Artykuły oznaczone jako 'homocystynuria'


MTHFR, MTR, MTRR, TCN w zespole Downa czyli o homocystynurii

Styczeń 19, 2015 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Homocystynuria to stan, który rozpoznaje się dość łatwo po bardzo wysokim poziomie homocysteiny i po stanie oka. Są to typowe objawy dla tzw. klasycznej homocystynurii, która jest efektem mutacji genu CBS. W efekcie mamy zaburzenia metabolizmu aminokwasów zawierających siarkę.