Artykuły oznaczone jako 'BHMT'
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?
luty 22, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]
Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym!
luty 21, 2023 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Wczoraj napisałem, przepraszam, odkryłem AMERYKĘ!, gdyż napisałem, że celiakia nie jest chorobą stricte jelitową, a jest chorobą autoimmunologiczną, która zawsze występuje w triadzie z innymi.
Częściowa trisomia 21 chromosomu
grudzień 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15
grudzień 16, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7
grudzień 5, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?
Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?
październik 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]
Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?
październik 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”
Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?
październik 11, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.
Warsztaty z metylacji cz.1 od końca
październik 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.
“Kiedy amoniaku jest za dużo?”
sierpień 4, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.
“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”
luty 24, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.
“Jestem z Polski…”
luty 23, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.
Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO
luty 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]
Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia
luty 4, 2022 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.
Jeszcze o badaniach…ach ta “zła” homocysteina.
październik 22, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!
Po badaniach okresowych.
październik 20, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.
Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?
wrzesień 17, 2021 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
Cynk kluczowy dla poziomu homocysteiny, witaminy B12, ferrytyny
luty 23, 2021 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.