskazania co do odpowiednich dawek cynku podczas ciąży.

Dostałem takie pytanie – tytuł artykułu od Was z prośbą o komentarz. Zacznę od jednego: nigdy nie spodziewałem się, by osoba należąca do “systemu medycyny” miała szacunek do swojej nauki i uważała, że jeżeli ktoś nie jest od nich, to jest wart szacunku i jest po prostu głupi. Z tej perspektywy autorka tego artykułu popełnia […]

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była […]

To są często szalone koincydencje. Rozmawiam z żoną na jakiś temat, a tutaj przychodzi pytanie…tak jakby ktoś nas słuchał

Gen FTO występujący w panelach genetycznych był już przeze mnie opisywany. Z perspektywy ZD zawsze łączyłbym jego polimorfizmy z poziomem adiponektyny i leptyny.

Dzięki Michałowi miałem możliwość wsłuchać się w ten wykład o epigenetyce. Biorąc pod uwagę, jak wiele wątpliwości mamy w tym temacie, jak trudno nam ją zrozumieć, pozwoliłem się ten wykład przedstawić także Wam.

Czym różni się polimorfizm od mutacji? Tym, że mutacja ma charakter stały, dziedziczny z definicji. Polimorfizm jest zmiennością genu. Pomimo tego, że jest polimorfizmem do pewnego momentu może efektywnie wspierać metabolizm w ramach którego funkcjonuje by na krótką chwilę, na dłuższy okres, na zawsze zmienić swoją funkcjonalność. Gwałtownie wyhamować, gwałtownie przyspieszyć tytułem różnych czynników. Genetycy […]

“W Polsce populiści rozdają wszystko by dalej rządzić, a znacząco pogorszyli stan służby zdrowia w stosunku do tego co było. Dziś ze świata przychodzą nowe dane, że jednak dla kobiety nie jest to obojętne, czy urodziła 2,3 czy 5 dzieci.” Potwierdzam. przeczytałem ten artykuł i te dane są negatywne dla kobiety rodzącej wiele dzieci.

Dla mnie ścieżka CBS z polimorfizmem, DHFR, MTHFRA1298C, NOS3, CGH1, SUOX, są najtrudniejsze do “sczytania”. Powód słabe mechanizmy diagnostyczne i “płynna” w efektach terapia. Do tego dochodzi brak w warunkach polskich możliwości wykorzystania BH4 i skorelowania go do wyników amoniaku. To wszystko powoduje, że jest to trudne, zawsze jestem pełen wątpliwości, ale musi być brane […]