Artykuły oznaczone jako 'BHMT'
Najtrudniejszy etap analizy panelu dla dzieci z ZD.
kwiecień 29, 2025 by Jarek
Kategoria: Zespół Downa
Kiedyś jak zaczynałem analizę paneli polimorfizmów nie spodziewałem się tak dużej różnorodności osób z ZD, choć geny i polimorfizmy się zgadzały. Podczas ostatnich analiz dostałem 3 krotnie pytanie: jakie geny w analizie są najtrudniejsze dla osób z ZD?
Zatem odpowiadam. Po pierwsze nie patrzę na geny mocno spersonalizowane jak te dotyczące jelit, czy stanów zapalnych. Po […]
“Zespół Downa i niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby u dzieci: związek przyczynowy czy przypadkowy?”
grudzień 3, 2024 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Cieszy mnie to, że jesteśmy już po dyskusjach w tym temacie i będzie nam łatwiej zrozumieć problem opisywany w tym raporcie. Zatem na początek kilka linków, do których warto się cofnąć.
https://www.zespoldowna.info/watroba-w-zespole-downa-kolejny-dowod.html
https://www.zespoldowna.info/jak-diagnozowac-problemy-z-watroba-u-dziecka-z-zespolem-downa.html
https://www.zespoldowna.info/polimorfizm-genu-pnpla3-jest-zwiazany-ze-stluszczeniem-watroby-u-dzieci-z-zespolem-downa-i-insulinoopornoscia.html
https://www.zespoldowna.info/suplementacja-w-autoimmunologicznym-zapaleniu-watroby.html
https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html
Przechodzimy do raportu. Autorzy raportu wchodzą w temat jednoznacznie stwierdzając krytyczność problemu w ZD. Dla mnie personalnie jest to niezwykle ciekawe, gdyż od lat opisuję […]
Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
listopad 20, 2024 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wstęp do tematu popełniłem tutaj: https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html . Teraz trzeba dodać kolejny temat: jak wspierać wątrobę w tak trudnym stanie. Nie ma tutaj jakiejś zdecydowanej recepty, gdyż taka wątroba działa po prostu inaczej, ale spróbujemy pokierować się tymi wytycznymi jakie od dłuższego czasu podaję.
Numer 1 to witamina D3.
Który raport bym nie wziął w tym temacie, wraca […]
Arbuz ma dużo witaminy B6 zatem wspiera produkcję serotoniny…
“Czy osoby z ZD mogą jeść arbuzy?” To co wiemy o arbuzie to, że ma dużo witaminy B6 i dzięki temu wspiera produkcję serotoniny. Zatem dla sprawnego działania jelit i nastroju jest to wysoce energetyczny owoc. Innym zasobem jest L-cytrulina, której jest dużo gdyż między1.6 to 3.5 mg/kg w świeżym owocu. Jeszcze lepszym wsparciem jest […]
Cynk jest problemem genetycznym w ZD, a nie tylko immunologicznym!
maj 9, 2024 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Pojawił się dobry artykuł medyczny opisujący rolę cynku w ZD. Wciąż panuje “uproszczone” zrozumienie problemu. Łączycie cynk, jego poziom jedynie z problemem immunologicznym, tego jak często dziecko choruje. Tak, to jest dobre podejście, ale nie do końca. Oto jak ten problem jest opisany:
“Cząsteczką odgrywającą ważną rolę w odpowiedzi immunologicznej jest cynk i wiadomo, że jego […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 26 co wpływa na homocysteinę?
sierpień 21, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Kolejny przypadek, który jest warty analizy.
Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.
Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.
Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?
sierpień 10, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?
luty 22, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]
Celiakia to jedna z chorób autoimmunologicznych, która towarzyszy innym chorobom autoiimunologicznym!
luty 21, 2023 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Wczoraj napisałem, przepraszam, odkryłem AMERYKĘ!, gdyż napisałem, że celiakia nie jest chorobą stricte jelitową, a jest chorobą autoimmunologiczną, która zawsze występuje w triadzie z innymi.
Częściowa trisomia 21 chromosomu
grudzień 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15
grudzień 16, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7
grudzień 5, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?
Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?
październik 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]