Artykuły oznaczone jako 'DYRK 1 A'

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

MEF2D jest rozregulowywany przez potrojony gen DYRK1A

Ta wiedza jest skomplikowana, zatem krótko by odnotować fakt. MEF2D jest odpowiedzialny za wzrost komórek mięśniowych i neuronalnych, ich różnicowanie i apoptozę. Do tej pory nie wiedzieliśmy co stoi za jego złym działaniem w ZD. Dzisiaj już wiemy, że to DYRK1A. Wniosek? Hamujemy aktywność DYRK1A…chyba proste, nieprawdaż?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34109727/

Do 60% osób z autyzmem ma typowe problemy z układem trawiennym, zmienioną mikrobiotą. Więcej niż 60% osób z ZD ma problem z układem trawiennym.

W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.

Autyzm to nie choroba, zespół Downa to nie tylko problem potrojonego 21 chromosomu

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Metformina i cukrzyca.

Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Wpływ DYRK1A na tarczycę.

To będzie krótkie zdanie, ale jednoznaczne: DYRK1A powoduje że anatomicznie tarczyca jest istotnie grubsza, ale mniej funkcjonalna, co jest skorelowane z powolniejszym uwalnianiem hormonu T4 i tendencją do zwiększonego poziomu TSH.

RCAN1 i DYRK1 A zapobiegają problemom kardiologicznym u dorosłych osób z zespołem Downa.

Nadekspresja genów RCAN1 i DYRK1A ma u dorosłych osób z ZD protekcyjne działanie w zakresie całego układu kardiologicznego. Raporty naukowe zastanawiają się nad tym fenomenem, dlaczego przy dyslipidemii, otyłości i postępującej sztywności tętnic osoby z ZD nie mają wysokiego ciśnienia tętniczego?…bo nie mają.

“Dlaczego jak nie ma badań nad osobami z zespołem Downa, to mamy leczyć tarczycę?”

Pytanie to jest z serii skoro ja nie mam problemów to oznacza, że  wszyscy ich nie mają. Czasami to też nazywam syndromem psa ogrodnika. Są mamy, które jeżeli nie chcą leczyć z jakiś powodów swoich dzieci, czy to tytułem poglądów, czy tez sytuacji finansowej używają takich argumentów, które da się sprowadzić się do jednego: jeżeli […]

Zespół Downa to potrojenie…czego?

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Jest już inhibitor DYRK1A…ale do leczenia cukrzycy typu 1.

Niestety nie dla zespołu Downa. Jednak jest to możliwe i można go przetestować jak działa. GNF2133 jest pochodną 6-azaindolu. Okazuje się, że działając na gen DYRK1A i jego aktywność można regulować całą gospodarkę cukrową poprzez oddziaływanie na poziom glukozy i aktywność insuliny.

“Czy stałe infekcje mogą doprowadzić do białaczki?”

Jest to pytanie z przed października i przyznam się nie umiałem jednoznacznie na nie odpowiedzieć. Dzisiaj wydaje się to być łatwiejsze, gdyż mamy nowy raport na ten temat.

EGCG działa na DYRK1A, kolejny dowód!

Mi się to nie znudzi, by pisać że EGCG działa, chociażby po to by tych wszystkich wątpiących przekonywać, że warto spróbować.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.3 nieodpowiednie szczepionki

Zacznę od takiego stwierdzenia, że gdyby szczepionki przed wprowadzeniem ich do masowego wykorzystania wśród całej populacji, przeszłyby badania na osobach z ZD, to żadna nie zostałaby zatwierdzona do wykorzystania. To już o czymś świadczy. Dlaczego?

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Cysteina a otyłość.

Wraca temat otyłości i Wasze uwagi, że nie musi to być koniecznie leptyna. Zatem wracam do tematu.

Cyklosporyna jest lekiem który odbudowuje neurogenezę w zespole Downa.

Wydaje się, że to jest kolejny istotny krok by wspierać osoby z zespołem Downa, już na etapie prenatalnym. Lek o nazwie cyklosporyna jest dostępny też w Polsce, to jest kolejny ciekawy wątek.

Warsztaty o zespole Downa cz.2

Jesteśmy po wprowadzeniu do praktyki ZD. Znamy definicję, teraz musimy zrozumieć co z tego wynika i co jest możliwe do analizowania, modyfikowania.

Dlaczego ćwiczenia chronią mózg?

Mieliśmy w tym tygodniu świetny przykład, świadomej aktywności fizycznej tytułem zapobiegania chorobie Alzheimera u osób z ZD. To jak o bieganiu maratonów mówi mama Kayleigh Williamson budzi mój podziw. My dokładnie z tych samych powodów, neurogenezy, poprawy zdolności kognitywnych, robimy chodząc po górach i nie jest istotne po jakich, ważne że idziemy. A ilu z […]

Dieta…suplementy najprościej jak można.

Jeszcze kilka lat temu dieta była kluczowym mechanizmem interwencji żywieniowej i dyskusja na jej temat zaczynała wszystko. Dziś żywność jest uprawiana, produkowana na ilość a nie na jakość i mówię to także w kontekście żywności typu eko i bio. Z tej perspektywy dla dziecka z błędnym metabolizmem kluczowym podejściem jest odpowiednia pigułka a dopiero potem […]

Następna strona »